хондродисплазия конечностей что такое

Заболевания по направлению Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД)

Тел.: 8-800-25-03-03-2
(бесплатно для звонков из регионов России)
Санкт-Петербург, наб. реки Фонтанки, д. 154
Тел.: +7 (812) 676-25-25

Санкт-Петербург, В.О., Кадетская линия, д. 13-15
Тел.: +7 (812) 676-25-25

Санкт-Петербург, ул. Циолковского, д.3
Тел.: +7 (812) 676-25-10

Основные симптомы

1. Множественные «выросты», новообразования костной плотности различной локализации: верхние конечности, нижние конечности, лопатки, ключицы, ребра, таз, позвонки;

2. Боли разной локализации;

3. Деформации нижних и верхних конечностей;

4. Укорочения костей (наиболее характерно укорочение локтевой кости, что приводит к лучевой косорукости);

5. Невропатии вследствие сдавления новообразованием нервных окончаний.

Цели оперативного лечения:

удаление остеохондром, вызывающих боль;

удаление остеохондром, вызывающих деформации конечностей;

коррекция деформаций костей.

Следует ли всегда оперировать детей МЭХД?

При отсутствии деформации, боли, ограничений движений в суставах, невропатии оперативное лечение не показано.

Методы лечения

2. Управляемый рост (гемиэпифизиодез) эффективен при лечении деформаций нижних конечностей. Метод может быть применен неоднократно. Гемиэпифизиодез позволяет с первого дня наступать на ногу без ограничений;

3. Корригирующая остеотомия (пересечение кости с одновременным устранением деформации) в сочетании с внутренней фиксацией (накостный остеосинтез пластиной, блокируемый интрамедуллярный остеосинтез стержнем). Метод показан в случаях, когда пациенту своевременно не выполнялся управляемый рост или применение его было невозможно;

4. Корригирующая остеотомия (пересечение кости с одновременным устранением деформации) в сочетании с чрескостным остеосинтезом и дозированным удлинением кости(ей) и коррекцией деформации. Показан в случаях, когда деформация сочетается с укорочением кости.

В каждом случае решение о выборе метода оперативного лечения, его необходимости, принимается хирургом индивидуально.

Источник

Экзостоз кости

Что такое экзостоз кости

Костно-хрящевой экзостоз – доброкачественное костно-хрящевое образование на наружной поверхности кости. Чаще всего оно обнаруживается еще в молодом возрасте до момента окончания роста скелета, в том числе у детей.

Образование остеохондромы провоцирует нарушение протекания естественных процессов рассасывания (резорбции) и образования новой костной ткани (ремоделирования).

Экзостоз представляет собой нарост, образованный губчатой костью и имеющий кортикальный слой (прочную, твердую «оболочку»). Он может расти на ножке или крепиться к кости широким основанием. Снаружи костный нарост покрыт хрящевой тканью, имеющей много общего с суставными хрящами. Ее толщина не превышает 1 см. Верхний слой экзостоза еще называют хрящевой шапочкой.

Остеохондрома является следствием нарушения роста костей в области эпифизарных пластинок, т. е. их смещения из анатомически правильного положения с «выбросом» хрящевой ткани в сторону. Впоследствии она так же, как и метафиз, окостеневает по направлению от основания к вершине, что и приводит к формированию костного экзостоза с хрящевой шапочкой. При этом он продолжает увеличиваться в размерах вплоть до закрытия зон роста, а появляться может абсолютно в любой кости. Костная часть остеохондромы образована из неравномерно распределенных костных балок. Между ними располагается жировая ткань с островками гемопоэза. Костные перегородки формируются за счет энхондральной оссификации хряща. Это обуславливает возможность присутствия в губчатой кости кальцинатов.

Чаще поражаются метафизарные участки длинных трубчатых костей:

Метафизом (иногда шейкой) называют небольшую часть трубчатой кости, которая расположена между ее эпифизом (головкой) и диафизом (телом). В 18—25 лет он перестает нарастать и окостеневает, что свидетельствует о завершении формирования кости.

Таким образом, часто наблюдается суставный экзостоз – образование нароста на верхней (проксимальной) части большеберцовой или нижней (дистальной) части бедренной кости, т. е. новообразование локализуется чуть ниже или чуть выше колена. Поражение плоских костей, т. е. экзостоз ребра, лопатки, костей таза, встречаются менее часто. Еще реже диагностируются остеохондромы костей пальцев рук и ног, ключицы. Наиболее редко наблюдается формирование костных наростов в позвоночнике.

Также костный экзостоз может формироваться на язычной или щечной поверхности челюсти. При этом он может иметь форму гребня, выступа, бугра или приобретать причудливые очертания. В таких случаях больным показана консультация стоматолога.

