хромосомы содержатся в чем
Что такое ДНК и хромосомы
Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.
Когда впервые в истории появилось упоминание о ДНК
Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.
Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.
Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.
ДНК в медицине
Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:
И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.
Строение молекулы ДНК
От цепочки к хромосоме
В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.
В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.
Процесс упаковки ДНК спиралей
Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.
Как гены связаны с ДНК
Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.
Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.
Хромосома: определение и описание
Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.
Строение и виды хромосом:
Отсюда возникают различные типы хромосом:
Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.
Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.
Наследственные болезни
Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.
Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.
Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.
Расшифровка цепочки ДНК
Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.
Как происходит расшифровка цепочки ДНК?
Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.
Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.
Как это происходит:
Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.
Сутягина Дарья Сергеевна
В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Гены и хромосомы
, MD, University of Pittsburgh
Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки.
В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.
В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.
Признак — это любая генетически определенная особенность, часто обусловленная более чем одним геном.
Некоторые признаки вызваны мутировавшими генами, которые передаются по наследству или являются результатом новой мутации гена.
Белки являются, вероятно, самым важным классом веществ, из которых состоит организм. Белки — это не только строительный материал для мышц, соединительных тканей, кожи и других структурных образований. Они также необходимы для выработки ферментов. Ферменты — это сложные белки, которые контролируют и приводят в действие почти все химические процессы и реакции в организме. В организме вырабатываются тысячи различных ферментов. Таким образом, все строение и все функции организма управляются типами и количеством белков, которые синтезируются в организме. Синтез белков контролируется генами, которые находятся в хромосомах.
Генотип (или геном) — это уникальная комбинация генов человека, или индивидуальный набор генов. Таким образом, генотип — это полный комплект инструкций о том, как в организме данного человека должны синтезироваться белки и, следовательно, какое строение и функции должны быть у организма.
Фенотип — это фактическое строение и функция организма человека. Фенотип — это то, как генотип проявляется у человека: не все инструкции, заложенные в генотипе, могут проявляться (или выражаться). Выражен ли ген и то, как он выражен, определяется не только самим генотипом, но и окружающей средой (в том числе заболеваниями и питанием), а также другими факторами, часть которых до сих пор неизвестна.
Кариотип — это картина полного набора хромосом в клетках человека.
Всего у человека около 20 000-23 000 генов.
Структура ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это клеточный генетический материал, содержащийся в хромосомах в пределах ядра и митохондрий клетки.
За исключением определенных клеток (например, сперматозоидов и яйцеклетки, а также эритроцитов), ядро клетки содержит 23 пары хромосом. В одной хромосоме содержится множество генов. Ген — это сегмент ДНК, который обеспечивает код для создания белка.
Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, похожую на винтовую лестницу. В этой структуре две нити, состоящие из молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфатов, скреплены парами из четырех молекул, так называемых оснований, которые образуют ступени лестницы. В этих ступенях аденин находится в паре с тимином, а гуанин — в паре с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе посредством водородной связи. Ген состоит из последовательности оснований. Последовательности трех оснований кодируют аминокислоту (аминокислоты являются строительными блоками белков) или другую информацию.
Синтез белков
Белки состоят из длинной цепи аминокислот, последовательно соединенных друг с другом. Существует 20 различных аминокислот, которые могут использоваться в синтезе белков — некоторые должны поставляться с едой (существенные аминокислоты), а другие производятся ферментами в организме. Во время образования цепи из аминокислот такая цепь сама по себе складывается и образует сложную трехмерную структуру. Именно форма сложенной структуры определяет ее функцию в организме. Поскольку укладка определяется точной последовательностью аминокислот, каждая отдельная последовательность в результате приводит к образованию отдельного белка. Некоторые белки (например, гемоглобин) содержат несколько по-разному сложенных цепей. Инструкции для синтеза белков кодируются в пределах ДНК.
Кодирование
Информация кодируется в пределах ДНК последовательностью, в которой упорядочены основания (А, Т, Г и Ц). Код записан в триплетах. Это означает, что основания упорядочены в группы по три основания в каждой группе. Отдельные последовательности трех оснований в ДНК кодируют определенные инструкции, например, добавление одной аминокислоты к цепи. Например, Г-Ц-Т (гуанин, цитозин, тимин) кодирует добавление аминокислоты аланин, а Г-Т-Т (гуанин, тимин, тимин) — добавление аминокислоты валин. Таким образом, последовательность аминокислот в белке определяется порядком пар оснований триплета в гене для данного белка в молекуле ДНК. В процессе превращения кодированной генетической информации в белок задействованы транскрипция и трансляция.
Транскрипция и трансляция
Транскрипция — это процесс, в котором информация, закодированная в ДНК, переводится (преобразуется) в рибонуклеиновую кислоту (РНК). РНК представляет собой длинную цепь оснований, похожую на структуру ДНК, за исключением того, что основание тимин (Т) заменено на основание урацил (У). Таким образом, как и ДНК, РНК содержит кодированную триплетами информацию.
Когда начинается транскрипция, часть двойной спирали ДНК раскрывается и раскручивается. Одна из расплетенных нитей ДНК служит матрицей в образовании комплементарной нити РНК. Комплементарная нить РНК называется информационной РНК (и-РНК). и-РНК отделяется от ДНК, покидает ядро и проходит в цитоплазму клетки (внеядерный компонент клетки — см. Внутри клетки Внутри клетки Часто считаемая самой малой единицей живого организма, клетка, в свою очередь, состоит из многочисленных еще меньших составных частей, каждая из которых выполняет свою собственную функцию. Клетки. Прочитайте дополнительные сведения 
). Там и-РНК присоединяется к рибосоме, которая является крошечным структурным элементом клетки, где осуществляется синтез белка.
Во время трансляции код и-РНК (полученный от ДНК) указывает рибосоме порядок и тип связываемых друг с другом аминокислот. Аминокислоты доставляются в рибосому посредством значительно меньшей РНК, называемой транспортной РНК (т-РНК). Каждая молекула т-РНК доставляет одну аминокислоту для внедрения в растущую цепь белка, которая складывается в сложную трехмерную структуру под воздействием находящихся вблизи молекул, называемых молекулами шаперонов.
Контроль экспрессии генов
В организме человека есть множество видов клеток, например, клетки сердца, печени и мышц. Эти клетки выглядят и функционируют по-разному, а также вырабатывают совершенно разные химические соединения. Тем не менее, каждая клетка является потомком единственной оплодотворенной яйцеклетки и содержит по сути ту же самую ДНК. Клетки приобретают совершенно разный вид и выполняют разные функции в связи с тем, что различные гены выражены в разных клетках (а также в разное время в одной и той же клетке). Информация о том, когда ген должен быть выражен, также закодирована в ДНК. Экспрессия гена зависит от типа ткани, возраста человека, наличия особых химических сигналов, а также множества других факторов и механизмов. Знания всех этих факторов и механизмов, которые контролируют экспрессию генов, быстро растут, но многие из этих факторов и механизмов до сих пор остаются недостаточно изученными.
Механизмы, при помощи которых гены контролируют друг друга, являются чрезвычайно сложными. В генах присутствуют химические маркеры, которые предписывают, где транскрипция должна начаться и где закончиться. Различные химические соединения (например, гистоны) внутри и вокруг ДНК блокируют или разрешают транскрипцию. Кроме того, нить РНК, называемая антисмысловой РНК, может спариваться с комплементарной нитью и-РНК и блокировать трансляцию.
Репликация
Клетки воспроизводятся путем деления на две клетки. Поскольку каждой новой клетке требуется полный набор молекул ДНК, молекулы ДНК в исходной клетке должны воспроизвести (скопировать) сами себя во время деления клетки. Репликация происходит способом, аналогичным транскрипции, за исключением того, что вся двуниточная молекула ДНК раскручивается и разделяется на две. После разделения основания в каждой нити связываются с комплементарными основаниями (А с Т, а Г с Ц), которые свободно перемещаются неподалеку. Когда процесс завершен, получаются две идентичные двуниточные молекулы ДНК.
Мутация
Для предотвращения ошибок в процессе репликации у клеток есть функция «проверочного считывания», помогающая убедиться в том, что пары образуются правильно. Существуют также химические механизмы ремонта ДНК, которая была скопирована с ошибкой. Тем не менее, поскольку в процессе синтеза белка участвуют миллиарды пар оснований, а также в связи со сложностью процесса синтеза белков, могут случаться ошибки. Подобные ошибки могут происходить по многим причинам (в том числе из-за воздействия облучения, лекарственных препаратов или вирусов) или же без каких-либо очевидных причин. Незначительные изменения в ДНК встречаются очень часто и случаются у большинства людей. В большинстве своем изменения не затрагивают последующие копии генов. Ошибки, которые воспроизводятся в последующих копиях, называются мутациями.
