Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

ΠŸΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² БМИ

Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·Ρ‹

Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·Ρ‹ β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² синтСз ΠΈ распад Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ патологичСских количСств ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² тканях. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ вслСдствиС накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостатка ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² распада Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, особСнно Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹. Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Π΄Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² тканях, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ МРВ. Различия Π² стСпСни тяТСсти ΠΈ возрастС Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° клиничСских проявлСний Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… систСм. Частота всСх Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° β€” 1:40 000 насСлСния.

ГСнСтичСская классификация ΠΈ клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 0 (*240600, 12p12.2, Π³Π΅Π½ GYS2 [138571], r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ синтСтазы (КЀ 2.4.1.11) ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: гипогликСмия ΠΈ гипСркСтонСмия Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ, судороги, гипСргликСмия ΠΈ гипСрлактатСмия послС ΠΏΡ€ΠΈΡ‘ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I(a) (232200, 17q21, Γ‚ ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ глюкозо-6-фосфатазы (КЀ 3.1.3.9), приводящая ΠΊ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ накоплСнию Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ химичСской структуры (особСнно Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ…). ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ². ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: гипогликСмия, Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ созрСваниС, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, пСчёночноклСточная ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°, гСпатобластома, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, хроничСский ΠΏΠ°Π½ΠΊΡ€Π΅Π°Ρ‚ΠΈΡ‚, ксантомы, ΠΏΠ°ΡƒΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅ΠΌΠ°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹, подагричСскиС тофусы, протСинурия, гСматурия, почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ сСгмСнтарный гломСрулосклСроз, мочСкислыС ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, подагричСский Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚, гСморрагичСский Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Π΅Π·, лёгочная Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ глюкозо-6-фосфатазы, гипСрлипидСмия, гипСрурикСмия, гипСрлактацидСмия, кСтонСмия, мСтаболичСский Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Ρ„ΠΎΠ½ Π“ΠΈΡ€ΠΊΠ΅ болСзнь, нСфромСгаличСский Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·, Ρ„ΠΎΠ½ Π“ΠΈΡ€ΠΊΠ΅ Π²Π°Π½ ΠšΡ€Π΅Π²Π΅Π»ΡŒΠ΄Π° синдром, Ρ„ΠΎΠ½ Π“ΠΈΡ€ΠΊΠ΅ Π²Π°Π½ ΠšΡ€Π΅Π²Π΅Π»ΡŒΠ΄Π° болСзнь.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ib (232220, r ) β€” ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: диарСя, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚, болСзнь ΠšΡ€ΠΎΠ½Π°, хроничСскиС остСомиСлиты, ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ°Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ абсцСссы, нСйтропСния, гипохромная анСмия, тромбоцитопСния, Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ·, протСинурия, гипСрлипидСмия.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ic (232240, r ) β€” Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: гипогликСмия, Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, протСинурия, гСматурия, почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ гломСрулосклСроз, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания, ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ (Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹, пСчёночноклСточная ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°, гСпатобластома), ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, хроничСский ΠΏΠ°Π½ΠΊΡ€Π΅Π°Ρ‚ΠΈΡ‚, ксантома, Π°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΠ° ΠΊΠΎΠΆΠΈ, подагричСскиС тофусы, подагричСский Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², лёгочная Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ фосфат пирофосфат транслоказы, гипСрлипидСмия, гипСрурикСмия, гипСрлактацидСмия, кСтонСмия, мСтаболичСский Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·. Π›Π‘ (Π°Π»Π»ΠΎΠΏΡƒΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ») слСдуСт Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ с ΠΎΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ хроничСскоС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° IIb (300257, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ассоциированного с лизосомами ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° LAMP2, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, гипСртрофичСская кардиомиопатия, сСрдСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, АВ-Π±Π»ΠΎΠΊΠ°Π΄Π°, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² лизосомах; Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ кислой ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‚Π°Π·Ρ‹ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: болСзнь Антополя, болСзнь Π”Π°Π½ΠΎΠ½Π° (300257, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ лизосомного Π±Π΅Π»ΠΊΠ° LAMP2).

