цитогенетическое исследование кариотип что это за исследование
Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?
Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.
Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.
Зачем это делается?
Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:
Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.
Показания для кариотипирования
В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:
Как правильно сдавать?
Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.
Как долго проводится цитогенетический анализ?
Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.
Цитогенетическое исследование кариотип что это за исследование
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:
Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.
Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Когда назначается исследование?
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Что означают результаты?
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.
Цитогенетическое исследование кариотип что это за исследование
Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) – исследование, целью которого является оценка количества и структуры хромосом клеток кроветворной ткани.
Стандартное кариотипирование клеток костного мозга, стандартная цитогенетика в метафазных пластинках.
Chromosome Analysis, Bone Marrow, Karyotype, Cytogenetics, Cytogenetic Analysis, Chromosome Studies, Chromosome Karyotype.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Общая информация об исследовании
Взятие костного мозга для исследования проводится посредством пункции кости. Манипуляцию выполняет врач. Чаще всего костный мозг аспирируется из грудины или задних остей подвздошных костей. После выбора места пункции и обработки кожи над ним раствором антисептика врач проводит послойную местную анестезию до надкостницы. После введения анестетика ждут наступления анестезии не менее одной минуты. Пункцию выполняют специальной иглой, которая имеет внутри стержень. Её продвигают сквозь мягкие ткани до надкостницы, затем с усилием внедряют вглубь костного вещества. После этого убирают стержень и шприцем набирают костный мозг. Во время аспирации возможно возникновение болевых ощущений из-за перепада давления в полости кости. Полученный костный мозг переливают в вакутейнер, содержащий гепарин натрия, и отправляют в лабораторию.
Большинство опухолей кроветворной системы связаны с возникновением генетических изменений в столовой клетке крови, которые приводят к её злокачественной трансформации и появлению опухолевого клона. Генетические нарушения специфичны для определенного заболевания, поэтому их обнаружение считается достоверным диагностическим критерием. Кроме того, наличие некоторых генетических аномалий может влиять на прогноз заболевания, его чувствительность к тем или иным способам лечения и, соответственно, помогает выбрать наилучшую тактику терапии. Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга представляет собой изучение количества и структуры хромосом клеток и позволяет выявить геномные (нарушения в количестве хромосом) и хромосомные (изменения в их структуре) мутации.
Хромосомы – структуры в ядре клетки, в которых компактно собрана генетическая информация в виде ДНК. Когда клетка находится в состоянии покоя, хромомосы упакованы в клеточном ядре и визуально различить их друг от друга невозможно. Однако в одну из фаз деления клетки, которая называется метафаза, хромосомы выстраиваются в одну плоскость в центре клетки, формируя так называемую метафазную пластинку. Именно такие метафазные пластинки и изучаются в процессе цитогенетического исследования. Кроветворные клетки костного мозга постоянно делятся, поэтому часть из них во время взятия как раз будет находиться в метафазе своего деления. Преимущество такого метода цитогенетического исследования в том, что оно не требует дополнительных воздействий на клетки для стимуляции деления и получения метафаз. После обработки биоматериала различными химическими веществами клетки фиксируют на предметных стеклах и производят окраску. Существует несколько методов окраски хромосом, каждый из которых позволяет лучше дифференцировать те или иные особенности их строения. Хромосомы анализируется как с помощью микроскопа, так и с использованием компьютерных аналитических систем, которые существенно повышают качество и скорость исследования.
Кариотипирование проводится как минимум на двадцати хорошо окрашенных, полных метафазных пластинках с хорошим разбросом хромосом. Исследователь подсчитывает их количество и проводит оценку структуры каждой путем сопоставления двух аналогичных хромосом и сравнения их с цитогенетическими картами.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Нормальный кариотип человека выглядит следующим образом:
46,ХХ – нормальный кариотип женщины,
46,XY – нормальный кариотип мужчины,
Количество проанализированных метафаз, а также метафаз, в которых выявлены мутации, записывается в квадратных скобках. Для записи генетических аномалий существуют специальные правила, соответственно которым будет написан результат исследования при выявлении какой-либо мутации.
Количественные аномалии хромосом записываются как их общее число, перечисление половых хромосом и номер отсутствующей или лишней хромосомы с соответствующим знаком минус или плюс.
