крипторхизм при каком синдроме
Публикации в СМИ
Крипторхизм
Крипторхизм — отсутствие одного или обоих яичек в мошонке. В норме яичко опускается в мошонку на 9 мес внутриутробного развития. Незавершённое опущение яичка у новорождённых в большинстве случаев ликвидируется в первые недели жизни ребёнка. До 1 года самостоятельное опущение яичка отмечается ещё у 70% детей с крипторхизмом. В дальнейшем возможность самостоятельного перемещения яичек в мошонку существует до периода половой зрелости.
Частота — 10–20% новорождённых, 2–3% в возрасте 1 год, 1% в пубертатном периоде, 0,2–0,3% взрослых мужчин.
Этиология и патогенез • Эндокринный фактор. Гормональный дисбаланс у беременных женщин, нарушение инкреторной функции яичек, щитовидной железы, гипофиза эмбриона способны вызвать задержку опущения яичек в мошонку (чаще при двустороннем крипторхизме) • Механические факторы: узость пахового канала; отсутствие туннеля в мошонку; укорочение семенного канатика, влагалищного отростка брюшины, сосудов, питающих яичко; недоразвитие направляющей связки; перитонеальные сращения в области внутреннего отверстия пахового канала и др. • Генетические аспекты: в ряде случае найдена мутация гена GTD (306190, Xp21).
Классификация. Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним • Крипторхизм, обусловленный ретенцией (задержкой) яичка. Ретенция может быть брюшной, паховой, комбинированной • Крипторхизм, обусловленный эктопией (необычным месторасположением яичка). Эктопия может быть паховой, промежностной, лобковой, бедренной, перекрёстной и др. • Ложный крипторхизм (так называемое мигрирующее яичко). Яичко может под действием холода или физических нагрузок мигрировать в паховый канал и даже в брюшную полость. При согревании и расслаблении мышц оно возвращается в мошонку • Приобретённый крипторхизм. Чаще всего после травмы яичко может переместиться в паховый канал или брюшную полость. В других случаях миграции яичка в брюшную полость способствует его атрофия.
Клиническая картина
• Недоразвитие, асимметрия мошонки, отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.
• Жалобы на ноющие боли в паховой области или животе. При брюшной задержке яичка боль, как правило, присоединяется лишь в периоде полового созревания. Она может усиливаться при физической нагрузке, задержке стула, половом возбуждении.
• Физикальное обследование. Пациентов нужно осматривать лёжа, стоя, в расслабленном состоянии и при напряжении брюшного пресса. При натуживании в паховый канал может опускаться грыжевой мешок вместе с яичком. Если в паховом канале прощупать яичко не удаётся, то следует тщательно осмотреть и пропальпировать места возможной эктопии. Только при исключении необычной локализации яичка можно заподозрить наличие брюшной ретенции.
Методы исследования • УЗИ • МРТ • Сцинтиграфия яичек — удаётся определить не только локализацию и размеры яичка, но и его функциональное состояние • Ангиография: исследование брюшной аорты для обнаружения яичковой артерии, а также суперселективное зондирование внутренней яичковой вены с выполнением венографии неопустившегося яичка • В сомнительных случаях показана оперативная ревизия паховой области и забрюшинного пространства.
Дифференциальная диагностика • Анорхизм • Монорхизм.
ЛЕЧЕНИЕ. Основной метод — хирургический.
Оперативное лечение — орхипексия. Целесообразно проводить в возрасте 4–6 лет. Операция заключается в низведении яичка и фиксации его к мошонке. У взрослых в обязательном порядке выполняют пластику пахового канала. После оперативного лечения показано наблюдение ребёнка эндокринологом.
