Гермафродитизм у человека что это
Истинный гермафродитизм
Истинный гермафродитизм – врожденное нарушение половой дифференцировки, характеризующееся наличием у индивида гонад двух типов (яичника и яичка) либо гонад смешанного строения (овотестис). Клинические проявления истинного гермафродитизма могут быть различными и зависят от преобладания функциональной активности мужской или женской гонады. У пациентов с истинным гермафродитизмом может наблюдаться нарушение строения наружных гениталий (малый половой член, гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора), гинекомастия, бисексуальный тип фигуры; возможны менструации, овуляция и сперматогенез. Диагноз истинного гермафродитизма устанавливается на основании осмотра половых органов, УЗИ гонад, исследования уровня половых гормонов, выяснения кариотипа и биопсии гонад. Лечебная тактика определяется психосексуальной ориентацией больных и заключается в удалении гонад противоположного пола, проведении гормональной терапии.
Общие сведения
Классификация истинного гермафродитизма
Истинный гермафродитизм может сочетаться с аномалиями наружных половых органов или возникать при нормально сформированных наружных гениталиях. К возможным морфологическим формам истинного гермафродитизма без аномалий наружных половых органов относятся:
Истинный гермафродитизм с аномалиями наружных половых органов встречается в следующих вариантах:
Причины истинного гермафродитизма
Факторы, способствующие возникновению истинного гермафродитизма, до конца не раскрыты. Выявление семейных случаев нарушения указывает на возможную наследственную обусловленность истинного гермафродитизма.
Симптомы истинного гермафродитизма
Яичко может располагаться в мошонке, губномошоночной складке, паховом канале, брюшной полости; семенные канальцы в большинстве случаев атрофированы, в редких случаях имеется сохранный сперматогенез. При отсутствии гонад губномошоночные складки напоминают большие половые губы. Аномалии развития других органов для истинного гермафродитизма обычно не характерны; иногда патология сочетается с паховой грыжей.
На стороне яичка обычно сформирован придаток и семявыносящий проток; на противоположной стороне развиваются однорогая матка и фаллопиева труба. Влагалище может быть хорошо развито и открываться в области промежности, по средней линии мошонки или в заднюю уретру. Как правило, яичники расположены правильно; у 25% больных с истинным гермафродитизмом происходит овуляция.
В пубертатном периоде могут отмечаться признаки вирилизации или феминизации; часто присутствуют вторичные половые признаки обоих полов (бисексуальный тип фигуры, гинекомастия, низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу). У половины пациентов возникают менструации; при мужском фенотипе месячные кровотечения проявляются циклической гематурией. Пациенты с истинным гермафродитизмом могут иметь проблемы с половой самоидентификацией и социальной адаптацией; склонность к бисексуальности, гомосексуальности, транссексуальности, трансвестизму.
Диагностика истинного гермафродитизма
С целью подтверждения или исключения диагноза истинного гермафродитизма пациенты должны быть проконсультированы эндокринологом, урологом, гинекологом, генетиком. При физикальном осмотре оценивается развитие наружных половых органов, выраженность вторичных половых признаков. Производится пальпация области мошонки, вагинальное или ректальное исследование, УЗИ органов малого таза и надпочечников.
Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать от ложного гермафродитизма, дисгенезии гонад (синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера). С этой целью производится определение полового хроматина, кариотипирование, исследование уровня гормонов (тестостерона, эстрогенов, ФСГ, 17-кетостероидов в суточной моче), прочие тесты и пробы. Окончательный диагноз истинного гермафродитизма может быть установлен только после диагностической лапаротомии, биопсии гонад и гистологического подтверждения наличия как овариальной, так и тестикулярной ткани.
Лечение истинного гермафродитизма
Вопрос о присвоении паспортного пола и характере гендерного воспитания лиц с истинным гермафродитизмом является сложным; требует учета кариотипа, гормонального статуса, психосексуальной направленности личности пациента и решается с привлечением медицинских специалистов. В большинстве случаев новорожденных с истинным гермафродитизмом относят к женскому полу и воспитывают как девочек, поскольку активность овариальной части гонады обычно превалирует над тестикулярной.
