Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

ГСнСтичСская диагностика синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°, UGT 1A1

ГСнСтичСская диагностика синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ количСства ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½-Π°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ½ (ВА)- Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π£Π”Π€Π“Π’ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π΄ΠΈΡ„ΠΎΡΡ„Π°Ρ‚Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π² Π²ΠΎΠ΄ΠΎΡ€Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΠΌΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ. ΠœΠ΅ΡΡ‚ΠΎ располоТСния Π³Π΅Π½Π° – хромосома 2. ΠœΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΠΉ участок Π³Π΅Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΊ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ синдром ΠšΡ€ΠΈΠ³Π»Π΅Ρ€Π°-Найяра (описано Π½ΠΈΠΆΠ΅), ΠΏΡ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΡΡ‰ΡƒΡŽ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ сывороточный Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½.

ОписаниС

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ астСничСский синдром с Π²Π΅Π³Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ расстройствами – ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ засыпания, ΠΏΠΎΡ‚Π»ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, дискомфорт Π² сСрдцС. Если ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° дСрТится Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ, развиваСтся дСпрСссия.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎ, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ 100 ммоль/Π», ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ прямая (нСсвязанная) фракция, ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ.?

ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ развития ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…ΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ распада эритроцитов образуСтся прямой Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½, ΠΎΠ½ Ρ†ΠΈΡ€ΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ прямой Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½ захватываСтся Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ кислотой ΠΈ становится нСпрямым. Β«ΠšΠΎΠΌΠ°Π½Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚Β» связываниСм прямого Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π£Π”Π€Π“Π’, Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° сниТСна Π½Π° 25-30%. Π‘ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½, ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΠΉΡΡ нСсвязанным, накапливаСтся Π² тканях, вызывая ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ симптоматичСскоС – Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π° β„–5 (ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΆΠ°Ρ€Π΅Π½ΠΎΠ³ΠΎ, содСрТащСго холСстСрин, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ²ΠΎΡ‰Π΅ΠΉ ΠΈ Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ²), ΠΏΠΎΠΊΠΎΠΉ, ΠΏΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹.

Π€Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π£Π”Π€Π“Π’ синтСзируСтся ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΠ΄Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π·Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½ UGT 1A1. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° – это мутация ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ области (участок Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ², с ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ начинаСтся ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ), вмСсто 6 ВА-ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² обнаруТиваСтся 7 ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ 8.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ – это ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ пСрСдаСтся ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΠΊΠ°ΠΌ. Π“Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ – это Π½Π°Π±ΠΎΡ€ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»Π΅Π½ ΠΈ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΌ Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° UGT 1A1 пСрСдаСтся ΠΏΠΎ аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ Π½Π΅ содСрТится Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосомах, ΠΌΠΎΠ³ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π½ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΡŒ с ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ частотой.

Π˜ΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – Π³ΠΎΠΌΠΎ- ΠΈΠ»ΠΈ гСтСрозиготная. НуТно Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄Π²Π° Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом – ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Гомозиготная мутация (Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ΄Π΅ с грСчСского «равная, одинаковая яйцСклСтка») – такая, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π° хромосом ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Π³Π΅Π½Π°. ГСтСрозиготная мутация отличаСтся Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ разная.

ΠŸΡ€ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π° тяТСлСС, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° максимально высокий. ΠŸΡ€ΠΈ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° обнаруТиваСтся случайно, клиничСских проявлСний Π½Π΅Ρ‚. БСссимптомноС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ отмСчаСтся Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ случаСв синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°.

Π’ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска находятся всС люди, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ родствСнники с синдромом Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°. Π’Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ синдром Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° Π½Π΅ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚, влияниС Π½Π° качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ минимальноС. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, с ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π΅ Π½Π°Π²Ρ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ сСбС.

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ лСчСния ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ, ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ токсичСскоС дСйствиС. Π£ людСй с синдромом Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ тяТСлыС интоксикационныС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ лСкарств: Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ„Π΅ΠΈΠ½Π°, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ±ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², аспирина, ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ†Π΅Ρ‚Π°ΠΌΠΎΠ»Π°. ОсобСнно это касаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ цитостатика Π˜Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π½Π°, Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ эффСктивного ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°ΠΊΠ΅ толстой кишки.

БпСциалисты Π¦Π­Π›Π’ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ слоТным Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ нСприятных нСоТиданностСй.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСская диагностика синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°, основанная Π½Π° исслСдовании ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ области Π³Π΅Π½Π° UGT1A1. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° – доброкачСствСнная Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ гипСрбилирубинСмия ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ выраТСнности.

Какой Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для исслСдования?

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ исслСдованию?

ΠŸΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π½Π΅ трСбуСтся.

ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎΠ± исслСдовании

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° – это наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ эпизодами ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ уровня Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ (свободного, нСпрямого) Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π•Π³ΠΎ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 5 %.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° развития синдрома – сниТСниС активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ уридиндифосфат-Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ»Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ„Π΅Ρ€Π°Π·Ρ‹ (Π£Π”Π€Π“Π’), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ кодируСтся Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ UGT 1A1. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π² ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ области Π³Π΅Π½Π° UGT 1A1 характСризуСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ количСства ВА-ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² (Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΈΡ… число Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 6). Если ΠΈΡ… становится 7 (ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ 8) Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π£Π”Π€Π“Π’ сниТаСтся – это ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ условиС для возникновСния синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°. Π£ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… носитСлСй ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ характСризуСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высоким исходным ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлыми клиничСскими проявлСниями. Π£ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… носитСлСй ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ латСнтная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° заболСвания.

Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ распадС эритроцитов выдСляСтся нСпрямой Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ вывСсти ΠΈΠ· ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ΠŸΠΎΡΡ‚ΡƒΠΏΠΈΠ² Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΎΠ½ связываСтся с Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ кислотой ΠΏΠΎΠ΄ влияниСм Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° уридиндифосфат-Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ»Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ„Π΅Ρ€Π°Π·Ρ‹ (Π£Π”Π€Π“Π’). Π‘ΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° с Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ кислотой Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Π΅Π³ΠΎ растворимым Π² Π²ΠΎΠ΄Π΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ обСспСчиваСт Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄Π° Π² ΠΆΠ΅Π»Ρ‡ΡŒ ΠΈ выдСлСния с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ. Из-Π·Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ UGT1A1 ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, нСдостаточной активности Π£Π”Π€Π“Π’ ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ³Π°Ρ†ΠΈΡ нСпрямого Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ содСрТания Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, способствуСт накоплСнию Π΅Π³ΠΎ Π² тканях, особСнно Π² эластичСской Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ (содСрТится Π² стСнкС кровСносных сосудов, ΠΊΠΎΠΆΠ΅, склСрах) – этим ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π² любом возрастС ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ физичСскими Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, стрСссовыми ситуациями, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, вирусными инфСкциями, ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠΎΠΌ алкоголя, ряда лСкарствСнных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… гСпатотоксичСским эффСктом. Π£ заболСвания нСспСцифичСскиС симптомы: Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π΅, Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€ΡŒΠ΅, расстройства пищСварСния (Ρ‚ΠΎΡˆΠ½ΠΎΡ‚Π°, ΠΎΡ‚Ρ€Ρ‹ΠΆΠΊΠ°, Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Ρ‹, диарСя), ΡƒΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚Ρ€Π΅Π²ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Основной симптом – ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня нСпрямого Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ГипСрбилирубинСмия (ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π°) Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 ммоль/Π» с ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ нСпрямой Ρ„Ρ€Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. ΠžΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ‹.

Под влияниСм солнСчного свСта Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ пигмСнтация ΠΊΠΎΠΆΠΈ.

Иногда Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ новороТдённости ΠΈ расцСниваСтся ΠΊΠ°ΠΊ физиологичСская ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π° Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈ постоянноС бСссимптомноС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° синдром Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ случайно выявлСнных отклонСниях Π² биохимичСском Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π°).

БвоСврСмСнная диагностика синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° позволяСт ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, воврСмя ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… гСпатотоксичСским дСйствиСм, ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΡ€ΠΈΠ·ΠΎΠ², ΡΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ исчСзновСния дискомфорта, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ.

Π‘Π°ΠΌΡ‹ΠΉ быстрый способ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° – прямая Π”ΠΠš-диагностика, Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ числа TA-ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π² Π³Π΅Π½Π΅ UGT1A1.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ обострСниС синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°:

Когда назначаСтся исслСдованиС?

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹?

ГСнСтичСскиС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹

Анализ Π³Π΅Π½Π° UGTA1 Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ для ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… эффСктов ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Β«Π˜Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π½Β» Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с онкологичСскими заболСваниями (ΠΊΠΎΠ»ΠΎΡ€Π΅ΠΊΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠΌ). Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ выдаСтся Π² соотвСтствии с ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π΅ΠΌ исслСдования.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ MTHFR?

Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. a7931ac44be4952c973f65ea97b74856. Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это-a7931ac44be4952c973f65ea97b74856. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° a7931ac44be4952c973f65ea97b74856. ГСнСтичСская диагностика синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ количСства ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½-Π°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ½ (ВА)- Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π£Π”Π€Π“Π’ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π΄ΠΈΡ„ΠΎΡΡ„Π°Ρ‚Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π² Π²ΠΎΠ΄ΠΎΡ€Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΠΌΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ. ΠœΠ΅ΡΡ‚ΠΎ располоТСния Π³Π΅Π½Π° – хромосома 2. ΠœΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΠΉ участок Π³Π΅Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΊ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ синдром ΠšΡ€ΠΈΠ³Π»Π΅Ρ€Π°-Найяра (описано Π½ΠΈΠΆΠ΅), ΠΏΡ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΡΡ‰ΡƒΡŽ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ сывороточный Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½.

