неинвазивное определение пола плода

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Неинвазивное определение пола плода

Существует несколько типов тестов для разных сроков беременности, которые используются, прежде всего, для оценки развития плода в утробе матери.

Некоторые из этих исследований назначаются только при наличии особых показаний.

Часто задаваемые вопросы

Может ли неинвазивное тестирование полностью заменить УЗИ?

Нет, так как УЗИ в любом случае необходимо для мониторинга здоровья плода, а не только для определения пола. Однако с помощью УЗИ, в отличие от неинвазивного теста, невозможно определить пол плода на ранних сроках беременности.

Может ли тест не дать результата?

Такая вероятность крайне мала, но если это произойдёт, то повторное тестирование проводится бесплатно. В случае отказа родителей от повторного тестирования клиника возвращает деньги.

Есть ли медицинские показания к проведению подобного теста?

Медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом.

В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей. При этом отношение к пренатальному определению пола плода в обществе очень неоднозначное, а в некоторых странах даже активно обсуждается запрет на его проведение. Связано это с тем, что родители часто используют полученные данные для прерывания беременности при нежелательном для них поле ребенка. Особенно активно эта практика применяется в Китае и Индии. В РФ метод разрешен к применению.

Почему стоит выбрать неинвазивное пренатальное тестирование

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Как проводится тестирование?

Наследственные заболевания, связанные с полом

В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами своим сыновьям.экспрессивность и пенетрантность и разные типы наследования.

К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся:

Таким образом, тест не просто удовлетворяет любопытство родителей, но и предоставляет важную информацию о здоровье будущего ребенка.

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить рождение больных детей в семьях с отягощённой наследственностью.

В случаях заболеваний, сцепленных с полом, тест помогает принять решение о необходимости инвазивной диагностики: если определяется девочка, она точно будет здорова, и инвазивная диагностика не требуется. Если же мальчик – то нужна инвазивная диагностика, так как есть 50% вероятности, что он будет болен.

Возможно, по показаниям теста врач порекомендует сделать прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца).

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Важно

На сегодняшний день известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, связанных именно с гендерной принадлежностью.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям.

При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них становятся носителями мутантного гена, и у них могут в будущем родиться больные сыновья.

Научная основа

Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось крайне редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США). В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно увеличить достоверность исследования.

В России на сегодняшний день появляется все больше тестов по неинвазивному определению пола по крови и моче, но не все они одинаково точные и надежные, поэтому важно обращаться именно в проверенный медицинский центр.

Подготовка к тесту и его проведение

Результаты анализа будут готовы уже через 3-5 дней.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности.

На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%.

В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 9 недели беременности.

Результаты анализа выдаются в виде трёх вариантов результата:

Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?

Пренатальное неинвазивное тестирование – это научный, а следовательно, максимально точный метод.

Он позволяет не только удовлетворить любопытство родителей касательно пола ребенка, но и предотвратить рождение детей с тяжелыми заболеваниями у родителей, которые являются носителями генов заболеваний, сцепленных с полом.

Тест полностью соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Источник

Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Неинавзивная пренатальная диагностка хромосомной патологии

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.

Многие клиники в мире предлагает пациентам с осложненной беременностью (женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг).

Многочисленные исследования показывают, что неинвазивный пренатальный ДНК тест обеспечивает точность прибижающуюся к 100% уже на 10 неделе беременности.

Подробную информацию о неинвозивном пренатальном ДНК тесте можно получить на нашем специальном сайте panoramatest.ru

Неинвазивное определение отцотвства

Неинвазивный пренатальный ДНК тест на отцовство основан на сравнении генетических профилей фетальных клеток циркулирующих в крови матери и образцов от предполагаемого отца.

Анализируя профили ДНК на основе множества пецифических маркеров, лаборатория в состоянии сравнить плода профиль ДНК с генетическими профилями ДНК матери и предполагаемых отцов.

Неинвазивное определение отцовства возможно с 10 недель беременности.

Процедура в среднем занимает 9 рабочих дней.

Точность теста превышает 99%

Наша лаборатория предлагает полный сервис для наших пациентов:

Неинвазивное определение пола плода

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже также было доказано наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Таким образом, раннее генетическое определение пола плода основано на выявлении в крови беременной клеток и ДНК плода, и поиск в них маркеров мужской Y-хромосомы, которой нет у девочек.

Неинвазивное определение резус-фактора

Иммунологическая несовместимость плода и матери по резус-фактору является основной причиной гемолитической болезни новорожденного. В некоторых случаях воздействия антигенов, проникающих через плаценту, приводят к гибели плода.

У людей с отрицательным резус-фактором есть мутации или отсутствует полностью ген RHD, кодирующий белок RhD, но почти у всех людей на поверхности эритроцитов есть полиморфный белок RhCcEe, кодируемый геном RHCE. Таким образом, фенотипы Rh крови человека зависят от генов RHD и RHCE, пары гомологичных генов на коротком плече хромосомы 1 (1p34-36), которые имеют по 10 экзонов. Белки RhCcEe и RhD имеют схожие структуры, отличаются они лишь на 35–36 аминокислотных остатка (в зависимости от RhC/c и E/e статуса группы крови).

Анализ на неинвазивное определение гена резус-фактора плода рекомендуется проводить для резус-отрицательных женщин, начиная с 10-й недели беременности.

При соблюдении указанных сроков вероятность правильного определения составляет более 99%. В редких случаях из-за индивидуальных особенностей содержание внеклеточной ДНК в плазме беременной женщины на сроках 10-11 недель низкое. В этих случаях результат может быть сомнительным, рекомендуется сдать кровь на анализ повторно через2-3 недели.

Источник

Генетическое исследование пола плода (по крови матери)

Описание

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.

Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.

Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.

На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.

Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.

Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.

Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.

Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.

Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).

Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2–8 0 С, не замораживая.

Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».

Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.

Источник

НИПТ ( неинвазивный пренатальный тест ) – это исследование генетического материала ребёнка, происходящего преимущественно из плаценты, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности.

НИПТ абсолютно безопасен для малыша: для этого теста берётся кровь у беременной женщины из вены, выделяется из данного образца ДНК плода и исследуется.

К 9-10-й неделе беременности в крови мамы детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка хромосомные аномалии, возникающие случайно.

Почему же это важное исследование нельзя сделать раньше 9-10 недели? Для того, чтобы корректно провести НИПТ, нам необходимо, чтобы в крови будущей матери присутствовала внеклеточная ДНК более 4% плода. Обычно этот уровень концентрации достигается именно на сроке 9-10 недель и больше, вплоть до родов.

Показания для проведения исследования:

⠀ Существует 2 основных варианта НИПТ:

1.Т аргетный тест на аномалии 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y (стоимость 20 900 в Санкт-Петербурге) и

2. Полногеномный тест на аномалии всех хромосом (стоимость 23 000 в Санкт-Петербурге).

⠀ Срок выполнения исследования: 14 рабочих дней.

⠀ Достоверность результата для определения аномалий хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, а для определения аномалий хромосом X и Y – не менее 95%.

⠀ В чем разница между НИПТ и скринингом 1 триместра?

1. НИПТ — это прямой метод, мы исследуем саму внеклеточную ДНК, её количество, а в комбинированном пренатальном скрининге использованы косвенные методы оценки.

2. Комбинированный скрининг имеет точность около 70-85%, а НИПТ — 99,9%

3. Комбинированный скрининг не предоставляет информацию о наличии/отсутствии риска хромосомной патологии половых хромосом, а НИПТ – предоставляет с достоверностью 95% и более.

4. НИПТ не предоставляет информацию о правильности строения органов малыша, как это делает УЗИ в рамках скрининга.

5. Комбинированный скрининг проводится бесплатно в женской консультации, НИПТ же во всех городах России (за исключением Москвы) возможно пройти только платно.

Важные особенности НИПТ:

1. НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, поэтому возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов (хоть и вероятность этого крайне мала).

2. НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности, а может только дополнять его.

3. НИПТ ни в коем случае не заменяет инвазивную пренатальную диагностику, но сможет помочь маме принять решение для отказа или согласия на неё.

4. При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода.

5. Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний

Противопоказания к НИПТ:

Как понять значение результатов НИПТ?

В документе с результатами НИПТ будет один из трёх вариантов:

1. Низкий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае рекомендуется обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ I (11-13 недель 6 дней), II (18-22 недели) и III триместра (30-34 недели).

2. Высокий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае ОБЯЗАТЕЛЬНО проведение инвазивной диагностики с целью подтверждения/исключения результата.

3. Риск хромосомной патологии не определён (1-6% от всех НИПТ). Причины этого могут быть разные: низкая фракция фетальной ДНК, многочисленные технические нюансы. Рекомендовано медико-генетическое консультирование для определение индивидуальной тактики дообследования плода.

Как подготовиться к исследованию?

Где можно провести НИПТ?

Лаборатория «Сербалаб» сотрудничает с медицинскими центрами по всей стране, в которых можно сдать кровь для анализов. Если же пациент проживает в городе, в котором нет партнеров лаборатории, он может связаться с лабораторией и ему будет выслан курьером специальный набор для взятия материала. В набор входит комплект необходимых документов (информированное согласие, направление на проведение исследования НИПТ, информационное письмо и инструкция по забору материала), а также пробирка со специальной транспортной средой, которая сохранит кровь пациента в свежем состоянии при длительной транспортировке. Человеку только требуется найти мед.кабинет, где ему соберут кровь в предоставленную лабораторией пробирку. После этого человек снова связывается с лабораторией и курьером забирается материал на исследование.

По готовности результатов лаборатория высылает данные либо врачу, направившему на исследование, либо на личную электронную почту пациенту.

© 2021 «vMedCentre.ru»

Источник