когда делают нипт на какой неделе

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Неинвазивный пренатальный тест

По статистике, существует 5 %-ная вероятность рождения ребенка с врожденной генетической патологией. Даже если оба родителя здоровы, при правильном ведении беременности, полном и своевременном проведении обследований можно заподозрить наличие хромосомных патологий у плода.

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Важность проведения пренатального теста

Сделать предположение о наличии аномалий позволяют анализы на биохимические маркеры и ультразвуковая диагностика, которые проводятся в рамках скрининга в 1 триместре беременности. Однако они не обеспечивают достаточной уверенности в наличии патологий. Подтвердить точность диагноза можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики, которая включает в себя такие методы:

Инвазивная пренатальная диагностика имеет огромный недостаток — угроза прерывания беременности. Поэтому сознательные родители выбирают неинвазивный пренатальный тест.

Это скрининг-тест ДНК, который позволяет получить важную информацию о беременности. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Этот метод позволяет снизить уровень ложноположительных результатов.

Показания к НИПТ

Исследование проводят беременным женщинам с 9 недели одноплодной беременности в случае:

Почему акушеры-гинекологи и врачи-репродуктологи отдают предпочтение обследованию беременных женщин с помощью НИПТ? Практика показывает неэффективность существующих методов биохимического скрининга. Точность таких исследований при оценке рисков беременности невысока. Их результаты часто вводят в заблуждение как врача, так и пациентку. К тому же, скрининг проводится только для некоторых аутосомных трисомий.

Согласно статистике, только 1 из 20 женщин с положительным результатом биохимического скрининга рожает ребенка с синдромом Дауна. А у 3-4 из 20 женщин, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, результаты анализа были отрицательными.

Как работает тест? Благодаря особому алгоритму обработки сигналов есть возможность для сравнения/обнаружения отличий материнской ДНК, находящейся в плазме/лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме. Благодаря этому данный метод предоставляет возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.

Источник

НИПТ неинвазивный пренатальный тест плода

Для тех, кто сдает НИПТ, предусмотрена скидка. Позвоните и уточните размер действующей скидки.

Что такое неинвазивный пренатальный тест плода Пренетикс, на каком сроке его делают

Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

Зачем проходить тест Пренетикс

Пренетикс — безопасное выявление рисков хромосомных патологий у плода с точностью до 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было три способа подтвердить подозрения специалиста, ведущего беременность, в отношении таких нарушений: сделать косвенные выводы по данным УЗИ плода (недостаточно точно), изучить полученную после «прокола» ткань плода (более точно) или дождаться родов. Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребёнка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.
Сейчас есть отличное скрининговое исследование — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование ещё не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.

Что показывает Пренетикс

Неинвазивный пренатальный тест выявляет риск следующих патологий:

Что не покажет Пренетикс

Пренетикс исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:

Почему Пренетикс точный до 99,9%: скрининг по новой технологии

Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.
Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространённым порокам развития.
Пренетикс основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других аналогичных технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию ДНК плода в крови матери и выдаёт результаты.

Преимущества дородового скрининга Пренетикс

Кому рекомендован тест

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность.
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

Как пройти НИПТ Пренетикс

Обратитесь в Genetico или оформите заказ на сайте. С вами заключат договор и назначат день забора крови. Результаты будут готовы через 12 дней после забора крови или раньше. Если риск хромосомных аномалий плода будет высоким, вы сможете обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Сколько стоит Пренетикс

Цена на неинвазивный пренатальный тест Пренетикс самая выгодная на рынке. Периодически действуют скидки и бонусы. О них можно узнать, позвонив оператору. На услуги доставки скидка не распространяется. Можно пройти неинвазивный тест в Москве в центральной лаборатории Genetico, в представительствах в Санкт-Петербурге или оформить заказ на сайте (действует на всей территории РФ).

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Когда делают нипт на какой неделе

Стоимость исследования — от 17 000 ₽.
Срок выполнения — от 3 до 7 рабочих дней.

Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК-тестов (НИПС/НИПТ)

Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.

В тест входит определение пола плода.

Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы.

В тест входит определение пола плода.

Также выявляет риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний, связанных с мутациями матери, ассоциированными с:

В тест входит определение пола плода.

В тест входит определение пола плода.

В тест входит определение пола плода.

Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:

Узнайте больше о неинвазивных
пренатальных тестах

Где и как сдать тест

Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.

Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!

Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»

Срок беременности
с 10-й недели

Срок беременности
с 10-й недели

Срок беременности
с 10-й недели

Срок беременности
с 9-й недели

Срок беременности
с 9-й недели

Срок беременности
с 9-й недели

Консультация врача-генетика до и после теста входит в стоимость анализа

Другие генетические тесты
при беременности

Точность определения хромосомных анеуплоидий

Хромосомные синдромы

** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска

Анеуплоидия половых хромосом и пол плода

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.

Выберите дату

Выберите нужный тест

и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ

Срок выполнения исследования — от 3 до 7 календарных дней с момента поступления биоматериала в лабораторию (только для тестов НИПС и НИПС-Т21).

Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38.

При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).

Если образец поступил в четверг после 12.30, то результат будет готов на следующей неделе (7 календарных дней).

Дата готовности указана только для тестов НИПС и НИПС Т21, которые сдаются в московском медицинском офисе. Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов или сдаваемых в региональных медицинских офисах уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38

При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).

При поступлении образца в четверг после 12.30 результат будет готов в воскресенье на следующей неделе.

Выберите нужный тест

и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ

Источник

Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?

Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.

Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.

Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.

Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?

Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.

В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:

Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?

Характеристики по НИПТ:

Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:

Характеристики инвазивной диагностики:

На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?

Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:

Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.

Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.

НИПТ за границей и НИПТ в России.

Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.

Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:

— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;

— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;

— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.

Авдейчик Светлана Андреевна

Источник