Π£ людСй Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° MTHFR, ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… наслСдуСтся ΠΎΡ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π½ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ.

БущСствуСт Π΄Π²Π° распространСнных Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MTHFR: C677T ΠΈ A1298C.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… MTHFR Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 25% людСй испаноязычного происхоТдСния ΠΈ Ρƒ 10–15% людСй СвропСйского происхоТдСния.

Π­Ρ‚ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ часто приводят ΠΊ высоким уровням гомоцистСина Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ возникновСнию ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ:

Β· Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития;

Β· расстройства психичСского Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ;

Β· ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ Ρ€Π°ΠΊΠ°.

Π’ этой ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ ΠΌΡ‹ рассмотрим ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MTHFR Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сопряТСнныС с Π½ΠΈΠΌΠΈ состояния, диагностику ΠΈ способы лСчСния. ΠœΡ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ обсудим, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Бостояния, связанныС с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ MTHFR

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½Π° ΠΈ гомоцистСина, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ нСблагоприятным послСдствиям для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ.

Бостояния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ исслСдоватСли ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с мутациями Π³Π΅Π½Π° MTHFR, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

Β· сколиоз – аномальноС искривлСниС ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°;

Β· анСмия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ эритроцитов;

Β· сСрдСчно-сосудистыС заболСвания, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Ρ‹, ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ‹ ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„Π°Ρ€ΠΊΡ‚ ΠΌΠΈΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄Π°;

Β· расстройства психичСского Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΈ повСдСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ дСпрСссия ΠΈ синдром Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° внимания ΠΈ гипСрактивности (Π‘Π”Π’Π“).

Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… людСй, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ Π·Π½Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MTHFR, Ссли ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… симптомов ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ проходят гСнСтичСскоС тСстированиС.

НаличиС ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ MTHFR ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ гомоцистСина, ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅. Π­Ρ‚ΠΎ состояниС называСтся гомоцистинурия.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ гомоцистинурии вслСдствиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ MTHFR Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² сСбя:

Β· ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ;

Β· ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π»Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² Ρ€ΡƒΠΊΠ°Ρ… ΠΈ Π½ΠΎΠ³Π°Ρ….

Π’Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° MTHFR, просмотрСв Π΅Π³ΠΎ ΠΈΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, учитывая Π΅Π³ΠΎ Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ симптомы ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΠ² мСдицинский осмотр. Π’Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ провСсти Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ гомоцистСина.

Π₯отя ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π³Π΅Π½Π° MTHFR с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ гСнСтичСского тСстирования, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ АмСриканская кардиологичСская ассоциация ΠΈ АмСриканский конгрСсс Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΠΎΠ²-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ², Π½Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ скрининг Π½Π° распространСнныС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² MTHFR.

ΠœΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ всСгда Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² MTHFR. ИзмСнСния Π² ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ способны ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ΅Π½ΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π»ΡŽΠ±Ρ‹Π΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΏΠΈΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… вСщСств.

Однако людям ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ мСдицинскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Ссли Ρƒ Π½ΠΈΡ… высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ гомоцистСина. Π’Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ людям с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ гомоцистСина ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΊΠΈ:

Π“Π΅Π½ MTHFR Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚, аминокислоту Π² ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠ°Ρ…, ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π’. Π£ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ, Π±ΠΎΠ³Π°Ρ‚ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΊΡƒΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ симптомы, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ мутациями MTHFR.

Π‘ΠΎΠ³Π°Ρ‚Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² сСбя:

Β· ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ говядина, яйца, Π±ΠΎΠ±Ρ‹, Π³ΠΎΡ€ΠΎΡ… ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΈΡ†Π°;

Β· ΠΎΠ²ΠΎΡ‰ΠΈ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΡˆΠΏΠΈΠ½Π°Ρ‚, спарТа, Π±Ρ€ΡŽΡΡΠ΅Π»ΡŒΡΠΊΠ°Ρ капуста ΠΈ Π±Ρ€ΠΎΠΊΠΊΠΎΠ»ΠΈ;

Β· Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π±Π°Π½Π°Π½, дыня, папайя ΠΈ Π°Π²ΠΎΠΊΠ°Π΄ΠΎ;

Β· ΠΎΠ±ΠΎΠ³Π°Ρ‰Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π·Π΅Ρ€Π½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² сСбя рис, ΠΌΡƒΠΊΡƒ ΠΈ Π·Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅.

Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡΠΌ Π΅Ρ‰Π΅ прСдстоит ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ прСимущСства Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты для лСчСния людСй с мутациями MTHFR.

ВлияниС Π½Π° Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ тСста Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск прСэклампсии, ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°-Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· 2015 Π³ΠΎΠ΄Π°, основанный Π½Π° 54 исслСдованиях с ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ случаСв заболСвания, выявил ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ MTHFR C677T ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокий риск прСэклампсии.

