какую роль в эволюции играют генные мутации

Какую роль в эволюции играют генные мутации

21. Роль мутации в эволюции

Каков вклад мутаций в процесс эволюции путем естественного отбора?

Полезно ли большинство мутаций? Можно ли управлять мутациями?

Рональд Фишер (Ronald Fisher) дал самое лучшее определение мутации: «Мутация есть источник любого наследуемого изменения». Он написал это в 1930 г., более чем за два десятилетия до того, как ученые узнали, что гены состоят из ДНК, и начали различать мутации, вызываемые изменениями во внутренней структуре генов, и мутации, вызываемые изменениями в структуре и числе хромосом. Несмотря на эти открытия, определение Фишера остается одним из лучших, потому что оно не зависит от какого-либо определенного механизма мутаций.

Мутации служат сырьем для естественного отбора. Иначе говоря, они являются источником разнообразия живых организмов. Без мутаций естественный отбор не существовал бы; не было бы альтернативных фенотипов и, следовательно, не было возможности выбора. В процессе эволюции мутации приводят к наследственным изменениям, а естественный отбор «подхватывает» те из них, которые увеличивают приспособленность организмов, и «отбрасывает» остальные. На основе этой концепции Фишер сделал вывод, что чем выше наследственная изменчивость в популяции, тем быстрее отбор увеличивает среднюю приспособленность. Так принято считать сегодня, но не всегда мутацию связывали с естественным отбором для объяснения эволюции.

21.1. Многие эволюционисты считали, что эволюция происходит только благодаря мутациям

С конца 1700-х годов был выдвинут целый ряд эволюционных теорий. Многие ученые полагали, что эволюция происходит только в результате мутаций, или в виде адаптивной эволюции, которая увеличивает приспособленность, или в виде случайной эволюции, которая представляет собой случайное изменение, не связанное с приспособленностью. Согласно первой из этих теорий мутации возникают потому, что они необходимы для увеличения приспособленности. Теория адаптивной эволюции имела два варианта в зависимости от того, считалось ли учеными, что приобретенные признаки наследуются или нет.

21.2. Можно ли управлять мутациями?

Другой вариант теории адаптивной эволюции, как результата мутаций, был более сложным, чем ламаркизм, и сохранился до XX в. Возьмем в качестве примера эволюцию бактериальных штаммов, устойчивых к антибиотикам. Сторонники мутационной эволюции утверждали, что до того, как стали использоваться антибиотики, не было резистентных бактерий, но когда в окружающей их среде появился подобный препарат, он вызвал мутации, которые привели к устойчивости бактерий.

Дарвинисты не были с этим согласны. Они утверждали, что мутации устойчивости к антибиотикам существовали уже до того, как появился пенициллин. Но под воздействием новых условий среды изменилась относительная приспособленность бактерий и бактерии, устойчивые к пенициллину, стали весьма распространенными.

В своем эксперименте С. Лурия (S. Luria) и М. Дельбрук М Delbriick) доказали, что дарвинисты были абсолютно правы. Позднее Дж. и Е. Ледерберги (J. и Е. Lederberg) разработали методику, которую они назвали «методом отпечатков», и подтвердили эти результаты. Оба эксперимента заслуживают подробного описания, но, поскольку второй более прост для объяснения, мы остановимся на нем.

Обычно бактериологи перемещают бактерии с одной чашки с агаром на другую с помощью платиновой петли. Петлей подбирают несколько клеток и переносят их на новую поверхность для продолжения роста.

Новшество Ледербергов заключалось в использовании куска бархата размером с чашку вместо платиновой петли. Бархатный ворс заменил тысячи маленьких игл, каждая из которых захватывала несколько клеток, чтобы перенести их на новую поверхность.

Поскольку бактерии не передвигаются по чашке с агаром, каждое скопление клеток представляет собой генетически чистую колонию, выросшую из одной бактерии. Когда бархат касался поверхности новой агаровой среды, он оставлял отпечаток с предыдущей чашки, т. е. переносил отдельные клетки из каждой колонии, сохраняя их расположение по отношению друг к другу. Благодаря этому Ледерберги могли установить происхождение каждой бактерии в любом месте на новой чашке по положению исходной колонии на предыдущей чашке.