В дальнейшем, с учетом анатомических, психологических и функциональных аспектов осуществляется хирургическая коррекция истинного гермафродитизма, предусматривающая гонадэктомию и проведение пластических операций на наружных половых органах. У лиц с паспортным женским полом производится удаление всей тестикулярной ткани или овотестис, резекция клитора, пластика влагалища. Проблема избыточного оволосения решается с помощью методов эпиляции. В дальнейшем на протяжении всего репродуктивного возраста назначается циклический прием эстроген-гестагенных препаратов. При избрании мужского паспортного пола пациентам с истинным гермафродитизмом выполняется полное удаление овариальной ткани и женских половых органов, производится коррекция гинекомастии, формирование мошонки, пластика полового члена. С пубертатного возраста проводится заместительная (поддерживающая, стимулирующая) терапия андрогенами.
Прогноз истинного гермафродитизма
Нормальное психосексуальное развитие и адаптация пациентов с истинным гермафродитизмом в социуме зависит от правильности выбора пола, соответствия фенотипа избранной половой принадлежности и самоидентификации. Обычно больные с истинным гермафродитизмом бесплодны, однако описаны отдельные случаи, когда лица с женским и мужским фенотипом после удаления овотестис или гонады противоположного пола смогли обзавестись потомством.
Больные с истинным гермафродитизмом даже после гонадэктомии должны оставаться под пристальным наблюдением эндокринолога для контроля за правильностью проведения гормонотерапии. В ряде случаев такие пациенты нуждаются в помощи психолога, психотерапевта, сексолога.
Как выглядит бартолинит у женщин
Бартолинит половой губы (фото далее) – это кисты железы, обнаруживаемые в заднебоковой нижней трети влагалища. Они образуются в результате закупорки протока камнем/стенозом, связанным с предшествующей инфекцией или травмой. Хроническое воспаление может привести к закупорке гноем или густой слизью, что задерживает секрет внутри бартолиновых желез.
Как выглядит бартолинит у женщин, посмотрите на фото ниже. Обычно пациенты замечают округлые однокамерные шишки, расположенные в задней части влагалища. Их расположение на уровне лонного симфиза или ниже (лучше всего определяется при коронарной визуализации). Если образование расположено близко к половым губам, оно может быть продемонстрировано только на трансперинеальном УЗИ.
Изначально проблему можно лечить консервативно с помощью обезболивания, теплых ванн и компрессов. В случае инфицирования, системного недомогания или ослабленного иммунитета можно использовать пероральные антибиотики. Если инфицированный бартолинит, как на фото, не поддался таблеткам, рассмотрите возможность хирургического дренирования в виде разреза или введения баллонного катетера. Обратитесь к гинекологу, который назначит консультацию и обследование для точного диагноза.
Баллонный катетер вводят в пораженные малые половые губы через кисту и оставляют стекать во влагалище. Наконечник наполнен 2-3 мл физиологического раствора. Инструмент оставляют на четыре недели, чтобы обеспечить постоянное эпителиальное соединение. Этот метод не подходит для глубоких абсцессов (такую кисту бартолиновой железы сморите на фото). Выполняется под местной анестезией в клинике. Осложнения включают инфекцию, рецидив, диспареунию и рубцевание.
Рецидивирующая болезнь может потребовать марсупиализации. Вобласти поражения делается вертикальный разрез, позволяющий спонтанно дренировать полость. Затем стенка кисты выворачивается и приближается к концу слизистой оболочки влагалища с помощью швов. Это требует общей анестезии.Осложнения включают кровотечение/гематому, диспареунию и инфекцию.
Реже используются методы лечения бартолинита лазером, прижигания нитратом серебра и игольчатая аспирация. Полное удаление железы выполняется редко – и только при подозрении на злокачественное новообразование, как бартолинит у женщин на картинке дальше.
Если боли вовсе нет или она незначительная, женщины до 40 лет могут лечить бартолинит картинки самостоятельно. Погрузитесь в ванну с теплой водой на 10-15 минут 3-4 раза в день.
Люди-гермафродиты: особенности и причины аномалии
Существует множество действий, которые люди выполняют автоматически, не задумываясь над тем или иным вопросом. Например, при заполнении анкеты человек машинально указывает данные о поле, возрасте, расовой принадлежности и т. д.
