Впр лица что это
Врожденные пороки развития лица и шеи
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Врожденные пороки развития лица и шеи»
Код по МКБ-10:
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация врожденных пороков лица и шеи (ВОЗ, 1975)
Врожденные пороки развития лица:
— расщелины верхней губы;
— сквозные расщелины верхней губы и неба;
— косые расщелины лица (колобома);
— поперечные расщелины лица (макростомия);
— гипертелоризм (срединная расщелина носа) и т.д.
Врожденные пороки развития органов полости рта и глотки:
— короткая уздечка языка;
— пороки развития зубов;
— мелкое преддверие полости рта;
Врожденные пороки ушных раковин:
— дисплазия ушных раковин (микроотия и анотия), атрезия слухового прохода;
— околоушные свищи (предушные свищи и кисты);
— аномалии 1-х и 2-х жаберных дуг и т.д.
Врожденные пороки развития шеи:
— срединные и боковые свищи и кисты шеи и т.д.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы: на косметический дефект, нарушение анатомо-функциональной целостности челюстно-лицевой области (зависит от вида порока развития).
Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).
Срединная расщелина носа (гипертеллоризм) образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.
Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.
Синдром 1 и 2 жаберных дуг. Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.
Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.
Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого неба.
Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.
Лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях. Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.
Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной: от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая летальность.
Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые сроки.
Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.
Черепно-лицевой дизостоз (с-м Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.
Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.
Показатели лабораторных исследований не изменяются. Возможны: гипохромная анемия, гипопротеинемия, что связано с нарушением питания.
Рентгенологическая картина: зависит от вида порока развития.
Дифференциальная диагностика: нет.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. Общий анализ мочи.
3. Биохимический анализ крови.
4. Исследование кала на яйца глист.
5. Определение времени свертываемости капиллярной крови.
6. Определение группы крови и резус фактора.
7. Консультация врача анестезиолога.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головы и шеи.
2. Панорамная рентгенография челюстей.
3. УЗИ органов брюшной полости.
5. Рентгенография челюстных костей в двух проекциях.
Впр лица что это
ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?
ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?
Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?
Разновидности ВПР
Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:
ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.
В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:
ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.
По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:
Причины ВПР
Причины развития 40-60% пороков остается невыясненными. 10-13% аномалий появляются под воздействием тератогенных факторов, 12-25% имеют генетические предпосылки. 20-25% ВПР обусловлены комплексом причин.
Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:
Факторы риска
В зоне риска находятся следующие категории женщин:
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.
Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:
Показания к прерыванию беременности
Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.
Показания для аборта:
В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:
Методы лечения
Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.
Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:
Меры профилактики
Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:
Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.
Пороки развития челюстно-лицевой области эмбриона на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ />
Количество выявляемых врожденных челюстно-лицевых аномалий за 40 лет выросло вдвое. По данным ВОЗ частота таких случаев составляет 1,6 на 1000 новорождённых детей, занимая второе место после пороков сердца.
патологии развития челестно-лицевой области эмбриона
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=»патологии» width=»790″ height=»527″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/12/patologii.jpg?w=900&ssl=1 900w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />Чем опасны такие пороки
Врожденные дефекты развития лица ребенка — это одно из самых опасных осложнений беременности. В отличите от конечностей или других органов, пороки этой области даже при современном уровне челюстно лицевой хирургии устраняются плохо, приводя к инвалидности: нарушению зрения, слуха, речи, обоняния.
Лицевые дефекты часто сочетаются с пороками развития других органов или умственной отсталостью. Такие дети умирают в раннем возрасте.
Причины развития внутриутробных пороков лица
Поскольку причины врожденных аномалий детей до сих пор не изучены, ребенок с такими отклонениями может появиться практически в любой семье, вне зависимости от образа жизни, места жительства, количества родов и здоровья родителей.
Причины, существенно увеличивающие вероятность уродств:
Пациенткам, входящим в эти группы риска, необходим тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности. Но поскольку патологии могут возникнуть без явных причин, такое обследование нужно пройти каждой женщине. В клинике Диана имеется современный УЗ-аппарат, позволяющий досконально рассмотреть личико малыша.
Как формируются пороки лица и неба эмбриона
У двухнедельного эмбриона на месте будущего рта уже имеется первичная ротовая ямка, которая постепенно углубляется. К концу первого месяца эта область ограничивается пятью буграми – лобным, двумя верхнечелюстными и двумя нижнечелюстными. Из них впоследствии формируется лицо и челюстной аппарат. Это процесс заканчивается примерно к седьмой неделе. Нёбо формируется к 10-11 неделе.
Неблагоприятное воздействие на плод до 11-ти недель ведет к образованию врожденных дефектов.
Аномалии развития челюстно-лицевой области видны уже на первом УЗИ скрининге, проводимом в 11-14 недель. Однако некоторые патологии выявляются при УЗ-обследованиях на более поздних сроках
Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка
| Патология | Проявление | Сопровождающие патологии | Прогноз |
| Гипертелоризм | Г лаза находятся далеко от переносицы, как у животных | Сопровождает тяжелые наследственные патологии — синдромы Эдвардса, Ди Джоржи, Аперта, Нунан, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика, Лойса-Дитца, Гурлера, Моркио. Дети страдают аномалиями развития органов и умственной отсталостью | Дети имеют серьезные проблемы с развитием и умирают в раннем возрасте |
| Синдром Меккеля | Выпирание мозговой ткани из полости черепа (энцефалоцеле) | Неправильное развитие почек, легких, мозга и конечностей | Дети умирают внутриутробно или в первые часы жизни |
| Краниостеноз | Ранее закрытие швов и родничков на голове ребенка. Неправильная форма черепа – плоская с одной стороны и вытянутая – с другой | Косоглазие, повышенное внутричерепное давление, судороги, эпилепсия умственная отсталость | При тяжёлой форме, регистрирующейся внутриутробно, дети остаются инвалидами |
| Голопроэнцефалия, | Отсутствие или недоразвитие носа в сочетании с близким расположением глаз и «волчьей пастью» | Мозг может быть не разделен на полушария или неправильно развит | Дети умирают в раннем возрасте или внутриутробно. |
| Микрофтальмия | Недоразвитие глаз | Слепота, судороги. У мальчиков могут наблюдаться патологии развития мочеполовой системы | Инвалидность |
| Синдром Тричера Коллинза | Неправильная форма черепа. Недоразвитие подбородка, рта и ушей | Глухота, судороги, пороки сердца | Дети часто умирают от сердечных патологий |
| Синдром Пьера- Робена | Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба | Катаракта, неправильное развитие органов, пороки сердца | Дети часто умирают или остаются инвалидами |
| Синдром Крузона | Неправильная форма черепа,волчья пасть, уменьшенная средняя часть лица | Нарушения зрения, судороги, пороки сердца | Может наблюдаться умственная отсталость. У больных родителей велик риск появления потомства, страдающего такой же патологией |
| Синдром Пьера Робена | Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба «волчья пасть» | Катаракта, слепота, патологии мочеполовой системы, сердца, неправильное развитие позвоночника, отсутствие конечностей | Дети остаются инвалидами и часто даже не могут самостоятельно передвигаться |
| Болезнь Дауна | Недоразвитие носовой кости | Пороки сердца, кривошея, неправильное развитие костей, глухота | Инвалидность из-за отклонений в умственном развитии |
| Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) | Увеличение мозговой части черепа и уменьшение — лицевой | Неправильное развитие костей. Молочные зубы не сменяются постоянными до 30 лет | Интеллект не страдает, но наблюдаются проблемы с суставами и патологии ЛОР-органов |
| Синдром Шерешевского-Тёрнера | Недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение ушей | Множественные патологии внутренних органов | Дети рано умирают от сопутствующих патологий |
| Премаксиллярная агенезия | Расщелина неба, распластанный нос, широко расставленные глаза | Недоразвитие головного мозга | Дети умирают сразу после рождения |
| Макростомия | Расщелина лица | Недоразвитие челюстей, расщелина неба, глухота, | Из-за плохого слуха и трудностей с приемом пищи возможна инвалидность |
Патологии челюстно-лицевой области, обнаруживаемые на УЗИ, которые можно устранить после рождения ребёнка
Что делать если на УЗИ обнаружились аномалии лица или челюстей плода
Подозрение на тяжелую патологию всегда приводит родителей в шоковое состояние. Им приходится решать, стоит ли оставлять беременность.
Если у ребенка «заячья губа», записываться на аборт не стоит. В первый год жизни малыша прооперируют и он не будет отличаться от других детей. В остальных случаях, требующих проведения многоэтапных пластических операций, нужно посоветоваться с врачом-хирургом, каким будет успех таких вмешательств. Если женщина все-таки решилась сделать аборт, беременность лучше прервать на маленьком сроке медикаментозным способом.
Поскольку такие патологии могут быть как самостоятельными, так и являться симптомом тяжелых наследственных заболеваний, женщине назначаются дополнительные обследования – анализ околоплодных вод, крови из пуповины, тканей плаценты.
Если обследование показало, что ребенок родится с тяжелым наследственным недугом, родителям нужно решиться, стоит ли производить на свет больного малыша. На этот вопрос каждый отвечает сам, но прислушаться к мнению врачей в любом случае будет не лишним