Консервативное лечение направлено на улучшение функционального состояния яичка и коррекцию эндокринных нарушений • Витамин Е регулирует гистобиохимические процессы в клетках ткани яичка. Кормящей матери — 200–300 мг/сут, в возрасте старше 1 мес — 5–10 мг/сут в течение 1,5–2 мес • Витамины группы А, В, С и Р • ХГТ (стимуляция функций интерстициальных клеток яичка) — 250, 500 или 1000 ЕД соответственно возрасту 1–3 р/нед, на курс лечения — 16–18 инъекций. Не применяют при клинически доказанной паховой грыже, после оперативного вмешательства на той же стороне паховой области, а также при эктопическом расположении яичек. При появлении первых признаков преждевременного полового созревания следует прекратить приём препарата; в этом случае симптомы обычно исчезают в течение 4 нед • Тестостерон по 10 мг через день в/м (на курс — 15–20 инъекций) в период полового созревания при явных признаках гипогонадизма • Тиреоидин — при избыточном питании, ожирении (по 0,005 г в возрасте 5 лет, 0,05 г — в возрасте 15 лет 1–2 р/сут в течение 15–25 дней) • Метандиенон — при пониженном питании (от 3 мг 1 р/сут в возрасте 5 лет, до 5 мг 1–2 р/сут в возрасте 15 лет в течение 20–30 дней).
Осложнения — ущемление яичка, перекрут яичка. Признаками этих осложнений служат внезапное появление болей в эктопированном яичке, припухлость, в редких случаях — повышение температуры тела. Для предупреждения некротических изменений в яичке необходимо срочное оперативное вмешательство. Возможно развитие бесплодия, особенно при двустороннем крипторхизме (для сперматогенеза необходима более низкая температура, чем температура тела).
Прогноз при крипторхизме, обусловленном ретенцией яичек, улучшается после оперативного лечения. Бесплодие излечивается у 80% оперированных больных при одностороннем и у 30% при двустороннем крипторхизме.
Сопутствующая патология. У многих больных наблюдают сочетание крипторхизма с паховой грыжей.
Синонимы • Крипторхидизм • Крипторхидия.
МКБ-10 • Q53 Неопущение яичка
Код вставки на сайт
Крипторхизм
Крипторхизм — отсутствие одного или обоих яичек в мошонке. В норме яичко опускается в мошонку на 9 мес внутриутробного развития. Незавершённое опущение яичка у новорождённых в большинстве случаев ликвидируется в первые недели жизни ребёнка. До 1 года самостоятельное опущение яичка отмечается ещё у 70% детей с крипторхизмом. В дальнейшем возможность самостоятельного перемещения яичек в мошонку существует до периода половой зрелости.
Частота — 10–20% новорождённых, 2–3% в возрасте 1 год, 1% в пубертатном периоде, 0,2–0,3% взрослых мужчин.
Этиология и патогенез • Эндокринный фактор. Гормональный дисбаланс у беременных женщин, нарушение инкреторной функции яичек, щитовидной железы, гипофиза эмбриона способны вызвать задержку опущения яичек в мошонку (чаще при двустороннем крипторхизме) • Механические факторы: узость пахового канала; отсутствие туннеля в мошонку; укорочение семенного канатика, влагалищного отростка брюшины, сосудов, питающих яичко; недоразвитие направляющей связки; перитонеальные сращения в области внутреннего отверстия пахового канала и др. • Генетические аспекты: в ряде случае найдена мутация гена GTD (306190, Xp21).
Классификация. Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним • Крипторхизм, обусловленный ретенцией (задержкой) яичка. Ретенция может быть брюшной, паховой, комбинированной • Крипторхизм, обусловленный эктопией (необычным месторасположением яичка). Эктопия может быть паховой, промежностной, лобковой, бедренной, перекрёстной и др. • Ложный крипторхизм (так называемое мигрирующее яичко). Яичко может под действием холода или физических нагрузок мигрировать в паховый канал и даже в брюшную полость. При согревании и расслаблении мышц оно возвращается в мошонку • Приобретённый крипторхизм. Чаще всего после травмы яичко может переместиться в паховый канал или брюшную полость. В других случаях миграции яичка в брюшную полость способствует его атрофия.
Клиническая картина
• Недоразвитие, асимметрия мошонки, отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.
• Жалобы на ноющие боли в паховой области или животе. При брюшной задержке яичка боль, как правило, присоединяется лишь в периоде полового созревания. Она может усиливаться при физической нагрузке, задержке стула, половом возбуждении.
• Физикальное обследование. Пациентов нужно осматривать лёжа, стоя, в расслабленном состоянии и при напряжении брюшного пресса. При натуживании в паховый канал может опускаться грыжевой мешок вместе с яичком. Если в паховом канале прощупать яичко не удаётся, то следует тщательно осмотреть и пропальпировать места возможной эктопии. Только при исключении необычной локализации яичка можно заподозрить наличие брюшной ретенции.
Методы исследования • УЗИ • МРТ • Сцинтиграфия яичек — удаётся определить не только локализацию и размеры яичка, но и его функциональное состояние • Ангиография: исследование брюшной аорты для обнаружения яичковой артерии, а также суперселективное зондирование внутренней яичковой вены с выполнением венографии неопустившегося яичка • В сомнительных случаях показана оперативная ревизия паховой области и забрюшинного пространства.
Дифференциальная диагностика • Анорхизм • Монорхизм.
ЛЕЧЕНИЕ. Основной метод — хирургический.
Оперативное лечение — орхипексия. Целесообразно проводить в возрасте 4–6 лет. Операция заключается в низведении яичка и фиксации его к мошонке. У взрослых в обязательном порядке выполняют пластику пахового канала. После оперативного лечения показано наблюдение ребёнка эндокринологом.
Консервативное лечение направлено на улучшение функционального состояния яичка и коррекцию эндокринных нарушений • Витамин Е регулирует гистобиохимические процессы в клетках ткани яичка. Кормящей матери — 200–300 мг/сут, в возрасте старше 1 мес — 5–10 мг/сут в течение 1,5–2 мес • Витамины группы А, В, С и Р • ХГТ (стимуляция функций интерстициальных клеток яичка) — 250, 500 или 1000 ЕД соответственно возрасту 1–3 р/нед, на курс лечения — 16–18 инъекций. Не применяют при клинически доказанной паховой грыже, после оперативного вмешательства на той же стороне паховой области, а также при эктопическом расположении яичек. При появлении первых признаков преждевременного полового созревания следует прекратить приём препарата; в этом случае симптомы обычно исчезают в течение 4 нед • Тестостерон по 10 мг через день в/м (на курс — 15–20 инъекций) в период полового созревания при явных признаках гипогонадизма • Тиреоидин — при избыточном питании, ожирении (по 0,005 г в возрасте 5 лет, 0,05 г — в возрасте 15 лет 1–2 р/сут в течение 15–25 дней) • Метандиенон — при пониженном питании (от 3 мг 1 р/сут в возрасте 5 лет, до 5 мг 1–2 р/сут в возрасте 15 лет в течение 20–30 дней).
Осложнения — ущемление яичка, перекрут яичка. Признаками этих осложнений служат внезапное появление болей в эктопированном яичке, припухлость, в редких случаях — повышение температуры тела. Для предупреждения некротических изменений в яичке необходимо срочное оперативное вмешательство. Возможно развитие бесплодия, особенно при двустороннем крипторхизме (для сперматогенеза необходима более низкая температура, чем температура тела).
Прогноз при крипторхизме, обусловленном ретенцией яичек, улучшается после оперативного лечения. Бесплодие излечивается у 80% оперированных больных при одностороннем и у 30% при двустороннем крипторхизме.
Сопутствующая патология. У многих больных наблюдают сочетание крипторхизма с паховой грыжей.
Синонимы • Крипторхидизм • Крипторхидия.
МКБ-10 • Q53 Неопущение яичка
Крипторхизм
Причины
Процесс опускания тестикула в мошонку происходит под воздействием нескольких основных факторов:
Прохождение тестикула по паховому каналу во многом зависит от концентрации андрогенов (мужских половых гормонов), вырабатываемых эмбриональной гонадой. Наибольшая роль отводится лютеинизирующему гормону, который активно вырабатывается гипофизом плода в последнем триместре беременности. Таким образом, снижение концентрации мужских половых гормонов, которые вырабатываются в организме плода или дефицит гонадотропных гормонов у матери (установлено, что гонадотропные гормоны влияют на опускание яичек, регулируя выработку андрогенов), может значительно повлиять на процесс опускания яичка. Любые механические препятствия на пути следования также могут привести к его отклонению.
Крипторхизм и врожденная грыжа
Крипторхизм в подавляющем большинстве случаев сопровождается незаращением влагалищного отростка брюшины. Отверстие, ведущее в брюшную полость, может быть различных размеров – от немногих миллиметров в диаметре до широкого просвета устья большой паховой грыжи. По данным различных авторов сочетание крипторхизма и паховой грыжи встречается в 95 процентах случаях.
Наиболее частые осложнения
Классификация крипторхизма
Крипторхизм подразделяется на ретенцию и эктопию.
Редкой разновидность крипторхизма являются наблюдения, когда яичко и придаток существуют раздельно на большем или меньшем расстоянии друг от друга, будучи связаны только соединительнотканным тяжом.
Роль мошонки для терморегуляции и сперматогенной функции яичка
Мошонка является для гонад важным терморегулирующим образованием. Более низкая температура в мошонке является важным фактором, обеспечивающим нормальный сперматогенез. При расположении тестикула в паховом канале и, особенно в брюшной полости нарушается его функция, так как в этих условиях не обеспечивается оптимальная температура, которая крайне необходима для развития и главным образом для нормального сперматогенеза. В брюшной полости и паховом канале температура выше, чем в мошонке. У детей эта разница достигает 2-5 градусов.
Из-за температурных разниц формирование двустороннего крипторхизма часто ведет к бесплодию.
Диагностика крипторхизма
Крипторхизм легко диагностируется. При осмотре можно обнаружить отсутствие одного или обоих гонад в мошонке и припухлость в паху при задержании яичка в этой области. Мануально низвести яичко в мошонку не представляется возможным. Как при двустороннем, так и при одностороннем крипторхизме мошонка бывает недоразвита в большей или меньшей степени.
Пациентам с проксимальными формами гипоспадии, микропенией или с непальпируемым яичком зачастую требуется дифференцированный подход к лечению. Такие дети нуждаются в консультации эндокринолога, генетика, проведении дополнительных методов обследования для определения кариотипа с целью исключения патологии формирования пола.
Что такое ложный крипторхизм?
Ложная форма крипторхизма или повышенный кремастерный рефлекс – нормальное состояние, при котором, кремастерная мышца, подтягивает тестикул в паховый канал. Формирование ложного крипторхизма наблюдается у детей при стрессе, замерзании. Чаще всего отмечается повышенный кремастерный рефлекс в возрасте 6-7 лет, когда ложная форма болезни выявляется чаще всего. При этом гонаду можно мануально низвести на дно мошонки и она некоторое время остается там, в теплой ванной яичко самостоятельно опускается в мошонку, что и показывает ложное заболевание. Ложная форма крипторхизма не требует лечения.
Крипторхизм: Медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение осуществляется препаратами хорионического гонадотропина. Успех консервативного лечения составляет около 20 процентов. При этом у 20 % пациентов после отмены консервативного лечения возникает рецидив. Чем выше изначально располагается гонада, тем ниже результативность гормональной терапии.
Существуют различные режимы дозирования и кратности введения хорионического гонадотропина человека при лечении, однако никаких достоверных различий в результатах применения различных схем лечения нет. Стандартная схема введения препаратов хорионического гонадотропина человека: инъекции 2 раза в неделю в течение 4 недель внутримышечно. Начинать лечение, если есть крипторхизм, следует после достижения 6-месячного возраста. Для лечения крипторхизма используются также аналоги лютеинизирующего гормона рилизинг-гормона (ЛГРГ), назначаемые в импульсном режиме. Эффективность данной терапии не отличается от эффективности лечения хорионическим гонадотропином человека.
Оперативное лечение крипторхизма (более подробно в разделе оперативное лечение)
По существу, низведение яичка представляет собой пластическую операцию перемещения органа и образования новых связей и отношений (Гусынин В.О., 1937). Основной задачей оперативного лечения крипторхизма является мобилизация и удлинение семенного канатика с освобождением яичка, образование в мошонке ложа для яичка, низведение и фиксация его в надлежащем месте без натяжения сосудов, что позволяет нормально развиваться низведенному яичку.
Клинические рекомендации (European Association of Urology)
Крипторхизм
Крипторхизм – это врожденная аномалия, при которой на момент рождения у мальчика отсутствует одно или оба яичка в мошонке, что обусловлено задержкой их опускания по паховому каналу из забрюшинного пространства. Патология проявляется асимметрией мошонки, отсутствием в ней яичка при пальпации, ноющими болями в паху или животе. Диагностика включает проведение УЗИ органов мошонки, МРТ, сцинтиграфии яичек, ангиографии брюшной аорты и венографии яичковой вены. Основной способ лечения крипторхизма оперативный, выполняется низведение яичка и его фиксация к мошонке.
Общие сведения
В современной андрологии неопущение яичек или крипторхизм является самой частой врожденной аномалией, встречающейся у 4% доношенных и 10—20% недоношенных новорожденных мальчиков. В течение первых 6 месяцев жизни у 75% детей, рожденных с крипторхизмом, происходит самостоятельное опущение яичек, вероятно, в связи с постепенным повышением уровня тестостерона. К концу 1-го года жизни патология сохраняется только у 1% мальчиков. В дальнейшем при отсутствии медицинского пособия вероятность самостоятельного опущения яичек в мошонку маловероятна. Несвоевременное хирургическое лечение повышает вероятность развития в будущем мужского бесплодия и рака яичка.
Причины крипторхизма
Причины задержки опущения яичка и развития патологии точно не известны. В качестве возможных предпосылок рассматриваются эндокринные, механические и генетические факторы. К эндокринным механизмам развития заболевания относят наличие гормонального дисбаланса у беременной (в частности, сахарного диабета 1, 2 типа или гестационного, дисфункции гипофиза, щитовидной железы) или яичек у эмбриона. Данные состояния способны тормозить своевременное опущение тестикул в мошонку и вызывать развитие двустороннего крипторхизма.
Среди механических факторов выделяют узость или непроходимость пахового канала, укорочение яичковых сосудов или семенного канатика, недоразвитие связочного аппарата яичек, внутрибрюшинные сращения и др. В ряде случаев крипторхизм бывает ассоциирован с мутацией гена GTD (306190, Хр21), синдромом Дауна, внутриутробными дефектами развития передней брюшной стенки. Существенно повышают вероятность болезни преждевременные роды и недоношенность плода. Крипторхизм выявляется у всех недоношенных мальчиков с массой менее 910 г и у 17% с массой тела более 2040 г.
В отдельных случаях крипторхизм носит приобретенный характер. Так, широкое паховое кольцо или травмы мошонки могут вызывать миграцию изначально нормально расположенного яичка в паховую область или брюшную полость.
Патанатомия
Закладка и формирование яичек (тестикул) у плода происходит в брюшной полости. В последнем триместре беременности происходит опущение яичек в мошонку по паховому каналу. Считается, что своевременное самостоятельное низведение яичек определяется рядом механизмов – внутрибрюшным давлением, локальным уровнем тестостерона, состоянием направляющей связки яичка и ее прикреплением к мошонке. После рождения мальчика дальнейшее нормальное развитие тестикул возможно только при их нахождении в мошонке, где температура на 2-3°С ниже, чем в брюшной полости. Такое различие температур является необходимым условием нормального сперматогенеза. Обычно неопустившееся яичко имеет меньшие размеры, чем опущенное вовремя.
Классификация
Различают крипторхизм ложный и истинный. При ложном типе патологии (мигрирующем яичке) под действием мышечного напряжения или холода яичко может смещаться в паховый канал или брюшную полость. Ложный крипторхизм встречается в 25-50% случаев от всех наблюдений. Для него характерна симметрия и нормальное развитие мошонки; миграция яичка в область пахового кольца или нижнюю треть пахового канала; возможность беспрепятственного низведения яичка в мошонку при пальпации или его самостоятельное опущение под воздействием тепла или в расслабленном спокойном состоянии ребенка.
Миграция яичка является вариантом физиологической нормы и объясняется малым диаметром яичка по сравнению с диаметром наружного пахового кольца. Поэтому при сокращении соответствующих мышц яичко легко подтягивается до паховой складки. Ложный крипторхизм не требует лечения и исчезает самостоятельно в пубертатном возрасте.