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° III (*232400, 1p21, Π³Π΅Π½ AGL, GDE, r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎ-1,6-Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹, приводящая ΠΊ накоплСнию Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ структуры с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ внСшними цСпями Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: миопатия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, гипогликСмия, ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ с Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, «ангСльскоС» Π»ΠΈΡ†ΠΎ, ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ кровотСчСниям (Π² Ρ‚.Ρ‡. носовым), гипСртрофия ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ² Π½Π° Π­ΠšΠ“. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: ΠšΠΎΡ€ΠΈ болСзнь, Ѐорбса болСзнь, лимитдСкстриноз.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° V (*232600, 11q13, Π³Π΅Π½ PYGM, r ) β€” Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ амилофосфорилазы (КЀ 2.4.1.1), Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ химичСской структуры Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ атрофия скСлСтных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ΅, миоглобинурия. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: ΠœΠ°ΠΊΠΡ€Π΄Π»Π°β€“Π¨ΠΌΠΈΠ΄Π°β€“ΠŸΠΈΡ€ΡΠΎΠ½Π° болСзнь, миофосфорилазная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠœΠ°ΠΊΠΡ€Π΄Π»Π° болСзнь.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VI (*232700, 14q21–q22, Π³Π΅Π½ PYGL, r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ амилофосфорилазы (КЀ 2.4.1.1), приводящая ΠΊ накоплСнию Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ структуры Π² Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ·, гипогликСмия, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Гирса болСзнь, гСпатофосфорилазная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VII (*232800, 12q13.3, Π³Π΅Π½ PFKM, r ) β€” ΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, обусловлСнныС Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 6 фосфофруктокиназы (КЀ 2.7.1.11). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: миопатия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, ΠΊΡ€Π°ΠΌΠΏΠΈ, Π³Π΅ΠΌΠΎΠ»ΠΈΠ·, лёгкая полицитСмия, Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ·, умСрСнная ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π°, ТСлчнокамСнная болСзнь. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ фосфофруктокиназы ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, миоглобинурия, гипСрурикСмия. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ„ΠΎΡΡ„ΠΎΠ³Π»ΡŽΠΊΠΎΠΌΡƒΡ‚Π°Π·Π½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Вомсона болСзнь.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VIII (*261750, Xp22.2 p22.1, Π³Π΅Π½ PHKA2, PHK; *311870, Xq12 q13, Π³Π΅Π½ PHKA1, Γ€ ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы (КЀ 2.7.1.38) Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ биохимичСскиС расстройства ΠΈΡΡ‡Π΅Π·Π°ΡŽΡ‚ с возрастом, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° взрослых ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ бСссимптомно. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹ΠΉ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ‡Ρ‘Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы (PHK); ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Π° фосфорилазы Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹; ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ содСрТаниС Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠ°Ρ‚-ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚ ΠΈ Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠ°Ρ‚ оксало-Π°Ρ†Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ трансаминаз; гипСрхолСстСринСмия; гипСртриглицСридСмия; кСтонСмия Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ голодания; гипСрлактацидСмия ΠΈΠ»ΠΈ гипСрурикСмия отсутствуСт. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Π’Π°Ρ€ΡƒΠΈ болСзнь, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΠ΅: Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ локусы Π² 16p12.1 p11.2.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VIIIb (261740, r ) β€” ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ рСдкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° нСдостаточности фосфофруктокиназы (КЀ 2.7.1.38), ограничСнная ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π΅ΠΉ сСрдца.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VIIIc (*261750, r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы (КЀ 2.7.1.38) Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, диарСя, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, гипотония ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, умСрСнная ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°.

Π›Π•Π§Π•ΠΠ˜Π• β€’ ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… 0, I ΠΈ III β€” ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ· ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π°, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΡƒΡ€ΠΈΠΊΠ΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π΅ΠΌΠΈΠΈ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π°Ρ‡Ρƒ высокомолСкулярных дСкстранов Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΡΠ½Π΄ΠΎΠ½Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄. Аллопуринол Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ для ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π³Ρ€Ρ‹ ΠΈ ΡƒΡ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΌΠ½Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ β€’ ΠžΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ анаэробной Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ симптомы Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² V ΠΈ VII β€’ ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ VIII Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ физичСской Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ ΠΈ обильноС ΠΏΠΈΡ‚ΡŒΡ‘ β€’ Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π½Π΅Ρ‚.

ΠœΠšΠ‘-10 β€’ E74.0 Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°

Код вставки Π½Π° сайт

Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·Ρ‹

Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·Ρ‹ β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² синтСз ΠΈ распад Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ патологичСских количСств ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² тканях. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ вслСдствиС накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостатка ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² распада Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, особСнно Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹. Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Π΄Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² тканях, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ МРВ. Различия Π² стСпСни тяТСсти ΠΈ возрастС Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° клиничСских проявлСний Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… систСм. Частота всСх Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° β€” 1:40 000 насСлСния.

