хрустальный ребенок что это значит
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. Оперативное вмешательство при хрустальной болезни направлено на укрепление костей и/или коррекцию костных деформаций. В центре хирургии GMS Hospital подобные операции выполняют опытные врачи с многолетней практикой.
Кратко о болезни
Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерна повышенная ломкость костей вследствие нарушения выработки коллагена.
Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, при которой они о ней даже не подозревают. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности назначения лечения, качество жизни может разительно отличаться, от нормального состояния здоровья до тяжелой инвалидности.
Помимо ломкости костей, при НО в разных сочетаниях встречаются и другие признаки: низкорослость, деформация костей, снижение слуха, поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни и репродуктивную функцию.
Диагноз НО ставится клинически на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе, а подтверждает его генетическое исследование. Косвенно постановке диагноза способствуют обнаруженные на рентгенограммах характерные признаки НО и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.
Среди пациентов с НО часто встречаются люди с высоким уровнем интеллекта, творческим даром и сильным характером — это известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.
Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в ЦВП
1. Уникальный опыт
Руководитель ЦВП генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов – больше 25 лет, педиатр Федор Катасонов – больше 5 лет. Наталия Белова первой начала заниматься исследованием этой патологии в СССР, писала о ней статьи для энциклопедии, составляла рекомендации по лечению НО и протокол лечения детей с НО для Минздрава. В настоящее время она является главным внештатным сотрудником МЗ РФ по этому заболеванию. По инициативе Наталии Беловой была создана пациентская организация больных НО. Через доктора Белову прошли тысячи детей с диагнозом «несовершенный остеогенез». За пятилетнюю историю ЦВП здесь наблюдались более 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение около 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдавии, Киргизии и Таджикистана. ЦВП — крупнейший в Европе центр по лечению врожденной хрупкости костей.
2. Комплексное лечение
Несовершенный остеогенез оказывает влияние на все сферы жизни человека. Залог успешного лечения – исключительно в мультидисциплинарном подходе, при котором объединяются усилия многих специалистов. При исключении хотя бы одного направления лечения шансы на успех значительно снижаются.
Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным. Критериями отбора специалистов для работы в центре Наталия Белова считает их высокий профессионализм, личную вовлеченность в процесс, способность к коллегиальной работе, а также особую врачебную культуру, направленную в первую очередь именно на служение интересам пациента и оказание ему помощи. Команде ЦВП пять лет назад посчастливилось найти частную клинику GMS, которая взяла на себя ответственность за продвижение этого социально важного, хотя на тот момент и сомнительного с финансовой точки зрения направления. Сегодня же в результате этого плодотворного сотрудничества в клинике могут одновременно проходить лечение как минимум вдвое больше маленьких пациентов с НО.
Пищевая аллергия
Пищевая аллергия – специфическая реакция организма, которая проявляется после употребления в пищу определенных продуктов питания (или их ингредиентов). Чаще всего подобную защитную реакцию вызывает белок, реже – жиры и/или углеводы.
Людям, склонным к пищевой аллергии следует знать, что одно и то же блюдо может включать несколько аллергенов, которые будут восприниматься их организмом как вещества, несущие потенциальную опасность.
Аллергией на продукты питания страдают и взрослые, и дети. Однако у детей младшего возраста такая проблема наблюдается чаще, чем у взрослых (в силу особенностей протекания физиологических процессов и не оформившегося иммунитета). Специалисты отмечают, что в последние годы по всему миру стабильно увеличиваются число людей, подверженных данному заболеванию.
Причины пищевой аллергии
Принято считать, что патология имеет наследственную природу. Если один из родителей имеет склонность к аллергии, то вероятность возникновения такой же реакции на некоторые пищевые продукты у малыша достаточно высока. При двух родителях-аллергиках ребенок практически всегда имеет ту же самую проблему.
Справка. Нередко диагностируется аллергия перекрестного типа. Это означает, что у человека имеется реакция на определенные продукты, вызывающие аллергию. Например, при употреблении фасоли таковая была обнаружена. Значит, существует опасность подобного ответа организма и на другие бобовые культуры. При этом если человек ел фасоль впервые, негативных последствий может и не быть, они развиваются после повторного употребления блюда. В этом случае повторный либо длительный прием какого-либо продукта питания приводит к распознанию организмом аллергена и реагированием на раздражитель характерной симптоматикой.