От истинного крипторхизма следует отличать такое состояние, как эктопия яичка. В случае эктопии яичко, пройдя паховый канал, попадает не в мошонку, а в промежность, медиальную поверхность бедра, переднюю брюшную стенку, редко – на дорсальную поверхность полового члена. При эктопии яичка даже после лечения большинство пациентов бесплодны.
Симптомы крипторхизма
Главным проявлением патологии служит отсутствие одного или двух яичек в мошонке, которое врач-андролог определяет пальпаторно. При этом мошонка выглядит недоразвитой, уплощенной или асимметричной. При крипторхизме могут отмечаться ноющие и тянущие боли в области паха или животе. При локализации яичка в брюшной полости боли, как правило, появляются лишь в пубертате и могут усиливаться при мышечном напряжении, натуживании, запорах, половом возбуждении.
Осложнения
При крипторхизме повышается риск развития рака яичек (семиномы), нарушения фертильности (уменьшение количества сперматозоидов по спермограмме, низкое качество спермы и ее оплодотворяющей способности). При двусторонней патологии бесплодны около 70% мужчин. Кроме того, крипторхизм может обусловливать развитие перекрута яичка, точнее семенного канатика, образованного кровеносными сосудами, нервами и семявыносящим протоком.
В случае сочетания заболевания с паховой грыжей не исключается ущемление яичка вместе с петлями кишечника в паховом кольце. Данные состояния сопровождаются резкими болями ввиду нарушения кровоснабжения яичка и его гибелью в течение нескольких ближайших часов. При расположении неопустившегося яичка в паху на него может давить лонная кость, что, в свою очередь, повышает риск травм половой железы.
Диагностика
Крипторхизм выявляется при осмотре и пальпации мошонки. При отсутствии яичка мошонка на соответствующей стороне выглядит недоразвитой и уплощенной. При брюшной ретенции яичко пропальпировать не удается; в других случаях яичко обнаруживается в паховом канале. При паховом расположении яичка оно в известной степени подвижно, смещаемо, при ложном крипторхизме легко смещается в мошонку. В случае истинного крипторхизма низвести его в мошонку не представляется возможным. Отсутствие яичка подтверждается при проведении УЗИ органов мошонки.
Лечение крипторхизма
При ложном варианте патологии никакого лечения не требуется. Коррекция истинного крипторхизма проводится детскими эндокринологами, хирургами-урологами. К лечению крипторхизма приступают по достижении ребенком 9-месячного возраста, до этого срока рассчитывая на возможность самопроизвольного опущения яичка в мошонку. Медикаментозная терапия проводится с помощью внутримышечного введения человеческого ХГ или интраназального введения гонадорелина.
В результате консервативной терапии удается достичь опущения яичка у 30-60% пациентов. Гормональное медикаментозное лечение противопоказано в пубертатном возрасте, когда наблюдается повышение уровня собственного тестостерона и гонадотропных гормонов. При безуспешности консервативной терапии к возрасту 15-24 месяцев показано оперативное вмешательство – орхипексия (хирургическое низведение яичка в мошонку).
В процессе операции требуется проведение биопсии яичка для исключения злокачественных процессов и дискенезии гонад. Вмешательство абсолютно необходимо в случае перекрута, ущемления яичка, паховой грыжи, эктопии яичка. При выявлении гипотрофии или некроза железы выполняется резекция яичка или его удаление – орхиэктомия. В последнем случае, а также при анорхизме в более старшем возрасте требуется пересадка донорского яичка или имплантация искусственного яичка для косметической коррекции дефекта.
Прогноз и профилактика
В случае раннего (до 2-х лет) низведения яичка или одностороннего крипторхизма риск последующих осложнений существенно снижается. Бесплодие в дальнейшем развивается у 20% у пациентов с односторонним крипторхизмом и у 70-80% у больных с двусторонним крипторхизмом. При отсутствии хотя бы единственного, нормально функционирующего яичка мальчикам требуется лечение у эндокринолога для нормального полового и физического созревания по мужскому типу. В дальнейшем родителям, а затем и подростку рекомендуется проведение самообследования яичек для обнаружения возможных опухолевых процессов. Первичная профилактика не разработана.