ГСнСтичСская классификация ΠΈ клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 0 (*240600, 12p12.2, Π³Π΅Π½ GYS2 [138571], r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ синтСтазы (КЀ 2.4.1.11) ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: гипогликСмия ΠΈ гипСркСтонСмия Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ, судороги, гипСргликСмия ΠΈ гипСрлактатСмия послС ΠΏΡ€ΠΈΡ‘ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I(a) (232200, 17q21, Γ‚ ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ глюкозо-6-фосфатазы (КЀ 3.1.3.9), приводящая ΠΊ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ накоплСнию Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ химичСской структуры (особСнно Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ…). ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ². ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: гипогликСмия, Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ созрСваниС, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, пСчёночноклСточная ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°, гСпатобластома, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, хроничСский ΠΏΠ°Π½ΠΊΡ€Π΅Π°Ρ‚ΠΈΡ‚, ксантомы, ΠΏΠ°ΡƒΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅ΠΌΠ°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹, подагричСскиС тофусы, протСинурия, гСматурия, почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ сСгмСнтарный гломСрулосклСроз, мочСкислыС ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, подагричСский Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚, гСморрагичСский Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Π΅Π·, лёгочная Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ глюкозо-6-фосфатазы, гипСрлипидСмия, гипСрурикСмия, гипСрлактацидСмия, кСтонСмия, мСтаболичСский Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Ρ„ΠΎΠ½ Π“ΠΈΡ€ΠΊΠ΅ болСзнь, нСфромСгаличСский Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·, Ρ„ΠΎΠ½ Π“ΠΈΡ€ΠΊΠ΅ Π²Π°Π½ ΠšΡ€Π΅Π²Π΅Π»ΡŒΠ΄Π° синдром, Ρ„ΠΎΠ½ Π“ΠΈΡ€ΠΊΠ΅ Π²Π°Π½ ΠšΡ€Π΅Π²Π΅Π»ΡŒΠ΄Π° болСзнь.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ib (232220, r ) β€” ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: диарСя, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚, болСзнь ΠšΡ€ΠΎΠ½Π°, хроничСскиС остСомиСлиты, ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ°Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ абсцСссы, нСйтропСния, гипохромная анСмия, тромбоцитопСния, Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ·, протСинурия, гипСрлипидСмия.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ic (232240, r ) β€” Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: гипогликСмия, Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, протСинурия, гСматурия, почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ гломСрулосклСроз, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания, ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ (Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹, пСчёночноклСточная ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°, гСпатобластома), ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, хроничСский ΠΏΠ°Π½ΠΊΡ€Π΅Π°Ρ‚ΠΈΡ‚, ксантома, Π°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΠ° ΠΊΠΎΠΆΠΈ, подагричСскиС тофусы, подагричСский Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², лёгочная Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ фосфат пирофосфат транслоказы, гипСрлипидСмия, гипСрурикСмия, гипСрлактацидСмия, кСтонСмия, мСтаболичСский Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·. Π›Π‘ (Π°Π»Π»ΠΎΠΏΡƒΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ») слСдуСт Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ с ΠΎΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ хроничСскоС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° IIb (300257, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ассоциированного с лизосомами ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° LAMP2, r ). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, гипСртрофичСская кардиомиопатия, сСрдСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, АВ-Π±Π»ΠΎΠΊΠ°Π΄Π°, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² лизосомах; Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ кислой ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‚Π°Π·Ρ‹ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: болСзнь Антополя, болСзнь Π”Π°Π½ΠΎΠ½Π° (300257, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ лизосомного Π±Π΅Π»ΠΊΠ° LAMP2).

