Гипсаритмия что это такое
Синдром Веста: малыш в беде
Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.
История
В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.
В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.
В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».
Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:
СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.
Формы
Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.
Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.
Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.
Клиническая картина
Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.
Лечение
Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?
В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.
Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.
Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.
Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.
Прогноз
Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.
Гипсаритмия что это такое
Почти все формы эпилепсии могут начинаться в этом возрастном промежутке, включая фокальные эпилепсии, редкие формы идиопатических эпилепсий, например, доброкачественную миоклоническую эпилепсию раннего детского возраста, и особенно так называемые эпилептические энцефалопатии (синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, синдром Драве). Также в этом возрасте могут начинаться эпилепсии с преимущественно миоклоническими-астатическими припадками.
Другой важной особенностью этого периода является то, что часто, если не исключительно, у младенцев и детей до 2-3 лет в клинической картине когнитивные и поведенческие нарушения преобладают над припадками, и может развиваться деградация когнитивных или поведенческих функций, либо и тех и других. Часто для характеристики этих форм заболевания используется термин «эпилептическая энцефалопатия».
Наконец, этот период отмечен высокой чувствительностью ЦНС к различным посторонним воздействиям, особенно повышению температуры, которые часто приводят к развитию симптоматических припадков’. Хотя фебрильные судороги из-за их транзиторной природы не являются формой эпилепсии в классическом понимании, они описываются в конце этого раздела так же, как и во многих авторитетных работах по диагностике и лечению.
а) Эпилептические энцефалопатии. Хотя понятие эпилептической энцефалопатии и не имеет точного определения, при этом часто подразумевают вызываемые эпилепсией когнитивные/поведенческие расстройства. Определение применимо при идиопатических эпилепсиях и эпилепсиях, вызванных поражением головного мозга, при наличии клинических припадков и при проявлении эпилепсии преимущественно или исключительно аномалиями на ЭЭГ.
Концепция эпилептической энцефалопатии может широко применяться во многих случаях, когда имеющееся заболевание не полностью объясняет наблюдаемую когнитивную дисфункцию, а эпилепсия может быть только одним из отягчающих факторов. Однако эта концепция все еще остается недоказанной и ее рамки не определены. Патогенетические механизмы неизвестны и, в частности, неизвестно имеется ли один механизм развития энцефалопатии или при различных синдромах действуют разные патогенетические механизмы. В настоящей главе этот термин будет применяться только при описании общепризнанных случаев, включая инфантильные спазмы, синдром Леннокса-Гасто, синдром Драве, синдром Ландау-Клеффнера и электрический эпилептический статус медленной фазы сна.
Однако это не исключает того, что те же механизмы могут действовать и при многих других синдромах. Особенно важно вытекающее из концепции следствие, часто подтверждаемое клиническим опытом, что прерывание эпилептического процесса фармакологическими средствами или хирургическими методами может улучшить состояние когнитивных функций.
В младенчестве и раннем детстве дебютируют три основных типа эпилептической энцефалопатии:
1) инфантильные спазмы (синдром Веста) и схожие синдромы;
2) синдром Леннокса-Гасто;
3) синдром Драве.
P.S. Термин «симптоматические припадки» имеет двоякое значение. Он может означать, что пароксизмальное эпилептическое событие случается только однажды при определенных обстоятельствах (и, по определению, не является эпилепсией). Однако «симптоматический» может также означать, что событие (в данном случае-припадок) может при тех же самых обстоятельствах время от времени повторяться.
б) Инфантильные спазмы и схожие синдромы. Классический синдром, также известный как синдром Веста, включает в себя три основных компонента: эпилептические спазмы, сопутствующая промежуточная активность на ЭЭГ в виде типичной или видоизмененной гипсаритмии и регресс поведенческих функций или задержка умственного развития (Lux и Osborne, 2004). Один из элементов этой триады может отсутствовать (чаще всего это гипсаритмия), могут присутствовать дополнительные признаки, такие как парциальные припадки, выраженная асимметрия и очаговые неврологические симптомы (Arzimanoglou et al., 2004; Dulac и Tuxhorn, 2005; Guzzetta et al., 2007). Частота инфантильных спазмов оценивается как 3-4,5 на 10000 живых новорожденных.
Дебют синдрома Веста практически всегда приходится на первый год жизни, его частота достигает пика между 4 и 10 месяцами жизни, хотя спазмы могут возникнуть и вскоре после рождения. Однако эпилептические спазмы, как тип припадка, могут развиться и по прошествии младенческого возраста и быть возможными причинами падений при эпилепсии и «клевков» и «кивков» головы (Egli et al., 1985; Ikeno et al., 1985).
в) Эпилептические спазмы являются характерным и часто единственным типом припадков при синдроме Веста; но припадки других типов могут сопутствовать, предшествовать им или следовать за ними. Спазмы представляют собой внезапные, обычно двусторонние тонические сокращения мышц шеи, туловища и конечностей, сгибательные и/или разгибательные. Резкое интенсивное сокращение длится менее двух секунд, но за ним может последовать менее интенсивное сокращение мышц и/или обездвиженность, длящиеся около 10 секунд. Иногда спазмы возникают изолированно, но чаще наблюдаются серии от нескольких до 100 и более отдельных сокращений через 5-30 секунд.
Повторяющийся характер спазмов является важным диагностическим признаком, так как отдельные спазмы могут представлять собой малозаметные движения, такие как небольшие кивательные движения головы, движения глаз вверх или пожимание плечами, которые слишком часто принимают за колики, рефлекс Моро или другие доброкачественные феномены. Клинические варианты, особенно односторонние спазмы, встречаются относительно часто (Shewmon, 1994; Gaily et al., 1995). Асимметричные, в том числе односторонние спазмы обычно связаны с контрлатеральной ЭЭГ-активностью, что свидетельствует о наличии коркового источника инфантильных спазмов (Donat и Wright, 1991а, с; Gaily et al., 1995) и поражения головного мозга на той же стороне. Аномалии развития коры — одна из наиболее часто выявляемых причин асимметричных инфантильных спазмов.
Раннее выявление вызывающего спазмы фокального поражения имеет первостепенное значение при выборе адекватной тактики лечения. Часто спазмам предшествуют или сопутствуют другие типы припадков (Lombroso, 1983а; Donat и Wright, 1991b; Carrazana et al., 1993; Plouin и Dulac, 1994).
г) Иктальные изменения ЭЭГ при эпилептических спазмах обычно состоят из генерализованных медленных волн большой амплитуды, сопутствующих клиническому событию, часто с перекрывающей быстрой активностью (Vigevano et al., 2001). Последняя может наблюдаться изолированно (Donat и Wright, 1991с; Shewmon, 1994). Сообщалось и о других ЭЭГ-паттернах, но они встречаются редко.
д) Гипсаритмия — наиболее выраженный ЭЭГ-паттерн при синдроме Веста. Он характеризуется хаотической последовательностью медленных волн с очень большой амплитудой, в случайном порядке прерываемых мультифокальными асинхронными пиками и острыми волнами. Во время медленной фазы сна обычно присутствуют вспышки полиспайков с интервалами низкой активности (Vigevano et al., 2001; Dulac, Tuxhorn, 2005). Поскольку гипсаритмия сама по себе может вызывать когнитивные и/или поведенческие расстройства, некоторые авторы (Dalla Bernardina et al., 2007) предположили, что это не «интеритальный» паттерн в буквальном смысле, а скорее всю электроклиническую картину заболевания следует рассматривать как длительный иктальный статус с более или менее легко выявляемыми повторяющимися «иктальными событиями».
Гипсаритмия у пациента с криптогенными инфантильными спазмами.
ЭЭГ при бодрствовании с медленными волнами большой амплитуды, прерываемыми иррегулярными мультифокальными острыми волнами (вверху).
Запись во время сна демонстрирует синхронизацию пиков с интервалами малой амплитуды (внизу).
е) Модифицированная гипсаритмия с сохранением некоторого фонового ритма, признаками локализации или синхронной активности спайк-волна, выявляется в 40-70% случаев. Односторонняя гипсаритмия встречается редко, обычно она связана с односторонними спазмами (Gaily et al., 1995). С инфантильными спазмами могут быть связаны и некоторые другие ЭЭГ-паттерны; сообщается, что только у 60% пациентов выявляется истинная или модифицированная гипсаритмия (Dalla Bernardina и Watanabe, 1994). У некоторых детей, несмотря на наличие клинических спазмов, может в течение короткого периода в начале заболевания или позже регистрироваться непароксизмальная ЭЭГ.
ж) Фокальные ЭЭГ-признаки могут присутствовать вместе с гипсаритмией в виде фокусов спайков или локальных медленных волн, особенно во время сна. Эти изменения свидетельствуют о наличии кортикального поражения и симптоматической природе заболевания.
з) Задержка развития в 68-85% случаев наблюдается до начала спазмов (Riikonen, 1982). Эти цифры отражают минимальную частоту, так как диагностика легких степеней задержки когнитивного процесса вызывает затруднения. У младенцев на фоне полного благополучия наблюдается определенная регрессия поведения (Guzzetta et al., 2002), они теряют интерес к окружающему иногда до такой степени, что кажутся слепыми или глухими, либо ранее приобретенные навыки снижаются или вообще утрачиваются; эти изменения обычно замечаются родителями. Если спазмы развиваются не сразу или остаются нераспознанными, деградация может оказаться первым проявлением синдрома, и синдром Веста должен быть заподозрен у любого ребенка с регрессом развития в течение первого года жизни.
С прекращением приступов развитие ребенка обычно восстанавливается, хотя восстановление когнитивных функций может задерживаться в течение нескольких недель после прекращения припадков.
и) Аутистические признаки часто наблюдаются при синдроме Веста, и у большого числа пациентов могут сохраняться как последствия заболевания (Riikonen и Amnell, 1981). Guzettaetal. (1993) четко отделили проявления острой фазы, включающие в основном расстройства памяти и коммуникативных функций, от последствий — когнитивных нарушений.
Диагностика инфантильных спазмов не вызывает затруднений, если повторяющемуся характеру спазмов и сопутствующим феноменам уделяется должное внимание. Однако в серии наблюдений Bellman et al. (1983) только 12% лечащих врачей поставили правильный диагноз, тогда как 15% диагностировали колики.
к) Доброкачественный миоклонус младенцев — вид дрожания осевой мускулатуры, который может быть очень похож на инфантильные спазмы, но при этой патологии ЭЭГ остается нормальной (Lombroso и Fejerman, 1977; Pachatz et al., 1999). Этот неэпилептический феномен по своей природе ближе к тикам или «феноменам удовлетворения».
л) Другие формы эпилепсии, особенно идиопатические или криптогенные миоклонические эпилепсии, также ошибочно диагностируются как инфантильные спазмы, хотя при этих состояниях прогноз более благоприятный. То же относится к ранним случаям синдрома Леннокса-Гасто; дифференциальная диагностика может представлять трудности, так как течение обоих синдромов сопровождается припадками (Donat и Wright, 1991а).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.1.2019
Синдром Веста
Синдром Веста — серийные спастические сокращения в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. В большинстве случаев имеет симптоматический характер. Диагностика синдрома основана на клинических данных и результатах ЭЭГ. Для выявления основной патологии необходимы КТ или МРТ, ПЭТ головного мозга, консультация генетика, нейрохирурга. Лечение возможно противоэпилептическими препаратами, стероидами (АКТГ, преднизолон), вигабатрином. По показаниям решается вопрос о хирургическом лечении (каллозотомия, удаление патологического очага).
Общие сведения
Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы. Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г. специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.
Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга. Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г. был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто.
В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных. Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес. Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.
Причины синдрома Веста
В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.
В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, до сих пор получены.
Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.
Симптомы синдрома Веста
Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией. Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.
Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна. Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.
Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается — экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко — разгибательные. В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.
Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак — неожиданных падений с сохранением сознания.
Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.
Диагностика синдрома Веста
Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком. Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).
Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях. Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) — это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.
КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.
Лечение синдрома Веста
Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ. Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии. Исследования показали, что в 90% случаев терапевтический успех достигался при применении больших дозировок АКТГ. Сроки терапии могут варьировать в пределах 2-6 недель.
Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в 1990-1992 гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина. Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов. С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.
Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии. При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага. Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).
Прогноз синдрома Веста
Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка. Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства — у 50%. Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.
Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей. Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения. Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.