Генотип что это такое простыми словами
Генетика и ее методология
Предмет генетики
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Близнецовый метод
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Что такое эпигенетика и как она поможет нам жить дольше
Что такое эпигенетика
Эпигенетика — раздел генетики, который изучает то, как наше поведение и окружающая среда влияют на работу наших генов. В отличие от генетических, эпигенетические изменения обратимы.
На практике это означает, что наша социальная среда, режим дня и питания, физические нагрузки меняют то, как организм воспроизводит клетки, влияющие на работу всех органов. И даже более того: эта информация может передаваться генетически.
Сам термин впервые ввел в 1942 году английский биолог Конрад Уоддингтон. Он впервые связал генетику и то, что Аристотель называл «эпигенезом» — учением о последовательном эмбриональном развитии. Философ разбивал куриные яйца, чтобы изучить процесс развития зародыша и порядок формирования его органов.
Уоддингтон сравнил развитие организма с течением реки, где исток — зачатие, а устье — зрелость. При этом важен и рельеф, по которому протекает река: он определяет ее протяженность, скорость и направление. По аналогии с этим внешние факторы влияют на наше развитие.
В 1960–1970-х годах ученые начали активно изучать гены, и столкнулись с тем, что не все они работают одинаково: некоторые включаются и выключаются под влиянием внешней среды.
В 1998 году группа швейцарских ученых во главе с Ренато Паро из Университета Базеля исследовала мух-дрозофил, у которых в результате мутации пожелтели глаза. Они выяснили, что, если содержать этих мух при более высокой температуре, то у потомства будут красные глаза, ч. Ученые пришли к выводу, что температура активировала хромосомный элемент в ДНК и запустила механизм, который наследуется генетически.
Позже новозеландские ученые Питер Глюкман и Марк Хансон смогли объяснить этот феномен. Они предположили, что в развивающемся организме происходит особая адаптация к предполагаемым условиям, которые ожидаются после рождения. Если прогноз оказался верным, и организм успешно адаптировался, информация об этом сохраняется на генетическом уровне как особо важная для выживания. Но если прогноз не сработал, вместо адаптации организм получает дисфункцию. Например, если во время внутриутробного развития эмбриону не хватало питательных веществ, он начинает активнее запасать их впрок. Если после рождения с едой по-прежнему туго, это оказывается полезным механизмом. Но если нет — у человека начинаются проблемы с метаболизмом, которые затем приводят к ожирению и диабету 2-го типа.
В 2003 году Рэнди Джиртл и Роберт Уотерленд из Дюкского университета (США) встроили мышам ген ожирения, а затем добавили в их корм фолиевую кислоту, витамин В12, холин и метионин. В результате мыши родили нормальное потомство, и даже несколько последующих поколений были абсолютно здоровыми.
В 2006-м их коллеги Эндрю Файер и Крейг Мелло получили первую Нобелевскую премию за исследования механизма формирования эпигенетической памяти клеток. С этого момента эпигенетика стала широко известна научному сообществу.
В 2020 году ученые доказали, что эпигенетика может участвовать в эволюции наравне с генетическими изменениями.
Как работает эпигенетика
Генетическая информация о нашем организме содержится в ДНК. Совокупность генов ДНК — это генотип, который наследуется при рождении и передается в неизменном виде потомству. Но у нас есть также фенотип — внешний вид клетки, который определяется генотипом и внешней средой.
Эпигенетические модификации — то есть те, которые происходят под влиянием внешних факторов, — не меняют генотип, но могут изменить фенотип. В результате изменится то, как ваш организм считывает последовательность генов в ДНК. Процесс считывания является одним из этапов экспрессии генов: в ходе нее наследственная информация из ДНК преобразуется в РНК, а затем в белок.
От экспрессии зависит, как часто и какие в нашем организме образуются белки, отвечающие за все жизненно важные процессы. Эпигенетические изменения могут включать и выключать те или иные гены в ходе экспрессии.
Этот приобретенный механизм (фенотип) наследуется вместе с генотипом, но может быть выключен под влиянием новых воздействий. К примеру, у однояйцевых близнецов один генотип, но фенотипы могут быть разные. В результате их масса тела, рост и вес будут отличаться, потому что у клеток разная программа экспрессии генов.
Александр Панчин, кандидат биологических наук, научный журналист и популяризатор науки:
«У человека около 200 разных типов клеток. Во всех этих клетках — одинаковая ДНК, но внутри нее работают разные участки — гены. За это в значительной степени и отвечают эпигенетические модификации. К молекулам ДНК — в зависимости от условий, типа клетки и даже времени суток — могут приклеиваться различные молекулы. Некоторые из этих модификаций могут активировать или усиливать работу тех или иных генов, а иные — подавлять. Поэтому даже при одинаковой ДНК две клетки могут выглядеть и функционировать совершенно по-разному: например, нейрон и клетка скелетной мускулатуры».
Важные факты об эпигенетике
Самый хорошо изученный эпигенетический механизм — это процесс метилирования. К цитозиновым основаниям (один из элементов ДНК) добавляется метильная группа: один атом углерода и три атома водорода. Результат может быть разным. Это вызывает различные изменения в активности генов. Например, инактивация Х-хромосом у эмбриона, которые отвечают за пол будущего ребенка.
Метилирование отвечает за то, как будут развиваться ткани и органы, а еще влияет на подавление онкогенов и некоторых вирусов.