Для многих людей понятие пола не приносит никаких сомнений в том, что женщина – это женский пол, а мужчина – мужской. Но не все так категорично, как кажется, т. к. существует группа людей, которая не вписывается в общие рамки.
Это люди-гермафродиты и для них подобный пункт в анкете является большим вопросом, на который не так легко ответить. Попробуем разобраться, кто такие люди гермафродиты, как они выглядят и чем отличаются от других.
Кто такие гермафродиты
Гермафродиты – индивидуумы, которые обладают половыми признаками обоих полов, т.е. и женщины и мужчины. В отношении гермафродитов принято употреблять также определение «андрогины”, в переводе с греческого языка обозначающее «aner» – мужчина, «gyne» – женщина.
Понятие о гермафродитизме берет свое начало из древнегреческих легенд. Когда родился сын богов Афродиты и Гермеса, мальчика назвали таким громким именем, как Гермафродит, которое было придумано от двух имен своих родителей (Фродит от Афродиты и Герма от Гермеса). В пятнадцатилетнем возрасте в юношу влюбилась нимфа, которая жила в воде, он тоже воспылал ответной страстью и попросил богов соединить их в одно целое, боги выполнили его просьбу. Так и появился первый гермафродит.
А уже в Средние века такого рода половая метаморфоза считалась делами нечистой силы и согласно инквизиционной практике XVI–XVII вв. были выявлены случаи преследования гермафродитов. К примеру, в XVI веке в Дармштадте проводилось крещение младенца сомнительного пола, которому было дано имя Елизавета, а затем Иоанн, после чего Иоанн снова превратился в Елизавету, которая в целях исключения подобных превращений была сожжена на костре.
Особенности строения тела
Известно, что каждый эмбрион человека преображается в мужской или женский плод, и во время развития в матке имеет естественную тенденцию принять женскую плоть или же подлежит изменению на основе хромосом, которые и обусловливают пол будущего младенца. Однако не стоит исключать генетические и гормональные причины, которые способны влиять на процесс развития эмбриона или плода и привести к рождению нестандартного детеныша.
У некоторых видов животных гермафродитизм – это норма, у человека дело обстоит иначе, и такая патология представляет собой в первую очередь нарушения половой дифференциации. Несмотря на то что среди людей это явление довольно редкое, оно все же имеет определенный процент риска неправильного развития человеческого тела и в наше время. Согласно статистическим данным, подобная патология встречается у одного из двух тысяч новорожденных.
Гермафродит – это человек, в организме которого могут быть половые органы мужчины, а грудь женщины и вместо яичников может быть смесь тканей из них и из семенников. По таким особенностям человеческого организма пол выявить очень трудно, т. к. гибридная ткань не способна синтезировать гормоны, поскольку не имеет яйцеклеток и фолликулов, поэтому гермафродиты не могут размножаться и живут в жизни половой неопределенности.
Также возможно наличие смешанных наружных половых органов при правильном формировании половых желез по женскому или мужскому типу.
Разница в первом и втором случае объясняется разновидностями гермафродитизма:
Истинный гермафродитизм
Случается так, что человек рождается и с половым членом, и с влагалищем, т. е. с полноценными женскими и мужскими половыми органами, имея при этом и яичники и яички. Но эти особи все равно не имеют способностей к размножению, так как их половые органы бездействуют.
На сегодняшний день существует только один подобный случай, который описывался в журнале «The New York Journal of Medicine».
Одна интересная человеческая особа (гермафродит) имела оба полноценных половых органа, извергала сперму и переживала менструации, а также была способна вести нормальные половые отношения и с мужчиной, и с женщиной. Такое удивительное явление выявилось при аресте двадцативосьмилетней женщины за проституцию.
Псевдогермафродитизм
Псевдогермафродитизм представляет собой следующие случаи:
Причины болезни
Привести к рождению ребенка с признаками гермафродита могут следующие причины:
Желание вылечиться и избавиться от такой болезни у многих людей сопровождается сильными психологическими потрясениями, ведь по факту корректировка пола – это второе их рождение в совершенно другом теле. Жизнь гермафродитов в новом качестве может быть настоящей пыткой, поэтому помощь психолога в данном случае является обязательной.