Для обозначения структурных аномалий используются специальные буквенные символы:
t – транслокация – участок одной хромосомы переносится на другую,
del – делеция – потеря участка хромосомы,
inv – инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов,
— после которых указывается номер хромосомы, на которой они обнаружены, а также ее участок.
В заключении цитогенетического исследования содержится информация о виде мутации и доле метафазных пластинок, в которой она выявлена.
Что может влиять на результат?
Кто назначает исследование?
Кариотипирование
46,XX (кариотип женщины)
46,XY (кариотип мужчины)
Кариотипирование основано на цитогенетическом методе и дает возможность проанализировать хромосомы, их число и структуру. Данный метод позволяет выявить отклонения, которые могут служить как причиной бесплодия или невынашивания беременности, так и свидетельствовать о высоком риске рождения ребенка с тяжелыми врожденными патологиями. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить нарушения в хромосомном составе и сделать соответствующие выводы.
Данные методы помогают выявить врожденные дефекты хромосомной цепочки, которые передаются по наследству. Но на изменение структуры хромосомных пар могут повлиять внешние факторы: вирусы, воздействие радиации, неблагоприятная экология. Такие изменения называют аберрациями (обывательское название – «поломки» хромосом). Выявить эти «поломки» можно с помощью расширенного исследования – кариотипирования с аберрациями. Интересно, что небольшие отклонения в структуре хромосом находятся практически у каждого, даже если человек не страдает никакими заболеваниями. Некоторые аберрации влияют на способность к зачатию, другие никак не затрагивают ее.
Проведение кариотипирования, как правило, назначается врачами-генетиками в двух случаях:
Некоторые структурные и количественные нарушения не приводят к явно заметным симптомам, и пациент может даже не догадываться о том, что он является носителем хромосомной аномалии. Как правило, в таких случаях причиной для обращения к врачу является невозможность забеременеть. Поэтому клиника лечения бесплодия зачастую является единственным местом, где может быть выявлено подобное нарушение.
Цитогенетический метод исследования показан в следующих ситуациях:
Зачем делать анализ на кариотип? Что он из себя представляет?
Существует ряд заболеваний, которые передаются по наследству. Поэтому на сегодняшний день все большую популярность обретает такое исследование как кариотипирование.
Кариотип—это набор хромосом, которые присутствуют у нас в одной клетке.
Кариотипирование—современное диагностическое исследование, позволяющее выявить отклонения в структуре и числе хромосом будущих родителей. Гены хранят информацию и ответы на многие вопросы. По анализу на кариотип можно узнать причину бесплодия. Зная свой кариотип, женщина может вовремя запланировать свою беременность.
Кариотипирование также позволяет выявить возможные пороки внутриутробного развития и отставание в развитии у будущего ребенка.
В некоторых странах принято делать этот анализ еще до замужества.
В нашем городе кариотипирование можно сделать только в специализированных центрах, к которым относится клиника «Папа, мама и малыш».
В каких случаях показано кариотипирование:
• Если женщина старше 35 лет и задумывается о рождении ребенка;
• В случае имеющихся генетических заболеваний у родственников пары;
• При невынашивании беременности;
• При неразвивающейся беременности;
• При мужском и женском бесплодии;
• Если в семье есть ребенок с умственной отсталостью и пороками развития.
Как проходит процедура?
Пациенты сдают кровь из вены, на основании которой выдается заключение о хромосомном наборе каждого партнера, их совместимости и проблемах, которые могут угрожать будущему ребенку.
Сегодня все больше женщин сначала строят карьеру и откладывают рождение детей на потом. В этом случае следует помнить, что с годами шансов на счастливое материнство становится все меньше. Уже к 40-ка годам рождение ребенка с синдромом дауна увеличивается в разы.
Данное исследование необходимо пройти и представителям сильной половины человечества. Кариотипирование позволит избежать печальных последствий и избавить от длительного, а в некоторых случаях и бесполезного лечения.
Кариотипирование проводится только один раз в жизни.
В подобных случаях консультация генетика никогда не будет лишней.
Записаться на кариотипирование в клинику «Папа, мама и малыш» можно по номеру: 8 (831) 412‑90-29