Одни из поставщиков метильных групп, которые запускают метилирование — фолиевая кислота и витамин В12, которые часто принимают женщины во время беременности. Если этих веществ окажется недостаточно, у ребенка могут возникнуть лишние хромосомы, что приведет к развитию синдрома Дауна.
В последние годы эпигенетические изменения происходят под влиянием токсичных веществ, которые производят промышленным способом. Например, бисфенол-А, который используют при изготовлении пластиковых бутылок и контейнеров. Он уничтожает метильные группы и подавляет ферменты, которые прикрепляют их к ДНК.
Александр Панчин:
«Эпигенетические метки, в своем большинстве, стираются на ранних этапах развития эмбрионов. Хотя существуют отдельные работы о влиянии факторов среды на эпигенетические особенности потомства и даже их наследственную передачу (пусть и весьма ограниченную). Подобные работы, на мой взгляд, иногда некорректно используют для обоснования проблем со здоровьем или психикой у людей, чьи предки были подвержены неблагоприятным условиям: войнам или голоду. У меня есть ощущение, что это политизировало тему эпигенетики и мешает ее беспристрастному изучению».
Можно ли продлить жизнь с помощью эпигенетики?
Управление эпигенетическими процессами открывает перед нами огромные перспективы. С помощью направленной экспрессии генов мы могли бы получить физические и ментальные суперспособности, бесконечно регенерировать органы и существенно продлить себе жизнь. К сожалению, пока это только теория.
Но уже сегодня ученые исследуют возможности остановить развитие раковых клеток, модифицируя экспрессию генов. А мы сами можем изменить свой организм к лучшему, поменяв режим на более здоровый и передать эти изменения по наследству.
К примеру, отказ от курения может запустить повышенное метилирование ДНК. Прием фолиевой кислоты во время беременности может снизить риски множества врожденных заболеваний и отклонений у ребенка. Регулярное употребление сои, куркумы и зеленого чая, а также разнообразное питание тоже стимулируют позитивные эпигенетические изменения. Таким же эффектом обладают мягкий климат, регулярные нагрузки и свежий воздух.
Совсем недавно было опубликовано исследование о новой системе изменения активности генов, которая называется CRISPRoff. У ученых уже есть инструмент для редактирования ДНК CRISPR/Cas9 — это «молекулярные ножницы», которые могут искать конкретные гены в геноме. Достаточно указать им, какие 20 «букв» (нуклеотидов) в ДНК нужно распознать и где их разрезать, и они это сделают. Теперь систему модифицировали, чтобы она не разрезала ДНК, а приклеивала в нужном месте метильные группы, выключая тот или иной ген. Это может помочь в борьбе со старением, онкологическими заболеваниями и многими другими.
генотип
Полезное
Смотреть что такое «генотип» в других словарях:
генотип — генотип … Орфографический словарь-справочник
ГЕНОТИП — ГЕНОТИП, термин, введенный Иогансе ном (Johannsen) и обозначающий совокупность наследственных факторов организма. Эти факторы определяют образование фенотипа (кажущегося типа), т. е. совокупности всех доступных непосредственному анализу или… … Большая медицинская энциклопедия
ГЕНОТИП — (от ген и греч. typos отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных… … Биологический энциклопедический словарь
ГЕНОТИП — [ Словарь иностранных слов русского языка
генотип — совокупность всех генов организма (действующих и репрессированных), включая внеядерные (хлоропластов, митохондрий, плазмид). Каждый ген Г. находится в сложном взаимодействии с остальными, что определяет индивидуальность особи. (Источник:… … Словарь микробиологии
ГЕНОТИП — 1. В зоологии совокупность наследственных задатков организма, полная характеристика его зародышевой плазмы. В палеонтологии термин Г. как отражающий типичный вид рода употреблять не рекомендуется. Введен в употребление термин типовой вид. 2. В… … Геологическая энциклопедия
ГЕНОТИП — (от ген и тип), генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов; контролирует развитие признаков организма его фенотип … Современная энциклопедия
ГЕНОТИП — (от ген и тип) генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может… … Большой Энциклопедический словарь
Генотип — (от греч. genos происхождение, typos форма, образец) совокупность особенностей индивида, которые могут быть проинтерпретированы как проявление генетических, наследственных факторов … Психологический словарь
В поисках «национального генотипа»
Генетическая генеалогия позволяет человеку узнать, из каких популяций происходили его предки
Авторы
Редактор
Рецензент
Генетическая генеалогия — новая область знаний на стыке популяционной генетики, истории и этнографии, которая использует современные методы генетического анализа для исследования прошлого отдельных людей и их семей. Однако чтобы правильно интерпретировать результаты таких исследований и понимать их возможности и ограничения, необходимо прежде всего разобраться в терминах, которыми оперирует эта наука. Основным понятиям генетической генеалогии и ее наиболее заметным достижениям посвящена первая статья нашего спецпроекта.
Генетическая генеалогия
В статьях спецпроекта мы расскажем, что изучает генетическая генеалогия, чем она отличается от популяционной генетики, какую роль играет в истории человечества, и с какими трудностями можно столкнуться при интерпретации результатов генетических тестов на этническую принадлежность.
Независимый консультант спецпроекта — Артём Недолужко, к.б.н., сотрудник Nord University (Норвегия) и главный редактор сайта «Квакша».
Выражаем признательность Александру Ракитько и Валерию Ильинскому за полезные замечания к тексту первой статьи проекта.