Однако не каждый человек с такой проблемой в состоянии оплатить качественную помощь медиков, поэтому продолжает жить с признаками гермафродитизма. Он постоянно сталкивается с такими проблемами, как: замена документов, перевод в другое учебное заведение, медицинское обслуживание и т. п. И все же это может показаться мелочью перед дальнейшей жизнью, ведь человек должен приспособиться думать о своей личности, развиваться и не утратить чувство собственного достоинства.
Жизнь известных людей-гермафродитов
Во время существования первых гермафродитов на земле судьба была жестока для них. В средневековье люди с отклонениями от нормы подвергались экстерминации, а к двуполым людям относились с особой жестокостью.
К примеру, Антиде Коллас, объявленная в 1559 г. гермафродитом, была лишена свободы и обследовалась докторами. Они не смогли объяснить причины такого анормального состояния ее тела и она получила обвинение, что вступила в связь с Сатаной, за что была сожжена.
Спустя несколько лет, был выдвинут закон о том, что люди с такими особенностями могут воспользоваться данным им правом и заявить о выборе одной плоти, но без изменения своего решения в последующем.
Отношение к гермафродитам часто зависело от статуса их семьи. Примером этого можно назвать жизнь Шарля де Бомонт, кавалера д’Эон, также известного как Женевьева де Бомонт и мадемуазель д’Эон. Этот человек был псевдогермафродитом и оказал значительное влияние на политику Франции XVIII в. Он выбрал пол мужчины, прожил 82 года, и ни к кому из женщин не проявлял заинтересованности, такое же отношение было и к мужчинам, т. к. его истинный пол был для него загадкой. Несмотря на то что Шарль внес огромный вклад в политику, по неизвестным причинам он был изгнан и проживал в Лондоне как женщина, но после обследования королевского доктора, который объявил его женский пол, ему было разрешено вернуться с условием принять обет монашества.
В XIX в. были попытки ученых выяснить явление гермафродитизма, однако диагностировать это заболевание оказалось нелегко. К примеру, американка из богатой семьи Мари Дороти воспитывалась как женщина, притом что была гермафродитом, и только когда возник вопрос с завещанием, в котором наследником объявлялся мужчина, ее стали обследовать доктора. Два доктора признали ее женщиной, три – мужчиной, и один – и женщиной, и мужчиной. В суде было вынесено решение, что половина состояния полагается мужской половине Мари Дороти.
Совсем скоро гермафродиты стали популярны на открытых аттракционах уродств. Публичные показы частей тела были запрещены, поэтому гермафродиты выращивали волосы на правой стороне тела, как у мужчин, а левую сторону выбривали, чтобы она представляла женскую внешность. Известными актерами-гермафродитами того времени были: Диане/Эдгаре, Дональде/Диане и Бобби Корке.
В 1966 году гермафродит Билл Раскам, который после стал женщиной и взял имя Рене Ричардс, получил известность благодаря большому спорту и скандальной защитой собственных прав, т. к. поднималась тема о несоответствии пола нескольких участниц соревнования по легкой атлетике, из-за чего Европейской спортивной федерацией было вынесено решение провести специальные тесты. Чтобы не проходить унизительную процедуру, многие спортсменки прекратили участие в соревнованиях, остальные с легкостью соглашались, считая, что любые проявления гермафродитизма придадут им только популярность.
Рене Ричардс также приняла решение участвовать в турнире по теннису, но проходить тесты, определяющие настоящий пол участников соревнования, отказывалась и довела дело до суда. Однако обследование ей все же пришлось пройти, т. к. оно не ограничивалось одним физическим осмотром и основывалось исключительно на результатах анализов хромосомных клеток слизистой полости рта. Размеры Рене Ричардс были внушающими: 80 килограммов веса и 185 сантиметров роста; благодаря своей физической подготовке и стойкости она была прекрасным противником и для игроков мужского пола, и женского, и достигла огромного успеха в своей спортивной жизни.
Еще одним из известных людей-гермафродитов нашего времени является бегунья из ЮАР Кастер Семеня, которая сопротивлялась решению Американской Федерации о запрете выступлений в международных соревнованиях людей с заболеванием гермафродитизма. После серии пройденных тестов ее все же классифицировали как женщину, она выступала в соревнованиях и долгое время никто не придавал значения особенностям ее организма.
