хма что это генетика

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Стоимость анализа

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача.

Забор биоматериала

Файлы

Для чего это нужно

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

Значение анализов

Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Методы диагностики хромосомной патологии

Условия сдачи анализа

Скачайте и заполните информированное согласие для оформления анализа. Заполненное согласие передайте вместе с материалом.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР

В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

Источник

Хма что это генетика

Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).

Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.

Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации (то есть частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).

При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Срок исполнения 30 дней.

Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ЭДТА).

Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при температуре +4°С. НЕ замораживать!

Необходимо предоставить клиническую информацию по пациенту.

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Срок исполнения 30 дней.

Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ЭДТА).

Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при температуре +4°С. НЕ замораживать!

Необходимо предоставить клиническую информацию по пациенту.

В результате проведенного исследования может быть выявлен дисбаланс хромосомного материала в рамках разрешающей способности метода.

Пациенту предоставляется лабораторное заключение.

Источник

Хромосомный микроматричный анализ (стандартный)

Данный вид исследования позволяет диагностировать хромосомные перестройки размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 Мb, не видимые в стандартный цитогенетический микроскоп, которые обозначены как вариации числа копий участков ДНК (CNV).

Клиническое значение CNV определяется размером перестройки, количеством и составом генов, входящих в этот участок, а также ее происхождением. С учетом того, что в области CNV находится несколько генов, при их утрате или удвоении генетической информации развиваются более сложные клинические проявления. Без проведения хромосомного микроматричного анализа портретная (фенотипическая, по внешним проявлениям), диагностика большинства микроделеционных и микродупликационных синдромов не представляется возможным.

ХМА также применяется для диагностики недифференцированных синдромальных форм моногенных заболеваний в случае делеции (утраты) генов, если пациент имеет сходный с заболеванием клинический фенотип. Аналогично стандартному анализу кариотипа, с помощью ХМА можно выявить хромосомные анеуплоидии у пациента (некратное изменение хромосомного набора, связанное с наличием дополнительной или отсутствием целой хромосомы).

Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные хромосомные транслокации, инверсии, не позволяет установить процент клеток с мозаичной формой анеуплоидии; в ряде случаев не позволяет выявлять триплоидный хромосомный набор; не позволяет выявлять однородительские дисомии и потерю гетерозиготности.

Исследование ограничено покрытием микроматрицы (180K) и не исключает структурных аномалий хромосом, находящихся за границей разрешающей способности метода. Интерпретация клинической значимости структурных изменений, выявленных по хромосомному микроматричному анализу, проводится по специализированным базам данных (например, OMIM).

По результатам ХМА необходима консультация врача-генетика, который может оценить клиническую значимость выявленных изменений у конкретного пациента, установить окончательный диагноз и дать прогноз потомства. Нормальный результат молекулярного кариотипа не гарантирует полное отсутствие генетической причины заболевания, так как у пациента могут быть генные мутации, которые выявляются более глубокими молекулярно-генетическими методами, в том числе NGS-секвенированием нового поколения (таргетным или клиническим экзомным).

После стандартного кариотипирования (с нормальным результатом кариотипа) пациентам с подозрением на микроделеционные/ микродупликационные синдромы при наличии:

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови. Возможность сдать кровь не зависит от времени приема пищи.

Для проведения исследования требуется кровь в количестве 1-2 мл в пробирке с EDTA. Хранить при температуре +4 С. Не использовать пробирки с гепарином! Ограничений по времени забора крови нет. Обязательно приложить заключение или выписку от направляющего врача. До проведения исследования и по его результатам возможна бесплатная консультация врача-генетика.

Источник

Вся структура генома в одном исследовании. Хромосомный микроматричный анализ

Для проведения ХМА используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 п.н.) или фрагменты ДНК (более 100 п.н.). Матрицы, используемые для ХМА, содержат до 6,85 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов (SNP), анализа копийности любых участков генома (CNV), определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.

Применения в клинической практике:

Сравнение ХМА и классических цитогенетических методов

Применения в агрогенетике:

Основные современные технологии ХМА

Проведение ХМА включает в себя амплификацию ДНК, далее фрагментацию, гибридизацию ДНК, затем лигирование, отмывку и визуализацию полученных данных.

GeneChip Scanner 3000 7G System

В комплектацию этой системы входят сканер GeneChip Scanner 3000 7G, промывочные станции Fluidics Station 450, гибридизационная печь Hybridization Oven 645. Cканер GeneChip Scanner 3000 7G сочетает в себе усовершенствованный дизайн со сканированием и автоматизацией для значительного повышения эффективности анализа.

При использовании системы для автоматической загрузки образцов Applied Biosystems GeneChip AutoLoader, Scanner 3000 7G полностью освобождает вас от необходимости следить за сканированием ваших чипов. Scanner 3000 7G легко умещается на лабораторном столе. Его твердотельный лазер не нуждается во внешнем источнике питания или системе охлаждения, которые обычно располагаются под столом.