Экзостоз у ребенка

Именно у детей чаще всего впервые диагностируется остеохондрома, что обусловлено ее формированием из клеток присутствующей только до окончания периода роста эпифизарной пластинки, которая примыкает к метафизу. Ее еще называют зоной роста кости, так как она представляет собой гиалиновый хрящ, клетки которого находятся в постоянном миотическом делении. В результате образуются новые хондроциты (клетки хрящевой ткани), формирующие эпифизарную пластинку, а старые смещаются к метафизу и впоследствии замещаются остеобластами (клетками костной ткани).

У младенцев повышает вероятность образования экзостозов нарушение правил профилактики рахита, в частности избыточное употребление препаратов с витамином D.

После завершения полового созревания зоны роста постепенно закрываются и замещаются костной тканью, трансформируясь в тонкую эпифизарную линию. Если в этот период возникают нарушения гормонального фона не исключено сохранение зон роста открытыми, что создает предпосылки для образования остеохондром.

Обычно до 7—8 лет экзостоз кости у ребенка никак не проявляется и дает о себе знать только в период интенсивного роста, т. е. в 8—16 лет, так как так же начинает активно расти. У детей младшего возраста подобные наросты присутствуют в области метафиза непосредственно вблизи эпифизарной пластинки, но впоследствии отдаляются от него и приближаются к диафизу. Поэтому по тому, насколько отдален костный экзостоз у детей от эпифиза, определяют время его образования.

Рост новообразования продолжается до окончания периода роста.

Виды и стадии развития

Экзостоз может присутствовать только на одной кости, т. е. быть солитарным, или поражать все метафизы костей скелета. Во втором случае говорят о генерализованной форме заболевания, которая чаще встречается у мужчин и в основном носит наследственный характер. Ее еще называют множественной экзостозной хондродисплазией. В таком случае поражается несколько костей или подавляющее большинство из них, но образования имеют разную форму и размеры.

В зависимости от формы и направления роста различают:

Одиночные экзостозы имеют узкое или широкое основание, тогда как множественные обычно представляют собой шаровидные или овальные наросты размером 2—12 см, иногда более.

В своем развитии любая остеохондрома проходит 3 последовательных стадии:

формирование хрящевого экзостоза, который не определяется при пальпации (прощупывании);

окостенение и активный рост нароста;

остановка роста костной части новообразования при сохранении возможности увеличения размеров хрящевой шапочки.

Костные экзостозы уже прощупываются при обследовании и могут приводить к появлению дискомфорта, болей при физической активности и других симптомов.

По характеру развития и клинической картины остеохондромы делятся на следующие виды:

С нормальной скоростью роста. Костно-хрящевое образование растет медленно, наблюдается соответствие скорости роста хряща и пораженной кости. Такие остеохондромы имеют наиболее благоприятный прогноз, так как после завершения периода роста не склонны продолжать расти и практически никогда не озлокачествляются.

С высокой скоростью роста. Увеличение размеров нароста происходит за счет разрастания хрящевой ткани и может продолжаться также после завершения формирования скелета из-за сохранения ростковой зоны. В таких случаях показано удаление экзостоза, так как существует достаточно высокий риск малигнизации.

Озлокачествленный экзостоз имеет самый неблагоприятный прогноз. Чаще всего перерождаются костно-хрящевые новообразования ребер, тазовых костей, лопатки и позвоночника с трансформацией в хондросаркому или остеогенную саркому.

Причины экзостоза

Еще нет единого мнения о причинах появления экзостозов. Ряд авторов считает, что они имеют опухолевую природу. Но большинство сходится на том, что они являются следствием расстройств процессов энхондрального окостенения, возникающих вследствие дизэмбриогенеза (нарушения эмбрионального развития). Поэтому сегодня основной теорией образования костных экзостозов признано смещение эпифизарной пластинки во время внутриутробного развития плода. Она представляет собой зону роста кости, расположенную непосредственно под эпифизом, и отвечающую за ее удлинение. Поэтому заболевание считается врожденным, а его развитие продолжается в течение всего периода роста.

Повышать риск возникновения остеохондромы способны:

ионизирующее облучение (в 10% случаев заболевание развивается у больных, перенесших в детстве лучевую терапию);

нарушения в работе эндокринной системы, прием гормональных препаратов;

курение и злоупотребление алкоголем родителей.

Также заболевание может носить наследственный характер и передаваться ребенку от одного из родителей. Особенно часто генетически обусловлено множественное поражение костей экзостозами.