Разгорелся сильнейший скандал 19 августа 2009 года, когда Кастер Семеня получила золотую медаль на чемпионате мира в Берлине в беге на 800 метров; многие обратили внимание на отсутствие женской фигуры спортсменки, а также мужские черты лица. Но несмотря ни на что, известная бегунья закрепила за собой статус спортсменки и стала самым известным гермафродитом в спорте в последние годы.
Публикации в СМИ
Нарушения половой дифференцировки
Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желёз и протоков.
Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой дифференцировки до 45–50-го дня внутриутробного развития. На ранних стадиях присутствуют внутренние половые протоки: как мужские (вольфов, или мезонефральный проток), так и женские (мюллеров, или парамезонефрический проток) и недифференцированные гонады (половые валики). Позднее (критическая фаза — 8 нед внутриутробного развития) различными путями, диктуемыми генетическими и гормональными факторами, происходит дифференцировка мужских и женских половых органов.
• Дифференцировка по мужскому типу. Генотип — 46,XY • Y-хр. — детерминанта мужского пола. Под влиянием регуляторного фактора (определяющий развитие яичек фактор), кодируемого Y-хр., половые валики развиваются как яички; при отсутствии фактора развиваются яичники • Клетки Ляйдига яичек плода под контролем гонадотропинов (хорионического и гипофизарного) секретируют тестостерон •• Под влиянием тестостерона из мезонефрального протока развиваются: семявыносящий проток, придаток яичка, семенные пузырьки •• 5-Редуктаза катализирует превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ), необходимый для завершающейся к 12–14 нед внутриутробного развития дифференцировки наружных половых органов (мошонка, половой член) •• Клетки Сертоли яичек плода секретируют мюллеровский ингибирующий фактор (МИФ), вызывающий регрессию мюллеровых протоков у плода мужского пола.
• Дифференцировка по женскому типу (генотип — 46,ХХ) происходит при отсутствии определяющего развитие яичек фактора Y-хр., тестостерона, ДГТ и МИФ • При отсутствии Y-хр. половые валики развиваются как яичники • При отсутствии МИФ мюллеров проток развивается в маточные трубы, матку и верхнюю треть влагалища • При отсутствии тестостерона и ДГТ вольфов проток дегенерирует и развиваются клитор, большие и малые половые губы, влагалище • Яичники начинают функционировать в пубертате; формирование по женскому фенотипу идёт автономно, под влиянием гормонов плаценты и материнского организма.
Искажения половой дифференцировки приводят к рождению ребёнка, имеющего черты и мужского, и женского пола, но не являющегося полностью (фенотипически!) ни мужчиной, ни женщиной.
• Истинный гермафродитизм. В половых железах присутствует ткань как семенников, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% — 46,XX, остальные случаи — 46,XY или мозаицизм. Этиология неясна •• Обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. Могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия как результат маточного кровотечения •• Серьёзное подозрение в истинном гермафродитизме должно возникнуть, если у ребёнка гениталии переходного типа, ХХ-кариотип и нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона, что исключает недостаточность 21-гидроксилазы. Окончательный диагноз базируется на хирургическом исследовании и обнаружении половых желёз, содержащих ткани как яичника, так и семенников.
• Смешанный дисгенез половых желёз наблюдается при кариотипе 45,Х/46,XY •• Клиника: широкий спектр строения внешних половых органов — от полностью мужских до полностью женских ••• Половые железы могут выглядеть различно: от узнаваемых внешне яичников до дисгенетических яичек; часто наблюдают асимметричность гонад ••• Эффекты клеточной линии 45,Х могут имитировать фенотип синдрома Тёрнера •• Диагноз устанавливают кариотипированием.
• Мужской псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46,XY; имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Мужской псевдогермафродитизм наблюдают при множестве эндокринных расстройств (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и эффектов на клетки-мишени) •• Рейфенштейна синдром. Семейная форма мужского псевдогермафродитизма: фенотипически неопределённая половая принадлежность гениталий, гипоспадия, постпубертатная гинекомастия; бесплодие в связи со склерозом семенных канальцев. Синоним: Кляйнфелтера–Рейфенштейна–Олбрайта синдром •• Тестикулярная феминизация (см. Синдром тестикулярной феминизации) •• Псевдогермафродитизм мужской (*300018, Xp21.3, ген DSS, À ) — локус на Х хромосоме, удвоение которого приводит к инверсии пола.
