ΠΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΡΠΎ ΡΡΠΎ
ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ°, UGT 1A1
ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° Π·Π°ΠΊΠ»ΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ Π² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π° ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΎΡΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½-Π°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ½ (Π’Π)- Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½Ρ Π£ΠΠ€ΠΠ’ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π΄ΠΈΡΠΎΡΡΠ°ΡΠ³Π»ΡΠΊΡΡΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°Π΅Ρ Π·Π° ΠΏΡΠ΅Π²ΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»Ρ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° Π² Π²ΠΎΠ΄ΠΎΡΠ°ΡΡΠ²ΠΎΡΠΈΠΌΡΡ ΡΠΎΡΠΌΡ. ΠΠ΅ΡΡΠΎ ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° β Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° 2. ΠΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π²ΡΠΈΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΠΎΠΊ Π³Π΅Π½Π° ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π½Π΅ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΊ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ°, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΡΠ΅Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠΈΠ³Π»Π΅ΡΠ°-ΠΠ°ΠΉΡΡΠ° (ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΎ Π½ΠΈΠΆΠ΅), ΠΏΡΠ΅Ρ ΠΎΠ΄ΡΡΡΡ ΠΆΠ΅Π»ΡΡΡ Ρ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΡ , ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΡΠ²ΠΎΡΠΎΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½.
ΠΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅
Π₯Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠ΅Π½ Π°ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Ρ Π²Π΅Π³Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΡΠΌΠΈ ΡΠ°ΡΡΡΡΠΎΠΉΡΡΠ²Π°ΠΌΠΈ β ΡΡΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡΡ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡΡ, Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π·Π°ΡΡΠΏΠ°Π½ΠΈΡ, ΠΏΠΎΡΠ»ΠΈΠ²ΠΎΡΡΡ, Π΄ΠΈΡΠΊΠΎΠΌΡΠΎΡΡ Π² ΡΠ΅ΡΠ΄ΡΠ΅. ΠΡΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° Π΄Π΅ΡΠΆΠΈΡΡΡ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ, ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Π΄Π΅ΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ.
Π£ΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎ, ΡΠ°ΡΠ΅ Π΄ΠΎ 100 ΠΌΠΌΠΎΠ»Ρ/Π», ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ ΠΏΡΡΠΌΠ°Ρ (Π½Π΅ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½Π°Ρ) ΡΡΠ°ΠΊΡΠΈΡ, ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΠ±Ρ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡΡΡΡ.?
ΠΠ΅Ρ Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΆΠ΅Π»ΡΡΡ ΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠΉ. Π ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΡΠ°ΡΠΏΠ°Π΄Π° ΡΡΠΈΡΡΠΎΡΠΈΡΠΎΠ² ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΡΡΠΌΠΎΠΉ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½, ΠΎΠ½ ΡΠΈΡΠΊΡΠ»ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ. Π Π½ΠΎΡΠΌΠ΅ Π² ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈ ΠΏΡΡΠΌΠΎΠΉ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½ Π·Π°Ρ Π²Π°ΡΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Π³Π»ΡΠΊΡΡΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠΎΠΉ ΠΈ ΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡΡ Π½Π΅ΠΏΡΡΠΌΡΠΌ. Β«ΠΠΎΠΌΠ°Π½Π΄ΡΠ΅ΡΒ» ΡΠ²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡΡΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½Ρ Π£ΠΠ€ΠΠ’, Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π° Π½Π° 25-30%. ΠΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½, ΠΎΡΡΠ°Π²ΡΠΈΠΉΡΡ Π½Π΅ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΠΌ, Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Π² ΡΠΊΠ°Π½ΡΡ , Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Ρ ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ β Π΄ΠΈΠ΅ΡΠ° β5 (ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΆΠ°ΡΠ΅Π½ΠΎΠ³ΠΎ, ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠ°ΡΠ΅Π³ΠΎ Ρ ΠΎΠ»Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ²ΠΎΡΠ΅ΠΉ ΠΈ ΡΡΡΠΊΡΠΎΠ²), ΠΏΠΎΠΊΠΎΠΉ, ΠΏΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π²ΡΠ°ΡΠ° Π³Π΅ΠΏΠ°ΡΠΎΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΡΠΎΡΡ.
Π€Π΅ΡΠΌΠ΅Π½Ρ Π£ΠΠ€ΠΠ’ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΠ΄Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ Π·Π°Π΄Π°Π΅Ρ Π³Π΅Π½ UGT 1A1. Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° β ΡΡΠΎ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ (ΡΡΠ°ΡΡΠΎΠΊ Π½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΎΡΠΈΠ΄ΠΎΠ², Ρ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°Π΅ΡΡΡ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡΠ°Ρ ΡΠ°ΡΡΡ), Π²ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ 6 Π’Π-ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΎΠ² ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ 7 ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ΅ΠΆΠ΅ 8.
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΡ β ΡΡΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°Π΅ΡΡΡ ΠΏΠΎΡΠΎΠΌΠΊΠ°ΠΌ. ΠΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ β ΡΡΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ ΡΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»Π΅Π½ ΠΈ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΈΠΌ Ρ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° UGT 1A1 ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°Π΅ΡΡΡ ΠΏΠΎ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½ΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠΏΡ. ΠΡΠΎ Π·Π½Π°ΡΠΈΡ, ΡΡΠΎ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠ½ΡΠΉ Π³Π΅Π½ Π½Π΅ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ°Ρ , ΠΌΠΎΠ³ Π±ΡΡΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°Π½ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ ΠΎΡΡΠ°, ΡΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΎΡ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈ. ΠΠ΅ΡΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅ΡΡ Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΉ.
ΠΠΌΠ΅Π΅Ρ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠΏ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ β Π³ΠΎΠΌΠΎ- ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½Π°Ρ. ΠΡΠΆΠ½ΠΎ Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡΠΉ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Π΄Π²Π° Π½Π°Π±ΠΎΡΠ° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ β ΠΎΡ ΠΎΡΡΠ° ΠΈ ΠΎΡ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈ. ΠΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ (Π² ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π²ΠΎΠ΄Π΅ Ρ Π³ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Β«ΡΠ°Π²Π½Π°Ρ, ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Π°Ρ ΡΠΉΡΠ΅ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ°Β») β ΡΠ°ΠΊΠ°Ρ, ΠΏΡΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠ° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΡΡ ΡΠΎΡΠΌΡ Π³Π΅Π½Π°. ΠΠ΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΡΠ΅ΠΌ, ΡΡΠΎ ΡΠΎΡΠΌΠ° Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ°ΡΠ΅ ΡΠ°Π·Π½Π°Ρ.
ΠΡΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΠ½Π° Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π° ΡΡΠΆΠ΅Π»Π΅Π΅, ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΌΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ. ΠΡΠΈ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉΠ½ΠΎ, ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅Ρ. ΠΠ΅ΡΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ°.
Π Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ ΡΠΈΡΠΊΠ° Π½Π°Ρ ΠΎΠ΄ΡΡΡΡ Π²ΡΠ΅ Π»ΡΠ΄ΠΈ, Ρ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π΅ΡΡΡ ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΈ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ°. ΠΡΠ»Π΅ΡΠΈΡΡ Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π½ΡΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠΈΠ²Π°ΡΡ Π½Π°Π³ΡΡΠ·ΠΊΠΈ Π½Π° ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½Ρ, ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΡΡΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ². ΠΡΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° Π½Π΅ ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ°Π΅Ρ, Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ Π½Π° ΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅. ΠΡΠΎ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Ρ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΉ Π½ΡΠΆΠ½ΠΎ ΡΡΠΈΡΠ°ΡΡΡΡ, ΡΡΠΎΠ±Ρ Π½Π΅ Π½Π°Π²ΡΠ΅Π΄ΠΈΡΡ ΡΠ΅Π±Π΅.
ΠΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΌΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Π½ΡΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄ Π½Π°ΡΠ°Π»ΠΎΠΌ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠ°ΠΌΠΈ, ΠΎΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°ΡΡΠΈΠΌΠΈ ΡΠΎΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠ΅. Π£ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π±ΡΡΡ ΡΡΠΆΠ΅Π»ΡΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠΎΠΊΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠ΅ ΡΠ΅Π°ΠΊΡΠΈΠΈ ΠΏΡΠΈ ΠΏΡΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ Π³ΡΡΠΏΠΏ Π»Π΅ΠΊΠ°ΡΡΡΠ²: Π³Π»ΡΠΊΠΎΠΊΠΎΡΡΠΈΠΊΠΎΠΈΠ΄Π½ΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½Π°, Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π°Π½ΡΠΈΠ±ΠΈΠΎΡΠΈΠΊΠΎΠ², Π°ΡΠΏΠΈΡΠΈΠ½Π°, ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠ΅ΡΠ°ΠΌΠΎΠ»Π°. ΠΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎ ΡΡΠΎ ΠΊΠ°ΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΡΠΎΡΡΠ°ΡΠΈΠΊΠ° ΠΡΠΈΠ½ΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°Π½Π°, ΡΡΠ΅Π·Π²ΡΡΠ°ΠΉΠ½ΠΎ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΈ ΡΠ°ΠΊΠ΅ ΡΠΎΠ»ΡΡΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠΊΠΈ.
Π‘ΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΠΈΡΡΡ Π¦ΠΠΠ’ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΡΠΈΡΠ°ΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡΡΡ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ° ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄ ΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΠΌ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΡΠΈΡΡΠ½ΡΡ Π½Π΅ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π½Π½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ.
ΠΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΡΠΎ ΡΡΠΎ
ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ°, ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ Π½Π° ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ Π³Π΅Π½Π° UGT1A1. Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° β Π΄ΠΎΠ±ΡΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ³ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ ΡΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ.
ΠΠ°ΠΊΠΎΠΉ Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π» ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°ΡΡ Π΄Π»Ρ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ?
ΠΠ°ΠΊ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡΠΎΠ²ΠΈΡΡΡΡ ΠΊ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ?
ΠΠΎΠ΄Π³ΠΎΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΡΡΠ΅Π±ΡΠ΅ΡΡΡ.
ΠΠΎΠ΄ΡΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎΠ± ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° β ΡΡΠΎ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΡΡΠ΅Π΅ΡΡ ΡΠΏΠΈΠ·ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡΡΡ ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ³ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ (ΡΠ²ΠΎΠ±ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ, Π½Π΅ΠΏΡΡΠΌΠΎΠ³ΠΎ) Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° Π² ΡΡΠ²ΠΎΡΠΎΡΠΊΠ΅ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ. ΠΠ³ΠΎ ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 5 %.
ΠΡΠΈΡΠΈΠ½Π° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° β ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ° ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈ ΡΡΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π΄ΠΈΡΠΎΡΡΠ°Ρ-Π³Π»ΡΠΊΡΡΠΎΠ½ΠΈΠ»ΡΡΠ°Π½ΡΡΠ΅ΡΠ°Π·Ρ (Π£ΠΠ€ΠΠ’), ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ UGT 1A1. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π² ΠΏΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ Π³Π΅Π½Π° UGT 1A1 Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π° Π’Π-ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΎΠ² (Π² Π½ΠΎΡΠΌΠ΅ ΠΈΡ ΡΠΈΡΠ»ΠΎ Π½Π΅ ΠΏΡΠ΅Π²ΡΡΠ°Π΅Ρ 6). ΠΡΠ»ΠΈ ΠΈΡ ΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡΡ 7 (ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ΅ΠΆΠ΅ 8) Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ, ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ° Π£ΠΠ€ΠΠ’ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°Π΅ΡΡΡ β ΡΡΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΡΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π»Ρ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ°. Π£ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΌ ΠΈΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΡΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΡΠΆΠ΅Π»ΡΠΌΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ. Π£ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ Π»Π°ΡΠ΅Π½ΡΠ½Π°Ρ ΡΠΎΡΠΌΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ.
Π Π½ΠΎΡΠΌΠ΅ ΠΏΡΠΈ ΡΠ°ΡΠΏΠ°Π΄Π΅ ΡΡΠΈΡΡΠΎΡΠΈΡΠΎΠ² Π²ΡΠ΄Π΅Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π½Π΅ΠΏΡΡΠΌΠΎΠΉ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π²ΡΠ²Π΅ΡΡΠΈ ΠΈΠ· ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ΠΠΎΡΡΡΠΏΠΈΠ² Π² ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈ, ΠΎΠ½ ΡΠ²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Ρ Π³Π»ΡΠΊΡΡΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄ Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ° ΡΡΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π΄ΠΈΡΠΎΡΡΠ°Ρ-Π³Π»ΡΠΊΡΡΠΎΠ½ΠΈΠ»ΡΡΠ°Π½ΡΡΠ΅ΡΠ°Π·Ρ (Π£ΠΠ€ΠΠ’). Π‘ΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° Ρ Π³Π»ΡΠΊΡΡΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ Π΅Π³ΠΎ ΡΠ°ΡΡΠ²ΠΎΡΠΈΠΌΡΠΌ Π² Π²ΠΎΠ΄Π΅, ΡΡΠΎ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΡ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Ρ ΠΎΠ΄Π° Π² ΠΆΠ΅Π»ΡΡ ΠΈ Π²ΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ Ρ ΠΌΠΎΡΠΎΠΉ. ΠΠ·-Π·Π° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ UGT1A1 ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ Π£ΠΠ€ΠΠ’ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ³Π°ΡΠΈΡ Π½Π΅ΠΏΡΡΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° Π½Π°ΡΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ. Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠ°Π½ΠΈΡ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ, Π² ΡΠ²ΠΎΡ ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π΄Ρ, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ Π΅Π³ΠΎ Π² ΡΠΊΠ°Π½ΡΡ , ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎ Π² ΡΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ (ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡΡΡ Π² ΡΡΠ΅Π½ΠΊΠ΅ ΠΊΡΠΎΠ²Π΅Π½ΠΎΡΠ½ΡΡ ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠΆΠ΅, ΡΠΊΠ»Π΅ΡΠ°Ρ ) β ΡΡΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡΡΡΠ½ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΆΠ΅Π»ΡΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ.
ΠΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡΡ Π² Π»ΡΠ±ΠΎΠΌ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΡΡΡΡΡ ΡΠΈΠ·ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ Π½Π°Π³ΡΡΠ·ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΡΡΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²ΡΠΌΠΈ ΡΠΈΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π²ΠΈΡΡΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡΠΌΠΈ, ΠΏΡΠΈΠ΅ΠΌΠΎΠΌ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»Ρ, ΡΡΠ΄Π° Π»Π΅ΠΊΠ°ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠΎΠ², ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡΡΠΈΡ Π³Π΅ΠΏΠ°ΡΠΎΡΠΎΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΎΠΌ. Π£ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ: Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ΅, ΡΡΠΆΠ΅ΡΡΡ Π² ΠΏΡΠ°Π²ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ΅Π±Π΅ΡΡΠ΅, ΡΠ°ΡΡΡΡΠΎΠΉΡΡΠ²Π° ΠΏΠΈΡΠ΅Π²Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ (ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΠ°, ΠΎΡΡΡΠΆΠΊΠ°, Π·Π°ΠΏΠΎΡΡ, Π΄ΠΈΠ°ΡΠ΅Ρ), ΡΡΡΠ°Π»ΠΎΡΡΡ, ΠΎΠ±ΡΠ΅Π΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π½ΠΈΠ΅, ΡΡΠ΅Π²ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΡ. ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌ β ΠΆΠ΅Π»ΡΡΡΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΊΡΠ°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ ΡΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡΡΡΡ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡΠ΅ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ Π½Π΅ΠΏΡΡΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ. ΠΠΈΠΏΠ΅ΡΠ±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ (ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π°) ΡΠ°ΡΠ΅ Π²ΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡ Π½Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 ΠΌΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅ΠΏΡΡΠΌΠΎΠΉ ΡΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΈ. ΠΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΠ±Ρ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ.
ΠΠΎΠ΄ Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΎΠ»Π½Π΅ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ²Π΅ΡΠ° Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΊΠΎΠΆΠΈ.
ΠΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π² ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠΆΠ΄ΡΠ½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈ ΡΠ°ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΆΠ΅Π»ΡΡΡ Π° Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠΆΠ΄ΡΠ½Π½ΡΡ .
ΠΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈ ΠΏΠΎΡΡΠΎΡΠ½Π½ΠΎΠ΅ Π±Π΅ΡΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΡΠΎΠ³Π΄Π° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉΠ½ΠΎ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΎΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΡΡ Π² Π±ΠΈΠΎΡ ΠΈΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ (ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»Ρ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π°).