Врожденные мутации — это мутации, которые могут передаваться потомству. Мутации могут наследоваться только в том случае, если они поражают репродуктивные клетки (сперматозоиды или яйцеклетки). Мутации, не затрагивающие репродуктивные клетки, проявляются у потомков мутировавшей клетки (например, превращают их в раковые клетки), но не передаются потомству.
Мутации могут быть уникальными для каждого человека или семьи, при этом большинство вредных мутаций встречаются редко. Мутации, которые стали настолько распространенными, что они затрагивают более 1 % населения, называются полиморфизмом (например, группы крови человека в системе АВO — А (II), В (III), АВ (IV) и O (I)). Большинство видов полиморфизма не влияют или мало влияют на фенотип ( фактическое строение и функцию организма человека).
Естественный отбор — это понятие, основанное на том, что мутации, уменьшающие шансы на выживание в данной среде, с меньшей вероятностью передаются потомству (и, таким образом, становятся менее распространенными в популяции), в то время как мутации, повышающие шансы на выживание, становятся более распространенными. Таким образом, благоприятные мутации, хотя и являются поначалу редкими, со временем становятся распространенными. Медленные изменения, происходящие со временем и вызванные мутациями, а также естественный отбор в скрещиваемой популяции в совокупности называются эволюцией.
Клетка – генетическая единица живого. Хромосомы, их строение
Содержание:
Клетка – генетическая единица живого
Генетическая информация каждого живого организма находится именно в клетке, так как основная её структура – ядро содержит хромосомы, которые и отвечают за определённые внешние и внутренние признаки. У организмов, не имеющих ядра, например у вирусов, наследственная информация содержится в виде кольцевой ДНК. Поэтому для воспроизводства данные организмы проникают в многоклеточные организмы, так как генетический материал не реализуется вне клетки. Из этого следует, что клетка является генетической единицей всего живого, потому что она обладает минимальным набором компонентов для хранения, изменения, реализации и передачи потомкам информации о фенотипе и генотипе организма.
Все эти процессы возможны, благодаря тому, что в ядре находятся хромосомы.
Строение и функции хромосом
Соединение ДНК и белка гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза.
Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.
У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча.
Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко.
Концевые участки хромосом принято называть теломерами.
По форме хромосомы различают:
Существует две классификации хромосом по размеру и форме:
Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.
Группы хромосом по денверской классификации:
Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов.
Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки
У многоклеточных организмов клетки подразделяются на два вида:
Соматическими называют все клетки тела, которые образуются в результате митоза.
Для этих клеток характерным признаком является наличие постоянного числа хромосом. Для каждого вида организмов их количество строго определено. Человек имеет 23 пары хромосом.
Набор хромосом соматических клеток называется диплоидным (двойным).
Половые же клетки всегда содержат уменьшенный вдвое, гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Половые клетки также называются гаметами.
Совокупность полного набора хромосом, присущая клеткам определённого биологического вида, отдельного организма или линии клеток называется кариотипом.
Принято считать, что кариотип является видовой характеристикой. Но бывает и так, что он различается у особей одного вида. Пример этого отличающиеся друг от друга половые хромосомы мужских и женских организмов. У Y – хромосомы отсутствуют некоторые аллели (модификационные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом), тогда как у Х – хромосомы они есть. Мужчины гетерогаметны, то есть несут и X –и Y – хромосомы, в то время как женщины гомогаметны, так как их половой набор содержит только X – хромосомы. Немаловажным фактором являются мутации, которые приводят к различным изменениям кариотипа. Важно отметить, что количество хромосом и уровень организации вида не имеют прямой зависимости. То есть, если вид имеет большое количество хромосом, это не говорит о его высокой организации. Кариотипы диплоидных клеток состоят из пар хромосом, названных гомологичными. Хромосомы одной пары называются гомологичными, они находятся в одинаковых локусах (местах расположения) и несут аллельные гены. Одну из хромосом организм всегда получает от матери, другую от отца.
В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Встречаются полплоидные клетки, они содержат более одного гаплоидного набора хромосом и называются соответственно три-, тетраплоидные и т.д. Метаболические процессы в полиплоидных клетках протекают в разы интенсивнее.
Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы (неполовые) и половые хромосомы, также называемые гетерохромосомами. В соматических клетках организма человека содержится 22 пары аутосом, которые являются одинаковыми и для мужчин и для женщин, половых же хромосом всего одна пара, эта пара и определяет пол особи. Различают два вида половых хромосом — X и Y. В половых клетках женщины содержится по две X-хромосомы, а в половых клетках мужчин две различных хромосомы — X и Y.