Не исключается и приобретенная природа заболевания. Спровоцировать появление новообразований способны:

микротравмы, обусловленные чрезмерной физической активностью, что типично для профессиональных занятий спортом;

инфекционные заболевания и хронические воспалительные процессы любой локализации (например, пяточная шпора часто развивается на фоне плантарного или подошвенного фасциита);

патологии надкостницы, дегенеративно-дистрофические заболевания хрящей, болезнь Бехтерева;

нарушения микроциркуляции в мягких тканях;

тяжелые формы аллергических заболеваний;

компрессия конечностей, включая неправильно наложенной гипсовой повязкой или жгутом.

Повышают риск формирования новообразований костей ношение неправильно подобранной одежды и обуви, в частности частое переохлаждение открытых участков тела.

Особенное значение в развитии остеохондромы отводится нарушениям гормонального фона у детей в пубертатный период. Нередко образование экзостозов костей наблюдается на фоне повышенного синтеза половых гормонов у подростков. Это может провоцировать сохранение зон роста открытыми, что впоследствии может стать причиной гигантизма. Также увеличение размеров костно-хрящевых экзостозов может продолжаться после закрытия зон роста у женщин в результате гормональных перестроек.

Симптомы

Клиническая картина зависит от формы протекания заболевания, расположения, размера, формы экзостозов, степени их влияния на окружающие ткани. Одиночные новообразования обычно неподвижны, а их рост медленный. Поэтому в большинстве случаев они протекают бессимптомно, боли отсутствуют. Состояние кожных покровов при солитарных экзостозах обычно не изменено.

Но в отдельных случаях наблюдается активный рост и приобретение остеохондромами крупных размеров. Они могут механически сдавливать проходящие вблизи них кровеносные сосуды, нервы, суставы и провоцировать развитие реактивных бурситов и миозитов. Это сопровождается появлением болей разной степени выраженности, отечностью, покраснением тканей, иногда ощущением онемения. Если присутствует экзостоз сустава возможно ограничение амплитуды движений.

Какие будет иметь экзостоз симптомы, во многом зависит от его расположения. При множественных экзостозах нередко первыми признаками заболевания является отставание в росте, вальгусная деформация коленных суставов и косорукость. Также могут наблюдаться переломы ножки остеохондромы.

Экзостоз коленного сустава

Он может быть обусловлен образование нароста на конце большеберцовой кости и или бедренной кости. Экзостоз большеберцовой кости провоцирует выраженную деформацию коленного сустава и легко обнаруживается невооруженным взглядом. При пальпации удается обнаружить под кожей плотное, но безболезненное образование, которое может быть как гладким, так и шероховатым. Достигая больших размеров, он провоцирует боль в колене при ходьбе (особенно часто у женщин, склонных носить обувь на высоком каблуке). При этом экзостоз сустава склонен травмировать прилегающие к нему мягкие ткани, что провоцирует развитие тендинита (воспаление сухожилий) и бурсита (воспаление синовиальной сумки).

Поражение бедренной кости на ранних этапах развития протекает бессимптомно. Но при достижении новообразованием крупных размеров могут возникать боли в бедре и нарушение функции пораженной конечности. Нередко наблюдается множество очагов деформации вплоть до покрытия всей ее поверхности. Поскольку бедренная кость расположена глубоко в мягких тканях, при пальпации обнаружить ее экзостозы сложно.

Экзостоз пяточной кости (пяточная шпора)

Это широко известный вид остеохондромы. Нарост может приобретать различную форму, что и определяет особенности возникающих симптомов. При шаровидном или грибовидном новообразовании после достижения им величины в 3—4 см появляются боли при ходьбе, невозможность полностью наступить на стопу. Поскольку нарост находится в зоне, постоянно подвергающейся трению обувью, постепенно кожа в его проекции огрубевает и уплотняется. Характерным признаком является усиление болевого синдрома по утрам и постепенное снижение его выраженности в течение дня. К вечеру нередко наблюдается отечность нижних конечностей.

Экзостоз позвоночника

Поражение может возникать на любом уровне, но чаще страдает грудной отдел. Новообразование располагается в области дужек или отростков позвонков. Оно может расти в сторону позвоночного или спинномозгового канала или же в переднем направлении. Первый вариант более опасен, так как он способен механически сдавливать спинной мозг и отходящие от него нервные корешки. Это провоцирует развитие так называемого корешкового синдрома с резкими сильными болями, отдающими в соответствии с уровнем поражения части тела, нарушения чувствительности и подвижности.