Π‘Π²ΠΎΠ΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½Π°Ρ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠΈΡΡ Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ, Π²ΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠΈΡΡ ΠΏΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠΎΠ², ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡΡΠΈΡ Π³Π΅ΠΏΠ°ΡΠΎΡΠΎΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΎΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΈΡΡ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ»Π°ΠΊΡΠΈΠΊΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠ½ΡΡ ΠΊΡΠΈΠ·ΠΎΠ², ΡΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΎΠ±ΡΠ°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ° Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ΅Π·Π½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ Π΄ΠΈΡΠΊΠΎΠΌΡΠΎΡΡΠ°, Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ±ΠΈΠ»ΠΈΡΡΠ±ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ.
Π‘Π°ΠΌΡΠΉ Π±ΡΡΡΡΡΠΉ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ± Π²ΡΡΠ²ΠΈΡΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ° β ΠΏΡΡΠΌΠ°Ρ ΠΠΠ-Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ°, Π·Π°ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡΠ°ΡΡΡ Π² ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠΈΡΠ»Π° TA-ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΎΠ² Π² Π³Π΅Π½Π΅ UGT1A1.
Π€Π°ΠΊΡΠΎΡΡ, ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΡΡΡΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΎΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠΈΠ»ΡΠ±Π΅ΡΠ°:
ΠΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅?
Π§ΡΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°ΡΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ?
ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ΅ΡΡ
ΠΠ½Π°Π»ΠΈΠ· Π³Π΅Π½Π° UGTA1 ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ Π΄Π»Ρ ΠΏΡΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡΠ½ΡΡ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΎΠ² ΠΏΡΠΈ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠΎΠΌ Β«ΠΡΠΈΠ½ΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°Π½Β» Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡΠΌΠΈ (ΠΊΠΎΠ»ΠΎΡΠ΅ΠΊΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ°ΠΊΠΎΠΌ). ΠΠ°ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΡΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ Π² ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ Ρ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ»Π΅ΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ.
Π§ΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅ MTHFR?
Π£ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Π΅ΡΡΡ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° MTHFR, ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡΠΉ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΎΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π±ΡΡΡ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΡΠΌΠΈ.
Π‘ΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π΄Π²Π° ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΡΡ ΡΠΈΠΏΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MTHFR: C677T ΠΈ A1298C.
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ MTHFR Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎ Ρ 25% Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ ΠΈΡΠΏΠ°Π½ΠΎΡΠ·ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Ρ 10β15% Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Π΅Π²ΡΠΎΠΏΠ΅ΠΉΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ.
ΠΡΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠ°ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½ΡΠΌ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ, ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°ΡΡ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΡΠ°ΠΊΠΈΡ ΠΊΠ°ΠΊ:
Β· Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠΎΠΊΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ;
Β· ΡΠ°ΡΡΡΡΠΎΠΉΡΡΠ²Π° ΠΏΡΠΈΡ ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΡ;
Β· ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ ΡΠ°ΠΊΠ°.
Π ΡΡΠΎΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΠ΅ ΠΌΡ ΡΠ°ΡΡΠΌΠΎΡΡΠΈΠΌ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MTHFR Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΎΠ±Π½ΠΎ, Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Ρ ΡΠΎΠΏΡΡΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ Ρ Π½ΠΈΠΌΠΈ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΡ, Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΡ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠΡ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±ΡΡΠ΄ΠΈΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡΡ Π½Π° Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ.
Π‘ΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΡ, ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΠ΅ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ MTHFR
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡΡ Π½Π° ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ ΠΌΠ΅ΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π°, ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΈΠ²Π΅ΡΡΠΈ ΠΊ Π½Π΅Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΡΠΈΡΡΠ½ΡΠΌ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΡΠΌ Π΄Π»Ρ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΡ.
Π‘ΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΡΠ²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π° MTHFR, Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ:
Β· ΡΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΎΠ· β Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈΡΠΊΡΠΈΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡΠ½ΠΈΠΊΠ°;
Β· Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΡ, ΡΡΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°Π΅Ρ, ΡΡΠΎ Ρ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ ΡΡΠΈΡΡΠΎΡΠΈΡΠΎΠ²;
Β· ΡΠ΅ΡΠ΄Π΅ΡΠ½ΠΎ-ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΈΡΡΡΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Ρ, ΠΈΠ½ΡΡΠ»ΡΡΡ ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ°ΡΠΊΡ ΠΌΠΈΠΎΠΊΠ°ΡΠ΄Π°;
Β· ΡΠ°ΡΡΡΡΠΎΠΉΡΡΠ²Π° ΠΏΡΠΈΡ ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅ΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ° Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΡ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ (Π‘ΠΠΠ).
ΠΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ
Π‘ΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ°ΡΡΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ ΠΎΡΠ΄Π΅Π»ΡΠ½ΡΡ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ, ΡΠ°ΠΊ ΠΈ Π² Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡ ΡΠΈΠΏΠ° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ. ΠΡΠ΄ΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π½Π΅ Π·Π½Π°ΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MTHFR, Π΅ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ ΠΈΡΠΏΡΡΡΠ²Π°ΡΡ ΡΠ΅ΡΡΠ΅Π·Π½ΡΡ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΡΠΎΡ ΠΎΠ΄ΡΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅.
ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ MTHFR ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΡΡ ΡΡΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π°, ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΡΠ΅. ΠΡΠΎ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π·ΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠΈΠ½ΡΡΠΈΡ.
Π‘ΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠΈΠ½ΡΡΠΈΠΈ Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ MTHFR Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π² ΡΠ΅Π±Ρ:
Β· ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ;
Β· ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² ΡΡΠΊΠ°Ρ ΠΈ Π½ΠΎΠ³Π°Ρ .
ΠΡΠ°Ρ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·ΡΠΈΡΡ, Π΅ΡΡΡ Π»ΠΈ Ρ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° MTHFR, ΠΏΡΠΎΡΠΌΠΎΡΡΠ΅Π² Π΅Π³ΠΎ ΠΈΡΡΠΎΡΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΡΡΠΈΡΡΠ²Π°Ρ Π΅Π³ΠΎ ΡΠ΅ΠΊΡΡΠΈΠ΅ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ ΠΈ Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΠ² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΎΡΠΌΠΎΡΡ. ΠΡΠ°Ρ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΡΡ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π°.
Π₯ΠΎΡΡ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° MTHFR Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΠΌΠ΅ΡΠΈΠΊΠ°Π½ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°ΡΠ΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠ°ΡΠΈΡ ΠΈ ΠΠΌΠ΅ΡΠΈΠΊΠ°Π½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ½Π³ΡΠ΅ΡΡ Π°ΠΊΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ², Π½Π΅ ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ ΡΠΊΡΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½Π° ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² MTHFR.
ΠΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π²ΡΠ΅Π³Π΄Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠΎΠ² MTHFR. ΠΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π² ΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·Π΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π·Π°ΡΠ°ΡΡΡΡ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½Ρ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ Π»ΡΠ±ΡΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡΡΠΈΠ΅ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΡ ΠΏΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ Π²Π΅ΡΠ΅ΡΡΠ².
ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π»ΡΠ΄ΡΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π±ΠΎΠ²Π°ΡΡΡΡ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠ΅ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π΅ΡΠ»ΠΈ Ρ Π½ΠΈΡ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π°. ΠΡΠ°Ρ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠ΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡΡ Π»ΡΠ΄ΡΠΌ Ρ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° ΠΏΡΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΊΠΈ:
ΠΠ΅Π½ MTHFR ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΡΠ΅Ρ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ°Π±Π°ΡΡΠ²Π°Π΅Ρ ΡΠΎΠ»Π°Ρ, Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ Π² ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΡ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°Ρ , ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈΠ½Ρ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ Π. Π£ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡΠΈ, Π±ΠΎΠ³Π°ΡΠΎΠΉ ΡΠΎΠ»Π°ΡΠΎΠΌ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡ ΠΊΡΠΏΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ MTHFR.
ΠΠΎΠ³Π°ΡΡΠ΅ ΡΠΎΠ»Π°ΡΠΎΠΌ ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΡ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π² ΡΠ΅Π±Ρ:
Β· ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΠΈ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π³ΠΎΠ²ΡΠ΄ΠΈΠ½Π°, ΡΠΉΡΠ°, Π±ΠΎΠ±Ρ, Π³ΠΎΡΠΎΡ ΠΈ ΡΠ΅ΡΠ΅Π²ΠΈΡΠ°;
Β· ΠΎΠ²ΠΎΡΠΈ, Π² ΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠ»Π΅ ΡΠΏΠΈΠ½Π°Ρ, ΡΠΏΠ°ΡΠΆΠ°, Π±ΡΡΡΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°ΠΏΡΡΡΠ° ΠΈ Π±ΡΠΎΠΊΠΊΠΎΠ»ΠΈ;
Β· ΡΡΡΠΊΡΡ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π±Π°Π½Π°Π½, Π΄ΡΠ½Ρ, ΠΏΠ°ΠΏΠ°ΠΉΡ ΠΈ Π°Π²ΠΎΠΊΠ°Π΄ΠΎ;
Β· ΠΎΠ±ΠΎΠ³Π°ΡΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ Π·Π΅ΡΠ½Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π² ΡΠ΅Π±Ρ ΡΠΈΡ, ΠΌΡΠΊΡ ΠΈ Π·Π΅ΡΠ½ΠΎΠ²ΡΠ΅.
ΠΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠΌ Π΅ΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠΎΠΈΡ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡΡ ΠΏΡΠ΅ΠΈΠΌΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π° Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ ΡΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ Π΄Π»Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ MTHFR.
ΠΠ»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ
ΠΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ Ρ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠΌ ΡΠ΅ΡΡΠ° Π½Π° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠΈΡΠΊ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ½ΡΡ Π²ΡΠΊΠΈΠ΄ΡΡΠ΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ.
ΠΠ΅ΡΠ°-Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· 2015 Π³ΠΎΠ΄Π°, ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΉ Π½Π° 54 ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΡ Ρ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»Π΅ΠΌ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, Π²ΡΡΠ²ΠΈΠ» ΡΠ±Π΅Π΄ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠ΅ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²Π° ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠΎ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠΌ MTHFR C677T ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΡΠΊ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ.
ΠΠΎ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°ΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ, ΡΡΠ° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π»Π° Π² 1,371 ΡΠ°Π·Π° ΡΠ°ΡΠ΅ ΡΡΠ΅Π΄ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠ΅ΠΉ.
Π ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π² 2018 Π³ΠΎΠ΄Ρ, ΡΡΠ΅Π½ΡΠ΅ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ»ΠΈ, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡΠ΅ΡΡΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠ°ΡΠ΅ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π»ΠΎΡΡ Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ MTHFR C677T, ΡΠ΅ΠΌ Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ MTHFR A1298C.
ΠΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΈΠ»ΡΠ½ΡΡ ΡΠ²ΡΠ·Ρ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ°ΠΌΠΈ MTHFR ΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡΡ ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ:
Β· ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΡΠ°ΡΡΠ΅Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π³ΡΠ±Ρ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π±Π°;
Β· ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΡΠ΅ΡΠ΄Π΅ΡΠ½ΠΎ-ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΈΡΡΡΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ;
Β· ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΡΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ;
Β· ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠ°Π·ΡΡΠ² ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΡΡ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡΠ΅ΠΊ ( ΠΠ ΠΠ);
Β· ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΎΡΡΠ»ΠΎΠΉΠΊΠ° Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ»Π°ΡΠ΅Π½ΡΡ.
ΠΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΠΏΠΎ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΠΈ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡΠΌ Π·Π°ΡΠ²Π»ΡΠ΅Ρ, ΡΡΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ: ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ Ρ Π΄Π²ΡΠΌΡ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ°ΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π° C677T ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΡΠΊ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠΎΠΌ Π½Π΅ΡΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΡΡΠ±ΠΊΠΈ.
ΠΠ΅ΡΠ΅ΠΊΡΡ Π½Π΅ΡΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΡΡΠ±ΠΊΠΈ ΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΡΡΡ ΠΊ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡΠ½ΠΈΠΊΠ°, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΏΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΡΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. ΠΠ½ΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ Π² ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅ΡΡΡΠ° Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ.
ΠΡΠ΄ΠΈ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡ ΠΎΠ΄Π½Ρ ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° MTHFR ΠΎΡ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΡΠ²ΠΎΠΈΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ, ΡΡΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°Π΅Ρ, ΡΡΠΎ Ρ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π΅ΡΡΡ Π΄Π²Π° Π³Π΅Π½Π° MTHFR. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ Π³Π΅Π½Π°Ρ .
ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Ρ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠ° Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° MTHFR ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΡΡ ΡΠΈΡΠΊ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ° ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠΎΠΌ.
ΠΡΠ΄ΠΈ, ΡΡΠΈ ΠΎΠ±Π° ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Ρ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠΈΡΠΊ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MTHFR.
ΠΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΠΈΡΡΡΡ ΠΊ Π²ΡΠ°ΡΡ
Π§Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΠΈΡΡΡΡ ΠΊ Π²ΡΠ°ΡΡ, Π΅ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ ΠΈΡΠΏΡΡΡΠ²Π°Π΅Ρ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ° ΡΠΎΠ»Π°ΡΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈΠ½Π° B-12, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ:
Β· ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π°ΠΏΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΏΡΠ΅Π΄Π½Π°ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π²Π΅ΡΠ°;
Β· ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Ρ Π² ΡΡΠΊΠ°Ρ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³Π°Ρ ;
Β· Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡΡΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΡ;
Π§Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΠΈΡΡΡΡ ΠΊ Π²ΡΠ°ΡΡ, Π΅ΡΠ»ΠΈ Ρ Π½Π΅Π³ΠΎ Π΅ΡΡΡ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡ:
ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MTHFR ΠΏΠΎ-ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠΌΡ Π²Π»ΠΈΡΠ΅Ρ Π½Π° ΡΠ°Π·Π½ΡΡ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ. ΠΡΠ΄ΠΈ Ρ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ°ΠΌΠΈ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ, ΡΡΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΡΠ΅.
Π₯ΠΎΡΡ ΡΠ΅ΠΊΡΡΠΈΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π²ΡΡΠ²ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ°ΠΌΠΈ MTHFR ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΡΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡΡ ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠ΅ Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅.
ΠΡΠ΄ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΡ ΡΠΎ ΡΠ²ΠΎΠΈΠΌ Π²ΡΠ°ΡΠΎΠΌ ΠΎ ΠΏΡΠ΅ΠΈΠΌΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π°Ρ ΠΈ ΡΠΈΡΠΊΠ°Ρ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΉ Π·Π΄ΡΠ°Π²ΠΎΠΎΡ ΡΠ°Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π½Π΅ ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡΡΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π΅ΡΠ»ΠΈ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π½Π΅ ΠΈΡΠΏΡΡΡΠ²Π°Π΅Ρ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΡΠΎ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌ.
ΠΠ΅Π²ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠ΅ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ β Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π°ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΡ
ΠΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ Π² ΡΠ΅Π»ΠΎΠΌ, ΠΈ Π½Π΅Π²ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ Π²Π°ΠΆΠ½Π°Ρ ΡΠ°ΡΡΡ ΡΡΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ ΡΠ΅ΡΠ½ΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Ρ Ρ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π’Π°ΠΊ, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Π½Π°ΡΠΈΠΌΡΠ΅ Π·Π²Π΅Π½ΡΡ ΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΡΠΎΡΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° Π°ΠΊΡΡΠ΅ΡΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠ²ΠΎΠ΅ΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°ΡΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΌΡΠ΅ ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·Π½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΡ, ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΠ΅ Π² Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°Π½ΠΈΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ. Π Π°ΡΡΠΌΠΎΡΡΠΈΠΌ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΡ Π°ΠΊΡΡΠ΅ΡΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Ρ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΊΠΈ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ.
Π’ΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ
Π’ΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ β ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½, ΠΎΠ±ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°ΡΡΠΈΠΉ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΊ Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌΡ ΠΈ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉΠ½ΠΎΠΌΡ Π°ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌΡ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΌΠ±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΡ. ΠΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡΡ ΠΊ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π±ΡΡΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠΌ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡΠΈΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ. ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π° Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΈΡ ΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π‘, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠ° 5 ΠΠ΅ΠΉΠ΄Π΅Π½ (5)
Π’ΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ ΠΈΠ³ΡΠ°Π΅Ρ Π²Π°ΠΆΠ½ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ:
Π’ΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π°ΠΊΡΡΠ΅ΡΡΠΊΠΈΡ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ:
ΠΠ΅Π½ΠΎΠ·Π½ΡΠ΅ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Ρ Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡΡ ΡΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ ΠΏΠΎ ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½ΡΠ½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΠ΅Π΄ΠΈ ΡΠ΅ΡΠ΄Π΅ΡΠ½ΠΎ-ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΈΡΡΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π§Π°ΡΡΠΎΡΠ° Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΡΡ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² Π² ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ, ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΠ½ΠΎ ΠΌΠΈΡΠΎΠ²ΡΠΌ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ, ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ 1-2 ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ Π½Π° 1000 Π½Π°ΡΠ΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ.
Π ΠΈΡΠΊ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΡΡΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ Ρ ΠΈΡΡΡΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΈΡΠΌ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ°ΡΠ΅ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ², ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ (Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ, ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ, ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅), Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΈ ΡΠΎΠ΄Ρ.
ΠΠ»Π°Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ.
Π‘Π²ΠΎΠ΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π½Π°Ρ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ β Π½Π΅ ΠΏΡΠΈΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ, Π° ΠΏΡΡΠΌΠ°Ρ ΠΈΠ½ΡΡΡΡΠΊΡΠΈΡ ΠΊ Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΡ, Π²Π΅Π΄Ρ ΡΠ²ΠΎΠ΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ, Π΅ΡΠ΅ Π΄ΠΎ Π½Π°ΡΡΡΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ, Π° ΡΠ°ΡΡΠΎ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡΡΡ ΠΈΡΠΊΠ»ΡΡΠΈΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠ΅ΠΉ.
ΠΡΠ±ΠΎΡ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ°ΡΠ΅ΠΏΡΠΈΠΈ.
ΠΡΠΈ ΠΏΡΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠ°ΡΠΈΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ°ΡΠ΅ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ² ΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡΡ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ, ΡΡΠΎ Π² ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ ΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡΡ ΠΏΡΠΎΡΡΠΎ ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΡΠΌ Π΄Π»Ρ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΡ ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.
ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΡ ΠΊ Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π° Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ:
Π€Π°ΠΊΡΠΎΡΡ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΉ:
ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠ΅ Π±Π»ΠΎΠΊΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΡ Π² ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠΈ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ:
Π ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΈΡΠ½ΡΠΌ (Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΠΌ) ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡΠΌ ΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΡ (10):
Π§Π°ΡΡΠΎΡΠ° ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΡ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΉ (10):
ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡΠΈΠ΅ ΠΊ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ:
ΠΠΎΠ°Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡ 5
ΠΠ΅ΠΉΠ΄Π΅Π½ΡΠΊΠ°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ; G1691A; Arg506Gln
ΠΠ°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Π³ΡΠ°Π΄Π°ΡΠΈΠΈ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠ° 5 Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½ΠΎΠΌ
ΠΠΎΠ°Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡ 2 (ΠΏΡΠΎΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½)
Π£ΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° ΠΏΡΠΎΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π° Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Π, ΡΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΡ Π² ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ΅ Π³Π΅ΠΌΠΎΡΡΠ°Π·Π° Π² ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ ΡΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ
ΠΠΎΠ°Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡ 2 (ΠΏΡΠΎΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½)
ΠΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° ΡΠΈΠ±ΡΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π°, ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΡΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠΈ ΡΠΈΠ±ΡΠΈΠ½Π°, ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅
Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° ΡΠΈΠ±ΡΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π°
ΠΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΡΠΌΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ° ΡΠΎ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΅Π³ΠΎ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ. ΠΠΈΠΏΠ΅ΡΠ³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ½Π΄ΠΎΡΠ΅Π»ΠΈΡ ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΎΠ².
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΡΠ΅ΡΠΌΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ MTHFR Π’ΠΠΠ¬ΠΠ ΠΏΡΠΈ Π‘ΠΠΠEΠ‘Π’ΠΠΠ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²Π΅ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ 677T
Π£ΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠΎΠ² ΠΊ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Ρ Π½Π° ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΡ Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΡΠΎΠ², ΡΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π΄Π³Π΅Π·ΠΈΠΈ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΡΠΎΠ² ΠΊ ΡΠ½Π΄ΠΎΡΠ΅Π»ΠΈΡ
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π²Π»ΠΈΡΠ΅Ρ Π½Π° Π°Π³ΡΠ΅Π³Π°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ²ΠΎΠΉΡΡΠ²Π° ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΡΠΎΠ²
ΠΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΡ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΎΡΠ° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π° 1-Π³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ°
ΠΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½Π°Ρ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ° ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π‘
ΠΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½Π°Ρ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ° ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π‘
ΠΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½Π°Ρ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ° ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½Π° S
ΠΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½ΡΠ½Π°Ρ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡ Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ° ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½Π° S
Π’ΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ Π² Π°ΠΊΡΡΠ΅ΡΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΊΠ΅
Π Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΠΌ 45 % ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π½Π΅Π²ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, 80 % ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΉ, Π½Π΅ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄Ρ ΠΊ ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΡΠ»ΠΎΠΉΠΊΠ΅ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ»Π°ΡΠ΅Π½ΡΡ (ΠΠΠΠ Π), ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΡ Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠΈ ΡΠΎΡΡΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (Π‘ΠΠ Π) Ρ Π΅Π³ΠΎ Π°Π½ΡΠ΅Π½Π°ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΡΡ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²ΡΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΡΠΌ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ (2, 4)
Π‘Π²ΡΠ·Ρ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠΌΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ:
F5 ΠΠ΅ΠΉΠ΄Π΅Π½ΡΠΊΠ°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ (G1691A)
F2 ΠΠΎΠ°Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡ 2 / ΠΡΠΎΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ (G20210A)
Π ΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² Ρ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Π Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°Π΅Ρ Π² 2-5 ΡΠ°Π·. Π£ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΡ ΠΏΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ ΡΡΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°Π΅Ρ ΡΠΈΡΠΊ Π½Π΅ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΡΡ , Π½ΠΎ ΠΈ Π°ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ², ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ ΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΈΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠΎΠ² ΠΈ ΠΠΠ‘.
FGB Π€ΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½ (G-455A)
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΠ½Π°ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Π°, Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π° ΡΠΎ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π°ΡΠ΅ΡΠΎΡΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΎΠ². ΠΡΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°Π΅Ρ ΡΠΈΡΠΊ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ², Π½Π΅Π²ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΌΠ±ΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΡΠΎΠ΄Π°Ρ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄Π΅.
F7 ΠΠΎΠ°Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡ 7 (G10976A)
SERPINE 1 ΠΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΡ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΎΡΠ° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π° 1-Π³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ° (5G>4G)
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΡΠ°ΡΠ½ΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ²
MTHFR 5,10-ΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»Π΅Π½ΡΠ΅ΡΡΠ°Π³ΠΈΠ΄ΡΠΎΡΠΎΠ»Π°ΡΡΠ΅Π΄ΡΠΊΡΠ°Π·Π° (C677T)
ΠΠ΅ΡΠ΅ΠΊΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΡΠΎΠ»Π°ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΊΠ»Π° ΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ
ΠΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΠ½Π½ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² Π½Π΅Π²ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΈΠ³ΡΠ°ΡΡ Π³Π΅Π½Ρ, ΠΏΡΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ΅ ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ Π² ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΡΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ ΠΈ Π²ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈΠ½Π° Π12.
Π€ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²Π°Ρ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠ° (Π²ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈΠ½ Π9) ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°Π΅Ρ Π·Π° ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡ ΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»ΡΠ½ΡΡ Π³ΡΡΠΏΠΏ (Π‘Π3-) ΠΏΡΠΈ Ρ ΠΈΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ΅Π°ΠΊΡΠΈΡΡ Π² ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ β ΡΡΠΎ ΡΠ΅Π°ΠΊΡΠΈΠΈ, Π² Ρ ΠΎΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΡΡΡΡ ΠΠΠ, Π ΠΠ ΠΈ ΡΡΠ΄ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ (Π³Π»ΠΈΡΠΈΠ½, ΠΌΠ΅ΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½). ΠΠΎΡΡΠΎΠΌΡ Π΄Π»Ρ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΡ ΠΈ Π΄Π»Ρ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΡΠ°ΠΊ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ° ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΉ ΡΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ, ΡΠ°ΠΊ ΠΈ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠ², ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΡ Π² Π΅Π΅ ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.
ΠΡΡΠΎΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΡ ΡΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ Π΄Π»Ρ ΠΏΡΠ΅Π²ΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π² ΠΌΠ΅ΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½. ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ, ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΡ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΡΡ ΠΏΡΠ΅Π²ΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ Π² ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ ΠΈ ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΡΡΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π°, ΡΠ²Π»ΡΡΡ ΡΡ MTHFR (ΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»Π΅Π½ΡΠ΅ΡΡΠ°Π³ΠΈΠ΄ΡΠΎΡΠΎΠ»Π°ΡΡΠ΅Π΄ΡΠΊΡΠ°Π·Π°), MTR (ΠΌΠ΅ΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½ΡΠ΅Π΄ΡΠΊΡΠ°Π·Π°) ΠΈ MTRR (ΠΌΠ΅ΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½ΡΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°Π·ΡΠ΅Π΄ΡΠΊΡΠ°Π·Π°). Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠ² β ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π²Π°ΠΆΠ½ΡΡ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π² ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.
Π‘Ρ Π΅ΠΌΠ° ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΡΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ
ΠΡΠΈΡΠΈΠ½Ρ ΡΠΎΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΡ ΠΈΠ·Π±ΡΡΠΊΠ° Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π½Π° ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠ΅ (6):
ΠΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌ: Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ [ΡΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ]
C677T; Ala222Val; A222V
ΠΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΡΠΉ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½Ρ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° 677Π’ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ Π³ΠΎΠΌΠΎΡΠΈΡΡΠ΅ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ
A1298C; Glu429Ala; E429A
ΠΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠ° Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠ² Π/Π‘ ΠΈ Π‘/Π‘ Π΄Π»Ρ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° Π±ΡΠ»Π° Π·Π°ΡΠ΅Π³ΠΈΡΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π° Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ½ΡΠΌΠΈ Π²ΡΠΊΠΈΠ΄ΡΡΠ°ΠΌΠΈ ΡΠ°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡΡΠΎΠΊΠ°.
ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΡ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡΠΈ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ 66Π Π³Π΅Π½Π° MTRR ΠΈ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ 2756G Π³Π΅Π½Π° MTR Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΡΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ (ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ 22-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ).
ΠΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌ Π³Π΅Π½Π° MTRR A66C ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΠ°ΡΠ½Π° ΠΈ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠ°ΠΌΠΈ ΡΠΏΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.
ΠΠ°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Π° (Π³Π΅Π½Ρ TP53, LIF ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠ΅)
ΠΠ° Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° LIF ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΊΡΡΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ Π΄Π»Ρ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ°ΠΊ Π½Π°Π·ΡΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ Β«ΠΎΠΊΠ½Π° ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈΒ».
Π ΡΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π° ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ LIF, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠΈ Π½Π΅ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Π·Π° Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°Π΅ΡΡΡ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ LIF Π² ΡΡΠ΅Π΄Π½ΡΡ ΡΠ΅ΠΊΡΠ΅ΡΠΎΡΠ½ΡΡ ΡΠ°Π·Ρ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ.
Π£ΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ LIF ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ Ρ53, ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ, ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ Π³Π΅Π½Π° TH53 ΠΎΠΏΠΎΡΡΠ΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎ Π²Π»ΠΈΡΡΡ ΠΈ Π½Π° ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ LIF Π² ΡΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΠΈ. ΠΡΠΎ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² TP53, MDM2, MDM4, USP7 ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ (D.dβAvila Paskulin et al., 2012)
ΠΠ°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Π° (Π³Π΅Π½Π½Π°Ρ ΡΠ΅ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² LIF ΠΈ TP53)
ΠΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ²ΡΠΈΜ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡ 1
XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G
Π‘ΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ53 ΡΠ°ΠΊ ΠΈ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ ΡΡΠ΅Π±ΡΠ΅ΡΡΡ Π΄Π»Ρ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ LIF Π½Π° ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅, Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ Π΄Π»Ρ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π±Π»Π°ΡΡΠΎΡΠΈΡΡΡ. Π£ΡΠΈΡΡΠ²Π°Ρ, ΡΡΠΎ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ° ΠΏΡΠΈ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ΅ Π³Π΅Π½Π° rs9340799-G Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ (Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ G/G) Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π°, ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅Ρ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°ΡΡ ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π° LIF ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅, Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π±Π»Π°ΡΡΠΎΡΠΈΡΡΡ.
ΠΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ²ΡΠΈΜ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡ 1
Π‘ΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ53 ΡΠ°ΠΊ ΠΈ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ ΡΡΠ΅Π±ΡΠ΅ΡΡΡ Π΄Π»Ρ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ LIF Π½Π° ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅, Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ Π΄Π»Ρ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π±Π»Π°ΡΡΠΎΡΠΈΡΡΡ. Π£ΡΠΈΡΡΠ²Π°Ρ, ΡΡΠΎ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ° ΠΏΡΠΈ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ΅ Π³Π΅Π½Π° rs2234693-C Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ (Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ C/C) Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π°, ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅Ρ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°ΡΡ ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π° LIF ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅, Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π±Π»Π°ΡΡΠΎΡΠΈΡΡΡ.
5-Π³ΠΈΠ΄ΡΠΎΠΊΡΠΈΡΡΠΈΠΏΡΠ°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ²ΡΠΈΜ (ΡΠ΅ΡΠΎΡΠΎΠ½ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΡΠΈΜ) ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡ 1A
Π£ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΈΜ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ° rs6295-C Π³Π΅Π½Π° 5-HT1A (Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ C/C) ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ. ΠΠ»Ρ Π½ΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²ΠΎΠΈΜΡΡΠ²Π΅Π½Π½Ρ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠΎΡ ΠΈΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ. PMID: 23499153
Π€Π°ΠΊΡΠΎΡ, ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΡΡΡΠΈΠΉ Π»Π΅ΠΉΠΊΠ΅ΠΌΠΈΡ
Val64Met; Val86Met; 3400 G/A; G3400A; Arg26His
Π€Π°ΠΊΡΠΎΡ, ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΡΡΡΠΈΠΉ Π»Π΅ΠΉΠΊΠ΅ΠΌΠΈΡ
ΠΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠ°ΡΠΈΡ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ° C ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° rs929271 Π² 3 βUTR Π³Π΅Π½Π° LIF Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π±Π»Π°ΡΡΠΎΡΠΈΡΡΡ. ΠΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡΡ C Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΡΡΠ΅ Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ΠΌ Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ Π΄ΠΎ 35 Π»Π΅Ρ, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΡΡΠ°ΡΡΠ΅.
MDM2 ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½, E3 ΡΠ±ΠΈΠΊΠ²ΠΈΡΠΈΠ½-ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½-Π»ΠΈΠ³Π°Π·Π°
ΠΠ°ΡΠΈΠ°Π½Ρ rs2279744-G ΡΠ΅Π·ΠΊΠΎ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ MDM2 Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. ΠΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ MDM2, Π² ΡΠ²ΠΎΡ ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π΄Ρ, ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΡΠ΅Ρ p53, ΡΡΠΎ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°Π΅Ρ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ LIF ΠΈ Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ.
MDM4, ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΡΡΠΎΡ p53
ΠΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Π’ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ΅ rs1563828 Π³Π΅Π½Π° MDM4 ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠΈΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°-ΡΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΎΡΠ° Ρ53. ΠΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ53, Π² ΡΠ²ΠΎΡ ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π΄Ρ, ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π° LIF ΠΈ Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ.
ΠΡΠΎΡΡΠ°Π³Π»Π°Π½Π΄ΠΈΠ½-ΡΠ½Π΄ΠΎΠΏΠ΅ΡΠΎΠΊΡΠΈΠ΄ ΡΠΈΠ½ΡΠ°Π·Π° (ΠΏΡΠΎΡΡΠ°Π³Π»Π°Π½Π΄ΠΈΠ½ G/H ΡΠΈΠ½ΡΠ°Π·Π° ΠΈ ΡΠΈΠΊΠ»ΠΎΠΎΠΊΡΠΈΠ³Π΅Π½Π°Π·Π°)
ΠΠ΅ΠΉΡΠΎΡΡΠ°Π½ΡΠΌΠΈΡΡΠ΅ΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊ ΡΠ΅ΡΠΎΡΠΎΠ½ΠΈΠ½Π°
L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del
Π£ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΈΜ (Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ L/L) ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ (PR) ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠΎΡ ΠΈΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ (BPL).
ΠΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅Π²ΡΠΈΜ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½ Ρ53
Arg72Pro; Ex4+119C>G; 12139G>C; R72P
ΠΡΠΎΡΠ΅Π½Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½-Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Pro72 Π±ΡΠ» ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ Π²ΡΡΠ΅ Π² Π²ΡΠ±ΠΎΡΠΊΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΠΠ Π² ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΌ ΡΠΈΡΠ»ΠΎΠΌ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ. ΠΠ»Π»Π΅Π»Ρ Pro72 ΡΠ»ΡΠΆΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ.
Π£Π±ΠΈΠΊΠ²ΠΈΡΠΈΠ½-ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄Π°Π·Π° 7, Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ Ρ Π²ΠΈΡΡΡΠΎΠΌ Π³Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠ°
Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ², Π½Π΅ΡΡΡΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Hausp A (Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ A/A), Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° USP7, ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°ΡΡΠ΅Π΅ Π² ΠΈΡΠΎΠ³Π΅ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ p53. ΠΠΎΡΠ΅ΡΡ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ p53 Π²Π»Π΅ΡΠ΅ΜΡ Π·Π° ΡΠΎΠ±ΠΎΠΈΜ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIF, ΡΡΠΎ ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ°Π΅Ρ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, ΠΈΠ³ΡΠ°ΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π²ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π±Π»Π°ΡΡΠΎΡΠΈΡΡΡ
ΠΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΡ
ΠΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΡ β Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡΡΠΈΠΉ ΠΏΡΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΎΡΠ³Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ, Π² ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π΅ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΠΆΠΈΡ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΠ½ΠΈΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡΠΈ ΡΠΎΡΡΠ΄ΡΡΠΎΠΉ ΡΡΠ΅Π½ΠΊΠΈ ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±ΡΠ°Π½ ΠΈΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΠ΅ Ρ ΡΡΠΈΠΌ Π²ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ.
ΠΠ° Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΡΡ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΊ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ Π²Π»ΠΈΡΠ΅Ρ ΡΠ΅Π»ΡΠΉ ΡΡΠ΄ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ². Π Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Ρ ΡΠ²ΡΡΠ΅ 20 Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊ Π³Π΅ΡΡΠΎΠ·Ρ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΡΠΎΡΠ½Π½ΠΎ ΠΏΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΡΡΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡΡΡΡ.
Π§Π΅ΡΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΡΠ²ΡΠ·Ρ Ρ Π³Π΅ΡΡΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π΄Π»Ρ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΡ Π³ΡΡΠΏΠΏ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²:
ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ (ΡΠ½Π΄ΠΎΡΠ΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ, Π³Π΅ΡΡΠΎΠ·Ρ)
ΠΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌ: Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ [ΡΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ]
ΠΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ²ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡ 1
XbaI Polymorphism; A-351G; [IVS1-351A>G]
ΠΡΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ Π’/Π’ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° Pvull, ΡΠΈΡΠΊ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°Π΅Ρ Π² 3,26 ΡΠ°Π·Π° Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² ΡΠΈΡΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΠΈΠ½Π΄Π΅ΠΊΡ ΠΌΠ°ΡΡΡ ΡΠ΅Π»Π°, ΠΊΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ.
ΠΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ²ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡ 1
PvuII Polymorphism; T-397C; [-397T>C]
ΠΡΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ A/A Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° Xball, ΡΠΈΡΠΊ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°Π΅Ρ Π² 3,26 ΡΠ°Π·Π° Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² ΡΠΈΡΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΠΈΠ½Π΄Π΅ΠΊΡ ΠΌΠ°ΡΡΡ ΡΠ΅Π»Π°, ΠΊΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ.
Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T
Π£ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ 235Thr ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π°Π½Π³ΠΈΡΠ΅Π½Π·ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ; ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ Π² 2 ΡΠ°Π·Π° Π²ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Β«Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ» Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Met235.
Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del
Π£ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ D ΡΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ ΠΠ€Π ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½; ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ Π² 2 ΡΠ°Π·Π° Π²ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Β«Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ» Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ I.
ΠΠ½Π³ΠΈΠΎΡΠ΅Π½Π·ΠΈΠ½-ΠΏΡΠ΅Π²ΡΠ°ΡΠ°ΡΡΠΈΠΉ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½Ρ (ΠΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄ΠΈΠ»ΠΊΠ°ΡΠ±ΠΎΠΊΡΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄Π°Π·Π° 1)
Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° ΠΠ‘Π ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ ΡΠ½Π΄ΠΎΡΠ΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ. Π£ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° D/D ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ ΠΠΠ€ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½; ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ ΠΈ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΌΠ±ΠΎΠ»ΠΈΠΉ Π² 2 ΡΠ°Π·Π° Π²ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Β«Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ» Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° I/I.
Π‘ΠΈΠ½ΡΠ°Π·Π° ΠΎΠΊΡΠΈΠ΄Π° Π°Π·ΠΎΡΠ° 3
Glu298Asp; E298D; [G894T; 894G>T]
ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ Ρ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ ΠΏΠΎ ΠΌΠΈΠ½ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Asp/Asp ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ Π²ΡΡΠ΅ ΠΏΠΎ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎ ΡΡΠ΅Π΄Π½Π΅ΠΏΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΌ Π² 2,45 ΡΠ°Π·Π°. ΠΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Asp (Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΡ Asp/Asp ΠΈ Glu/Asp) Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ ΡΠ°ΡΠ΅ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΠ°Ρ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΡ , ΡΡΡΠ°Π΄Π°ΡΡΠΈΡ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΡΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΡΡΠ»ΠΎΠΉΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠ»Π°ΡΠ΅Π½ΡΡ, ΠΏΠΎ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡ Ρ Π³ΡΡΠΏΠΏΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Π±Π΅Π· Π΄Π°Π½Π½ΡΡ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ. ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ Asp ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΡΠ΅Π½Π·ΠΈΠΈ ΠΏΡΠΈ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ.
T-786C; [-786 T/C; IVS1-762C>T]
ΠΠ°ΠΌΠ΅Π½Π° Π‘ Π½Π° Π’ Π² ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΡΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ Π³Π΅Π½Π° Π²Π΅Π΄Π΅Ρ ΠΊ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π²Π΅Π΄Π΅Ρ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΠ½ΡΡΠ° Π°ΡΡΠ΅ΡΠΈΠΉ. ΠΡΠΎ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠΏΠ°Π·ΠΌΠ° ΠΊΠΎΡΠΎΠ½Π°ΡΠ½ΡΡ ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΎΠ², Π² ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½ΠΈΠΈ Ρ ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ 298Asp Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°Π΅Ρ ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΠΈ.
ΠΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΎΡ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΡΠ° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π°, ΡΠΈΠΏ 1 (PAI1)
4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; [-675 4G/5G; Ins/Del(G)]
ΠΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌ 4G/5G ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ/Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈ Π½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΎΡΠΈΠ΄Π° G Π² ΠΏΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΈΜ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ Π³Π΅Π½Π° SERPINE1. ΠΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΎΡΠΈΠ΄Π° Π² ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ»ΠΎ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ 4G Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΈΜ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ Ρ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΈΜ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΈΜ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡΡ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° ΠΈ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠ°, ΡΡΠΎ, Π² ΡΠ²ΠΎΡ ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π΄Ρ, Π½Π΅Π³Π°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΈΜΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π½Π° ΡΠΈΠ±ΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΈΠ·, ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°Π΅Ρ ΡΠΈΡΠΊ ΡΠΎΡΡΠ΄ΠΈΡΡΡΡ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΈΜ ΠΈ ΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ². ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ° 4G Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ (Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ 4G/4G) ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ΠΎ ΡΠΎ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠΈΡΡΠΎΠ·Π° ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠΎ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠΎΠΌ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈΜ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, ΡΠ°ΠΊΠΈΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠ°Π½Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΈ ΠΏΡΠ΅ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΈ, Π³Π΅ΡΡΠΎΠ·Ρ ΠΈ Π½Π΅ΡΠ΄Π°ΡΠΈ ΠΠΠ. Π£ΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΈΡΠΊΠΈ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½ΠΈΠΈ Ρ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²ΠΎΠΌ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ° 34Leu Π³Π΅Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄Π° A1 ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠ° ΠΊΠΎΠ°Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ XIII (F13A1).
Π€Π°ΠΊΡΠΎΡ ΠΊΠΎΠ°Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ XIII, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄ A1
Val34Leu; Val35Leu; 9G>T
ΠΠ°Π½Π½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠ° ΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π°Π½ΠΈΡ 13, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΡΠ±ΡΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡΠ° Π Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. ΠΡΠΎΡ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ, ΠΏΠ»ΠΎΡ ΠΎΠΌΡ Π·Π°ΠΆΠΈΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ°Π½ ΠΈ ΠΏΡΠΈΠ²ΡΡΠ½ΡΠΌ Π²ΡΠΊΠΈΠ΄ΡΡΠ°ΠΌ.
ΠΠ½ΡΠ΅ΡΠ»Π΅ΠΉΠΊΠΈΠ½ 6 (ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½, Π±Π΅ΡΠ° 2)
ΠΠΈΠΏΠ΅ΡΠ°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠΈΡΡΠΎΠ·Π½ΡΡ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² (Π‘ΠΠΠ―)
Π‘ΠΎΠ³Π»Π°ΡΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΡΡ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΠ΅ΠΆΠ΄ΡΠ½Π°ΡΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΌΠΏΠΎΠ·ΠΈΡΠΌΠ° ΠΎΠ±ΡΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ΅ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ESHRE/ASRM (ΠΠ²ΡΠΎΠΏΠ΅ΠΉΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΡΠ²Π° ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠΈ ΠΈ ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΠΌΠ΅ΡΠΈΠΊΠ°Π½ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΡΠ²Π° ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½Ρ). Π‘ΠΈΠΌΠΏΠΎΠ·ΠΈΡΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ»ΡΡ 1β3 ΠΌΠ°Ρ 2003 Π³. Π² Π ΠΎΡΡΠ΅ΡΠ΄Π°ΠΌΠ΅ (ΠΠΈΠ΄Π΅ΡΠ»Π°Π½Π΄Ρ), Π½Π° Π½Π΅ΠΌ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΡΠΈΠ½ΡΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ Ρ ΠΎΡΡ Π±Ρ Π΄Π²ΡΡ ΠΈΠ· ΡΡΠ΅Ρ ΡΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΠ΅Π² ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠ½ΡΡ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΉ Π²Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π‘ΠΠΠ―. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠΌ, Ρ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ, Π² ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π‘ΠΠΠ― ΠΎΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ (ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠΎΠΌ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠΎΠ²), ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΡ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΠΏΡΡΡΠΈΠΌΠ° Π½Π° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΡ Π»ΡΠ±ΠΎΠ³ΠΎ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΡ (ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡΠ½ΠΎ ΠΎΡ ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ Π΄Π²ΡΡ ). Π‘ Π΄ΡΡΠ³ΠΎΠΉ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ, ΠΏΡΠΎΡΡΠΎΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½ΠΈΡ ΡΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΡ ΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΠ΅Π² ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΡΠ΄Π΅Π»Π°ΡΡ ΠΏΡΠΈΠ½ΡΠΈΠΏΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π²ΡΠ²ΠΎΠ΄ ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠ»ΠΊΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½Π° Π‘ΠΠΠ―. ΠΡΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ΠΎ Ρ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΌ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² Π΅Π³ΠΎ Π΄Π΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠΈΡ Π½ΠΎΠ²ΡΡ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌ, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ: Π² ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π΄ΡΡΠ³ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π‘ΠΠΠ― Π΄ΠΎΠΏΡΡΡΠΈΠΌΠΎ Π²ΡΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡ Π½Π΅ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΏΡΠΈ ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ (ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠΈΠ°Π΄Π΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²), Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΡΡΠ΅Ρ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ (Π½Π΅ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ) ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-ΠΈΠ½ΡΡΡΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ Π΄ΡΡΡΠΎΠ².
ΠΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΠΈ Π‘ΠΠΠ― (ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΡΡ Π‘ΠΈΠΌΠΏΠΎΠ·ΠΈΡΠΌΠ° ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ΅ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ESHRE/ASRM):
ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡΠΈΠ΅ ΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π‘ΠΠΠ―
(CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L)
ΠΡΠΈ ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅ (CAG)-ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΎΠ² Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°Π΅Ρ ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΠ° Π³ΡΡΠ΄ΠΈ, ΡΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ, ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠΈΡΡΠΎΠ·Π½ΡΡ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΠΈ (ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΈΠ½ΡΡΠ»ΠΈΠ½ΠΎΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ, Π½ΠΎ Π»ΠΈΡΡ ΠΏΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² ΡΠΈΡΠΊΠ°).
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRD5A1 ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°ΡΡ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ°, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄ΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π°. ΠΠΈΠ³ΠΈΠ΄ΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌ Π°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΡΠΌ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΎΠΌ, ΡΠ΅ΠΌ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½.
Π€Π΅ΡΠΌΠ΅Π½Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΡΠ΅Ρ ΠΏΡΠ΅Π³Π½Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ½ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½ Π² Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄ΡΠΎΡΠΏΠΈΠ°Π½Π΄ΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½ (DHEA) ΠΈ Π°Π½Π΄ΡΠΎΡΡΠ΅Π½Π΄ΠΈΠΎΠ½. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² ΡΡΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Ρ Ρ ΠΏΡΠ΅Π²Π΄ΠΎΠ³Π΅ΡΠΌΠ°ΡΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΈΜ ΠΊΠΎΡΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ².
Π¦ΠΈΡΠΎΡ ΡΠΎΠΌ P450, ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΡΡΠ²ΠΎ 11, ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΡΡΠ²ΠΎ Π, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄ 1 (Π€Π΅ΡΠΌΠ΅Π½Ρ, ΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΏΠ»ΡΡΡΠΈΠΉ Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²ΡΡ ΡΠ΅ΠΏΡ Ρ ΠΎΠ»Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π°)
ΠΡΠΈ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠΈΡΠ»Π° (TTTTA)n ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΎΠ² (Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½Ρ L, Π³Π΄Π΅ n>16) Π² Π³Π΅Π½Π΅ CYP11A1 ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΡ Π°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡΡΠΎ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π‘ΠΠΠ―.
Π¦ΠΈΡΠΎΡ ΡΠΎΠΌ P450, ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΡΡΠ²ΠΎ 21, ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΡΡΠ²ΠΎ A, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄ 2
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π²Π΅Π΄Π΅Ρ ΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π½Π΅ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ (ΠΏΠΎΡΡΠΏΡΠ±Π΅ΡΡΠ°ΡΠ½ΠΎΠΉ) ΡΠΎΡΠΌΡ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ². ΠΡΠΈ ΡΡΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π²ΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠ·ΡΠ΅Π²Π°Π½ΠΈΡ. ΠΡΡΠΎΠΊ ΡΠΈΡΠΊ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΈ Π½Π΅Π²ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ.
ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π°Π½ΠΎΠ²ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ Ρ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ III Π³Π΅Π½Π° INS ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ ΠΏΠΎ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡ Ρ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° I/I. ΠΡΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ΠΎ Ρ ΡΠ΅ΠΌ, ΡΡΠΎ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠΈΠ½ΡΡΠ»ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ/ΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΊ ΠΈΠ½ΡΡΠ»ΠΈΠ½Ρ ΠΎΠΏΠΎΡΡΠ΅Π΄ΡΠ΅Ρ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΈΠ·Π° ΠΊ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡΡΠΎΠΏΠΈΠ½-ΡΠ΅Π»ΠΈΠ·ΠΈΠ½Π³ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Ρ, ΡΡΠΎ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π°Π½ΠΎΠ²ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ.
Π Π΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡ Π³Π°ΠΌΠΌΠ°, Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡΠΉ ΠΏΡΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΠΎΡΠΎΠΌ ΠΏΠ΅ΡΠΎΠΊΡΠΈΡΠΎΠΌ
Pro12Ala; P12A (ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΠΉ)
Π£ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π»Π»Π΅Π»Ρ 12Ala ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π° ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΊ ΠΈΠ½ΡΡΠ»ΠΈΠ½Ρ. ΠΡΠΎ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΠΌ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ Π² ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅ΡΠ° 2 ΡΠΈΠΏΠ° ΠΈ Π‘ΠΠΠ―. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΠΉ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡ Π½ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΈ ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ½Π΄Π΅ΠΊΡΠ° ΠΌΠ°ΡΡΡ ΡΠ΅Π»Π°.
ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΡ ΠΊ Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π° Π‘ΠΠΠ― (8):