Два чувства дивно близки нам,
В них обретает сердце пищу:
Любовь к родному пепелищу,
Любовь к отеческим гробам
А.С. Пушкин
От генов к популяциям и обратно
Культ предков и «отцов-основателей» характерен для большинства цивилизаций. Желание узнать больше о том, кто он, откуда и где его корни, рано или поздно посещает почти каждого человека. К сожалению, сделать это бывает непросто. Редкий горожанин в наше время знает свою историю глубже, чем на три–четыре поколения. Многие пытаются предпринимать генеалогические изыскания сами или доверяют такие поиски профессиональным историкам и архивистам (последнее, впрочем, — удовольствие не из дешевых).
В последние годы появилась счастливая возможность подтвердить или опровергнуть семейные легенды о прадедушке-цыгане или прапрабабке-казашке. Она основана на достижениях биологии. Научное направление на стыке генетики, истории и этнографии называется «генетическая генеалогия». Она позволяет делать предположения о происхождении человека и искать его возможных родственников на основании сходства геномов.
Но до обсуждения перспектив нового направления хорошо бы разобраться с терминами, которые оно использует. Некоторые — «геном», «геномный анализ», «популяция» — происходят из биологии. Другие — «этнос», «национальность», «народ» — из гуманитарных наук.
Немного генетики
Геном — термин сложный: полное определение требовало бы отдельной публикации, но здесь нам будет достаточно знать, что геном — это вся ДНК клетки, которая, кроме 23 пар хромосом, включает еще и ДНК митохондрий [1], [2]. Эти миниатюрные органеллы, предположительно бактериального происхождения, присутствуют в цитоплазме всех эукариотических (в том числе и человеческих) клеток и обеспечивают их энергией.
ДНК — линейный полимер, молекулярная «цепочка» из звеньев-мономеров: аденина (A), гуанина (G), тимина (T) и цитозина (C) (рис. 1). Соответственно, любой фрагмент ДНК может быть записан в сокращенном виде как текст из этих букв, например: AAATGCTTTGGACC. Если сравнить геномы двух разных людей, то они в основном будут совпадать, ведь все мы принадлежим к одному виду — человек разумный, — но некоторые фрагменты будут отличаться, потому что даже внутри одного вида особи отличаются друг от друга. Люди бывают темнокожие и светлокожие, высокие и миниатюрные, крепкие и болезненные, и это записано у них в генах. У близких родственников различий в геноме меньше, у дальних больше, поэтому на основании анализа ДНК можно судить о степени родства людей и их общем (или различном) происхождении [3]. Различия в геномах называют полиморфизмами. Они образуются в результате мутаций как кодирующих, так и некодирующих участков генома.
Рисунок 1. Структура ДНК. А — аденин, C — цитозин, G — гуанин, T — тимин.
Однако справедливости ради следует заметить, что за последние годы выявили 18 случаев гетероплазмии [4], [5], то есть передачи потомкам митохондрий как от матери, так и от отца, что ставит это явление в ряд хотя и редких, но уже не уникальных. — Ред.
Генетическая генеалогия, как метод выявление родства отдельных людей сосредотачивает свое внимание на однонуклеотидных заменах, или полиморфизмах, (single nuclear polymorphism, SNP; произносится как «снип») в аутосомах — парных неполовых хромосомах.
Однонуклеотидный полиморфизм — различие размером в один нуклеотид (A, T, G или C) геномов (или других сравниваемых последовательностей) представителей одного вида. Однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) возникают в результате точечных мутаций.
Существует два основных направления использования этого подхода в генеалогии.
Наиболее распространенными методами анализа снипов сегодня являются ADMIXTURE [6] и fineSTRUCTURE [7].
Популяция
Термин «популяция» произошел от латинского populatio — «население».
Авторитетный толковый словарь английского языка Merriam-Webster дает несколько определений термина population в английском языке (который по факту является на сегодняшний день языком мировой науки). Мы приведем только прямо или косвенно касающиеся биологии:
Таким образом мы видим, что в английском языке значение этого термина всецело определяется контекстом. Возможно именно из-за изначальной «самоочевидности» этого слова («группа чего-нибудь»), происходящего из живого языка, зарубежные исследователи и не стремятся к более строгому его определению, принимая всё возможное разнообразие трактовок и уточняя их по мере необходимости в зависимости от контекста. Как пишут авторы авторитетной обзорной статьи «What is a population?» Робин Уаплес и Оскар Гаджотти: «Наш краткий обзор литературных определений понятия “популяция” делает очевидным момент, который никого не должен удивлять: нет единого “правильного” ответа на вопрос “Что такое популяция?” Ответ на этот вопрос зависит от контекста и поставленной цели» [8].
В русском же языке, где слово «популяция» является строго научным термином (без бытового значения) и где любому научному термину стремятся дать одно-единственное определение, подобный «плюралистический» подход вызывал и продолжает вызывать определенное сопротивление.
Еще в середине ХХ века один из основоположников отечественной популяционной биологии Николай Тимофеев-Ресовский писал: «. Вопрос этот опять у нас путают терминологически малограмотные биологи. И совершенно зря. Точно разбираться в этом деле нужно, например, англичанам, у которых в английском языке слово population означает то же самое, что в русском языке слово “население”. Population of Great Britain — население Англии. Население России, население Москвы, население Калужской области. “Популяция” — не русское слово, но у нас, к сожалению, господа ученые, биологи и антропологи, называют сейчас популяцией любое население, что совершенно неправильно. Но русский язык — литературный и научный — в этом отношении очень счастливый язык. Он имеет возможность легко, просто и удобно пользоваться устоявшимися в ряде иностранных языков научными терминами, частично совпадающими в этих иностранных языках с бытовым современным языком и словарем. И слово “популяция”, иностранное слово, целесообразно вот таким образом в эволюционной биологии в виде термина и использовать. Дать ему строгую формулировку. » [9].
Однако, как мы увидим из примеров, приведенных далее, возможно и к лучшему, что пожелание великого ученого о строгом и однозначном определении данного термина не было исполнено. Дополняя друг друга и перетекая друг в друга, различные ответы на вопрос «Что же такое популяция?» позволяют разглядеть многомерность и сложность этого феномена.
В демографии, социологии, медицинской статистике и эпидемиологии это слово до сих пор частенько используется в значении «население» или даже просто «группа людей», отобранная по тому или иному признаку, например, пациенты с одним и тем же заболеванием. Поэтому, читая научный текст, в котором употребляется термин «популяция», желательно понимать, специалистом в какой области он написан.
В биологии к определению популяции существуют по меньшей мере два подхода — экологический и эволюционный [8].
Экологический подход
Пример первого — у классика отечественной генетики Сергея Инге-Вечтомова [10], к опеределению которого можно свести большинство кратких частных определений этого подхода [8]:
«Популяцией называется общность индивидуумов определенного вида, связанных происхождением (родством), скрещиванием (гибридизацией) и общностью территории.
Вторит Инге-Вечтомову и эколог Алексей Гиляров: «Популяция – любая способная к самовоспроизведению совокупность особей одного вида, более или менее изолированная в пространстве и времени от других аналогичных совокупностей того же вида» [11].
Это определение популяции базируется на признаках, которые можно анализировать методами классической биологии и классической (домолекулярной) генетики. Понятно, как оно сложилось: зоолог (или эколог) наблюдает за волками. Видит, как поколения сменяются поколениями. В соседнем лесу тоже живут волки, но его стая с чужой практически не смешивается. Чтобы разделить своих и чужих волков, он находит удобное слово — «популяция».
Проблема этого определения — качественный характер, буквально к каждому его компоненту можно поставить вопрос. Насколько индивиды связаны происхождением и скрещиванием? Как долго группа должна существовать? Каковы критерии «неделимости» и «единого целого»?
Эволюционный (молекулярно-генетический) подход
Эволюционный подход, основанный на достижениях молекулярной генетики и стремительном удешевлении технологий анализа ДНК [2], [12], [13], подразумевает принципиально иной взгляд на популяцию. Это не столько набор особей, сколько набор вариантов генов. Самое простое определение — группа особей одного вида, имеющих общий генофонд [11].
Еще на заре становления молекулярной генетики человека американский биолог Лоуренс Снайдер сформулировал ее основные постулаты следующим образом: «Человеческие популяции значительно отличаются друг от друга по пропорциям аллелей генов в различных их наборах, но не по типам генов, их составляющих» [14].
«Популяционная генетика “заведует” не всей популяцией, а только ее генофондом и генетическими процессами в популяциях. Ведь у популяций много других ярких граней, предназначенных другим ученым, а не генетикам. Наше дело — генофонды популяций. » [15].
То есть популяционная генетика, в отличие от популяционной биологии в целом, ограничивается лишь изучением генофондов, а конкретно — полиморфных участков геномов, отличающих одни популяции от других. И различия эти выражаются количественно — через изменение частоты тех или иных генетических маркеров.
При изучении популяций молекулярно-генетическими методами пользуются понятиями гаплогрупп и однонуклеотидных полиморфизмов в аутосомах, определение которым мы дали выше во врезке.
Наиболее часто используемые рабочие критерии для установления, является сообщество популяцией или нет с точки зрения популяционной генетики, — если группа существует в течение нескольких поколений и если по меньшей мере 50% брачных (репродуктивных) союзов заключается внутри сообщества (рис. 2) [16]. Разумеется, это не единственные, но основные количественные критерии, применяемые в популяционной генетике. С более сложными математическими моделями и критериями можно ознакомиться в специализированных публикациях [8].
Рисунок 2. Популяцией считается группа, в которой не менее 50% браков заключается между ее членами
рисунок Елены Беловой по лекции Олега Балановского
Генетические законы накладывают ряд объективных ограничений на нижнюю границу размера популяции (но не на верхнюю!). Минимальный жизнеспособный размер популяции (minimum viable population) был теоретически обоснован в 80-х годах австралийским генетиком Яном Франклином и американским биологом Майклом Суле. Они предложили правило «50/500», которое предполагает, что для борьбы с негативными последствиями близкородственного скрещивания (инбридингом) минимальный размер популяции должен быть 50 особей, а для уменьшения генетического дрейфа — 500 особей.
Но и здесь возникают проблемы при использовании. Особенно по отношению к Homo sapiens’у. С точки зрения популяционной генетики, человечество — своего рода матрешка из популяций, вложенных друг в друга. Уже примерно 40 тысяч лет мы заключаем браки внутри одного вида — значит, можем рассматривать человечество как популяцию. Жителей континента — тоже. И население страны, сколь угодно многонациональной, как правило, удовлетворяет этому критерию, ведь браки с иностранцами до сих пор скорее исключение, чем правило. И так далее. В конце концов мы приходим к группе горных деревень на Кавказе или стойбищ одного из северных народов, издавна заключавших браки преимущественно между своими, — и это небольшое сообщество тоже окажется популяцией!
Таким образом, структура человеческих популяций носит иерархический характер [17].
Большая популяция (в границах страны) может быть весьма неоднородна по составу и включать в себя множество малых. Кроме того, многие человеческие сообщества, которые на первый взгляд кажутся вполне себе обособленными, например «жители Москвы», вообще популяциями не являются.
Впрочем, об этом чуть позже.
И наконец, чем активнее привлекаются на службу «чистой» биологии биоинформатики и математики, тем активнее звучит их «статистическое» определение популяции. Которое базируется не столько на частоте аллелей, как генетическое определение, разобранное выше, сколько на статистических критериях достоверного различия двух групп людей (или любых других организмов) на основании их генетических характеристик. «Популяцией называется группа людей, которая может быть статистически выделена» [18].
Несмотря на сухость и нарочитую формальность подобного определения, оно тоже не лишено субъективности — поскольку, с одной стороны, различные статистические методы и модели предлагают разные критерии разграничения (разница между ними не велика, но и не равна нулю), а с другой, никто не может исключать появления в будущем новых, более чувствительных методов. Впрочем, детальное обсуждение статистических моделей в современной биологии увело бы нас слишком далеко от темы данной статьи.
Популяции живут, умирают, перемешиваются, поглощают друг друга. Но как и каким образом изменение частот тех или иных генов соотносится с социальной и этнической историей? Популяция с этносом и нацией? Задаваясь этими вопросами, мы покидаем территорию биологии.
Человек социальный — вторая сторона нашей природы
Водораздел между естественными и общественными (= гуманитарными) науками реален, но не так глубок, как полагают некоторые естествоиспытатели.
Это всё романтизм, чепуха, гниль, художество. Пойдём лучше смотреть жука.
1. Истина существует, и целью науки является ее поиск. 2. В любом обсуждаемом вопросе профессионал (если он действительно профессионал, а не просто носитель казенных титулов) в нормальном случае более прав, чем дилетант [21].
Есть специфика метода и предмета. Понятно, что физик получает новые факты из наблюдений и экспериментов, а историк из источников (хотя в историческом исследовании тоже возможен эксперимент, например, воспроизведение древней технологии). Но это отличие не является принципиальным. Тем более что целый ряд естественных наук от космологии до палеонтологии тоже занимается реконструкцией событий минувших и невоспроизводимых.
Теперь об особенностях предмета, которым занимается гуманитарий. Так сформулировал его специфику профессор кафедры философии МФТИ Юрий Семенов: «Вместе с возникновением социальной материи возникает и новая форма движения материи, включающая в себя в качестве своего момента биологическую (а тем самым химическую, физическую и т.п.), но не сводимую к ней» [22].
Человек — общественное существо. У нас главный механизм передачи полезных свойств — не биологический (с генами), а социальный (через культуру).
Человеческая культура — чрезвычайно сложный и многомерный феномен, в котором многое не поддается формализации (впрочем, и биологии, которую физики и химики подчас не считают «чистой наукой», знакома эта проблема). Отсюда застарелая и, видимо, неискоренимая при жизни нынешних поколений «болезнь» гуманитарных дисциплин — «словесные ловушки» (М. Мамардашвили), то есть термины с ускользающим значением, с десятью разными значениями или даже без значения вовсе [23]. Как продемонстрировано выше, и естественным наукам бывает свойственна неоднозначность сложных понятий, но если химик говорит «синильная кислота», коллеги понимают и не просят попробовать на вкус. У гуманитариев хуже. Поскольку эта беда — размытая терминология — происходит от специфики предмета, ее причины можно считать объективными.
Другая беда умышленно рукотворная. Использование науки в качестве инструмента для решения посторонних (идеологических и прямо политических) задач с соответствующей подменой исследовательской работы (см. 1 правило Зализняка) на пропагандистскую. В результате такого «цирроза» некоторые гуманитарные дисциплины (не будем показывать пальцем) действительно потеряли какую-либо познавательную ценность. Опять же, справедливость требует оговорить: при наличии соответствующего социального заказа нечто подобное возможно и в естественных науках, особенно в биологии и медицине, которые бывает трудно отделить не только от этики, но и от политики.
Социологическая часть разбираемой нами темы как раз очень сильно политизирована. Поэтому сначала необходимо раскрыть смысл употребляемых ниже терминов.
Нация
Нация — от natio, одного из шести латинских слов, которые можно перевести на русский как «народ». Но используется это понятие и производные от него, как правило, при изложении более современных сюжетов, начиная с эпохи европейского абсолютизма или даже индустриализации.
«Национальный вопрос» сильно деформирован политикой, причем с разных сторон: с одной стороны — фетишизация понятия (в нацистских и фашистских доктринах); с другой — новейший заказ на отмену национального государства как якобы устаревшего.
В серьезной литературе у данного термина есть два принципиально не совпадающих значения. В них путаются уже на протяжении столетий, так что порою путаница оборачивается большим кровопролитием.
Нация гражданская — «совокупность всех граждан государства» независимо от происхождения и языка. Например, россияне — все граждане РФ. Такое понимание преобладает за рубежом, а в русском языке зафиксировано в словосочетаниях «национальный доход», «национальные интересы», «национальная сборная». Оно в основном соответствует понятию «социального организма», то есть «конкретного отдельного общества, представляющего собой относительно самостоятельную единицу исторического развития» [24].
Гражданство в интересующем нас контексте — обозначение принадлежности человека к гражданской нации.
Нация этническая. Трактовка, принятая в СССР (отсюда графа «национальность» в документах) и унаследованная РФ: «Носителем суверенитета и единственным источником власти в Российской Федерации является ее многонациональный народ». Примеры этнических наций: русские, татары, башкиры и т.п. Если наций в государстве больше, чем одна, значит, речь идет об этнических сообществах.
Этнос
Этнос (ἔθνος) — слово греческое, одно из четырех, которые переводятся как «народ».
Литература балует нас широчайшим разнообразием трактовок этого понятия, от сугубо естественнонаучного, причем даже не биологического, а скорее геофизического детерминизма в «этногенезе» по Л.Н. Гумилеву, до полнейшей субъективности: когда этническая принадлежность существует «только в головах».
Особую позицию в противостоянии агрессивному этнонационализму занял наш главный этнограф (научный руководитель профильного НИИ) академик Валерий Тишков: «Мы рассматриваем групповую этническую идентичность как операцию социального конституирования “воображаемых общностей”» [25]. Здесь этнос — нечто реальное, а не просто личное мнение человека о том, что он эльф или древний гот (каковым вдруг стал на гитлеровской службе русский генерал Краснов [26]), однако эта реальность создается целенаправленными действиями политиков. Проблема в том, что этнические различия появились намного раньше учреждений, которые могли бы заняться их конструированием. Например, в Океании — между австронезийцами и папуасами; а на просторах нашей страны, когда она еще не стала Русью, — между славянами и финно-уграми. Это разделение никто не «воображал», оно сложилось объективно на основе не только языкового, но и хозяйственного своеобразия.
Крайние точки зрения отсекаются практикой. Если этнос — просто популяция в биологическом смысле, то и обсуждать нечего: есть этология и популяционная генетика — им и карты в руки. Если чисто субъективное «взгляд и нечто», то это тема скорее для беллетристики.
Разумнее (и удобнее) опираться на наиболее популярную трактовку, которая (при всех вариациях) определяет этнос по языку и связанной с языком культуре, включая самоидентификацию («мы эллины, а они — варвары»). С этим определением согласны и естественники, в частности смотрите у генетика Олега Балановского: «Славяне — те, кто говорит на славянских языках» [27].
Хрестоматийная формулировка академика Юлиана Бромлея: этнос — это «исторически сложившаяся на определенной территории устойчивая межпоколенная совокупность людей», обладающих «относительно стабильными особенностями культуры (включая язык) и психики, а также сознанием своего единства и отличия от всех других подобных образований (самосознанием), фиксированным в самоназвании (этнониме)».
Народ
Следует признать, что «народ» — не совсем термин, а скорее слово из бытового обихода, которое может употребляться (в том числе и учеными) и как синоним «нации» (причем в обоих смыслах) и «этноса», и в других разнообразных значениях:
«Ты народ — и я народ, а мне милка дома ждёт.
Уж я её родимую, приеду сагитирую!»
(Ю.Ч. Ким. Песня Бумбараша из одноименного кинофильма.)
Генетическая генеалогия для истории человека и человечества
Поскольку язык и культуру люди обычно наследовали от своих биологических родителей, а в брак предпочитали вступать с соплеменниками/соплеменницами, значительную часть человеческой истории этнос более-менее соответствовал популяции. В противном случае мы не могли бы сравнивать разные этносы по наличию неандертальских и денисовских генов [28] или по наследственной предрасположенности к заболеваниям.
Использование генетических методов для уточнения результатов исторических и этнографических исследований началось задолго до появления молекулярных методов генетического анализа. Параграф «Генетическое изучение океанийцев» занимал своё законное место еще в классическом обобщающем труде Питера Беллвуда 1978 года [29]. Но, разумеется, современные лабораторные методы многократно умножили возможности генетической науки.
Одним из впечатляющих открытий последнего десятилетия на стыке генетики и антропологии стала расшифровка генома неандертальца и сравнение его с геномами современных людей, происходящих от другой ветви рода Homo, — кроманьонцев. До сих пор преобладало мнение, что неандертальцы то ли вымерли, вытесненные кроманьонскими племенами, то ли были физически уничтожены последними, и их генетическая ветвь таким образом оказалась полностью отсечена от дальнейшей истории человечества. Однако генетические исследования показали, что в геноме современного человека присутствует небольшое, но достоверное, количество генов неандертальского происхождения. Стало быть, на заре человечества между двумя этими группами древних людей имело место не только взаимное истребление, но и частичная ассимиляция (рис. 3). Генетические методы помогли скорректировать наши представления о миграциях народов и формировании этносов [30].
Рисунок 3. Смешение генов неандертальцев и человека разумного (кроманьонца). а — 500 000 лет до нашей эры в Африке и Евразии обитало множество групп гоминид, что обеспечивало высокое генетическое разнообразие наших предков. б — 320 000 лет назад в Евразии доминировали неандертальцы, а в южной Африке кроманьонцы. Северная Африка была районом, где эти группы древних людей контактировали. в — В наше время на Земле живет лишь один вид людей — человек разумный, однако у европейцев и азиатов в геноме присутствуют следы неандертальских генов (результат миграции части кроманьонцев из Африки на север), которых нет у народов Африки, чьи предки не покидали континент.
Для обычного человека, которого интересует не столько история цивилизации, сколько его собственное прошлое (и настоящее), достижения генетической генеалогии представляют двоякий интерес. С одной стороны, они позволяют удовлетворить естественное любопытство в отношении своего происхождения, а с другой, предоставляют информацию, которая может оказаться критически важной для личного здоровья. Дело в том, что в различных популяциях из-за уже упоминавшегося генетического полиморфизма наблюдаются неодинаковая склонность к заболеваниям и неодинаковая реакция на лекарства. Например, у евреев-ашкеназов повышен риск целого ряда наследственных заболеваний, включая одну из форм рака груди [31]. Представители азиатских этносов часто имеют более серьезные проблемы с алкоголем, чем европейцы, из-за различий в генах [32].
В 2004 году Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первое «этническое лекарство» для лечения сердечной недостаточности у представителей негроидной расы — препарат BiDil [33]. Одной из возможных причин этого заболевания является недостаток в организме представителей негроидной расы окиси азота — вещества, расширяющего сосуды. BiDil разработан американской компанией NitroMed и способен восполнить недостаток окиси азота в организме. В ходе клинических испытаний препарат показал высокую эффективность при лечении афроамериканцев. Однако его лечебное действие практически не распространяется на представителей европеоидной расы.
Нет сомнения, что со временем таких лекарств, учитывающих генетическое и биохимическое разнообразие человеческих популяций, будет становится все больше и больше.
Биологические факторы в этногенезе невозможно отрицать. Но не следует и абсолютизировать. Популяция и этнос — все-таки явления разного рода, как мы поняли в предыдущих главах. Степень соответствия между ними меняется. Задача, видимо, в том, чтобы правильно определять тенденцию и степень соответствия в каждом конкретном случае.
Не случайно генетик Олег Балановский в своих исследованиях уделяет преимущественное внимание таким группам населения, которые наименее затронуты урбанизацией (не говоря уже про глобализацию) [27], [34].
«Анализировались только индивиды (старше 18 лет), у которых родители и все бабушки и дедушки (т.е. на протяжении трех поколений) родились в данной популяции и относили себя к данной этнической группе».
Первый объективный признак, по которому можно судить об этнической принадлежности — язык. Им занимается наука лингвистика. По мнению того же автора, «. лингвистика хорошо, но не идеально совпадает с генофондом, на Кавказе это совпадение почти идеальное. Там лингвистическое родство народов очень хорошо коррелирует со степенью генетического родства».
В многоквартирном доме на каком-нибудь столичном проспекте ничего подобного обнаружить невозможно. Вместо популяций там в лучшем случае ТСЖ, в худшем — случайная группа граждан, из которых значительная часть — временные арендаторы съемных квартир. Возьмем авторов данной статьи. Ни один из них не соответствует приведенным выше исследовательским критериям, равно как и их родители, даже дедушки и бабушки, тоже проживавшие в больших городах. «В целом генофонд Новосибирска похож на генофонд Москвы, Петербурга, любого крупного города» [27].
Все они размыты беспрерывными миграциями. Хотя население точно так же подразделяется на этносы, среди которых в каждом городе, как правило, выделяется один главный, чей язык и культура объективно доминируют.
Обратите внимание: стратегия этногенетических исследований и критерии отбора участников устанавливаются методами гуманитарных наук — социологии и истории (подробнее — во второй статье проекта). Тем самым в них заранее вносится элемент субъективности, ненавистный естествоиспытателям, но, увы, неискоренимый во всём, что делается людьми и касается людей.
А общая закономерность такова: от максимального совпадения этнографии с генетикой в изолированных традиционных (доиндустриальных) обществах — к минимальному в современном мегаполисе. И эта закономерность просматривается не только в современном глобализированном мире. Уже в великих империях древности естественная связь культуры и генотипа может быть поставлена под вопрос.
Изначально, например, римский народ состоял из «спаянных в роды и курии патрициев». Само понятие «патриции» прекрасно вписывалось в критерии исследования генофонда: «те, кто мог указать своих отцов (patres), т.е. родовых предков» [35].
Успешные завоевательные войны превратили Вечный город в плавильный котел (рис. 4).
Рисунок 4. С расширением границ Римской империи состав патрициата становился всё более разнообразным
Слово “римлянин” вы сделали именем не жителя города, а представителя некоего общего племени, и это племя — не одно из многих, а объединяет все остальные, вместе взятые. С тех пор, как вы разделили их таким образом, многие люди в каждом городе стали вашими согражданами в той же степени, в какой они — сограждане своих сородичей. Вы сделали возможными междоусобные браки и устроили жизнь всего населенного мира таким образом, словно это один дом.
Элий Аристид
(прославленный оратор греческого происхождения,
живший во II в. н.э.)
Не правда ли, современно звучат слова античного оратора?
Тогдашняя «евроинтеграция» вызывала и другие оценки, менее восторженные, но так или иначе, она стала реальностью: «коренные» родословные вымывались даже из среды аристократии, для которой «чистота крови» имела принципиальное значение. Высшие должности, включая наивысшую — императорскую — успешно замещались выходцами с покоренных территорий. Если бы кто-то из Антонинов (императорской династии, при которой Римское государство достигло наивысшего могущества и процветания) решил произвести среди своих подданных генетическое изучение популяций, для этого ему пришлось бы искать этнографические консервы в стороне от больших городов.
Возвращаясь из античности в XXI век, укажем одно обстоятельство, весьма важное в контексте данной статьи, а именно кризис семьи, сперва обусловленный экономически (см. у Райнхарда Зидера [36]), но в последнее время приобретающий характер целенаправленного подрыва того самого института, в котором как раз и происходит наложение культурного наследования на биологическое. Отдаленные последствия этого перехода нам еще предстоит увидеть и оценить.
Нынешняя глобализация скоро окончательно разрушит замкнутость малых генетически однородных сообществ вроде уже упоминавшихся затерянных сел и стойбищ. Региональные популяции большего размера могут продержаться дольше, но при сохранении нынешних тенденций и их размоет поток генов со стороны. Нам, можно сказать, повезло: на момент появления современных методов геномного анализа процесс общечеловеческого перемешивания еще не успел зайти так далеко, и у исследователей была возможность собрать информацию о генотипах множества относительно изолированных коллективов и использовать их в качестве своего рода «генетических эталонов». Уже через 50–100 лет сделать это было бы невозможно, что, наверное, сильно затруднило бы процесс генетической реконструкции истории человечества.
Заключение
Если попытаться собрать всё сказанное в единую рабочую формулировку, то получится примерно следующее.
Хотя другие науки (например, демография, медицина и психометрика) тоже используют этот термин (но в своей особой трактовке), в контексте нашей статьи, где речь идет только о биологии и социологии, справедливо называть термин «популяция» чисто биологическим по сравнению с социологическими и социобиологическими терминами. Контекст важен! — Ред.
«Нация» (как сообщество граждан) — понятие социальное. Биологическими методами гражданство не определить.
«Этнос» — тоже социальное понятие, поскольку определяется через общий язык и культуру, но из-за того, что брачные союзы чаще всего заключаются между «своими», он обычно сохраняет и относительную генетическую изолированность, а с биологической популяцией может соотноситься различным образом. Малые этносы зачастую практически совпадают с соответствующими популяциями, однако в составе крупных (таких как русский, французский или, например, татарский), можно выделить несколько популяций, границы между которыми постепенно размываются (рис. 5). Как пишут об этом генетики Светлана Боринская и Николай Янковский, «популяция не эквивалентна этнической группе. Но популяции, которые представляют один этнос, имеют ряд общих признаков (регион проживания, традиции питания, другие хозяйственно-культурные особенности), и эти признаки формировались на протяжении многих веков адаптации к локальным условиям — адаптации как культурной, так и биологической» [37].
Рисунок 5. «Популяция» — понятие чисто биологическое, «нация» — чисто социальное, а «этнос» — тоже социальное, но в редких случаях может совпадать с «популяцией»
Например, два величайших поэта — Александр Пушкин и Михаил Лермонтов — безусловно принадлежат:
Африканские предки первого и шотландские предки второго, происходившие из соответствующих популяций, никак не влияют на эти обстоятельства.
Генетическая генеалогия чаще всего занимается именно популяциями (когда не занимается собственно генеалогией). И соответственно, не уполномочена утверждать: «этот человек — русский, а тот — не русский». Но она может рассказать человеку, что часть его предков происходила из северной России (где отмечены собственные уникальные маркеры — снипы), другие имели генотипы, например, характерные для одной из татарских популяций, а смешение этих двух линий произошло примерно столько-то поколений назад.
Научный анализ незавершенных процессов — дело неблагодарное, однако специалисты разного профиля вынуждены им заниматься, поскольку общество ждет от них практических рекомендаций, то есть ответов на вопросы не только о том, что было, но также «что будет?» и «чем сердце успокоится?».
Мы чуть выше ссылались на опыт античного плавильного котла. Но ведь в Pax Romana этногенеза никто не отменял, «псевдовидообразование» продолжалось своим чередом (слегка изменились разве что мотивы и предлоги для расчеловечивания неугодных) [38]. История цивилизованной Империи изобилует примерами дикой жестокости как внутри «общего племени», в котором этническое перемешивание, увы, не воспитало особой любви к ближнему, так и по линии соприкосновения с «варварами», не склонными вписываться в «один дом» на правах даровой рабочей силы и исполнять патологические капризы очередного живого бога.
Нынешняя глобализация парадоксальным образом сопровождается обострением национальных, племенных и религиозных конфликтов, причем в основе их часто лежит этногенез по Валерию Тишкову (сконструированный политиками) — когда мелкие различия между родственными группами населения и даже внутри одной группы гипертрофируются до полной невозможности совместного существования. В таком историческом контексте данные генетической генеалогии могут быть использованы как во здравие (для предупреждения и лечения болезней), так и за упокой — для обоснования дискриминации (антропологического неравенства) и в качестве дополнительного якобы научного довода в поддержку разнообразных поборников «чистоты крови».
Было бы опрометчиво упрощать складывающуюся расстановку сил до черно-белой схемы, в которой реакционным пережиткам разобщенности противостоят прогрессивные идеалы толерантного «открытого общества». Зло и добро присутствуют по обе стороны мировой баррикады, хуже того — мы всё чаще наблюдаем альянсы между представителями, казалось бы, несовместимых идеологий: в Ливии, Сирии, Йемене и далее, видимо, уже везде, «где скрещены трассы свинца».
Последние достижения компьютеризации и той же генетики открывают еще одну утопическую (точнее, антиутопическую) перспективу — симбиоза естественных и искусственных интеллектов. Понятно, что сверхвысокие технологии доступны не всем. В результате их применения глобальный господствующий класс (финансово-бюрократическая олигархия) может выделиться не только из прародительских этносов, но и из вида Homo sapiens в нечто такое, чему еще не придумано наименования ни в одной из наук.
Ответы на эти вызовы, очевидно, лежат за пределами биологии. Не от ученого сообщества, но от социума в целом зависит, будут ли новые науки, в том числе генетическая генеалогия, использованы во благо человечества или во вред ему.
Разобравшись с терминологией, в следующей статье нашего проекта мы поговорим о генетическом и этническом разнообразии России и других стран, а также затронем волнующую тему «русского генотипа», вокруг которой в массовой культуре существует масса домыслов и спекуляций.