Экзостозы ребер

Образование наростов на ребрах чаще наблюдается при искривлениях позвоночника, которые так же приводят к деформации грудной клетки. Их рост обуславливает фиксацию патологического положения грудной клетки и ограничение жизненного объема легких. В результате могут возникать нарушения дыхательной функции, что провоцирует появление признаков гипоксии (кислородного голодания). В большей степени он нехватки кислорода страдает головной мозг, что может сопровождаться головокружением, головными болями и другими нарушениями. Также чувствительны к изменению газового состава крови сердце, печень, селезенка, а также другие внутренние органы.

Экзостоз плечевой кости

Плечевая кость – одна из самых распространенных локализаций остеохондромы. При ее образовании могут наблюдаться:

тупые боли в области плеча, возникающие в момент совершения движения рукой с большой амплитудой;

ощущение скованности движений, присутствующее в основном по утрам, пока не удастся размяться;

ограничение подвижности верхней конечности в плече;

дистрофия мышц плеча и предплечья, что в сложных случаях можно заметить невооруженным глазом.

Осложнения

Хрящевой экзостоз у детей опасен отрицательным влиянием на состояние зон роста, в результате чего может наблюдаться укорочение голени, бедра, предплечья, плеча и т. д. Это же может становиться причиной искривления рук и ног, повышать риск переломов и вызывать инвалидизацию.

Пациенты с тяжелой формой течения заболевания чувствуют себя неполноценными, что негативно сказывается на их психическом и эмоциональном состоянии.

Самым опасным осложнением остеохондромы является ее малигнизация, т. е. преобразование в злокачественную опухоль – хондросаркому. Наиболее высокий риск озлокачествления при множественных экзостозах. При этом чаще малигнизации подвергаются наросты, локализованные в тазовых костях. Реже в злокачественные новообразования превращаются экзостозы ребер, лопатки, позвоночника. Одиночные остеохондромы преобразуются в злокачественную опухоль не более чем в 1% случаев.

Атипичный рост может наблюдаться в любой части экзостоза: хрящевой шапке, у основания или в средней части.

Диагностика

Диагностика костных экзостозов не представляет сложностей. При возникновении их признаков следует обратиться к ортопеду. Врач на основании жалоб пациента, данных анамнеза и результатов осмотра уже может предположить наличие новообразования.

Для уточнения его размеров и других особенностей назначается рентгенография. Ее проводят в 2-х проекциях. Остеохондрома на рентгеновских снимках визуализируется в качестве тени с гладкими четкими контурами и соединенной с костью ножкой или широким основанием. При отсутствии обызвествлений в хрящевом слое, он не будет виден на рентгене.

Для получения дополнительных данных могут назначаться:

КТ, позволяющая обнаружить наличие костномозгового содержимого в экзостозе и проследить его связь с костномозговым каналом пораженной кости;

МРТ, дающая точные данные о толщине хрящевой шапки и тем самым уточняющая природу новообразования (для злокачественных опухолей характерна толщина покрывающей их хрящевой ткани более 2 см).

При возникновении подозрений на развитие онкологии пациентам показано проведение биопсии – взятие фрагмента экзостоза для гистологического исследования. Таким образом осуществляют дифференциацию доброкачественной остеохондромы от злокачественных новообразований.

При обнаружении экзостозов в детском и подростковом возрасте обязательно требуется провести полное эндокринное обследование и определить содержание в крови всех значимых гормонов.

Лечение экзостозов

При диагностировании экзостоза лечение назначается только при проявлении симптомов. В противном случае достаточно динамического наблюдения за новообразованием. Если же опухоль беспокоит пациента в зависимости от ее вида, характера проявления остеохондромы подбирается консервативная или назначается хирургическое вмешательство. Но основной метод лечения экзостоза – операция.

Консервативная, т. е. безоперационная, терапия показана в основном при экзостозе пяточной кости и ребра, но только на ранних стадиях развития. В первую очередь назначается использование специальных ортопедических стелек, изготовленных в индивидуальном порядке, и замене обычной обуви моделями со смещенным краем. Это способствует устранению механического давления на новообразование, снижению нагрузки на ахиллово сухожилие и пяточный бугор.

При появлении сильных болей и воспалительных процессов назначается медикаментозная терапия, включающая:

НПВС в форме средств для местного применения (Нимид, Доларен, Кетопрофен, Вольтарен);

лекарственные блокады с введением смеси анестетиков с кортикостероидами (выполняются при сильных болях, не устраняющихся с помощью других средств).

Также показано проведение курсов физиотерапевтических процедур. Наибольшей эффективностью отличается ударно-волновая терапия (УВТ). Она подразумевает воздействие на область поражения инфразвуковыми акустическими волнами. Механизм действия метода основан на эффекте кавитации, возникающем на границе раздела сред. Акустическое сопротивление мягких тканей меньше, чем костной. Поэтому звуковые волны проникают сквозь них и воздействуют на кости и хрящи. Это провоцирует улучшение кровоснабжения, восстановление нормальной хрящевой ткани и костей, уменьшение размера новообразований.