По словам исслСдоватСлСй, эта мутация присутствовала Π² 1,371 Ρ€Π°Π·Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ срСди ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с прСэклампсиСй.

Π’ исслСдовании, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π² 2018 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ MTHFR C677T, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ MTHFR A1298C.

Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ связь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ MTHFR ΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ исходами бСрСмСнности:

Β· Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с расщСлиной Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π±Π°;

Β· Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с сСрдСчно-сосудистыми Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ;

Β· Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы;

Β· ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·Ρ€Ρ‹Π² ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ( ПРПО);

Β· прСТдСврСмСнная отслойка Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ располоТСнной ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹.

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΏΠΎ гСнСтичСским ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям заявляСт, Ρ‡Ρ‚ΠΎ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚: ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с двумя Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π° C677T ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокий риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ.

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ относятся ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Они ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ мСсяца бСрСмСнности.

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ копию Π³Π΅Π½Π° MTHFR ΠΎΡ‚ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· своих Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π° Π³Π΅Π½Π° MTHFR. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π³Π΅Π½Π°Ρ….

НаличиС родитСля ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ родствСнника с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° MTHFR ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ риск наслСдования этого Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠΎΠΌ.

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ, Ρ‡ΡŒΠΈ ΠΎΠ±Π° родитСля ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MTHFR.

Когда ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ

Π§Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ, Ссли ΠΎΠ½ испытываСт симптомы Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° Ρ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° B-12, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ:

Β· потСря Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ нСпрСднамСрСнная потСря вСса;

Β· ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π»Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ боль Π² Ρ€ΡƒΠΊΠ°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³Π°Ρ…;

Β· Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ потСря равновСсия;

Π§Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ, Ссли Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ симптомы Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ:

НаличиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MTHFR ΠΏΠΎ-Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΌΡƒ влияСт Π½Π° Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… людСй. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ нСсколькими Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ MTHFR ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ гомоцистСина Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅.

Π₯отя Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ исслСдования выявили связи ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ MTHFR ΠΈ многочислСнными заболСваниями, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ влияниС этих Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅.

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ со своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ ΠΎ прСимущСствах ΠΈ рисках гСнСтичСского тСстирования. Однако Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ здравоохранСния Π½Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ гСнСтичСскоС тСстированиС, Ссли Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π½Π΅ испытываСт Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠΠ΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности ΠΈ ТСнскоС бСсплодиС – гСнСтичСскиС аспСкты

Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. 8adf6729a6eeecb980c5b2d6713238b4. Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это-8adf6729a6eeecb980c5b2d6713238b4. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Гомозиготная мутация Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° 8adf6729a6eeecb980c5b2d6713238b4. ГСнСтичСская диагностика синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π° Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ количСства ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½-Π°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ½ (ВА)- Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π£Π”Π€Π“Π’ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π΄ΠΈΡ„ΠΎΡΡ„Π°Ρ‚Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π² Π²ΠΎΠ΄ΠΎΡ€Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΠΌΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ. ΠœΠ΅ΡΡ‚ΠΎ располоТСния Π³Π΅Π½Π° – хромосома 2. ΠœΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΠΉ участок Π³Π΅Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΊ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ синдрома Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ синдром ΠšΡ€ΠΈΠ³Π»Π΅Ρ€Π°-Найяра (описано Π½ΠΈΠΆΠ΅), ΠΏΡ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΡΡ‰ΡƒΡŽ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ сывороточный Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ТСнской Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ систСмы Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности, ΠΊΠ°ΠΊ ваТная Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ этой ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ тСсно связаны с Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π’Π°ΠΊ, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Π΅ звСнья слоТного ΠΈ многосоставного ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ своСй ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… самыС Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ процСссы, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности. Рассмотрим нСсколько основных Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ с гСнСтичСской Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния.

Вромбофилия

Вромбофилия – Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½, ΠΎΠ±ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΈ случайному Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ тромбоэмболизму. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. НаиболСС распространСна активация рСзистСнтности ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° Π‘, которая Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° 5 Π›Π΅ΠΉΠ΄Π΅Π½ (5)

Вромбофилия ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅ развития:

Вромбофилия являСтся ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π² процСссС развития Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΡ… ослоТнСний Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности:

Π’Π΅Π½ΠΎΠ·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Ρ‹ Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ мСсто ΠΏΠΎ распространённости срСди сСрдСчно-сосудистых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Частота Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² Π² ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ популяции, согласно ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, составляСт 1-2 случая Π½Π° 1000 насСлСния Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ.

Риск Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ увСличиваСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ хирургичСскиС ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈΡ‘ΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ², Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ заболСвания (Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚, онкология, ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹.

ΠŸΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности.

Π‘Π²ΠΎΠ΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ выявлСнная тромбофилия – Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€, Π° прямая инструкция ΠΊ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ, вСдь своСврСмСнно, Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ наступлСния бСрСмСнности, тСрапия позволяСт ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Π° часто ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ бСрСмСнности, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π’Ρ‹Π±ΠΎΡ€ способа ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†Π΅ΠΏΡ†ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ эстрогСнсодСрТащих ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ² ΡΠ²Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² случаС Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ становится просто опасным для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

Показания ΠΊ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ исслСдования Π½Π° Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΡŽ:

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΉ:

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π±Π»ΠΎΠΊΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ:

К ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ (гСнСтичСски обусловлСнным) тромбофилиям относят (10):

Частота Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΉ (10):

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, приводящиС ΠΊ наслСдствСнной Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ:

ΠšΠΎΠ°Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ 5

ЛСйдСнская мутация; G1691A; Arg506Gln

Π—Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Π³Ρ€Π°Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° 5 Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠΌ

ΠšΠΎΠ°Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ 2 (ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½)

УсилСниС синтСза ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π° аллСля А, смСщСниС равновСсия Π² систСмС гСмостаза Π² сторону усилСния свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

ΠšΠΎΠ°Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ 2 (ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½)

ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ экспрСссии Π³Π΅Π½Π° Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π°, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ½Π°, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅

Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ интСнсивности синтСза Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π°

ΠžΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° со сниТСнной Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ мСтилирования гомоцистСина ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π΅Π³ΠΎ уровня Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ГипСргомоцистСинСмия ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ эндотСлия сосудов.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ MTHFR Π’ΠžΠ›Π¬ΠšΠž ΠΏΡ€ΠΈ Π‘ΠžΠ’ΠœEБВНОМ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π΅ с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ 677T

УсилСниС плотности Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΊ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Ρƒ Π½Π° повСрхности Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², усилСниС Π°Π΄Π³Π΅Π·ΠΈΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΊ ΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΡŽ

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ влияСт Π½Π° Π°Π³Ρ€Π΅Π³Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ свойства Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ²

Π˜Π½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π° 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°

Аутосомно-доминантная тромбофилия вслСдствиС Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° Π‘

Аутосомно-доминантная тромбофилия вслСдствиС Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° Π‘

Аутосомно-доминантная тромбофилия вслСдствиС Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° S

Аутосомно-доминантная тромбофилия вслСдствиС Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° S

Π’Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ Π² Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅

Π’ настоящСС врСмя Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 45 % случаСв Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности, 80 % прСэклампсий, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ приводя ΠΊ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ отслойкС Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ располоТСнной ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ (ПОНРП), синдрому Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ роста ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (Π‘Π—Π ΠŸ) с Π΅Π³ΠΎ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ гибСлью, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊ послСдовым ΠΈ послСродовым кровотСчСниям (2, 4)

Бвязь Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ с патологиями бСрСмСнности:

F5 ЛСйдСнская мутация (G1691A)

F2 ΠšΠΎΠ°Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ 2 / ΠŸΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ (G20210A)

Риск развития Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² Ρƒ носитСлСй аллСля А возрастаСт Π² 2-5 Ρ€Π°Π·. Π£ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ этой ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ возрастаСт риск Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ…, Π½ΠΎ ΠΈ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ Π˜Π‘Π‘.

FGB Π€ΠΈΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½ (G-455A)

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ являСтся Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска пСрифСричСского ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Π°, ассоциирована со ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ атСросклСротичСского пораТСния сосудов. ΠŸΡ€ΠΈ бСрСмСнности возрастаСт риск Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ², Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности, тромбоэмболичСских ослоТнСний Π² Ρ€ΠΎΠ΄Π°Ρ… ΠΈ послСродовом ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅.

F7 ΠšΠΎΠ°Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ 7 (G10976A)

SERPINE 1 Π˜Π½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π° 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (5G>4G)

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ²

MTHFR 5,10-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Π° (C677T)

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ участиС Π² ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° Π’12.

ЀолиСвая кислота (Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π’9) ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° пСрСнос ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ (БН3-) ΠΏΡ€ΠΈ химичСских рСакциях Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ – это Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π”ΠΠš, РНК ΠΈ ряд аминокислот (Π³Π»ΠΈΡ†ΠΈΠ½, ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½). ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ для Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ для ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Ρ‚Π°ΠΊ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠΊΠ°ΠΊ самой Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² Π΅Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.

ВысокиС ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ для прСвращСния гомоцистСина Π² ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ, ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты Π² мСтаболичСски Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΈ Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ гомоцистСина, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ся MTHFR (ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Π°), MTR (ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Π°) ΠΈ MTRR (мСтионинсинтСтазрСдуктаза). Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ активности этих Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² – ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ накоплСния гомоцистСина Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.

Π‘Ρ…Π΅ΠΌΠ° ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ токсичСского дСйствия ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ° гомоцистСина Π½Π° ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ (6):

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ: названия ΠΈ [синонимы]

C677T; Ala222Val; A222V

ΠœΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ этого ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ° 677Π’ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ уровня гомоцистСина Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

A1298C; Glu429Ala; E429A

ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ частота Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² А/Π‘ ΠΈ Π‘/Π‘ для этого ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π±Ρ‹Π»Π° зарСгистрирована Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ срока.