• Женский псевдогермафродитизм. Дети с генотипом 46,XX (имеются яичники), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом •• Врождённая гиперплазия надпочечников. Дефекты, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, — недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, а также 3--гидроксистерон дегидрогеназы •• Влияние материнских андрогенов и прогестина. По мере осознания потенциальной опасности для развивающегося плода ЛС, принимаемых матерью во время беременности, андрогенные препараты становятся всё более редкой причиной женского псевдогермафродитизма. Изредка причиной развития этой патологии может быть вирилизирующая опухоль или заболевание матери во время беременности. Необходим тщательный сбор анамнестических данных (течение беременности, включая приём ЛС и заболевания).
• Врождённые пороки наружных половых органов: гипоспадия и микрофаллия •• Гипоспадию различной степени выраженности регистрируют изолированно или в сочетании с другими врождёнными дефектами, особенно мочеполовой системы •• Микрофаллия. Гениталии у мальчиков небольших размеров, но хорошо дифференцированные. Существуют стандарты оценки длины выпрямленного полового члена, начиная с раннего детского возраста до взрослого состояния. Рост гениталий определяют гормональной стимуляцией яичек плода гипофизарным гонадотропином ••• Этиология. Микрофаллия (гипоплазия полового члена) может указывать на постнатальный гипогонадотропный гипогонадизм (как при синдроме Кальманна) или может быть отражением врождённого гипопитуитаризма ••• Лечение. Можно ожидать эффекта от применения тестостерона (25–50 мг каждые 3 нед в течение 3 мес), что приводит к положительному косметическому эффекту без значительного ускорения созревания скелета.
• Присвоение пола. Для решения множества терапевтических и общих вопросов необходим точный диагноз •• Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21 гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности •• Для мальчиков с кариотипом 46,XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена и оценки хирургом возможности оперативной коррекции гипоспадии ••• Дисгенетические яички и яичнико-семенники должны быть удалены, поскольку высока вероятность их злокачественной трансформации ••• Во избежание нежелательных гормональных влияний в период полового созревания необходимо удалять гонады, не соответствующие полу.
• Лечение •• Адекватная заместительная гормональная терапия, как правило, должна назначаться в период полового созревания •• Генетическое консультирование (в т.ч. по вопросам полового поведения) семей и детей — важный момент медицинской помощи •• Полное, но тактичное информирование о результатах всех анализов (в соответствии с возрастом пациента) должно привести к успешной психосексуальной адаптации •• Удаление гонад. Вследствие возможной малигнизации ХY-гонаду при синдроме резистентных яичников необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Нет необходимости удаления гонад у больных ни при синдроме Тёрнера, ни при синдроме Кальманна, поскольку нет потенциальной возможности малигнизации гонад; при синдроме Тёрнера хр. Y нет, а при синдроме Кальманна хромосомы нормальные. Для синдрома нечувствительности к андрогенам (см. Синдром тестикулярной феминизации) характерно наличие гонад типа ХY; гонады не надо удалять до завершения полового развития, поскольку риск развития новообразований гонад низок до 20-летнего возраста •• Изменение пола производят при гермафродитизме, а также по желанию транссексуала, когда больной убеждён, что имеющиеся у него половые признаки не соответствуют его полу. После тщательной предоперационной подготовки (консультация психиатра, заместительная гормональная терапия) выполняют разрушающую операцию с последующей реконструкцией органов при помощи различных лоскутов и кожных трансплантатов.
Сокращения. ДГТ — дигидротестостерон, МИФ — мюллеровский ингибирующий фактор
МКБ-10. Q56 Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Примечание. Гермафродитизм (из греческой мифологии — Hermaphroditos, сын бога Гермеса [Hermes] и богини Афродиты [Aphrodite]; во время купания слился своим телом с нимфой) — наличие у индивидуума и мужской, и женской половых желёз (истинный гермафродитизм) « андрогиния « двуполость •• Термин также (и с генетической точки зрения — нестрого) употребляют в значении: наличие у индивидуума признаков обоих полов (включая поведенческие) « амбисексуальность « бисексуализм « бисексуальность « интерсексуализм « интерсексуальность.
Код вставки на сайт
Нарушения половой дифференцировки
Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желёз и протоков.
Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой дифференцировки до 45–50-го дня внутриутробного развития. На ранних стадиях присутствуют внутренние половые протоки: как мужские (вольфов, или мезонефральный проток), так и женские (мюллеров, или парамезонефрический проток) и недифференцированные гонады (половые валики). Позднее (критическая фаза — 8 нед внутриутробного развития) различными путями, диктуемыми генетическими и гормональными факторами, происходит дифференцировка мужских и женских половых органов.
• Дифференцировка по мужскому типу. Генотип — 46,XY • Y-хр. — детерминанта мужского пола. Под влиянием регуляторного фактора (определяющий развитие яичек фактор), кодируемого Y-хр., половые валики развиваются как яички; при отсутствии фактора развиваются яичники • Клетки Ляйдига яичек плода под контролем гонадотропинов (хорионического и гипофизарного) секретируют тестостерон •• Под влиянием тестостерона из мезонефрального протока развиваются: семявыносящий проток, придаток яичка, семенные пузырьки •• 5-Редуктаза катализирует превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ), необходимый для завершающейся к 12–14 нед внутриутробного развития дифференцировки наружных половых органов (мошонка, половой член) •• Клетки Сертоли яичек плода секретируют мюллеровский ингибирующий фактор (МИФ), вызывающий регрессию мюллеровых протоков у плода мужского пола.
• Дифференцировка по женскому типу (генотип — 46,ХХ) происходит при отсутствии определяющего развитие яичек фактора Y-хр., тестостерона, ДГТ и МИФ • При отсутствии Y-хр. половые валики развиваются как яичники • При отсутствии МИФ мюллеров проток развивается в маточные трубы, матку и верхнюю треть влагалища • При отсутствии тестостерона и ДГТ вольфов проток дегенерирует и развиваются клитор, большие и малые половые губы, влагалище • Яичники начинают функционировать в пубертате; формирование по женскому фенотипу идёт автономно, под влиянием гормонов плаценты и материнского организма.
Искажения половой дифференцировки приводят к рождению ребёнка, имеющего черты и мужского, и женского пола, но не являющегося полностью (фенотипически!) ни мужчиной, ни женщиной.
• Истинный гермафродитизм. В половых железах присутствует ткань как семенников, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% — 46,XX, остальные случаи — 46,XY или мозаицизм. Этиология неясна •• Обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. Могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия как результат маточного кровотечения •• Серьёзное подозрение в истинном гермафродитизме должно возникнуть, если у ребёнка гениталии переходного типа, ХХ-кариотип и нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона, что исключает недостаточность 21-гидроксилазы. Окончательный диагноз базируется на хирургическом исследовании и обнаружении половых желёз, содержащих ткани как яичника, так и семенников.
• Смешанный дисгенез половых желёз наблюдается при кариотипе 45,Х/46,XY •• Клиника: широкий спектр строения внешних половых органов — от полностью мужских до полностью женских ••• Половые железы могут выглядеть различно: от узнаваемых внешне яичников до дисгенетических яичек; часто наблюдают асимметричность гонад ••• Эффекты клеточной линии 45,Х могут имитировать фенотип синдрома Тёрнера •• Диагноз устанавливают кариотипированием.
• Мужской псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46,XY; имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Мужской псевдогермафродитизм наблюдают при множестве эндокринных расстройств (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и эффектов на клетки-мишени) •• Рейфенштейна синдром. Семейная форма мужского псевдогермафродитизма: фенотипически неопределённая половая принадлежность гениталий, гипоспадия, постпубертатная гинекомастия; бесплодие в связи со склерозом семенных канальцев. Синоним: Кляйнфелтера–Рейфенштейна–Олбрайта синдром •• Тестикулярная феминизация (см. Синдром тестикулярной феминизации) •• Псевдогермафродитизм мужской (*300018, Xp21.3, ген DSS, À ) — локус на Х хромосоме, удвоение которого приводит к инверсии пола.