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° III (*232400, 1p21, Π³Π΅Π½ AGL, GDE, r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎ-1,6-Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹, приводящая ΠΊ накоплСнию Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ структуры с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ внСшними цСпями Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: миопатия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, гипогликСмия, ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ с Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, «ангСльскоС» Π»ΠΈΡ†ΠΎ, ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ кровотСчСниям (Π² Ρ‚.Ρ‡. носовым), гипСртрофия ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ² Π½Π° Π­ΠšΠ“. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: ΠšΠΎΡ€ΠΈ болСзнь, Ѐорбса болСзнь, лимитдСкстриноз.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° V (*232600, 11q13, Π³Π΅Π½ PYGM, r ) β€” Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ амилофосфорилазы (КЀ 2.4.1.1), Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ химичСской структуры Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ атрофия скСлСтных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ΅, миоглобинурия. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: ΠœΠ°ΠΊΠΡ€Π΄Π»Π°β€“Π¨ΠΌΠΈΠ΄Π°β€“ΠŸΠΈΡ€ΡΠΎΠ½Π° болСзнь, миофосфорилазная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠœΠ°ΠΊΠΡ€Π΄Π»Π° болСзнь.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VI (*232700, 14q21–q22, Π³Π΅Π½ PYGL, r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ амилофосфорилазы (КЀ 2.4.1.1), приводящая ΠΊ накоплСнию Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ структуры Π² Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ·, гипогликСмия, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Гирса болСзнь, гСпатофосфорилазная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VII (*232800, 12q13.3, Π³Π΅Π½ PFKM, r ) β€” ΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, обусловлСнныС Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 6 фосфофруктокиназы (КЀ 2.7.1.11). ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: миопатия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, ΠΊΡ€Π°ΠΌΠΏΠΈ, Π³Π΅ΠΌΠΎΠ»ΠΈΠ·, лёгкая полицитСмия, Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ·, умСрСнная ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π°, ТСлчнокамСнная болСзнь. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ фосфофруктокиназы ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, миоглобинурия, гипСрурикСмия. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ„ΠΎΡΡ„ΠΎΠ³Π»ΡŽΠΊΠΎΠΌΡƒΡ‚Π°Π·Π½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Вомсона болСзнь.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VIII (*261750, Xp22.2 p22.1, Π³Π΅Π½ PHKA2, PHK; *311870, Xq12 q13, Π³Π΅Π½ PHKA1, Γ€ ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы (КЀ 2.7.1.38) Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ биохимичСскиС расстройства ΠΈΡΡ‡Π΅Π·Π°ΡŽΡ‚ с возрастом, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° взрослых ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ бСссимптомно. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹ΠΉ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ‡Ρ‘Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы (PHK); ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Π° фосфорилазы Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹; ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ содСрТаниС Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠ°Ρ‚-ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚ ΠΈ Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠ°Ρ‚ оксало-Π°Ρ†Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ трансаминаз; гипСрхолСстСринСмия; гипСртриглицСридСмия; кСтонСмия Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ голодания; гипСрлактацидСмия ΠΈΠ»ΠΈ гипСрурикСмия отсутствуСт. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Π’Π°Ρ€ΡƒΠΈ болСзнь, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΠ΅: Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ локусы Π² 16p12.1 p11.2.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VIIIb (261740, r ) β€” ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ рСдкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° нСдостаточности фосфофруктокиназы (КЀ 2.7.1.38), ограничСнная ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π΅ΠΉ сСрдца.

β€’ Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° VIIIc (*261750, r ) β€” Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы (КЀ 2.7.1.38) Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ…. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, диарСя, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, гипотония ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, умСрСнная ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ фосфорилазы Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°.

Π›Π•Π§Π•ΠΠ˜Π• β€’ ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… 0, I ΠΈ III β€” ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ· ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π°, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΡƒΡ€ΠΈΠΊΠ΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π΅ΠΌΠΈΠΈ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π°Ρ‡Ρƒ высокомолСкулярных дСкстранов Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΡΠ½Π΄ΠΎΠ½Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄. Аллопуринол Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ для ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π³Ρ€Ρ‹ ΠΈ ΡƒΡ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΌΠ½Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ β€’ ΠžΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ анаэробной Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ симптомы Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² V ΠΈ VII β€’ ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ VIII Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ физичСской Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ ΠΈ обильноС ΠΏΠΈΡ‚ΡŒΡ‘ β€’ Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π½Π΅Ρ‚.

ΠœΠšΠ‘-10 β€’ E74.0 Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Как Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ·

Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. . Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅-. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° . Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·Ρ‹ β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² синтСз ΠΈ распад Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ патологичСских количСств ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² тканях. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ вслСдствиС накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостатка ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² распада Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, особСнно Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹. Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Π΄Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² тканях, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ МРВ. Различия Π² стСпСни тяТСсти ΠΈ возрастС Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° клиничСских проявлСний Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… систСм. Частота всСх Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° β€” 1:40 000 насСлСния.

Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. . Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ. Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅-. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° . Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ·Ρ‹ β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² синтСз ΠΈ распад Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ патологичСских количСств ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Π² тканях. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ вслСдствиС накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостатка ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² распада Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, особСнно Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹. Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Π΄Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² тканях, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ МРВ. Различия Π² стСпСни тяТСсти ΠΈ возрастС Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° клиничСских проявлСний Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… систСм. Частота всСх Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° β€” 1:40 000 насСлСния.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ
Π’Π•Π ΠΠŸΠ•Π’Π’Π
с 25-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΌ стаТСм

Π’Π‘Π•Π“Πž 1800 Ρ€ΡƒΠ±Π»Π΅ΠΉ!

(ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ Ρ†Π΅Π½Π°Ρ… Π½ΠΈΠΆΠ΅ )

Π§Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· β€” это Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ сухих Ρ‚Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… участков ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ…, шСС ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…Ρƒ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ основного заболСвания, поэтому Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Ρƒ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Π°.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

НаиболСС частой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π° являСтся ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ вСс. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

Иногда Ρ‡Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ· Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… людСй Π±Π΅Π· ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π§Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Ρƒ людСй с Ρ‚Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠ΅ΠΉ.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ участки ΠΊΠΎΠΆΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‚Π΅ΠΌΠ½Π΅Π΅ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° любом участкС Ρ‚Π΅Π»Π°. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΎΠ½ΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… складках, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠΊΠΈ, шСя ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…. ΠŸΡΡ‚Π½Π° сухиС ΠΈ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Π±Π°Ρ€Ρ…Π°Ρ‚. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… людСй Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ наросты Π½Π° пятнах. ΠŸΡΡ‚Π½Π° часто ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ постСпСнно, Π±Π΅Π· ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… симптомов. Иногда ΠΊΠΎΠΆΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‡Π΅ΡΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ.

Риски

Диагностика Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π°

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π°

Как Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вас Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ состояниС, ΠΎΠ½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΡΡ‚Π½Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΈΡΡ‡Π΅Π·Π½ΡƒΡ‚ΡŒ со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ устранСна.

Если Ρƒ вас сильно ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ вСс, ваш Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡΠ±Ρ€ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ вСс.

Π’ зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ:

Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния Π½Π΅Ρ‚. Π”Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ внСшний Π²ΠΈΠ΄ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ рСкомСндуСтся сначала Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ ΠΈ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ.

УслугаЦСнаЦСна ΠΏΠΎ АкцииЦСна ΠΏΠΎ Акции
ΠŸΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ (осмотр, ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ) Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Π°1800 Ρ€ΡƒΠ±.
ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ
1500 Ρ€ΡƒΠ±.
ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ
бСсплатный ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ курсС Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ
АутогСмотСрапия550 Ρ€ΡƒΠ±.
1 сСанс
2500 Ρ€ΡƒΠ±.
5 сСансов
5000 Ρ€ΡƒΠ±.
10 сСансов
ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ450 Ρ€ΡƒΠ±.
ΠŸΠ»Π°Π·ΠΌΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡ4500 Ρ€ΡƒΠ±.
1 сСанс
10500 Ρ€ΡƒΠ±.
3 сСансов
17500 Ρ€ΡƒΠ±.
5 сСансов
ВитаминотСрапия (курс 10 ΠΈΠ½ΡŠΠ΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ)4000 Ρ€ΡƒΠ±.3000 Ρ€ΡƒΠ±.бСсплатный ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Π°
Π’ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ курс ΠΊΠ°ΠΏΠ΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† послС COVID-19 (ΠšΠΎΡ€ΠΎΠ½Π°Π²ΠΈΡ€ΡƒΡΠ°)950 Ρ€ΡƒΠ±.
1 сСанс
4050 Ρ€ΡƒΠ±.
5 сСансов
8100 Ρ€ΡƒΠ±.
10 сСансов
Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ капСльноС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ лСкарствСнных срСдств (Π±Π΅Π· ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², 1 Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΊΠ°)800 Ρ€ΡƒΠ±.
1 сСанс
3375 Ρ€ΡƒΠ±.
5 сСансов
6750 Ρ€ΡƒΠ±.
10 сСансов
Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ капСльноС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ лСкарствСнных срСдств

(с ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈΡΡ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ, 1 Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΊΠ°)

950 Ρ€ΡƒΠ±.
1 сСанс
4050 Ρ€ΡƒΠ±.
5 сСансов
8100 Ρ€ΡƒΠ±.
10 сСансов
Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ капСльноС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ лСкарствСнных срСдств

(Π±Π΅Π· ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², 2 Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΊΠΈ)

950 Ρ€ΡƒΠ±.
1 сСанс
4050 Ρ€ΡƒΠ±.
5 сСансов
8100 Ρ€ΡƒΠ±.
10 сСансов
Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ капСльноС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ лСкарствСнных срСдств

(с ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈΡΡ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ, 2 Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΊΠΈ)

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ Π½Π΅ сущСствуСт, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊ своСму Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡŽ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠžΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°

ДоброкачСствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°

Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ бСссимптомно Π΄ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ², ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ случайная Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΈ рСнтгСнологичСском исслСдовании ΠΈΠ»ΠΈ фиброгастродуодСноскопии. ΠžΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ расти прСимущСствСнно Π² просвСт (экзофитныС ΡΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΡ‹) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΌΡƒΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ (эндофитныС, Π½Π΅ΡΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ).