Показано ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ частоты встрСчаСмости аллСля 66А Π³Π΅Π½Π° MTRR ΠΈ аллСля 2756G Π³Π΅Π½Π° MTR Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ (послС 22-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности).

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ Π³Π΅Π½Π° MTRR A66C связан с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ эмбриона (Π³Π΅Π½Ρ‹ TP53, LIF ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅)

На настоящий ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ экспрСссия Π±Π΅Π»ΠΊΠ° LIF являСтся ΠΊΡ€ΡƒΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ для формирования Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ Β«ΠΎΠΊΠ½Π° ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈΒ».

Π’ эндомСтрии ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с бСсплодиСм сниТСна экспрСссия LIF, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ бСсплодии нСясного Π³Π΅Π½Π΅Π·Π° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сниТаСтся экспрСссия LIF Π² ΡΡ€Π΅Π΄Π½ΡŽΡŽ ΡΠ΅ΠΊΡ€Π΅Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΡƒΡŽ Ρ„Π°Π·Ρƒ эндомСтрия.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ LIF рСгулируСтся Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ Ρ€53, соотвСтствСнно, ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² сигнального ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° TH53 опосрСдованно Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ ΠΈ Π½Π° ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ LIF Π² эндомСтрии. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² TP53, MDM2, MDM4, USP7 ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… (D.d’Avila Paskulin et al., 2012)

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ эмбриона (гСнная ΡΠ΅Ρ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² LIF ΠΈ TP53)

ЭстрогСновый Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ 1

XbaI Polymorphism; A-351G; IVS1-351A>G

БовмСстноС Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€53 Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ эстрогСнами трСбуСтся для обСспСчСния экспрСссии LIF Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅, достаточном для ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ бластоцисты. Учитывая, Ρ‡Ρ‚ΠΎ функция эстрогСнового Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π΅ Π³Π΅Π½Π° rs9340799-G Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии (Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ G/G) Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сниТСна, слСдуСт ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ количСства LIF ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ бластоцисты.

ЭстрогСновый Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ 1

БовмСстноС Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€53 Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ эстрогСнами трСбуСтся для обСспСчСния экспрСссии LIF Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅, достаточном для ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ бластоцисты. Учитывая, Ρ‡Ρ‚ΠΎ функция эстрогСнового Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π΅ Π³Π΅Π½Π° rs2234693-C Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии (Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ C/C) Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сниТСна, слСдуСт ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ количСства LIF ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ бластоцисты.

5-гидрокситриптаминовый (сСротониновый) Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ 1A

Π£ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… носитСлСй Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° rs6295-C Π³Π΅Π½Π° 5-HT1A (Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ C/C) ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Для Π½ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ свойствСнны Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС биохимичСскиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ бСрСмСнности. PMID: 23499153

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€, ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ лСйкСмию

Val64Met; Val86Met; 3400 G/A; G3400A; Arg26His

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€, ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ лСйкСмию

ВыявлСна ассоциация Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° C ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ° rs929271 Π² 3 β€˜UTR Π³Π΅Π½Π° LIF с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ бластоцисты. Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ C аллСля ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с идиопатичСским бСсплодиСм Π² возрастС Π΄ΠΎ 35 Π»Π΅Ρ‚, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅.

MDM2 ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½, E3 ΡƒΠ±ΠΈΠΊΠ²ΠΈΡ‚ΠΈΠ½-ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½-Π»ΠΈΠ³Π°Π·Π°

Π’Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ rs2279744-G Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ MDM2 Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ количСство MDM2, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ p53, Ρ‡Ρ‚ΠΎ сниТаСт ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ LIF ΠΈ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

MDM4, рСгулятор p53

ΠŸΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ аллСля Π’ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ rs1563828 Π³Π΅Π½Π° MDM4 ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ этим Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°-супрСссора Ρ€53. Π˜Π½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€53, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ сниТСнию количСства LIF ΠΈ вСроятности ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΡΡ‚Π°Π³Π»Π°Π½Π΄ΠΈΠ½-эндопСроксид синтаза (простагландин G/H синтаза ΠΈ циклооксигСназа)

НСйротрансмиттСрный пСрСносчик сСротонина

L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del

Π£ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… носитСлСй (Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ L/L) ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ клиничСскиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности (PR) ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС биохимичСскиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ бСрСмСнности (BPL).

ΠžΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹ΠΈΜ† ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ Ρ€53

Arg72Pro; Ex4+119C>G; 12139G>C; R72P

ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½-Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† аллСля Pro72 Π±Ρ‹Π» сущСствСнно Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Π² Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΊΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½Π΅ΡΡˆΠΈΡ… ЭКО Π² связи с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ числом случаСв Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. АллСль Pro72 слуТит Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска развития нСдостаточности ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π£Π±ΠΈΠΊΠ²ΠΈΡ‚ΠΈΠ½-спСцифичСская ΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π°Π·Π° 7, ассоциированная с вирусом гСрпСса

Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², нСсущих аллСль Hausp A (Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ A/A), Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° USP7, ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π² ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ p53. ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ активности p53 Π²Π»Π΅Ρ‡Π΅ΜˆΡ‚ Π·Π° собой сниТСниС экспрСссии Π³Π΅Π½Π° LIF, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ количСство ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² процСссС ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ бластоцисты

ΠŸΡ€Π΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΡ

ΠŸΡ€Π΅ΡΠΊΠ»Π°ΠΌΠΏΡΠΈΡ – Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности синдром ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΎΡ€Π³Π°Π½Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности, Π² основС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ проницаСмости сосудстой стСнки ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½ исвязанныС с этим волСмичСскиС ΠΈ гСмодинамичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

На Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ прСэклампсии влияСт Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ряд гСнСтичСских ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ². Π’ настоящСС врСмя исслСдованы ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ 20 Π³Π΅Π½ΠΎΠ² прСдрасполоТСнности ΠΊ гСстозу, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ постоянно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ.

Π§Π΅Ρ‚ΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° связь с гСстозом для ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²:

ГСнСтичСская ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ прСэклампсии (ΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисфункции, гСстозу)

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ: названия ΠΈ [синонимы]

ЭстрогСновый Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ 1

XbaI Polymorphism; A-351G; [IVS1-351A>G]

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π’/Π’ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ° Pvull, риск прСэклампсии возрастаСт Π² 3,26 Ρ€Π°Π·Π° Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ отсуствии Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ индСкс массы Ρ‚Π΅Π»Π°, ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ЭстрогСновый Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ 1

PvuII Polymorphism; T-397C; [-397T>C]

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ A/A Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ° Xball, риск прСэклампсии возрастаСт Π² 3,26 Ρ€Π°Π·Π° Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ отсуствии Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ индСкс массы Ρ‚Π΅Π»Π°, ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T

Π£ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† аллСля 235Thr ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° концСнтрация Π°Π½Π³ΠΈΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ; риск развития прСэклампсии Π² 2 Ρ€Π°Π·Π° Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† Β«Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ» аллСля Met235.

Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del

Π£ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† аллСля D ΡƒΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ АЀП ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½; риск развития прСэклампсии Π² 2 Ρ€Π°Π·Π° Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† Β«Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ» аллСля I.

АнгиотСнзин-ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ (ДипСптидилкарбоксипСптидаза 1)

Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° АБЕ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ ΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисфункции. Π£ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° D/D ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ АПЀ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½; риск развития прСэклампсии ΠΈ тромбоэмболий Π² 2 Ρ€Π°Π·Π° Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† Β«Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎΒ» Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° I/I.

Π‘ΠΈΠ½Ρ‚Π°Π·Π° оксида Π°Π·ΠΎΡ‚Π° 3

Glu298Asp; E298D; [G894T; 894G>T]

Показано, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎ ΠΌΠΈΠ½ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΌΡƒ аллСлю Asp/Asp риск развития прСэклампсии Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ со срСднСпопуляционным Π² 2,45 Ρ€Π°Π·Π°. ΠΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ аллСля Asp (Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ Asp/Asp ΠΈ Glu/Asp) Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°Ρ… Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ отслойкой ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π±Π΅Π· Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ослоТнСний бСрСмСнности. НаличиС аллСля Asp являСтся Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска развития Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности.

T-786C; [-786 T/C; IVS1-762C>T]

Π—Π°ΠΌΠ΅Π½Π° Π‘ Π½Π° Π’ Π² рСгуляторной области Π³Π΅Π½Π° Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ сниТСнию экспрСссии Π³Π΅Π½Π°, которая Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ тонуса Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ являСтся Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска спазма ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… сосудов, Π² сочСтании с присутствиСм аллСля 298Asp Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ риск развития прСэклампсии.

Активатор ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 1 (PAI1)

4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; [-675 4G/5G; Ins/Del(G)]

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ 4G/5G являСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ инсСрции/Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π° G Π² ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΈΜ† области Π³Π΅Π½Π° SERPINE1. ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π° Π² области ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΎ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ 4G Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΈΜ† связан с высокой транскрипционной Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ воздСйствуСт Π½Π° Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΈΠ·, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ риск сосудистых ослоТнСний ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ². НаличиС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° 4G Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии (Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 4G/4G) связано со Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ риском развития поликистоза яичников, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ со Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ риском возникновСния ослоТСний бСрСмСнности, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ, гСстозы ΠΈ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡ΠΈ ЭКО. Π£ΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ риски ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ сочСтании с Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠΌ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° 34Leu Π³Π΅Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Π° A1 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° коагуляции XIII (F13A1).