Продукты питания, вызывающие аллергию
Продукты, которые могут вызвать аллергию, делятся на три вида по степени потенциальной аллергенности: высокая, средняя и низкая. Примеры аллергенных продуктов приведены в таблице ниже.
Важно! Помощь аллергику невозможно оказать без выявления аллергена по таблице продуктов с высоким аллергическим потенциалом. Состояние пациента оценивается после употребления им того или иного продукта.
Перекрестная пищевая аллергия
Ранее пациентам часто не могли подобрать оптимальный вариант питания и лечения (даже при условии обнаружения основного раздражителя). У многих больных при отсутствии взаимодействия с аллергеном симптомы не исчезали вообще или начинался рецидив. Это побудило ученых к проведению полномасштабных исследований. Был введен термин «перекрестная аллергия» и сейчас в медицине используются новые подходы для составления ежедневного меню и подбора лекарств.
Пример. У пациента выявлена истинная аллергия на пшеницу. Она при определенных условиях развивается и на другие злаки. Значит, необходимо исключить из продуктов питания все эти злаки.
Специалисты разработали перечень двойников-аллергенов, при контакте с которыми у пациентов может развиться негативная реакция. При составлении таблиц перекрестной пищевой аллергии используется следующий принцип – аллерген, вызывающий основную реакцию берется за основу. Затем выявляют группы раздражающих веществ, которые имеют аналогичное строение (а значит и идентичную реакцию организма).
Симптомы заболевания
Сразу после употребления пищи появляется отек губ и полости рта. Затем (по мере продвижения пищи по пищеварительному тракту) присоединяется следующая симптоматика:
При тяжелой форме болезни возможно появление негативных реакций уже только при запахе и прикосновении к определенным продуктам питания. В этом случае у больного может развиться аллергия в нескольких органах.
Если больному не оказана грамотная врачебная помощь, развивается анафилактический шок, при котором высока вероятность летального исхода.
Диета при пищевой аллергии
Лечебно-профилактическое питание при пищевой аллергии предполагает:
Обычному человеку достаточно сложно самостоятельно разработать грамотный индивидуальный алгоритм питания. Поэтому для лечения пищевой аллергии и подбора оптимального способа питания следует обращаться к квалифицированным специалистам. Не следует пользоваться никакими диетами, которые публикуются в околонаучных статьях в интернете!
Медики рекомендуют в последующем, после постановки диагноза, постепенно и под наблюдением лечащего врача вводить в рацион ряд пищевых продуктов с целью выявления индивидуальных реакций организма на каждый из них.
Совет. Людям, у которых диагностировано данное заболевание, следует внимательно изучать информацию на упаковке перед покупкой товара в магазине. Нередко аллергические реакции бывают на продукты, относящиеся низкоаллергенной группе. Поэтому подбор диеты должен проводиться в индивидуальном порядке.
От больного требуется самодисциплина и четкое соблюдение предписаний врача. Разумным решением будет питаться каждым из продуктов один раз в 4-5 дней. Возможно, реакция развивается не на конкретное блюдо, а на накопление определенного аллергена из него, когда он поступает в организм регулярно и концентрируется в нем.
Следует понимать, что соблюдая даже самую строгую гипоаллергенную диету, нужно, тем не менее, уделять должное внимание разнообразию рациона. Включая каждый день в пищу разрешенные продукты, следует стремиться к тому, чтобы организм получал весь набор жизненно важных компонентов (белки, углеводы, витамины, жиры, макро- и микроэлементы). В противном случае человек будет испытывать дефицит полезных веществ и это приведет к развитию разнообразных патологий и ухудшению самочувствия.
Лечение
Основной метод, широко применяемый для действенного лечения пищевой аллергии –элиминационная диета. Это означает, что пациенту запрещено употреблять на время отдельные продукты, аллергический ответ на которые был точно установлен. Такой вид терапии используют как для взрослых, так и для детей, включая малышей с аллергией на молочные продукты. Практика показывает, что в большинстве случаев симптоматика заболевания полностью исчезает через определенный промежуток времени.