Превосходная производительность и расширенные возможности GeneChip Scanner 3000 7G обеспечивают более согласованные результаты, улучшая целостность данных и упрощая обмен данными между исследователями.
GeneTitan Multi-Channel (МС)

GeneTitan Multi-Channel (МС) объединяет в себе печь гибридизации, отмывочные станции и устройство визаулизации, что позволяет полностью автоматизировать процесс проведения анализа.

Данная система поддерживает 16-, 24-, 96- и 384-луночные микроматричные планшеты, благодаря чему становится возможным единовременное и автоматическое проведение анализа большого количества образцов.

GeneTitan MC обеспечивает наивысшую пропускную способность и производительность лаборатории в расчете на одного специалиста, сводя к минимуму вмешательство пользователя и позволяя параллельно обрабатывать большое количество образцов в течение ночи без участия оператора. Эта уникальная степень ручной автоматизации означает, что ваши данные будут постоянно воспроизводиться, ваша лаборатория будет более продуктивной, и вы сможете тратить меньше времени на сбор данных и управление ими и больше времени на науку.

Система для проведения микроматричного анализа GeneChip Scanner 3000 7G System

Сканер GeneChip™ 3000 7G предназначен для проведения хромосомного микроматричного (ХМА) анализа, позволяющего проанализировать структуру всего генома в одном исследовании используя SNP-однонуклеотидные матрицы.

Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, содержат до 2,7 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов (SNP), анализа копийности любых участков генома (CNV), определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.

Эту систему можно приобрести с или без мощной компьютерной рабочей станции с четырехъядерными Xeon процессорами, сервера Affymetrix GeneChip Command Console (AGCC) и GeneChip AutoLoader.

Анализ полученных данных осуществляется с помощью бесплатных и постоянно обновляемых программ:

Источник

Хромосомный микроматричный анализ

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.

Для проведения хромосомного микроматричного анализа используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 нп) или фрагменты ДНК (более 100 нп).

Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, в том числе опухоли, содержат до 2,7 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Возможности хромосомного микроматричного анализа

Этапы Хромосомного микроматричного анализа

Хромосомный микроматричный анализ расширенный

Расширенный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХМА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)

При выполнении этого анализа все участки хромосом исследуются с максимальной точностью. Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

При наличии специфического фенотипа расширенный ХМА может быть информативен и при аутосомно-рецессивных заболеваниях (в случаях делеций генов или экзонов генов, ассоциированных с такими заболеваниями). В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.

Хромосомный микроматричный анализ стандартный

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома.

Разрешающая способность стандартного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.)

При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Анализ позволяет установить нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов).

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

В некоторых случаях, по результатам стандартного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.

Стандартный хромосомный микроматричный анализ позволяет определить хромосомную патологию в пренатальном периоде. Метод эффективно определяет как анеуплоидии, так и патогенные микроделеции/микродупликации у плода. Для исследования необходимо небольшое количества амниотической жидкости или ворсин хориона, получаемых при инвазивной процедуре. Метод полностью заменяет кариотип и дает возможность определить контаминацию образца материнским материалом, что исключает риск ложноотрицательных результатов.

Хромосомный микроматричный анализ таргетный

Таргетный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрицах имеющих 350 тыс маркеров сосредоточенных в основных клинически значимых участках генома. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н. (в отдельных регионах от 200 000 п.н.)

Этот анализ рекомендуется для диагностики специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение.

Таргетный хромосомный микроматричный анализ является информативным для выявления причин потери беременности (замершая беременность, спонтанные аборты, прерывание беременности по медицинским показаниям). При этом могут быть выявлены анеуплоидии, структурные перестройки от 1 000 000 п.н., триплоидии. Таргетный ХМА позволяет определить происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях и дифференцировать доброкачественную дигиническую триплоидию от частичного пузырного заноса. Таргетный ХМА, также, позволяет диагностировать полный пузырный занос.

Хромосомный микроматричный анализ в диагностике опухоли

Исследование опухолевых клеток с помощью ХМА проводится с применением матрицы FFPE OncoScan. Хромосомный микроматричный анализ в сфере исследования опухолей позволяет сделать полногеномное исследование числа копий с детекцией участков с потерей гетерозиготности LOH, с улучшенным разрешением по 900 опухолевым генам, определить статус часто исследуемых соматических мутаций. Все эти данные можно получить на материале одной пробы.

Хромосомный микроматричный анализ в отношении опухоли может использоваться у больных миелодиспластическим синдромом при нормальном кариотипе. ХМА обнаруживает достаточно мелкие изменения, которые, однако, позволяют определять прогноз и тактику лечения пациентов.

Хромосомный микроматричный анализ в диагностике опухоли считается более чувствительным в сравнении с исследованием кариотипа. Он помогает идентифицировать изменения, которые не выявляются при помощи кариотипирования и FISH-анализа.

Хромосомный микроматричный анализ в сфере исследования опухолей позволяет обнаружить свыше 900 онкогенов и 80 соматических мутаций, провести анализ числа копий генов и участков с потерей гетерозиготности. Результаты готовы через 48 ч.

Источник