цитогенетическая лаборатория что это
Что такое цитогенетическое исследование?
Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.
Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.
Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее уже известные Вам лимфоциты. Для того, чтобы заставить их делиться нужна чужеродная стимуляция. Однако при кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ. (Там никакие химические стимуляторы не применяются).
Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Каждая такая полоска называется G-блоком.
Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Первая стадия анализа называется кариологией. В большинстве центров, производящим генетическое исследование анализ ограничивается только этой стадией. Специалист генетик анализирует под микроскопом 12-15 клеток на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180., делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.). Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).
Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 12-15 клеток бывает недостаточно (в большинстве случаев после такого анализа пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина).
Поэтому следующей стадией генетического обследования, которая очень важна для пациентов с бесплодием и невынашиванием беременности, является анализ на аберрации. Это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и расчитывается процент аномальных метафаз. Этот анализ хорошо выявляет возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.
Цитогенетическое обследование позволяет:
Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?
Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.
Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.
Зачем это делается?
Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:
Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.
Показания для кариотипирования
В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:
Как правильно сдавать?
Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.
Как долго проводится цитогенетический анализ?
Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.
Цитогенетическое исследование (кариотип) (кровь венозная)
Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.
Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее с помощью специальных веществ заставляют лимфоциты делиться. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые используются для исследования. В лаборатории «ГЕМОХЕЛП» просматривают митозы под световым микроскопом OLYMPUS BX 43F с использованием цифровой камеры высокого разрешения аппаратно-программного комплекса CytoLabView.
Выделяют две стадии данного исследования.
Первой стадией анализа ограничиваются большинство цитогенетических лабораторий. Специалист генетик анализирует под микроскопом 11-15 клеток (митозов) на предмет выявления количественных и структурных аберраций (мутаций, изменений).
В результате данного исследования выдаются результаты, где может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.
Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством воздействия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).
Заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
Кариотипы
Болезнь
Комментарии
47,XXY; 48,XXXY
Синдром Клайнфельтера
Полисомия по
X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
Моносомия по
X-хромосоме,
в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ
Полисомии по
X хромосоме
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21
Болезнь Дауна
Трисомия по
21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18
Синдром Эдвардса
Трисомия по
18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13
Синдром Патау
Трисомия по
13-й хромосоме
46,XX, 5р-
Синдром кошачьего крика
Делеция короткого плеча
5-й хромосомы
Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 11-15 клеток бывает недостаточно.
В лаборатории «ГЕМОХЕЛП» проводится лишь первая стадия исследования.
Показания к назначению исследования:
Цитогенетическая лаборатория
Количество просмотров: 3989
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида данного организма. Анализ кариотипа или кариотипирование — тест, который оценивает количество и структуру хромосом человека с целью выявления отклонений в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, наследственной болезни и рождения больного ребенка.
В кариотипе человека — 46 хромосом. 44 (или 22 пары) – это аутосомы, которые присутствуют в соматических клетках и являются одинаковыми у мужчин и у женщин. И 2 – это половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщины половые хромосомы одного типа (ХХ), у мужчины – разных (ХY). Соответственно, женский кариотип – 46, ХХ; мужской кариотип – 46, ХY. Хромосомный набор содержит всю генетическую информацию о своем обладателе. Он остается неизменным на протяжении всей жизни человека. Кариотип будущего ребенка несет в себе половину генетической информации от отца, и половину – от матери.
Исследование кариотипа относится к группе цитогенетических методов. Выделяют 2 вида кариотипирования: пренатальное – исследование хромосомного набора плода; изучение генетического материала пациента.
Для определения кариотипа человека используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для этого производят забор крови из вены по стандартной процедуре.
Показания к кариотипированию:
К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком –то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Чаще всего это происходит в первом триместре до 12 недель. Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности достигает от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45%-55% случаев. Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора). Исследование выполняется на ворсинах хориона и плаценты после прерывания беременности на сроках 3-18 недель.
Контактный телефон лаборатории: 8(8342) 76-42-99, с 8.00 до 15.00.
Цитогенетические исследования
Цитогенетическое исследование – это качественное и количественное изучение набора хромосом для выявления аномалий, которые могут явиться причиной бесплодия, наследственных заболеваний или рождения ребенка с врожденными пороками развития.
Показания к назначению цитогенетического исследования
Цитогенетический метод используется для изучения кариотипа человека и диагностики наследственных заболеваний, вызванных хромосомными мутациями. Также он представляет диагностическую ценность при выявлении мутагенного воздействия лекарственных веществ.
Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ).
Как подготовиться к исследованию
Кариотипирование назначается после консультации врача-генетика по показаниям.
Генетическая диагностика требует соблюдения следующих правил подготовки:
Молекулярное исследование может проводиться прямой и непрямой методикой. Прямой метод – это цитогенетический анализ клеток костного мозга, эмбриона или опухолей. Для непрямого метода в качестве материала используются лейкоциты периферической крови (лимфоциты), которые исследуют после специальной подготовки.
Результаты исследования
Результат составляется согласно Международной номенклатуре цитогенетики. Запись кариотипа должна отвечать стандартному формату: [общее количество аутосом], [половые X или Y-хромосомы], [особенности].
В норме человеческий кариотип выглядит так:
Варианты патологии могут выражаться различными формами кариотипов. Различают следующие виды хромосомных нарушений:
Структурные аномалии встречаются редко, но характеризуются тяжелой симптоматикой. Обнаружение хромосомных перестроек цитогенетическим анализом позволяет определить причину бесплодия и спрогнозировать риск рождения детей с генетическими заболеваниями.
Факторы, влияющие на результаты исследований
На качество диагностики влияет соблюдение подготовки, курение, алкоголь, физические нагрузки и стресс. Состав рациона питания и прием лекарственных препаратов не оказывают никакого влияния.
Основными факторами являются:
Достоверные результаты требуют соблюдения всех этапов анализа. После взятия крови лимфоциты культивируются на специальной среде, активирующей митоз (деление клеток). При достижении метафазы добавляется вещество, останавливающее деление (колхицин/колцемид). В эту фазу набор хромосом наиболее различим. После обработки гипотоническим раствором лимфоциты переносят на предметное стекло, фиксируются и окрашиваются. Окрашенный препарат изучается под световым микроскопом. Цитогенетическое исследование клеток костного мозга не требует дополнительных воздействий на клетки.
Интерпретация результата
Расшифровка результатов должна проводиться врачом. При постановке диагноза учитываются результаты цитогенетического исследования хромосом, анамнез, клиническая картина и показатели других лабораторных тестов.
В норме кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом (46XX, 46XY).
При генетических заболеваниях кариотипы могут представляться следующим образом:
Структурные патологии записываются в форме: [номер хромосомы], [плечо], [номер участка], [номер полосы]. Длинное плечо обозначается буквой q, а короткое – буквой p. Делеции, выявленные у мужчины, зачастую являются причиной мужского бесплодия. А в некоторых случаях они могут провоцировать врожденные патологии у плода.
Если выявлен патологический хромосомный набор, то в обязательном порядке показана консультация медицинского генетика. Только специалист может провести правильную интерпретацию результатов. Если патология обнаружена на этапе планирования беременности, врач объяснит паре риск рождения больного ребенка. Дальнейшее решение будут принимать будущие родители.
Сделать цитогенетический анализ можно в клинике «Профимедика». Мы используем оборудование, позволяющее получить изображение высокого качества, поэтому при выполнении анализа участки хромосом исследуются с точностью 99,9%. Благодаря генетической диагностике супружеские пары могут зачать здорового малыша, предотвратить произвольное прерывание беременности и подготовиться к проведению вспомогательных репродуктивных технологий.