ВнутрипросвСтныС ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΏΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅:

1. Папиллома (ΠΈΠ· многослойного плоского эпитСлия ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°) β€” Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ мноТСствСнныС ΠΏΠ°ΠΏΠΈΠ»Π»ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΈΠ΅, Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ бугристыС ΠΊΠΎΠ½Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ с Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠΌ Ρ€Π΅Π»ΡŒΠ΅Ρ„ΠΎΠΌ (сосочковый, Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π°Π²Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡˆΠ°Π³Ρ€Π΅Π½Π΅Π²Ρ‹ΠΉ). Иногда Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² просвСт ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠ°ΠΏΠΈΠ»Π»ΠΎΠΌΡ‹ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π½ΡƒΡŽ капусту. ΠžΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ растут Π½Π° Π½ΠΎΠΆΠΊΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ основании. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°ΠΏΠΈΠ»Π»ΠΎΠΌΡ‹ (папиллярная Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ° ΠΈΠ· эктопированных ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ) Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС, ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ хроничСского эзофагита

2. АдСнома (Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΡ‹) β€” ΠΈΠ· ТСлСзистого эпитСлия ΠΈΠ»ΠΈ Π² Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° β€” ΠΈΠ· эктопированных участков слизистой ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠ°; Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Π² абдоминальном ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°; Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π½ΠΎΠΆΠΊΠ΅, Π½Π° ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ основании, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π΄ΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ярко-Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π°; Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ Π½ΠΎΠΆΠΊΠ΅ β€” Ρ„Π»ΠΎΡ‚Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΏΠ°ΠΏΠΈΠ»Π»ΠΎΠΌΠ°.

ВнутрипросвСтныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

ΠžΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ высокий ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ³Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ, поэтому ΠΈΡ… Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΠ΄Π°Π»ΡΡ‚ΡŒ.

ВнутристСночныС, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΌΡƒΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ подслизистыми, Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ², происходит Π²Ρ‹Π±ΡƒΡ…Π°Π½ΠΈΠ΅ слизистой:

β€’ Π»Π΅ΠΉΠΎΠΌΠΈΠΎΠΌΡ‹ (75% ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ числа внутристСночных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ) ;

ВнутристСночныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΈΠ·ΡŠΡΠ·Π²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ субстСноза, ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ³Π½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.

Π›Π΅ΠΉΠΎΠΌΠΈΠΎΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° β€” доброкачСствСнная ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ, которая выявляСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π²Ρ‹Π±ΡƒΡ…Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π² просвСт ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³Π»ΠΎΠ³ΠΎ образования Π½Π° ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ основании с Π³Π»Π°Π΄ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Π°ΠΌΠΈ, которая ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Β«ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈΒ» ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠ»Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ½ΡΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ смСщаСтся. Π›Π΅ΠΉΠΎΠΌΠΈΠΎΠΌΡ‹ растут Π² ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½ΠΎ-эластичной капсулС, рост ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ, слизистая ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ΄ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒΡŽ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ смСщаСтся, ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½Π° (это ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ диагностичСский симптом). Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, слизистая Π½Π°Π΄ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ Π² рядС случаСв слизистая Π½Π°Π΄ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒΡŽ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ эрозирования ΠΈ изъязвлСния. ΠŸΡ€ΠΈ выявлСнии Π»Π΅ΠΉΠΎΠΌΠΈΠΎΠΌΡ‹, Ссли слизистая Π½Π°Π΄ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒΡŽ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π°, биопсия Π½Π΅ рСкомСндуСтся.

ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΏΠΎΠ»Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΈ впослСдствии 1 Ρ€Π°Π· Π² Π³ΠΎΠ΄ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° дисплазии, Ссли ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ биопсия слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ этом возрастаСт риск ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ³Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Если ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ растСт, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, ΠΈΠ·ΡŠΡΠ·Π²Π»ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ, ослоТняСтся ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

Π›ΠΈΠΏΠΎΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° β€” Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ Π΄ΠΎ 10 ΠΌΠΌ, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²ΠΈΠ΄ ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ образования с фСстончатыми краями сСро-ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π°.

ЗлокачСствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°

Π Π°ΠΊ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° встрСчаСтся Ρƒ 5% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… злокачСствСнными опухолями.

ΠŸΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ старчСского возраста (80% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 60 Π»Π΅Ρ‚). На долю Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΡ‹ приходится 5-10% злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ, Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 90% всСх злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ плоскоклСточным Ρ€Π°ΠΊΠΎΠΌ.

К ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌ относят ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π·Π»ΠΎΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌ, особСнности питания (горячая, Тирная ΠΏΠΈΡ‰Π°, копчСности), Π°Ρ…Π°Π»Π°Π·ΠΈΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΈ, Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ½ΡƒΡŽ болСзнь, стриктуры, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΡ‹, Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°.

Эзофагоскопия с биопсиСй ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² диагностикС злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС для выявлСния Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΈ морфологичСской Π²Π΅Ρ€ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°.

Π Π°Π½Π½ΠΈΠΌΠΈ эндоскопичСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ локальноС ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ стСнки, ΡΠ³Π»Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ складки ΠΈΠ»ΠΈ складок, выявлСниС участка ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

Π Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ расти ΠΊΠ°ΠΊ экзофитно, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ эндофитно ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΡΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π½Π½Ρ‹ΠΉ рост.

Для экзофитной Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΡƒΠ·Π»Ρ‹ с Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ краями ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠ±ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡Π°Ρ‰ΠΈΠ΅ изъязвлСния, нСкротичСскиС массы ΠΈ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ½ΠΎΠ·Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π»Π΅Ρ‚Ρ‹, суТСниС просвСта. НСрСдко ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ ΠΈΠ·ΡŠΡΠ·Π²Π»ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²ΠΈΠ΄ ΠΊΡ€Π°Ρ‚Π΅Ρ€Π° с распадом Π² Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅, ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ краями.

ΠŸΡ€ΠΈ эндофитном ростС Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΡ‚Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ (Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ циркулярноС суТСниС просвСта ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° с Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ стСнками, ΡΠ³Π»Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ складок, измСнСнная окраска с Ρ†ΠΈΠ°Π½ΠΎΡ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ) ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ-язвСнный (сопровоТдаСтся Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ плоскими ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡Π°Ρ‰ΠΈΠΌΠΈ изъязвлСниями, ΡΠΎΠ·Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ Β«Ρ€Π²Π°Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π»ΡŒΠ΅Ρ„Π°Β») Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ.

Π’ΠΎ всСх случаях выявлСния злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° мноТСствСнная биопсия, особСнно Π½Π° Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ тканями.

АдСнокарцинома эндоскопичСски выглядит ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ:

β€’ ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ-язвСнная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²ΠΈΠ΄ бугристых ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ сСро-ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ·Π»ΠΎΠ², ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΡ… Π½Π° Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π½ΡƒΡŽ капусту, с гСморрагиями ΠΈ ΠΎΡ‡Π°Π³Π°ΠΌΠΈ Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Π° Π½Π° повСрхности; ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ распространяСтся вдоль ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π΅Π³ΠΎ просвСт, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ быстро ΠΈΠ·ΡŠΡΠ·Π²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ, Π° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Β«ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈΒ» ΠΈ биопсии опрСдСляСтся Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ;

β€’ сосочковая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° прСдставлСна Ρ€Π°Π·Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ образованиями красного Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π°, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ просвСт ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°; ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Β«ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈΒ» ΠΈ биопсии Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ мягкиС, ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ, Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΠΈ обильно ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡Π°Ρ‚;

β€’ фунгоидная, ΠΈΠ»ΠΈ грибовидная, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° прСдставляСт собой ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΡΠΏΠ»ΡŽΡ‰Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΠ·Π΅Π» Π½Π° ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ основании;

β€’ язвСнная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° выявляСтся ΠΊΠ°ΠΊ язва Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ с нСсколько приподнятыми ΠΈ ΠΈΠ·ΡŠΡΠ·Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ краями, Π΄Π½ΠΎ язвы Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅, с сСро-грязным Π½Π°Π»Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ; ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Β«ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈΒ» ΠΈ биопсии опрСдСляСтся Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π½Π°, ΠΊΡ€Π°Π΅Π² язвы ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΡƒΠ»ΡŒΡ†Π΅Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ Π·ΠΎΠ½Ρ‹.