• Женский псевдогермафродитизм. Дети с генотипом 46,XX (имеются яичники), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом •• Врождённая гиперплазия надпочечников. Дефекты, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, — недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, а также 3--гидроксистерон дегидрогеназы •• Влияние материнских андрогенов и прогестина. По мере осознания потенциальной опасности для развивающегося плода ЛС, принимаемых матерью во время беременности, андрогенные препараты становятся всё более редкой причиной женского псевдогермафродитизма. Изредка причиной развития этой патологии может быть вирилизирующая опухоль или заболевание матери во время беременности. Необходим тщательный сбор анамнестических данных (течение беременности, включая приём ЛС и заболевания).
• Врождённые пороки наружных половых органов: гипоспадия и микрофаллия •• Гипоспадию различной степени выраженности регистрируют изолированно или в сочетании с другими врождёнными дефектами, особенно мочеполовой системы •• Микрофаллия. Гениталии у мальчиков небольших размеров, но хорошо дифференцированные. Существуют стандарты оценки длины выпрямленного полового члена, начиная с раннего детского возраста до взрослого состояния. Рост гениталий определяют гормональной стимуляцией яичек плода гипофизарным гонадотропином ••• Этиология. Микрофаллия (гипоплазия полового члена) может указывать на постнатальный гипогонадотропный гипогонадизм (как при синдроме Кальманна) или может быть отражением врождённого гипопитуитаризма ••• Лечение. Можно ожидать эффекта от применения тестостерона (25–50 мг каждые 3 нед в течение 3 мес), что приводит к положительному косметическому эффекту без значительного ускорения созревания скелета.
• Присвоение пола. Для решения множества терапевтических и общих вопросов необходим точный диагноз •• Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21 гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности •• Для мальчиков с кариотипом 46,XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена и оценки хирургом возможности оперативной коррекции гипоспадии ••• Дисгенетические яички и яичнико-семенники должны быть удалены, поскольку высока вероятность их злокачественной трансформации ••• Во избежание нежелательных гормональных влияний в период полового созревания необходимо удалять гонады, не соответствующие полу.
• Лечение •• Адекватная заместительная гормональная терапия, как правило, должна назначаться в период полового созревания •• Генетическое консультирование (в т.ч. по вопросам полового поведения) семей и детей — важный момент медицинской помощи •• Полное, но тактичное информирование о результатах всех анализов (в соответствии с возрастом пациента) должно привести к успешной психосексуальной адаптации •• Удаление гонад. Вследствие возможной малигнизации ХY-гонаду при синдроме резистентных яичников необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Нет необходимости удаления гонад у больных ни при синдроме Тёрнера, ни при синдроме Кальманна, поскольку нет потенциальной возможности малигнизации гонад; при синдроме Тёрнера хр. Y нет, а при синдроме Кальманна хромосомы нормальные. Для синдрома нечувствительности к андрогенам (см. Синдром тестикулярной феминизации) характерно наличие гонад типа ХY; гонады не надо удалять до завершения полового развития, поскольку риск развития новообразований гонад низок до 20-летнего возраста •• Изменение пола производят при гермафродитизме, а также по желанию транссексуала, когда больной убеждён, что имеющиеся у него половые признаки не соответствуют его полу. После тщательной предоперационной подготовки (консультация психиатра, заместительная гормональная терапия) выполняют разрушающую операцию с последующей реконструкцией органов при помощи различных лоскутов и кожных трансплантатов.
Сокращения. ДГТ — дигидротестостерон, МИФ — мюллеровский ингибирующий фактор
МКБ-10. Q56 Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Примечание. Гермафродитизм (из греческой мифологии — Hermaphroditos, сын бога Гермеса [Hermes] и богини Афродиты [Aphrodite]; во время купания слился своим телом с нимфой) — наличие у индивидуума и мужской, и женской половых желёз (истинный гермафродитизм) « андрогиния « двуполость •• Термин также (и с генетической точки зрения — нестрого) употребляют в значении: наличие у индивидуума признаков обоих полов (включая поведенческие) « амбисексуальность « бисексуализм « бисексуальность « интерсексуализм « интерсексуальность.