Внимание! Лечением заболевания с помощью лекарств от пищевой аллергии занимается только врач! Нельзя самостоятельно приобретать любые медикаменты и экспериментировать с ними. Существуют качественные лекарства, которые доказали свой высокий эффект в ходе клинических испытаний и практического применения. Они активно используются во время обострения (под строгим наблюдением опытного врача).
Профилактика
К профилактическим мерам относят регулярное наблюдение у специалистов, прохождение обследований, четкое выполнение предписаний врача, соблюдение правил питания и прием лекарственных средств. Препараты для лечения и профилактики заболевания рекомендовано приобретать у солидных поставщиков. Социальные аптеки Столички – это безупречная репутация, выгодные цены и гарантия качества всех медикаментов.
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.
Общие сведения
Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».
Причины несовершенного остеогенеза
Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.
Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.
Классификация несовершенного остеогенеза
Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.
В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.
Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.
Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.
Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.
Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.
Диагностика
Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.
В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.
Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.
В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.
Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.
Лечение несовершенного остеогенеза
Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.
Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.
Прогноз и профилактика
Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.
Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
Косность и несовершенство
Как в России пытались утвердить давно известный метод лечения несовершенного остеогенеза
специальный корреспондент Русфонда
С несовершенным остеогенезом в нашей стране серьезные проблемы. Многие врачи, особенно в регионах, до сих пор не знают, что эта болезнь лечится, а то и вовсе о ней не слышали. Кто-то знает, как лечить, но боится, потому что препараты и протоколы не утверждены Минздравом РФ. Есть несколько энтузиастов, которые в буквальном смысле ставят больных детей на ноги. Но их знания не выходят за пределы нескольких медцентров. Почему все так нелепо устроено?
Русфонд занимается несовершенным остеогенезом одиннадцать лет, большую часть этого времени – вместе с московской клиникой Глобал Медикал Систем (GMS Clinic). Мы помогли почти 800 детям. Людей с несовершенным остеогенезом нередко называют «хрустальными»: из-за генетического нарушения кости у них хрупкие и часто ломаются. Этих людей не так уж мало – по мировой статистике, один на 1020 тыс. человек. То есть в нашей стране их должно быть тысяч десять, хотя официально зарегистрировано всего человек 600. Судьба многих «несовершенников» – инвалидная коляска и искривленные, укороченные из-за постоянных переломов руки и ноги. Но если вовремя начать лечение, состояние почти каждого из них можно кардинально улучшить. Везет, однако, лишь немногим, а тиражировать удачный опыт уже много лет никак не удается. Мы разбираем эту удивительную историю неуспеха.
Последняя попытка
«Яна почти не шевелилась, а врачи ей почти не занимались, кажется, просто ждали, когда же она умрет». «К семи годам Алеша перенес 14 переломов, в том числе перелом позвоночника. Местные врачи ничего определенного не предлагали». «Врач-генетик поставила диагноз. Но дальше дело не двигалось. Егору просто накладывали гипс на очередной перелом».
Можно подумать, что у Яны Семеновой из Челябинска, Алеши Кузьмина из города Волжского, Егора Вахрушева из Ижевска какая-то исключительно редкая и загадочная болезнь, неподвластная медицине. Руководитель Центра врожденной патологии клиники GMS Наталия Белова занимается хрустальными детьми больше 30 лет и знает, что это не так. Она работала с несовершенным остеогенезом в Институте педиатрии и детской хирургии, в Американском медицинском центре, в Европейском медицинском центре, а с 2013 года – в клинике GMS, где наконец исполнила свою мечту: собрала мультидисциплинарную команду врачей, которые считаются главными российскими экспертами по несовершенному остеогенезу. Мы не раз об этом рассказывали.
Но одна частная клиника, где пациентов лечат за счет пожертвований благотворителей, – не выход, если диагностика и лечение нужны тысячам.
В середине 2010-х Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра и главный внештатный генетик Минздрава, предложил Наталии Беловой стать ведущим автором клинических рекомендаций по несовершенному остеогенезу. Он хотел создать рекомендации, на которые могли бы ориентироваться все российские врачи – и частные, и в государственном секторе. У Беловой было в жизни много разочарований в сфере организации здравоохранения. Лечение несовершенного остеогенеза она пыталась наладить еще в государственном Институте педиатрии и детской хирургии – но безуспешно.