ΠŸΠ»ΠΎΡΠΊΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²Π΅Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ базально-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ растут эндофитно, подслизисто, Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ циркулярно суТивая просвСт ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, стСнка Π² Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ роста ригидная, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ бСлСсый ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΊ, Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π½ΠΎ Ρ€Π°Π½ΠΈΠΌΠ°, ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚.

Π­ΠΠ”ΠžΠ‘ΠšΠžΠŸΠ˜Π§Π•Π‘ΠšΠΠ― ΠšΠ›ΠΠ‘Π‘Π˜Π€Π˜ΠšΠΠ¦Π˜Π― РАКА ΠŸΠ˜Π©Π•Π’ΠžΠ”Π

1. Π Π°Π½Π½ΠΈΠΉ Ρ€Π°ΠΊ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°. Π•Π³ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ зависит ΠΎΡ‚ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π°. И Π±Π΅Π»Ρ‹Π΅, ΠΈ красныС пятна ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ проявлСниСм нСбольшого Ρ€Π°ΠΊΠ°.

Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹:

Π°) Π±Π΅Π»Ρ‹ΠΉ β€” приподнятый;

Π±) красный β€” эрозивный;

Π²) ΡΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π½Π½Ρ‹ΠΉ β€” эрозивный ΠΈ приподнятый;

Π³) скрытый (диагностируСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ).

2. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠ΅ стадии Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°

Π°) ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ «злокачСствСнный ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΒ»;

Π±) язвСнная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° («злокачСствСнноС изъязвлСниС»).

β€’ Π Π°ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадий, нСклассифицируСмый.

По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π’. Π’. Ивашкина ΠΈ соавт. ΠΏΡ€ΠΈ эндоскопии Ρ€Π°ΠΊ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° I стадии выглядит ΠΊΠ°ΠΊ нСбольшоС Π²Ρ‹Π±ΡƒΡ…Π°Π½ΠΈΠ΅ слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… II стадиСй Ρ€Π°ΠΊΠ° отмСчаСтся Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ стСнки ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° β€” ΠΎΠ½Π° остаСтся Π½Π΅ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ влияниСм ΠΏΡƒΠ»ΡŒΡΠ°Ρ†ΠΈΠΉ сСрдца, Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹,

Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Β«ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈΒ». Π Π°ΠΊ III ΠΈ IV стадии выглядит ΠΊΠ°ΠΊ бугристая сСроватая масса, Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ кровоточащая ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Β«ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈΒ». ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ распада Π²ΠΈΠ΄Π΅Π½ ΠΊΡ€Π°Ρ‚Π΅Ρ€ с ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΌΠΈ краями. РСкомСндуСтся Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ биопсийный ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»

ΠΈΠ· Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 5-6 мСст ΠΈΠ· ΠΊΡ€Π°Π΅Π² ΠΊΡ€Π°Ρ‚Π΅Ρ€Π°.

Π‘Π°Ρ€ΠΊΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² 200 Ρ€Π°Π· Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ 8% сарком ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°; эндоскопичСски дСлятся Π½Π° ΡΠΊΠ·ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΌΡƒΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ (ΠΈΠ½Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅), ΡΠ½Π΄ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅. НаиболСС частыми Π²ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ саркомы ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΡƒΠ»Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·, рСтикулосаркома ΠΈ лимфосаркома (злокачСствСнныС Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΠΌΡ‹), ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΎΡ‡Π°Π³ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„ΡƒΠ·Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π Π΅ΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ фибросаркомы, миосаркомы, мСланосаркомы ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ сарком.

Π‘Π°Ρ€ΠΊΠΎΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠ°Π»ΠΎ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΌΠ° ΠΎΡ‚ Ρ€Π°ΠΊΠ°, Π΅ΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ свойствСнны плоскиС ΠΈ многочислСнныС изъязвлСния, ΠΌΡΠ³ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ консистСнции, сохранСнная ΡΠ»Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ стСнок, мСньшая контактная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, большая ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΡΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ пораТСния, отсутствиС супрастСнотичСского Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡ, ΡΡ€ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π°.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π΄Π°ΡŽΡ‚ биопсия ΠΈ цитологичСскоС исслСдованиС Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚Π°.

ΠžΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ проходимости (стСнозом), ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΏΠ΅Ρ€Ρ„ΠΎΡ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *