Высокофункциональный аутизм у детей что это

Личный опыт. Девять симптомов высокофункционального аутизма, которые я не заметила у своего ребенка

Мама ребенка с РАС о «неочевидных» и малоизвестных признаках, которые могут говорить об аутизме

Моему сыну было шесть лет, когда мы начали процесс его диагностики. Ему было почти семь, когда диагностика была завершена. Теперь ему семь лет, и он во втором классе. Мне не нравится этот ярлык, но в его случае принято говорить о «высокофункциональном» аутизме. (Также смотрите: «Что значит «высокофункциональный» или «низкофунциональный» аутизм?»)

У него не было всех симптомов «классического аутизма», поэтому диагноз ему поставили поздно. Многим детям, как и моему сыну, диагноз ставится позже, потому что симптомы высокофункционального аутизма гораздо незаметнее. Он никогда не получал ранней помощи, а теперь он для нее слишком большой. Сейчас он в очереди ожидания в программе помощи по аутизму для детей школьного возраста. Однако после того, как ему поставили диагноз, я осознала – на самом деле я не заметила очень много признаков высокофункционального аутизма.

Оглядываясь назад, я вижу, что эти признаки были, и я хотела бы рассказать вам о них сейчас.

Помните, что, если у вашего ребенка есть какие-то (или даже все) из нижеперечисленных признаков, это еще не значит, что у него аутизм. Это всего лишь статья про личный опыт. Но если эту статью читают родители, у которых есть сомнения по поводу их собственного ребенка, то я хочу дать вам совет – доверяйте своей интуиции. Если вас что-то беспокоит – обсуждайте это со специалистами. Если бы я прислушивалась к своему внутреннему голосу, который говорил мне, что что-то не так, мы бы получили диагноз гораздо раньше.

И вот, как высокофункциональный аутизм выражался в нашем случае.

1. Он очень сильно расстраивался, когда находился среди других людей.

Даже когда он был младенцем. Я помню, что на мой первый День матери мы пошли ужинать в ресторан. Как только мы вошли в ресторан, мой сын начал громко плакать, и его ничто не могло утешить – нам пришлось уйти. Я списала это на то, что он просто устал, но дело было не только в этом.

Он точно так же реагировал на каждое семейное сборище, вечеринку в честь дня рождения, на любую ситуацию, в которой присутствовало больше 2-3 людей. Большие группы людей до сих пор его очень расстраивают: когда мы проводили прошлое Рождество в доме моей свекрови, мы ужинали и открывали его подарки отдельно от всех, в спальне.

2. Ограниченные и очень интенсивные интересы.

Это распространенный признак аутизма. Но если вы будете искать в поисковой системе «признаки аутизма», то этот симптом обычно сопровождается фразами вроде «интерес к номерам машин или расписанию поездов» или «может перечислить все отряды насекомых в алфавитном порядке». Другими словами, такие интересы описываются как очень необычные и узкоспециализированные. Но это не всегда так.

«Специальным интересом» моего сына был «Паровозик Томас». Ему было два года. Каким двухлеткам не нравится мультфильм про паровозик? Мне это не казалось важным – маленький мальчик любит мультфильм для маленьких мальчиков. Однако оглядываясь назад я понимаю, что эта его любовь к Томасу не была обычной.

Он больше года категорически отказывался смотреть что-либо кроме паровозика Томаса по телевизору. Ему можно было читать книжки только про Томаса, он мог уснуть только под одеялом с Томасом и в пижаме с Томасом. У него было более 50 игрушечных персонажей из мультфильма, сотни частей железных дорог и, конечно, сам Томас. Очевидно, в нашем доме был перебор Томаса, но это был мой первый ребенок, и я считала, что так и должно быть.

3. Он придумывал свои собственные слова.

Только в прошлом году, во время диагностики сына я узнала, что придумывание своих собственных слов, то есть, неологизмов, может быть признаком. Третий специальный интерес моего сына – ветряные турбины. Первым был паровозик Томас, о котором я уже говорила, вторым – другой мультик, «Джэйк и пираты Нетландии». Вот только и турбины, и ветряные мельницы он называл «ундуны».

Даже не знаю, почему и откуда это взялось, но если вы смели как-то иначе назвать ветряную мельницу в его присутствии, то он приходил в ярость. По мере взросления он все-таки перестал называть их ундунами и начал использовать правильную терминологию.

Он до сих пор время от времени придумывает собственные слова. Но теперь он стал постарше и понимает, что его слово – это не настоящее слово, поэтому он также использует правильные названия. В школе, если он называет что-то собственным словом, то учительница просит его нарисовать, что он имеет в виду – это помогает ей понять, о чем он говорит.

4. Слишком сильная реакция на запахи.

Мне запомнился один момент из раннего детства сына. Однажды мы поехали в детский сад на такси. Было холодно, шел снег, и мы ждали такси на улице. Машина подъехала, и я открыла дверь, чтобы помочь сыну (ему тогда было три года) сесть внутрь.

Тогда это и случилось. Он заорал: «Я не пойду, этот дядя ВОНЯЕТ!» Ужас. Момент был не просто запоминающимся, мне было очень неудобно. Может, он и не пах фиалками, но с моей точки зрения с его запахом все было в порядке. Я не могла поверить, что мой ребенок так себя ведет.

Теперь я лучше понимаю повышенную чувствительность сына к запахам и сообщаю другим людям, что, если его беспокоит какой-то запах, к этому нужно относиться серьезно. Например, он в буквальном смысле не может находиться в одной комнате с арахисовым маслом. Временами, когда ему не нравится запах ужина, он отказывается выходить из своей комнаты весь вечер. (Также смотрите: «Нарушения обработки сенсорной информации у детей»).

5. Частые ушные инфекции

До недавнего момента я понятия не имела, что у детей с аутизмом нередко встречаются частые ушные инфекции. На самом деле, в среднем, у детей с аутизмом в 10 раз чаще встречаются ушные инфекции в течение первых трех лет жизни, чем у детей без аутизма.

У моего сына постоянно были ушные инфекции, в конечном итоге, ему пришлось вставлять трубочки в уши. Частые инфекции меня не очень беспокоили – в детстве они у меня тоже бывали. Мне казалось, что это нормальная часть детства.

6. Все должно быть так, как он считает правильным.

Если что-то, по его мнению, происходило неправильно, он устраивал огромную истерику. Я просто думала: «Ну надо же, с этими двухлетками действительно тяжело справиться». Иногда то, что я считала «капризами», продолжалось бесконечно.

Теперь я знаю, что это были нервные срывы, а не капризы. Их вызывали его сложности с переходами и изменениями в привычном распорядке дня – два признака аутизма. Но мне казалось, что малыши просто так себя ведут. Существует огромная разница между обычными капризами и нервным срывом, но, если вы не знаете об аутизме ребенка, вы не будете знать, на что обратить внимание.

Я помню одну истерику, которая была у него в два с половиной года. Мы только что вернулись домой, но он все никак не выходил из машины. В итоге, я просто занесла его в дом на руках – я не могла ждать его весь день. Он стоял перед входной дверью, вопил и кричал «Хочу идти! Хочу идти!» снова и снова.

Я даже не знаю, как долго это продолжалось. Я пыталась игнорировать это, так как знала, что так нужно обращаться с «капризами». В итоге, я просто не выдержала, вывела его из дома, подвела к машине, после чего он дошел до входной двери и на этом успокоился.

Прошло пять лет, но с тех пор мало что изменилось. Просто самые интенсивные истерики теперь встречаются реже.

Недавно мы зашли в фаст-фуд по дороге домой, и я попросила его и его сестру отнести свою еду в дом. Он побежал в дом раньше нас, и когда я зашла, я обнаружила, что он лежит на диване, уткнувшись лицом в диванную подушку. Я поняла, что нечаянно отдала ему не тот пакет, и он занес в дом еду для сестры.

Когда у вашего ребенка аутизм, перепутанные пакеты за столом – это огромная проблема. Я сказала, что он понесет свою еду в дом, так что еда должна была быть его. В итоге он схватил свой пакет с едой, пошел с ним до машины, пристегнулся ремнем к сидению, потом отстегнул ремень и зашел в дом со своим пакетом с едой. При этом на улице был проливной дождь.

7. Он долго не мог расстаться со своей бутылочкой.

Дети с аутизмом очень часто не могут приспособиться к переменам в жизни. Сейчас я уверена, что именно поэтому мы так долго не могли отучить его от бутылочки. У него никогда не было пустышки, так что поначалу я считала, что бутылочка просто помогает ему успокоиться, но это была не единственная причина, почему он не мог с ней расстаться.

Сопротивления изменениям не сводились только к этому. Он отказывался снимать ботинки в доме, иногда ложился в них спать. На то, чтобы он начал надевать зимнюю шапку, уходила половина зимы, а потом половина лета уходила на то, чтобы он согласился на панамку.

Сейчас я в очередной раз пытаюсь найти для него точно такие же кеды, так как он быстро растет, и у него часто меняется размер ноги.

8. Неприязнь к определенным тактильным ощущениям.

Знаете, как некоторые снимают очаровательные снимки, когда их малыши залезают рукой в свой тортик на свой первый день рождения? Мы этого не делали. Как только сын прикоснулся к торту, ему так не понравилось ощущение, что он начал рыдать, и его ничто не могло утешить. Уговорить его попробовать торт оказалось невозможно, мы даже успокоить его не могли.

Такая необычная реакция для ребенка, но он был совсем маленьким, это не вызвало у нас беспокойства. Оглядываясь назад я вспоминаю, что он активно избегал определенных ощущений на ногах. На пляже или во дворе он поднимал ножки и кричал, потому что он не выносил прикосновения травы или песка к пальцам ног.

9. У него не было классических симптомов аутизма.

Пожалуй, основная причина, по которой я упустила все симптомы высокофункционального аутизма у своего сына – это то, что у него совсем не было «классических» признаков.

К своему первому дню рождения он мог сказать 20 слов, к 18 месяцам он говорил короткие предложения. У него не было серьезных задержек по основным вехам развития. В два года он знал буквы, цифры, фигуры, планеты и не только. В три года он мог написать свое имя, узнавал некоторые слова, начинал читать по слогам.

Поэтому я игнорировала свою интуицию, которая говорила, что он отличается. Во всех описаниях аутизма, что мне попадались, говорилось, что у него должна быть задержка речи, и что он не должен смотреть в глаза.

Но, надо помнить, что аутизм – это целый спектр, и все дети очень разные.

Так что, как я уже упоминала в начале этого поста – если вы родитель, и вас что-то беспокоит, не игнорируйте свою интуицию и поговорите с врачом.

Также смотрите:

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

Источник

Высокофункциональный аутизм и синдром Аспергера

В психиатрическом дискурсе одним из наименее проясненных вопросов является вопрос о различии высокофункционального аутизма и синдрома Аспергера. В DSM-4 — номенклатуре психических расстройств, использовавшейся в США и разрабатываемой Американской психиатрической ассоциацией, синдром Аспрергера характеризовался качественным снижением социального взаимодействия, а также демонстрацией повторяющихся и стереотипных паттернов поведения и интересов, но, в отличие от аутистического расстройства, не обнаруживал снижения интеллекта и существенных нарушений в речевом развитии. Однако с 70-х годов в докладах исследователей, занимающихся вопросами раннего детского аутизма, стали появляться отчёты о широкой вариативности уровня IQ среди аутистов, многие из которых имели нормальный или даже высокий уровень интеллекта по сравнению со среднестатистическими показателями. Для данной категории людей в психиатрических и психолого-педагогических кругах начали широко использовать термин высокофункциональный аутизм [2]. Несмотря на то, что данный термин не является клиническим определением, он широко используется среди специалистов для того, чтобы определить, какое положение занимает данный пациент в континууме расстройств аутистического спектра [3].

Некоторые исследователи под ВФА подразумевают расстройства, характерные для раннего детского аутизма, но не сопровождающиеся интеллектуальным недоразвитием. Другие специалисты указывают на то, что ВФА — форма аутизма без задержки умственного развития, но с отставанием развития речи на ранних стадиях онтогенеза. У людей с ВФА в определенный период времени может диагностироваться ранний детский аутизм, а в другой — синдром Аспергера. В литературе также можно встретить определение синдрома Аспергера через описание его как высокофункционального аутизма [1]. Многочисленные исследования указывают на общие черты данных форм нарушенного развития. Так оба состояния характеризуются различной степени трудностями в коммуникации в сочетании с крайне узким кругом интересов, устойчивостью к переменам и наличием стереотипий в поведении. Также существует предположение, что для аутистического расстройства и синдрома Аспергера характерны сложности в построении «теории другого» (theory of mind), которая, по мнению многих исследователей, является основным когнитивным механизмом, отвечающим за понимание и прогнозирование чувств и поведения других людей [5].

Исследования, направленные на дифференциацию данных форм искаженного развития, дают противоречивые результаты. Некоторые данные указывают на то, что дети с ВФА и дети с синдромом Аспергера демонстрируют различия в выполнении вербальных и невербальных задач. Так, если у аутистичных детей наблюдались сложности в решении задач, подразумевающих использование вербальных абстракций, а также дефицитарность организующего функционирования, то у детей с синдромом Аспергера данные когнитивные функции были сохранны [3]. Метаанализ, произведенный Chiang H.M. и учитывающий данные 52 исследований, направленных на сравнение показателей общего, вербального и невербального интеллекта у детей с ВФА и синдромом Аспергера, показал, что по всем трем шкалам у второй группы наблюдаются более высокие результаты. К тому же, у лиц с синдромом Аспергера была обнаружена неравномерность профиля, заключающаяся в разнице между показателями вербальной и невербальной шкалы. Однако результаты различных исследований были достаточно гетерогенны, в некоторых из них не было обнаружено различий на уровне статистической значимости, что позволяет предполагать наличие подгрупп в обеих выборках лиц с ВФА и синдромом Аспергера, которые могут отличаться между собой по вышеназванным критериям и, в результате, сближаться по клиническим проявлениям с другой нозологической формой [2]. В нейропсихологических исследованиях была отмечена разница в объеме серого вещества у испытуемых с ВФА и синдромом Аспергера, что может быть положено в основу официального разделения данных форм нарушенного развития. Если говорить об эмоциональной сфере, то в данной области проведено довольно мало исследований. Так в исследовании Montgomery C.B., направленном на изучение функционирования «теории другого» у испытуемых с ВФА и синдромом Аспергера, было показано, что существенной разницы в уровне самооценки в вопросе способности к сопереживанию между двумя диагностическими категориями не наблюдается, однако, испытуемые с синдромом Аспергера лучше способны дифференцировать сложные эмоции по выражению глаз других людей.

В DSM-5 такие диагнозы, как синдром Аспергера и аутистическое расстройство, были исключены из классификации и заменены более широким понятием расстройств аутистического спектра, который охватывает разные формы искаженного развития [4]. Эксперты, разрабатывавшие МКБ-11, также не стали обозначать синдром Аспергера как отдельную нозологическую единицу, но выделили в спектре аутистических расстройств различные степени нарушений развития, при этом основными критериями для подобного деления являются уровень интеллекта и сохранность речевых функций [6].

На данный момент наиболее вероятным выглядит предположение, что синдром Аспергера и ВФА представляют собой разные промежутки одного континуума — это подтвержается, в частности, тем, что в раннем детстве ребенок может выглядеть как аутист классического каннеровского типа, однако в подростковом возрасте больше подходить под критерии Аспергера [7]. Многочисленные исследования, указывающие на статистически значимые различия в когнитивном, нейробиологическом и поведенческом функционировании между данными группами, оставляют актуальным вопрос о том, насколько правомерно объединять данные формы нарушенного развития в единую категорию.

Источник

Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»

Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Конкурс «био/мол/текст»-2018

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

Рисунок 1. Причины РАС

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

Рисунок 2. Симптоматика РАС

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

Лечение

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Источник