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ коагуляции XIII, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄ A1

Val34Leu; Val35Leu; 9G>T

Данная мутация ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° свСртывания 13, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ отсутствиСм ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° А Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ склонности ΠΊ кровотСчСниям, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΌΡƒ заТивлСнию Ρ€Π°Π½ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌ.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π»Π΅ΠΉΠΊΠΈΠ½ 6 (ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Ρ„Π΅Ρ€ΠΎΠ½, Π±Π΅Ρ‚Π° 2)

ГипСрандрогСния ΠΈ синдром поликистозных яичников (БПКЯ)

Богласно консСнсусу ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠœΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ симпозиума объСдинСнной Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡Π΅ΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ESHRE/ASRM (ЕвропСйского общСства Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈ эмбриологии Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ АмСриканского общСства Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹). Π‘ΠΈΠΌΠΏΠΎΠ·ΠΈΡƒΠΌ состоялся 1–3 мая 2003 Π³. Π² Π ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π΄Π°ΠΌΠ΅ (НидСрланды), Π½Π° Π½Π΅ΠΌ Π±Ρ‹Π»ΠΈ приняты ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ диагностичСскиС ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ хотя Π±Ρ‹ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅Π² позволяСт послС ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… состояний Π²Π΅Ρ€ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· БПКЯ. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, с ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ стороны, Π² ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ обслСдования БПКЯ остаСтся синдромом (комплСксом симптомов), идСнтификация ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΈ нСдопустима Π½Π° основании ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ наличия любого СдинствСнного диагностичСского критСрия (ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΠΎΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π²ΡƒΡ…). Π‘ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ стороны, простой Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠΏΠ°Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ сочСтания соврСмСнных ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅Π² позволяСт ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ ΠΎ нСобходимости Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ толкования Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π° БПКЯ. Π­Ρ‚ΠΎ связано с Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² Π΅Π³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΡŽ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… клиничСских Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ: Π² отсутствиС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· БПКЯ допустимо Π²Ρ‹ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ классичСским Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ (ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ°Π΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²), Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… (нСклассичСских) ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… дуэтов.

ДиагностичСскиС ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ БПКЯ (ΠΏΠΎ консСнсусу Π‘ΠΈΠΌΠΏΠΎΠ·ΠΈΡƒΠΌΠ° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡Π΅ΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ESHRE/ASRM):

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, приводящиС ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ БПКЯ

(CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L)

ΠŸΡ€ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ количСствС (CAG)-ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ возрастаСт риск развития Ρ€Π°ΠΊΠ° Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈ, эндомСтрия, синдрома поликистозных яичников ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΠΈ (являСтся Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска развития инсулинорСзистСтности, Π½ΠΎ лишь ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска).

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRD5A1 ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ синтСза дигидротСстостСрона. ДигидротСстостСрон ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ эффСктом, Ρ‡Π΅ΠΌ тСстостСрон.

Π€Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π³Π½Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ½ ΠΈ прогСстСрон Π² дСгидроэпиандростСрон (DHEA) ΠΈ андростСндион. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² этом Π³Π΅Π½Π΅ связаны с псСвдогСрмафродитизмом ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΈΜ† ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ².

Π¦ΠΈΡ‚ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌ P450, сСмСйство 11, подсСмСйство А, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄ 1 (Π€Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚, Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ†Π΅ΠΏΡŒ холСстСрина)

ΠŸΡ€ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ числа (TTTTA)n ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² (Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ L, Π³Π΄Π΅ n>16) Π² Π³Π΅Π½Π΅ CYP11A1 ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ продукция Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска развития БПКЯ.

Π¦ΠΈΡ‚ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌ P450, сСмСйство 21, подсСмСйство A, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄ 2

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ нСклассичСской (постпубСртатной) Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ дисфункции ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΈ этой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ заболСвания ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π²ΠΎ врСмя ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания. Высок риск бСсплодия ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности.

Показано, Ρ‡Ρ‚ΠΎ риск развития ановуляции Ρƒ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† аллСля III Π³Π΅Π½Π° INS ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π°ΠΌΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° I/I. Π­Ρ‚ΠΎ связано с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ гипСринсулинСмия/Ρ€Π΅Π·ΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ инсулину опосрСдуСт сниТСниС Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π° ΠΊ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½-Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ·ΠΈΠ½Π³ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ способствуСт ановуляции.

Π Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ Π³Π°ΠΌΠΌΠ°, Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ пСроксисом

Pro12Ala; P12A (ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ)

Π£ носитСлСй ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ аллСля 12Ala ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ инсулину. Π­Ρ‚ΠΎ являСтся ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ риска развития Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π° 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ БПКЯ. Однако, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ эффСкт нивСлируСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ индСкса массы Ρ‚Π΅Π»Π°.

Показания ΠΊ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ исслСдования Π½Π° БПКЯ (8):

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *