Гетерозигота что это значит
Значение слова «гетерозигота»
У гетерозиготных индивидов на основе каждого из аллелей синтезируются несколько отличающиеся варианты белка (или транспортных или рибосомальных РНК), кодируемых данным геном. В результате в организме появляется смесь этих вариантов. Если внешне проявляется эффект только одного из них, то такой аллель называют доминантным, а тот, эффект которого не получает внешнего выражения — рецессивным. По традиции при схематическом изображении скрещивания доминирующий аллель обозначают заглавной буквой, а рецессивный — строчной (например, A и a); иногда применяются другие обозначения, например сокращенное название гена со знаками плюс и минус. Собственно гетерозиготные обозначаются aA или Aa.
При полном доминировании (как в классических опытах Менделя при наследовании формы горошин) гетерозиготная особь выглядит как доминантная гомозигота. При скрещивании гомозиготных растений с гладкими горошинами (AA) с гомозиготными растениями с морщинистыми горошинами (aa), у гетерозиготного потомства (Aa) горошины гладкие.
При неполном доминировании наблюдается промежуточный вариант (как при наследовании цвета венчика цветков у многих растений). Например, при скрещивании гомозиготных красных гвоздик (RR) с гомозиготными белыми (rr) у гетерозиготного потомства (Rr) венчики цветков розовые.
Если внешние проявления представляют собой смесь действия обоих аллелей, как при наследовании групп крови у человека, то говорят о кодоминировании.
Следует отметить, что понятия доминантности и рецессивности были сформулированы в рамках классической генетики, и объяснение их с позиций молекулярной генетики наталкивается на определенные терминологические и концептуальные трудности.
гетерозиго́та
1. генет. клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом
ГЕТЕРОЗИГОТА
Видео на тему: ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЕТЕРОЗИГОТА (грец. getero — різний + нім. zygota — запліднена яйцеклітина). Термін запропонований В. Бетсоном у 1903 р. Г. (heterozygosity або heterozygosis) — генетична особливість зиготи або організму, яка виникла від поєднання двох гамет, що розрізняються за якістю, кількістю чи розташуванням алелей. Гетерозиготний організм продукує гамети двох сортів за цією ознакою. Зазвичай цим терміном позначають особин, що мають неоднакові алелі, напр. Аа в одній або декількох парах алелей АаВbСс. Максимум Г. по одному гену з двома алелями у великій популяції не перебільшує 50%. Співвідношення гомозиготних і гетерозиготних генотипів у популяції залежить від: 1) системи розмноження; 2) кількості алелей на ген; 3) відносної частоти цих алелей. Це співвідношення можна підраховувати прямим шляхом або за законом Харді — Вайнберга. Вимушена гетерозиготність виникає за наявності летальних факторів. Г. за статтю — це особина гетерогаметної статі (ХУ, ХО), у якої відміни зумовлені диференціацією статі. Гетерозиготність спостерігається навіть у мікроорганізмів, напр. у бактеріофагів вона виникає при інфікуванні бактеріальної клітини вільними вірусними частинами, внаслідок чого утворюється два типи нащадків. Це явище відкрито Гершеєм та Чейзом у 1951 р. У гетерозиготних організмів відбувається взаємодія алельних генів: повне домінування — коли один алель гена повністю приховує у фенотипі наявність іншого алеля (А > а); неповне домінування (проміжне успадкування), коли обидва алельних гена однакові за експресією і при схрещуванні двох чистих ліній гібрид має проміжний між батьківськими формами фенотип (Ā = а); кодомінування, коли кожен з алельних генів зумовлює свій фенотип, а в Г. утворюється якісно новий фенотип; наддомінування — тип взаємодії, при якому у домінантного алеля в гетерозиготі інколи відзначається сильніший прояв ознаки, ніж у гомозиготному стані (Аа > АА); це явище лежить в основі гетерозису — природного феномена, коли гібрид має кращі показники порівняно з батьківськими формами тощо. Відомо, що гетерозиготні організми дійсно мають переваги в природі порівняно з гомозиготними за адаптивністю, життєздатністю, ефективністю дії фармацевтичних препаратів та ін. Тому більшість видів вищих рослин і тварин розмножуються статевим шляхом, що підтримує рівень гетерозиготності. Внаслідок близькоспоріднених шлюбів у людини ступінь гетерозиготності знижується, і підвищується ризик прояви спадкових патологій, тому такі шлюби небажані.
Генетика з основами селекції. / С.І. Стрельчук, С.В. Демидов, Т.Д. Бердишев та ін. — К., 2000; Глазко В.И., Глазко Г.В. Русско-англо-украинский толковый словарь по прикладной генетике, ДНК-технологии и биоинформатике. — К., 2001; Жегунов Г.Ф., Жегунова Г.П. Цитогенетические основы жизни. — Х., 2004.
ГЕТЕРОЗИГО́ТА, и, ж., біол.
Клітина або організм, у спадковому наборі яких є різні форми того чи іншого гена.
Найбільша приживлюваність ембріонів спостерігається у повних гетерозигот за системами трьох досліджуваних поліморфних білків (з наук. літ.);
Гібрид – організм, який розвинувся з гетерозиготи. Це може бути результат схрещування або самозапліднення (з навч. літ.).
ГЕТЕРОЗИГОТА
Полезное
Смотреть что такое «ГЕТЕРОЗИГОТА» в других словарях:
гетерозигота — гетерозигота … Орфографический словарь-справочник
ГЕТЕРОЗИГОТА — (от гетеро. и зигота), клетка или организм, у которого гомологичные (парные) хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Как правило, является следствием полового процесса (один из аллелей привносится яйцеклеткой, а другой… … Современная энциклопедия
ГЕТЕРОЗИГОТА — (от гетеро. и зигота) клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Ср. Гомозигота … Большой Энциклопедический словарь
ГЕТЕРОЗИГОТА — ГЕТЕРОЗИГОТА, организм, обладающий двумя контрастирующими формами (АЛЛЕЛИ) ГЕНА в паре ХРОМОСОМ. В случаях, когда одна из форм ДОМИНИРУЮЩАЯ, а другая только рецессивная, доминирующая форма выражена в ФЕНОТИПЕ. см. также ГОМОЗИГОТА … Научно-технический энциклопедический словарь
гетерозигота — сущ., кол во синонимов: 3 • зигота (8) • трансгетерозигота (1) • цисгетерозигота … Словарь синонимов
гетерозигота — Организм, имеющий различные аллели в одном или более специфичном локусе [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN heterozygote … Справочник технического переводчика
гетерозигота — (от гетеро. и зигота), клетка или организм, у которого гомологические хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Ср. Гомозигота. * * * ГЕТЕРОЗИГОТА ГЕТЕРОЗИГОТА (от гетеро и зигота (см. ЗИГОТА)), клетка или организм, у которого… … Энциклопедический словарь
гетерозигота — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ГЕТЕРОЗИГОТА – клетка или организм, содержащий различные аллели в идентичных локусах гомологичных хромосом; продуцирует гаметы разных типов. У человека 20% генов находится в гетерозиготном состоянии … Общая эмбриология: Терминологический словарь
гетерозигота — heterozigota statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygote rus. гетерозигота … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Гетерозигота
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
У гетерозиготных индивидов на основе каждого из аллелей синтезируются несколько отличающиеся варианты белка (или транспортных или рибосомальных РНК), кодируемых данным геном. В результате в организме появляется смесь этих вариантов. Если внешне проявляется эффект только одного из них, то такой аллель называют доминантным, а тот, эффект которого не получает внешнего выражения — рецессивным. По традиции при схематическом изображении скрещивания доминирующий аллель обозначают заглавной буквой, а рецессивный — строчной (например, A и a). Иногда применяются другие обозначения, например сокращенное название гена со знаками плюс и минус.
При полном доминировании (как в классических опытах Менделя при наследовании формы горошин) гетерозиготная особь выглядит как доминантная гомозигота. При скрещивании гомозиготных растений с гладкими горошинами (AA) с гомозиготными растениями с морщинистыми горошинами (aa), у гетерозиготного потомства (Aa) горошины гладкие.
При неполном доминировании наблюдается промежуточный вариант (как при наследовании цвета венчика цветков у многих растений). Например, при скрещивании гомозиготных красных гвоздик (RR) с гомозиготными белыми (rr) у гетерозиготного потомства (Rr) венчики цветков розовые.
Если внешние проявления представляют собой смесь действия обоих аллелей, как при наследовании групп крови у человека, то говорят о кодоминировании.
Следует отметить, что понятия доминантности и рецессивности были сформулированы в рамках классической генетики, и объяснение их с позиций молекулярной генетики наталкивается на определенные терминологические и концептуальные трудности.
Бомба замедленного действия: чем опасно носительство мутаций у будущих родителей
Когда тест на беременность показывает заветные две полоски – это очень радостное и волнительное событие. Будущие родители готовятся к тому, что с появлением малыша их жизнь заиграет новыми красками. К сожалению, не для всех пар эти мечты воплощаются в реальность. Иногда счастье сменяется болью утраты из-за того, что беременность прерывается по непонятным причинам.
Пары, пережившие такие события, часто начинают винить себя. Женщина перебирает в памяти события из своей жизни, пытается понять, что она делала неправильно, где совершила роковую ошибку, из-за которой всё это произошло. На самом деле чаще всего никто не виноват. Одна из возможных причин прерываний беременности и рождения детей с тяжелыми заболеваниями – наследственность. Генетические мутации коварны. Некоторые из них передаются по аутосомно-рецессивному типу. Катастрофа происходит, когда в клетках организма встречаются две «неправильные» копии гена. Оба родителя могут оказаться носителями. Каждый из них здоров, потому что один ген функционирует нормально. Но есть 25% вероятность, что ребенок получит оба дефектных гена. Это высокий риск.
Еще существуют наследственные заболевания, сцепленные с полом. Тут тоже довольно сложный механизм наследования. Например, если дефектный ген находится в «женской» X-хромосоме, то носительницами могут быть только женщины, а их сыновья в 50% случаев рождаются больными, в остальных 50% случаев они здоровы и не являются носителями.
Проблема в том, что такие «неправильные» гены обычно сложно выявить. У носителей нет симптомов, и они не догадываются о рисках для потомства. Зачастую это вскрывается только после нескольких прервавшихся беременностей или рождения ребенка с тяжелым заболеванием.
Случаи из нашей практики
В 2019 году в Репробанк обратилась пара, у которой было несколько потерь беременности и безуспешных попыток ЭКО. Эти люди очень хотели завести ребенка, они прошли обследование, и после тщательного обследования врач-генетик заподозрил в паре носительство одного из генетических заболеваний, относящихся к группе митохондриальной патологии.
Генетический анализ показал, что оба партнера являются носителями мутации в гене SCO2. Эта мутация связана с тяжелым заболеванием – фатальной инфантильной митохондриальной миопатией. Эта патология вызвана нарушением функции митохондрий – «клеточных электростанций», она проявляется в виде почечной недостаточности, поражения сердечной мышцы (кардиомиопатии), выраженных дыхательных нарушений, снижения мышечного тонуса, слабости, повышенного уровня молочной кислоты в крови (лактат-ацидоз).
Другая пара обратилась к нам по поводу замершей беременности на девятом месяце. Это одно из самых страшных осложнений беременности, которого сильнее всего боятся будущие мамы. Развитие плода останавливается, и он погибает. В случае с данной парой генетический анализ показал, что оба родителя являются носителями мутации, связанной со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это наследственное заболевание может передаваться в том числе по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется гибелью нервных клеток, ответственных за движения. Тяжелее всего протекает младенческий тип СМА: у таких детей с рождения нарушено дыхание, они не могут нормально сосать грудь, глотать, держать головку, сидеть.
Еще одна мутация, носители которой обращались в Репробанк, была связана с наследственным поликистозом почек. При этой патологии у детей примерно 90% ткани почек замещается кистами, развивается прогрессирующая почечная недостаточность. У этой пары в анамнезе было 4 потери ребенка.
Донорские половые клетки – одно из возможных решений
Для родителей, которые являются носителями одинаковых мутаций, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями, есть несколько решений. Вот что об этом говорит врач-генетик Александра Борисовна Тюрина:
«У партнеров, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, ответственном за редкую наследственную патологию, очень высок риск родить больного ребенка. Вариантов у таких семей несколько: сделать ЭКО с поиском семейной мутации у эмбриона, обследовать плод во время беременности, сделать выбор в пользу донорского материала, выбрать усыновление или отказ от деторождения вовсе. Это так называемые «reproductive options». Этот термин можно перевести как репродуктивный выбор или репродуктивные варианты. У каждого из этих вариантов есть как преимущества, так и недостатки, но нет плохого или хорошего решения. Каждая семья, столкнувшаяся с редким наследственным заболеванием, делает приемлемый для себя выбор. Репробанк помогает подобрать подходящего донора для каждой конкретной семьи и минимизировать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, если пара выберет этот путь».
Паре из нашего первого примера – носителям мутации SCO2 – было предложено воспользоваться донорскими половыми клетками. Для первой беременности наши специалисты оплодотворили яйцеклетку женщины донорской спермой, а для второй беременности сперматозоиды ее партнера использовали для оплодотворения донорской яйцеклетки. Оба донора были дополнительно проверены на носительство данной мутации. Теперь эта пара растит двух здоровых малышей.
«Наши стандарты отбора доноров – одни из самых строгих в мире. Донором Репробанка становится только 1 из 300 кандидатов. Мы стремимся снизить до минимума риски возникновения генетических заболеваний. В дополнение к необходимым, согласно №107н (803н) приказу, обследованиям все наши доноры обязательно проходят генетический скрининг. Многим из них проведено полноэкзомное секвенироване экзома — исследование (прочтение) всей кодирующей белок части генома.
Как итог, около 40% доноров мы отсеиваем по причине носительства того или иного частого или очень серьезного наследственного заболевания (а в некоторых случаях и нескольких одновременно). Для данной пары мы подобрали доноров спермы и яйцеклеток, не имеющих мутации в гене SCO2».
Автандил Чоговадзе, руководитель Репробанка.
Также мы могли бы предложить этой паре воспользоваться технологией предимплантационного генетического тестирования на моногенную патологию (ПГТ-М). Этот метод помог бы получить совместные эмбрионы у супругов, протестировать их и отобрать на перенос только те, что здоровы или являются здоровыми носителями. К сожалению, у этой технологии есть ряд ограничений: высокая себестоимость, значительное время для реализации. Поэтому наши пациенты отказались от этого варианта.
Все три наших примера иллюстрируют огромную роль генетических исследований при подготовке к беременности. Всем парам, планирующим завести ребенка, стоит проконсультироваться с клиническим генетиком вне зависимости от возраста, состояния здоровья и семейной истории. Это может помочь избежать трагедии в будущем.
Все доноры половых клеток в Репробанке проходят тщательное обследование, в том числе генетический скрининг. В нашем каталоге нет носителей опасных мутаций. Тем не менее, если вы решили использовать донорский материал, вам стоит пройти генетическое обследование.