нипт ошибся с полом ребенка
Результаты ДНК теста. Возможна ли ошибка?
Принцип ДНК теста.
Если говорить доступным языком, то суть любого анализа ДНК на установление родства, в том числе отцовства, является сравнение генетического материала участников теста.
Что сравнивают в процессе установления родства?
ПЦР один из самых точных методов для установления биологического родства. Опытные лаборанты, используя качественные биоматериалы, проводят генетическое исследование с высокой точностью. Результаты генетических экспертиз, на сегодняшний момент, не могут подвергаться сомнениям.
Какие риски существуют при определении родства по ДНК.
Если вы проводите сбор биологического материала самостоятельно, то неукоснительно следуйте инструкции полученной от консультанта или вложенной в набор от генетической лаборатории. Ни в коем случае не трогайте рука ватную палочку с биообразцами участников теста. Не кладите палочки от разных участников теста в один конверт. Соблюдайте условия хранения биологических образцов. Т.к. при неправильном хранении структура ДНК разрушается.
Однако важно понимать, что при контаминации, или недостаточном количестве биологического материала в худшем случае в генетической лаборатории вас попросят произвести ПЕРЕЗАБОР. Неправильный результат в данном случае просто невозможен.
Заведомо ложные образцы может прислать сам участник теста. Когда, например, предполагаемому отцу необходимо получить отрицательный результат. Однако такие махинации возможны только в случае анонимного теста и самостоятельного сбора биоматериала.
Как обезопасить себя в данном случае от недостоверных результатов?
Выбирая лабораторию для проведения такого рода исследований, ознакомьтесь со штатом сотрудников данной компании. Просмотрите не только сертификаты и лицензии учреждения, а именно стаж и образование судебных экспертов-генетиков, которые будут проводить ваш генетический анализ. В серьезных генетических лабораториях, которые осуществляют свою деятельность на территории РФ и странах СНГ и работают не один год, навряд ли найдете экспертов, готовых преступить закон. Эксперты-генетики, которые подписывают заключение генетической экспертизы несут уголовную ответственность (статья 307 УК РФ). Они дают подписку об уголовной ответственности за дачу заведомо ложного заключения.
Если вы все-таки сомневаетесь в полученных результатах ДНК тест на установление родства, Вы всегда можете провести повторную экспертизу в другой лаборатории или обратиться в судебные инстанции.
Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности
Клиническая картина хромосомных патологий:
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Ранний пренатальный скрининг
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?
Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.
Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.
Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.
Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?
Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.
В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:
Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?
Характеристики по НИПТ:
Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:
Характеристики инвазивной диагностики:
На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?
Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:
Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.
Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.
НИПТ за границей и НИПТ в России.
Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.
Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:
— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;
— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;
— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.
Авдейчик Светлана Андреевна
У кого нипс ошибся с полом?
Автор: Юлиchка,
3 июля 2020 в Все о беременности
Рекомендованные сообщения
Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!
Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий
Создать аккаунт
Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!
Войти
Уже зарегистрированы? Войдите здесь.
Сейчас просматривают 0 пользователей
Нет пользователей, просматривающих эту страницу.
Популярные темы
Автор: Лия202033
Создана 22 часа назад
Автор: Nadiosss
Создана 2 часа назад
Автор: Nata___lia
Создана 22 часа назад
Автор: mama. soldat
Создана 8 часов назад
Автор: Лия202033
Создана 3 часа назад
Автор: Людмила 43
Создана 21 час назад
Автор: Shunihka
Создана 17 часов назад
Автор: Vitaminka_pr
Создана 5 часов назад
Автор: Elnira
Создана 8 часов назад
Автор: Катя С
Создана 7 часов назад
Отзывы о клиниках
О сайте
Быстрые ссылки
Популярные разделы
Материалы, размещенные на нашем сайте, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Пожалуйста не используйте их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой вашего лечащего врача!
НИПТ – ответы специалиста
Ни для кого не секрет, что сегодня стало возможным проводить тестирование ДНК будущих младенцев на ранних стадиях вынашивания без вторжения во внутреннее пространство матки беременной женщины. Для таких тестов, называющихся неинвазивными (то есть без проникновения), достаточно просто сдать кровь из вены. Но так ли они точны, как об этом говорят? На самые распространенные вопросы, вращающиеся вокруг неинвазивной методики, ответил специалист-генетика компании Genetico (США). Итак, вопросы и ответы.
С какого времени можно сдавать кровь на тестирование?
Пожалуй, вопрос можно ли сделать тест ДНК во время первого триместра является самым распространенным. Уже начиная с 10-й недели в крови матери достаточно материала для исследования ДНК плода на хромосомные отклонения.
А о каких материалах вы говорите, если не секрет?
Биоматериалами для тестирования служат свободные, бесклеточные эмбриональные ДНК, которые не могут не попадать в материнскую кровь, поскольку кровообращение у женщины и у вынашиваемого плода – общее.
А есть ли различия в зависимости от названий неинвазивных тестов? К примеру, есть тест Верасити, есть НИПТ и пр. Есть ли в них разница?
Нет, основные методы тестирования схожи, а названия разнятся в зависимости от того, под патронажем какой компании делается тестирование. Наверное, где-то в какой-то компании неинвазивный тест может называться НИПТ, в нашей компании подобное тестирование называется Harmony.
А как понять, в какой компании делается тестирование? Ведь клиник, где принимают кровь, к примеру, в той же России – огромное количество, но для тестирования кровь отправляется в какую-то из ведущих зарубежных лабораторий.
О таких серьезных вещах должен сообщать персонал клиники, где производится забор биообразцов, в нашем случае – венозной крови. Чтобы узнать, где на самом деле делают неинвазивный тест той крови, которую они сдают, клиенты должны обращаться непосредственно к специалистам, оформляющим заказ на тестирование. Клиники такую информацию никогда не скрывают. А если скрывают – значит, вы столкнулись с мошенниками.
А бывают ли случаи ошибок?
К сожалению, бывают случаи, когда материал по тем или иным причинам является непригодным для тестирования. В большинстве случаев это является причиной сдачи крови на слишком ранних сроках, когда в крови женщины слишком мало эмбрионального биоматериала, что является следствием неверно выставленного срока зачатия. Сам же по себе неинвазивный тест ошибиться не может. Ошибаются люди, которые его делают. Но в случае нашей компании такое невозможно в принципе. Все специалисты у нас высочайшего класса, а оборудование, на котором производятся исследования, является одним из самых передовых в мире.
А что можно узнать в результате неинвазивного тестирования ДНК?
По результатам тестирования можно установить три значимые вещи:
А под патронажем вашей компании в России работают какие-нибудь клиники?
Да, и их множество. Наши тесты самые точные и быстрые. На исследование образцов у наших специалистов уходит до 9 суток, плюс 3 дня на доставку материала и отправку результатов. Итого, вы можете получить заключение уже на 12-е сутки после сдачи образцов.