Ледерберги попытались доказать, что мутация устойчивости к антибиотикам произошла до их воздействия на бактерии. Они вырастили бактерии Е. coli на простом агаре и сделали отпечаток на чашке со стрептомицином. При этом выжило только несколько бактерий. Ледерберги определили местоположение их родительских колоний на исходной чашке с агаром. Затем из этих родительских колоний, т. е. из тех точек на исходной чашке, где были получены резистентные бактерии, с помощью петли часть бактерий переносили в пробирки с жидкой средой для быстрого роста. После этого их пересевали на чашки с новой средой, не содержащей антибиотика. Следует помнить, что эти бактерии и их прямые предки никогда не подвергались воздействию стрептомицина. Отпечатки этих новых посевов были сделаны на чашках со стрептомицином. В этот раз погибло гораздо меньше бактерий, чем при первом отпечатке, т. е. не подвергавшиеся воздействию антибиотика родительские формы резистентных бактерий имели мутацию (рис. 21-1).

Рис. 21-1. Эксперимент Ледербергов с посевом методом отпечатков

Затем со второй чашки, где отсутствовал антибиотик, с помощью петли Ледерберги захватывали бактерии из тех колоний, которые соответствовали местоположению резистентных бактерий на второй чашке со стрептомицином. Эти захваченные бактерии содержали гораздо большую долю резистентных форм, чем в первом случае. Ледерберги размножали их в жидкой среде и вновь высевали на чашки. При третьем отпечатке на чашке с токсической средой количество резистентных бактерий оказалось еще больше по сравнению с предыдущими отпечатками: чашка была заполнена ими, хотя их предки никогда не вступали в контакт со стрептомицином, т. е. мутация произошла до того, как возникло новое давление окружающей среды. К четвертому посеву методом отпечатков все бактерии оказались резистентными.

Каждый этап этого эксперимента обогащал популяцию бактерий резистентными аллелями. Фактически Ледерберги заменили естественный отбор искусственным, производимым человеком. Они также провели опыты с другими антибиотиками и получили аналогичные результаты.

21.3. Мутации редко бывают полезными

Мутации не только не возникают, когда организму необходимо стать более приспособленным, но, даже если они возникают, они обычно бывают вредными. Менее 1% из сотен наблюдаемых мутаций у ячменя были полезными, а у человека из 10 типов мутаций с известной частотой 8 обусловливают низкую относительную приспособленность. Влияние же остальных двух типов мутаций, альбинизма и аниридии (отсутствия радужной оболочки глаза), на приспособленность неизвестно. В эксперименте с лабораторными популяциями Dro-sophila melanogaster, в которых частота мутаций увеличивалась с помощью действия рентгеновских лучей, 95% мух даже не дожило до взрослого возраста и очень малое количество мух дало плодовитое потомство.

Хотя обычно мутации бывают вредными, все же, когда возникает мутация, способствующая вопроизведению организмом потомства в своем поколении, естественный отбор приводит к увеличению той части популяции, которая несет данный аллель. Этот же механизм сдерживает распространение вредных аллелей. Именно благодаря тому, что естественный отбор увеличивает приспособленность и приводит к образованию популяций хорошо адаптированных особей, большинство мутационных изменений оказываются вредными. Например, если вы почти в совершенстве играете в теннис, тогда попытка использовать новые приемы почти наверняка помешает успешной игре.

21.4. Случайные мутации являются одним из факторов эволюции, но этот фактор играет меньшую роль по сравнению с естественным отбором

Мутации возникают независимо от того, увеличивают они приспособленность или уменьшают ее. Однако часто они приводят к изменению фенотипа и, таким образом, вовлекаются в эволюционный процесс. Тогда что же такое эволюционное давление, производимое мутацией? (Мы будем говорить о генной мутации, но те же принципы можно отнести к молекулярной и хромосомной мутациям или любому другому типу мутаций.)

Предподожим, что в локусе имеются два аллеля: В и Y. Существует шанс, что вредный аллель В превратится в полезный Y, a Y мутирует в В. Этот шанс может быть невелик, даже близок к нулю, но он существует. Каким же может быть конечный результат эволюции, обусловленный этими мутациями (в отсутствие отбора)?

Представьте себе фантастический эксперимент с двумя сосудами, содержащими аллели В и аллели Y. Представьте также, что в нем участвуют два джина (наподобие джинов из сказок «Тысяча и одна ночь»): один из них вынимает из сосуда аллели В, изменяет их в Y и бросает в сосуд с аллелями У. Другой джин делает обратное. Единственным правилом является то, что джин В->Y должен изменить точно X процентов генов В за поколение; за это время джин Y->В из меняет Z процентов генов F.

Который из джинов выигрывает? Ни тот, ни другой. Если начнет выигрывать джин Y->B, он исчерпает свой собственный набор генов Y. Это даст джину B->Y преимущество в дальнейшей игре. Фактически, когда число превращенных генов Y равняется числу превращенных генов В, достигается равновесие.

Генетики выяснили, что фактическая частота генных мутаций очень низка: от пяти на миллион до восьми на сто тысяч или около этого. Поскольку большинство мутаций бывают вредными, то их низкие частоты сами по себе факт благоприятный. Многие эволюционисты полагают, что частоты генных мутаций стали такими низкими в процессе эволюции, так как организмы с высокой частотой мутаций менее приспособлены. (Известны гены, влияющие на частоту мутаций.)

Мы уже отмечали, что во всех случаях, исключая гетерозис, один из двух аллелей данного признака элиминируется в результате отбора, направленного против него. Но элиминация аллеля не является полной, потому что существует возможность восстановления частоты этого аллеля. Когда аллель полностью исчезает, он возникает из другого аллеля в результате мутации. Хотя силы отбора и мутации не равны, между ними устанавливается равновесие. Обычно отбор доминирует, и мутации едва удается предотвратить полное исчезновение вредных аллелей.

Примером является аллель карликовости у человека. Люди с одним нормальным аллелем и одним аллелем карликовости являются хондродистрофиками (рис. 21-2). (Люди с двумя аллелями карликовости нежизнеспособны.) Хотя в результате отбора хондроди-строфики должны были бы исчезнуть, мутации поддерживают сохранение этого аллеля.

Рис. 21-2. Три типа карликовых взрослых людей. Два карлика слева от взрослого человека нормального роста являются хондродистрофиками. Всем этим лицам было более 20 лет в момент фотографирования. (Из: And Replenish the Earth. 1974, Michael L. Rosenzweig.)

Такая низкая частота вовсе неудивительна. Мутаций же в сторону нормализации не наблюдалось. Между отбором, направленным против карликовости, и мутацией, образующей 8 аллелей карликовости на 188 146 нормальных аллелей, установилось равновесие. Равновесие, которое наблюдал Морч, выражалось в том, что частота аллеля карликовости составляла 10/188150.

Купить права на погрузчик: купить права водителя погрузчика prava112.com.

Источник

Мутации неизбежны: как в нашем организме изменяются гены и зачем

Мутация генов, как полагают ученые, это двигатель эволюции всего живого. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Рассказываем, как изменения генов влияют на человеческую жизнь.

Читайте «Хайтек» в

Основные характеристики гена

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена.

Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное измененное или анормальное функционирование организма.

Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

Как работает молекулярная эволюция?

Небольшие мутации могут быть вызваны репликацией ДНК и последствиями повреждения ДНК и включают точечные мутации, в которых изменяется одно основание, и мутации со сдвигом рамки, в которых одно основание вставляется или удаляется.

Большие мутации могут быть вызваны ошибками в рекомбинации, чтобы вызвать хромосомные аномалии, включая дублирование, перегруппировку или инверсию больших участков хромосомы.

Кроме того, механизмы восстановления ДНК могут вносить мутационные ошибки при восстановлении физического повреждения молекулы. Восстановление, даже с мутацией, является более важным для выживания, чем восстановление точной копии, например, при восстановлении двухцепочечных разрывов.

Размер генома и количество генов, которые он содержит, значительно варьируют у таксономических групп. Наименьший геном встречаются у вирусов и вироидов (которые действуют как один некодирующий ген РНК).

И наоборот, растения могут иметь очень большие геномы, в рисе содержатся более 46 000 генов, кодирующих белок. Общее количество кодирующих белок генов (протеома Земли), которое оценивалось в 2007 году в 5 млн последовательностей, к 2017 году было снижено до 3,75 млн.

Причины мутаций

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой на нуклеотид за клеточную генерацию организма около от 10 −9 до 10 −12.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций, — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г).

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений.

Какие бывают мутации

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа.

Синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом.

В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу).

Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки, и чаще всего приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи.

Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей.

В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую.

Было показано, что главная причина преимущественного выживания черной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Проблема случайности мутаций

В 1940-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии — Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий.

Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции.

Как выявляют мутации генов?

Сначала у пациента берется биологический материал (кровь, моча, биоптат мышц и др), из них с помощью специальных методик выделяется ДНК. Затем путем специфических методов полученный нами образец ДНК подготавливается к секвенированию гена.

Дальше выявляется, где конкретно у данного пациента произошла замена одного или нескольких нуклеотидов (или какие-либо другие изменения делеции, вставки и т. д).

Молекулярно-генетическое обследование (поиск мутаций в гене, отвечающем за развитие заболевания) позволяет точно установить диагноз наследственного заболевания.

Источник

Какую роль в эволюции играют генные мутации

Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами генов.

Виды наследственной изменчивости:

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость

Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.

Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.

Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.

Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма.

Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие организма (рис. 1).

Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза

Мутации делятся на:

Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутаций нейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма. Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно из-за вырожденности генетического кода).

Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков, полезных в данных условиях среды.

Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной («ломать не строить»).

Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках (рис. 2).

Рис. 2. Результат мутаций

Не всегда передаются при половом размножении.

Передаются при вегетативном (бесполом размножении).

Передаются по наследству.

Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность появления мутаций.

Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления мутаций.

Мутагенами могут быть:

Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и человека.

По характеру изменения генома различают мутации:

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны.

Большая часть из них — нейтральные мутации.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

— делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

— дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

— транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

К геномным мутациям относится изменение числа хромосом:

Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе.

Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе.

Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.

Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для вида. Пример — трисомия 21 (лишняя 21-я хромосома), приводящая к синдрому Дауна (рис. 3).

Рис. 3. Синдром Дауна

Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зn, 4n и т. д.).

Чаще всего появляется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов.

Она широко распространена у растений и простейших и крайне редко встречается у животных.

С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается вероятность снижения жизнеспособности в случае мутаций. Поэтому полиплоидия нередко влечёт за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных свойств (рис. 4).

Рис. 4. Обычное и полиплоидное растение энотеры

В растениеводстве это свойство используют, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой продуктивностью.

У высших животных полиплоидия, как правило, не встречается (известны исключения среди амфибий, у скальных ящериц).

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Наследственные заболевания

В диплоидном организме большинство новых мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своём вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Синдром Клайнфельтера — патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Заболевание в 1942 г. впервые было описано Клайнфельтером. У некоторых мальчиков может быть 3, 4 или 5 Х-хромосом с одной Y-хромосомой. При увеличении числа Х-хромосом также возрастает тяжесть пороков развития и умственной отсталости. Например, вариант набора хромосом 43 ХХХХV имеет столько характерных особенностей, что диагностировать его возможно в детском возрасте (рис. 5).

Рис. 5. Синдром Клайнфельтера

Многие аутосомно-рецессивные заболевания связаны с нарушение обмена веществ.

Например, фенилкетонурия — 1 на 1000 случаев. Отсутствует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин → накопление фенилаланина → поражение нервной системы → слабоумие (рис. 6).

Рис. 6. Больной фенилкетонурией

Лейциноз — тяжелое наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного обмена, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание более известно как болезнь кленового сиропа. Заболевание получило такое название из-за специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клёна. При данной патологии организм ребёнка неспособен усваивать аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин. Специфический запах моча приобретает из-за наличия вещества, образующегося из лейцина.

Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определённом гене оказывает заметное влияние на фенотип (генная мутация).

Одним из примеров генной мутации служит серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в β-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота → валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются (рис. 7). При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Рис. 7. Нормальный эритроцит и эритроцит при серповидноклеточной анемии

Цитоплазматическая изменчивость

Цитоплазматические мутации — связанные с мутациями, генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид.

У высших растений пестролистные мутанты в ряде случаев являются примером возникновения пластидных мутаций. Например: пестролистность ночной красавицы (рис. 8) и львиного зева (рис. 9) связана с мутациями в хлоропластах.

Рис. 8. Пестролистность у ночной красавицы Рис. 9. Пестролистность у львиного зева

Спонтанные цитоплазматические мутации выявляются реже, чем мутации хромосомных генов. Это можно объяснить рядом причин. Очевидно, одна из причин лежит во множественности цитоплазматических структур и органоидов. Всякая цитоплазматическая мутация, возникшая в одном из многих идентичных органоидов, не может проявиться до тех пор, пока она не размножится в цитоплазме клетки.

Цитоплазматическая мутация может проявиться в двух случаях: если данный органоид в клетке является единичным или представлен малым и постоянным числом, либо если мутаген имеет специфическое действие на органоиды клетки, вызывая массовое изменение их.

Для изучения цитоплазматических мутаций очень удобным объектом оказалась хламидомонада. Стрептомицин вызывает у неё большое количество мутаций нехромосомных генов. При обработке раствором стрептомицина штаммов, чувствительных к этому антибиотику, были выделены мутанты, устойчивые к стрептомицину.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Наследственное варьирование признаков *			Рожь	Пшеница	Ячмень	Овес	Просо	Сорго	Кукуруза	Рис	Пырей
Зерно	Окраска	Черная	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Фиолетовая	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Форма	Округлая	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Удлиненная	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Биол. признаки	Образ жизни	Озимые	+	+	+	+	+
		Яровые	+	+	+	+	+	+	+	+

* Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза

Источник