– Самый частый вопрос, который я тогда слышала: а тебе-то это зачем? – вспоминает Белова. – Я бы не взялась за написание рекомендаций, учитывая предыдущий опыт, но меня попросил Сергей Иванович [Куцев]. А вообще какой-то особой тайны во всем этом нет. Мы ориентируемся на мировой опыт.
Для укрепления костей используются курсы памидроната или золедроната несколько раз в год. Иногда приходится делать операцию – вставлять в кости специальный раздвижной штифт, который растет вместе с ребенком. И третье, исключительно важное: кости укрепляют не просто так, а ради конкретной цели – например, чтобы ребенок смог ходить. Нет смысла делать сложные операции, если потом он будет все время лежать в кровати. Нужна реабилитационная работа – и с пациентом, и с его родителями.
Упорство титана
Клинические рекомендации, они же протоколы, – коллективное произведение врачей одной специальности, по сути, обмен опытом. Куцев подключил к работе НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в Петербурге, Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова, НМИЦ травматологии и ортопедии имени Г.А. Илизарова в Кургане. Работали долго, было создано несколько редакций, даты их появления участники уже и не помнят. Но в 2016 году дело кончилось ничем.
Документ даже не добрался до Минздрава: авторы не сумели договориться между собой. Главные разногласия возникли между Наталией Беловой и руководителем Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова Дмитрием Попковым. Терапия «хрустальных» детей в Кургане не проводится, этим занимаются больницы, с которыми Центр Илизарова сотрудничает. А здесь с пациентами работают хирурги. В мире для укрепления костей обычно используют штифты Fassier-Duval канадской Pega Medical. В Центре Илизарова создали собственное устройство – титановый штифт, дополненный внешней окружающей ногу конструкцией, вроде известной системы хирурга Гавриила Илизарова, именем которого назван институт, только поменьше. По словам Попкова, он позволяет «преодолеть недостатки зарубежной конструкции, – связанные с материалом изготовления».
– Иногда, если кости неплохие, такие аппараты могут отлично сработать, но при хрупких костях часто возникают осложнения, в мире признаны другие методики лечения хрупких детей, – говорит Белова.
Основатель и директор фонда «Хрупкие люди» Елена Мещерякова тоже побаивается:
– Меня смущает, что Дмитрий Арнольдович изобретает свой велосипед и отрабатывает эту технологию на детях. В некоторых случаях аппарат Илизарова может очень хорошо помочь, но есть много нюансов, а обсуждать их Попков не хочет. Телескопические штифты Fassier-Duval зарекомендовали себя во всем мире, и в России их сейчас можно установить за государственный счет. Дмитрий Попков прислал Русфонду несколько своих публикаций в российских и зарубежных журналах, доказывающих пользу его конструкций. Он рассказал, что четыре года работал по контракту в университетской клинике города Нанси во Франции, освоил телескопическую методику и стал применять ее в России. А свои штифты разработал, в частности, потому, что Fassier-Duval тогда еще не были у нас зарегистрированы.
Необязательно принимать на 100% чью-то сторону. Можно обсуждать, искать компромиссы. «Мы их искали, но ничего не получилось. Хирурги бескомпромиссны», – смеется Белова. Работа зашла в тупик, и Сергей Куцев дипломатично предложил ее приостановить.
Гонка протоколов
Наступила феодальная раздробленность. Каждый центр действовал самостоятельно.
В 2016 году появились клинические рекомендации от коллектива из четырех авторов. Все – из Центра Илизарова. Терапевтический подход они описали очень кратко и сосредоточились на оперативных вмешательствах. Авторы рекомендуют телескопические штифты Fassier-Duval, а при их отсутствии – титановые стержни. О том, кто эти стержни придумал, авторы не пишут.
НМИЦ здоровья детей тоже искал свой путь. В 20132015 годах врач-нефролог Гузал Яхяева наблюдала течение болезни у 30 «хрустальных» детей, которые лечились в НМИЦ, и провела «ретроспективный анализ данных о 323 пациентах, проживающих в различных регионах РФ». И написала диссертацию. В работе перечислены ее открытия, например такое: «Показано, что у детей с несовершенным остеогенезом частыми проявлениями болезни являются неоднократные. переломы костей».
– Вам это кажется повторением известных вещей, но диссертация была важна, – объясняет Мещерякова. – Россия вроде как ориентируется на международный опыт, но считается, что нужно самим все проверить и заново открыть.
Диссертация и правда сыграла свою роль. В 2018 году НМИЦ, в продолжение работы Яхяевой, представил в Минздрав протокол клинической апробации «Ведение детей с несовершенным остеогенезом. » (полное название очень длинное). «Слова клиническая апробация означают, что учреждение предлагает экспериментальный метод и обращается в Минздрав с просьбой о финансировании», – объясняет Куцев. Минздрав согласился, и на некоторое время главным по несовершенному остеогенезу стал НМИЦ здоровья детей, получивший право и средства вылечить 50 детей.
– Я в этом документе вижу немало ошибок, – сетует Наталия Белова. – Написано, например, что единого протокола лечения в мире нет. А он, конечно же, есть. Голубые склеры, о которых тут сказано как о важном дифференциальном признаке, встречаются не так уж часто. И в работе ничего не говорится о реабилитации, в том числе психологической и социальной, а без нее лечение имеет мало смысла.
Ограничь себя сам
Памидронат – препарат, известный во всем мире несколько десятков лет, был непременным участником всех проектов клинических рекомендаций, но до сих пор не смог проложить себе дорогу в российское здравоохранение. Он не очень дорогой: обычно нужно несколько курсов инфузий в год по 1520 тыс. руб. каждый. Ужасная же проблема в том, что несовершенного остеогенеза нет в списке показаний памидроната. В мире многие препараты используются офф-лейбл. В России это тоже не запрещено, но решение должен принимать консилиум, и многие врачи и клиники не хотят с этим связываться.
– Моей дочери, – говорит Елена Мещерякова, – в 2005 году некому было даже прописать памидронат. Мы сами искали врача, который мог бы провести лечение. Препарат нам тогда ввел Михаил Масчан (сейчас он директор Высшей школы молекулярной и экспериментальной медицины НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. – Русфонд). Несовершенный остеогенез не его тема, но он знал, что это то лекарство, которое нам необходимо.
До сих пор лечение памидронатом – следствие отдельных местных удач. В НМИЦ здоровья детей его используют для клинической апробации. В НМИЦ травматологии и ортопедии имени Турнера – по региональной квоте. В клинике GMS – за счет частных средств, собранных Русфондом. Есть еще несколько клиник в регионах, где в принципе возможно такое лечение: Томский НИИ медицинской генетики, Республиканская детская клиническая больница в Уфе.
– Я много говорила на эту тему с Минздравом, – рассказывает Мещерякова. – Они и сами хотели бы сделать памидронат общедоступным. Но им мешают их же собственные нормы и правила. Вообще с лекарствами офф‑лейбл и в других странах сложности, но памидронат во всем мире давно вошел в распространенную практику.
Своя грядка
Елена Мещерякова рассказывает, что несколько раз просила Сергея Куцева снова запустить разработку рекомендаций, но главный генетик «отмалчивался». А тем временем эстафету перехватил новый игрок – Центральная клиническая больница (ЦКБ) РАН. Там работает Теа Маргиева, которая раньше имела дело с несовершенным остеогенезом в НМИЦ здоровья детей. По сведениям источников в ЦКБ, над текстом трудится много специалистов, он близок к готовности, но все-таки еще не готов и в Минздрав не попал. Авторам не повезло: пока они писали, Минздрав переделал требования к таким документам, из-за этого пришлось многое менять.
– Я бы очень хотела, чтобы все это происходило с участием Наталии Александровны [Беловой], – вздыхает Мещерякова, – у нее большой опыт, Центр врожденной патологии GMS сейчас в России лучший в этой сфере.
В ЦКБ мне сказали, что о существовании Беловой знают, но среди авторов нового варианта рекомендаций ее «кажется, нет».
– Не представляете, как я рада, что теперь вне системы, – говорит Белова. – Из меня государственный деятель никакой. Бодалась с ними лет десять, наверное, но ничего не смогла изменить. Из тех детей, что через нас прошли, был, наверно, пяток случаев, когда мы видели, что их и раньше лечили правильно. Это отдельные центры, где работают врачи-энтузиасты, но нисколько не система.
Когда ее просят, Белова приезжает в другие центры и читает лекции. Но изменить систему больше не пытается: «Возделываю свою грядку как могу».