Дополнительно могут рекомендоваться:

электрофорез с введением анестетиков;

Операция по удалению экзостоза

Хирургическое вмешательство показано при:

крупных размерах остеохондромы и наличии стойких болей;

развитии осложнений (тендиниты, бурситы, сосудистые, неврологические нарушения и пр.);

деформации кости в результате роста экзостоза;

переломе ножки основания;

Детям при экзостозе кости операция назначается только в крайних случаях. Как правило, ее проводят только при сохранении показаний после достижения совершеннолетия.

Но при наличии противопоказаний хирургическое вмешательство не проводится. Это:

обострение хронических заболеваний;

декомпенсированная форма сахарного диабета;

острые инфекционные заболевания.

Лечение экзостоза операцией подразумевает полное его иссечение с захватом хрящевой шапочки. Существует несколько методик проведения удаления костно-хрящевого нароста. Конкретная из них выбирается на основании локализации остеохондромы и ее величины. Обычно предпочтение отдается краевой резекции нароста, т. е. его удалению в пределах здоровых тканей. Только в отдельных случаях требуется прибегать к корригирующей остеотомии с сопутствующей резекцией остеохондромы, но цена удаления экзостоза таким способом выше, поскольку операция исправляет и деформацию кости.

После операции в 98% случаев наблюдается полное выздоровление. Поэтому практически все, кто однажды удалил экзостоз, забывает о нем навсегда.

Краевая резекция – относительно простой вид хирургического вмешательства. Его суть заключается в обнажении пораженной кости и удалении всего новообразования в передах здоровых тканей вместе с окружающей его капсулой с помощью острого долота, дрели, осцилляторной пилы или бора. После удаления патологического образования выполняется кюретаж материнской кости с использованием фрез и бора. В отдельных случаях объем резекции может быть крупным и создавать необходимость в проведении костной пластики с помощью аутотрансплантатов или специальных имплантатов. Важно удалить всю хрящевую шапочку и новообразование, так как в противном случае возможно развитие рецидива.

Проведение корригирующей остеотомии предполагает выполнение распила материнской кости с помощью остеотома и удаление остеохондромы. После этого фрагменты кости фиксируются в нужном положении с помощью особых пластин, винтов или спиц.

Реабилитация

После удаления экзостоза пациент остается в стационаре 3 дня, швы снимаются на 7—10 сутки. Выполнение краевой резекции не требует никаких серьезных ограничений даже в ранний послеоперационный период. Полностью вернуться к привычному для себя образу жизни пациент может уже после снятия швов, а забыть про экзостоз – сразу после операции.

При проведении корригирующей остеотомии полное сращение костей наступает спустя 6 недель, но для полноценного восстановления может потребоваться до 3 месяцев. В этом время важно строго выполнять все рекомендации врача и не перегружать прооперированную часть тела. Всем пациентам, перенесшим остеотомию, назначается медикаментозная терапия, ЛФК и нередко физиотерапия. Длительность реабилитации в таких случаях зависит от вида проведенного хирургического вмешательства и индивидуальных особенностей пациента.

Таким образом, остеохондрома является весьма распространенным видом опухолей. При этом статистика частоты ее встречаемости не совсем объективна, так как нередко экзостозы не проявляются в течение всей жизни человека, а потому и не диагностируются. Тем не менее если сформировавшееся образование беспокоит пациента, причиняет ему боль, снижает качество жизни не стоит медлить с обращением к ортопеду. Специалист сможет оценить степень опасности новообразования и при необходимости удалить его максимально щадящим методом.

Источник

Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

Общая информация

Краткое описание

В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

Жалобы и анамнез [3]

Жалобы на: низкорослость, с несимметричным укорочением и деформацией конечностей, повышенную ломкость костей, разрастание костной ткани в эпиметафизарной части кости.

КТ исследование: При ахондроплазии эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела). При экзостозах выявляются костнохрящевые разрастания в эпиметафизарной зоне, различных форм, плотности. При очаговой фиброзной дисплазии определяются овальные очаги просветления с четкой пограничной склеротической каймой. При диффузных формах отмечается вздутие кости, истончение кортикального слоя, увеличение зоны разрежения, патологические переломы со слабой консолидацией, осевые деформации. При энхондроматозах – хрящевые очаги имеют четкие границы, занимая все пространство кости до надкостницы, истончение кортикального слоя, вздутие кости.

Источник