Генотип сс что это при лактазной недостаточности у взрослого
Непереносимость лактозы.
Тема молочных продуктов и отношения к ним уже обсуждалась, но тема лактозы требует более расширенного рассказа.
Что такое лактоза?
Лактоза — это молочный сахар, вещество, благодаря которому молоко имеет такой приятный вкус.
Как любой сахар лактоза отличный источник быстрой энергии.
На грудных младенцев лактоза один из главных источников энергии.
Человеческое молоко содержит 7.5 г лактозы на 100 мл молока (для сравнения в коровьем 5 г на 100 мл).
Зрелый младенец может легко усвоить 60-70 г лактозы (столько содержится в 1 литре маминого молока).
Лактоза — довольно простой сахар (так называемый дисахарид), но напрямую все равно в кровь попасть не может.
Особый фермент лактаза или флоризингидролаза расщепляет лактозу на два сверхпростых сахара (моносахарида) глюкозу и галактозу. А те уже легко проникают в кровь через кишечник.
Фермент лактаза выделяется только зрелыми клетками кишечника (энтероцитами), максимально активно в средней части тонкого кишечника.
Польза лактозы:
Немного лактозы может не всасываться — это физиологично, полезно и именно тогда она выступает как пребиотик. Это важно для младенцев с их исключительно молочным питанием.
Когда же слишком большое количество лактозы не может усвоиться в тонкой кишке, тогда начинаются проблемы, которые врачи называют непереносимостью лактозы.
Когда в толстой кишке накапливается слишком много газов и короткоцепочечных жирных кислот, которые привлекают в кишечник воду — у человека появляются жалобы:
От чего может зависеть выраженность жалоб при непереносимости лактозы:
Некоторые бактерии (например, бифидо) хорошо ферментируют лактозу, но продуцируют при этом водород.
Виды непереносимости лактозы:
Врожденная непереносимость лактозы — очень редкое аутосомно-рециссивное заболевание, при котором лактазы в кишечнике почти нет, жалобы возникают в первые дни после рождения, быстро приводя ребенка к обезвоживанию. Единственный способ спасти ситуацию— перевести на безлактозную смесь. Частота пор финским данным 1:60000.
Транзиторная непереносимость (немного спорный термин) — может быть в первые месяцы жизни у недоношенных детей.
Причина: во время внутриутробного развития кишечника лактаза созревает позже всех остальных подобных ферментов дисахаридаз. У недоношенных детей (26-34 неделя гестации) активность лактазы составляет около 30 % от активности доношенного ребенка.
Проблема отлично решается самостоятельно через несколько месяцев (да и обычно это и не такая уж большая проблема для ребенка).
Первичная непереносимость
Этот вид непереносимости ещё называют непереносимостью взрослого типа.
Для понимания ситуации нужен экскурс в историю.
Изначально природа задумала молоко для питания детенышей. Соответственно через некоторое время, когда детеныш подрастал и переходил на взрослую пищу, переносимость молока почти у всех начинала ухудшаться. Это ускоряло переход на взрослое питание и не давало подросшим детенышам конкурировать за мамино молоко с новыми поколениями. Так остается в животном мире и так долгое время было и у людей. За этот процесс отвечает особый ген — ген переносимости лактозы, который находится на длинном плече 2 хромосомы.
Но около 5 тысяч лет назад люди стали регулярно употреблять в пищу молоко домашних животных. В результате произошла селекция тех, кто может переносить лактозу во взрослом состоянии. Носители такого мутантного гена увеличивали свои шансы на выживаемость и передачу генов потомству благодаря возможности утолять голод молоком.
Специалисты по популяционной генетике считают, что способность с персистенции лактазы распространилась в Бронзовом веке в 1000-3000 годах до нашей эры.
В итоге сейчас довольно много людей, которые отлично усваивают лактозу в любом возрасте, но тем не менее 70-75% населения земного шара лактозу во взрослом состоянии переносят плохо.
Частота первичной непереносимости лактозы:
2-5% — Англия, Германия, Скандинавия.
17% — Финляндия, Северная франция.
50% — Южная Америка, Африка
90-100% — Юго-Восточная Азия.
Зависимости от пола нет.
Результаты исследования оценивают следующим образом:
Генотип С/С — обычно находят при непереносимости лактозы.
Генотипы С/Т и Т/Т — обычно у людей с персистенцией лактазы.
Важный факт: даже при наличии генетической предрасположенности к непереносимости лактозы взрослого типа она может реализовать себя в разное время. Понемногу переносимость лактозы начинает уменьшаться обычно после двух лет, но клинически редко проявляется до 5 лет.
Иногда переносимость ухудшается и в 30, и 40, и в 50 лет! Странно будет лишать себя многих приятных гастрономических моментов без типичных жалоб, только на основании генетического теста.
Процесс снижения переносимости чаще всего постепенный — человек начинает реагировать сначала на большое количество лактозы (цельное молоко в виде нескольких стаканов), но затем даже на небольшие порции.
В большинстве случает люди с непереносимостью лактозы хорошо усваивают кисломолочные продукты, сыры и молочные продукты с большим количеством сахара.
Очень редко непереносимость такая выраженная, что даже на минимальный объем лактозы возникает реакция. Примером может быть известный физик-теоретик Леонард Хофстедтер.
Для таких людей в магазинах есть специальные безлактозные (lactose free) продукты.
В твердых сырах типа пармезана почти нет лактозы — отличный выбор для низколактазных сыролюбов.
Удивительная вещь — у некоторых беременных женщин способность переваривать лактозу может на время улучшиться. Гипотетические причины — замедление времени прохождения пищи через кишечника, изменения микрофлоры в кишке.
Также на помощь могут прийти препараты лактазы, они есть в аптеках или заказываются с iHerb.
Вторичная непереносимость лактозы.
Причина — другое состояние, которое повреждает слизистую тонкой кишки, в которой должен вырабатываться фермента лактаза.
Самый частый вариант — временная непереносимость после ротавирусной инфекции, длится обычно несколько недель и проходит самостоятельно.. Требуется временное ограничение лактозы и точно не требуется прекращение грудного вскармливания (так иногда, к сожалению, советуют инфекционисты…). Также распространенные варианты — реакции слизистой кишки после лямблиоза и аскаридоза.
Реже причиной могут быть другое хроническое заболевание кишечника — аллергическое воспаление, целиакия, болезнь Крона и т.д.
Частая проблема как родителей, так и медиков — путается непереносимость лактозы и аллергия на белок коровьего молока, так как проявления со стороны желудочно-кишечного тракта могут быть очень похожи.
Важно знать ключевые вещи:
Диагностика непереносимости лактозы.
«Пейте, дети, молоко, будете здоровы!»
12,221 просмотров всего, 6 просмотров сегодня
Лактазная недостаточность
Лактазная недостаточность – это состояние, которое характеризуется неспособностью организма ребенка или взрослого человека переваривать молочный сахар из-за недостаточной выработки в кишечнике фермента лактозы.
Вторичная или приобретённая лактазная недостаточность. На фоне или после перенесённого заболевания повреждаются клетки, которые вырабатывают лактазу (фермент). Восстановить — можно! Но явление временное, которое требует корректировки и помощи, в том числе со стороны микрофлоры кишечника.
В результате перехода на новый рацион начнет снижаться вес, избавитесь от отеков, будет чистая кожа и кишечник будет тоже в порядке!
Рекомендует наш врач невролог–остеопат Потемкин Сергей Владимирович (при поддержке центра «ГенОм» Центр молекулярной медицины г. Уфа)
Лактазная недостаточность – это состояние, которое характеризуется неспособностью организма ребенка или взрослого человека переваривать молочный сахар из-за недостаточной выработки в кишечнике фермента лактозы.
Вторичная или приобретённая лактазная недостаточность. На фоне или после перенесённого заболевания повреждаются клетки, которые вырабатывают лактазу (фермент). Восстановить — можно! Но явление временное, которое требует корректировки и помощи, в том числе со стороны микрофлоры кишечника.
В результате перехода на новый рацион начнет снижаться вес, избавитесь от отеков, будет чистая кожа и кишечник будет тоже в порядке!
Рекомендует наш врач невролог–остеопат Потемкин Сергей Владимирович (при поддержке центра «ГенОм» Центр молекулярной медицины г. Уфа)
Посмотреть все новые методы лечения и диагностики
Остались вопросы?
Если вы не смогли найти на сайте какую-либо информацию, и у вас остались вопросы, обратитесь за подробной консультацией к администраторам медицинского центра.
Генотип сс что это при лактазной недостаточности у взрослого
Маркер связан с изменением активности фермента лактазы.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Локализация гена на хромосоме – 2q21.3
Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.
Генетический маркер C(-13910)T
Возможные генотипы
Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
Общая информация об исследовании
Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.
Активность лактазы, фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике, проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов. Отказ из-за непереносимости от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к его дефициту, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).
Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент.
В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, влияющий на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, т. е. лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, напротив, могут усваивать лактозу, и эта способность не утрачивается со временем.
Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100 %, для сравнения в Европе – примерно 48 %).
Сведения о генотипе по маркеру C(-13910)T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщины в период менопаузы.
Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Генетический маркер входит в исследование:
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.
Советы диетолога при непереносимости лактозы и молока
Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) у взрослых достаточно распространенное явление и зависит как от наследственной предрасположенности, так и от места проживания и традиции употребления молока в пищу. Например, в северных районах Европы непереносимость лактозы у взрослых встречается у 25% населения, а у коренных народов Африки, Юго-Восточной Азии, Северной и Южной Америки, проживающих ближе к экватору, ее частота доходит до 95%.
Лактазную недостаточность у взрослых подразделяют на вторичную и первичную. Первичная лактазная недостаточность может проявить себя еще в детском возрасте, может развиться с возрастом. Вторичная возникает под влиянием кишечных инфекций и других причин, вызывающих поражение клеток тонкого кишечника различного происхождения.
Лактоза и лактаза в чем разница?
ЛактОза (молочный сахар) – углевод органического происхождения, который состоит из двух молекул глюкозы и галактозы и является одной из основных составляющих молока млекопитающих и человека. В нерасщепленном виде лактоза не может быть поглощена клетками кишечника. Поэтому для ее усвоения в тонком кишечнике производится реакция, разделяющая лактозу на составляющие – глюкозу и галактозу, которые, проникая в клетки тонкого кишечника, попадают в общий кровоток, а затем в печень. В печени они используются для синтеза и запасания гликогена, являющегося топливом для процессов, происходящих в нашем организме.
Полезные свойства лактозы
Симптомы непереносимости лактозы
Основные клинические симптомы – это жидкий стул (диарея), вздутие, а также нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, которые возникают сразу или в течение суток после приема молока или молочных продуктов.
Кроме того, при наличии дисбактериоза кишечника вещества, образующиеся при микробном расщеплении лактозы в толстом кишечнике, обладают токсическим действием и могут стать причиной общего недомогания, головных болей и по некоторым данным даже психических расстройств.
Людей с непереносимостью лактозы беспокоят
Интенсивность симптомов зависит от количества и от количества лактозы, полученной с пищей и лактазы, вырабатываемой клетками тонкого кишечника.
В каких продуктах содержится лактоза?
Молоко и молочные продукты животного происхождения содержат лактозу в естественном виде, кроме того многие продукты промышленного изготовления могут включать добавленный молочный сахар. Любой продукт, содержащий молоко, лактозу, молочную сыворотку, творог, сухое молоко содержит лактозу, поэтому перед покупкой продуктов необходимо ознакомиться с перечисленными на его упаковке ингредиентами.
Готовые продукты, которые обычно содержат лактозу, включают в себя:
Некоторые продукты могут содержать “скрытую лактозу» и ее содержание может быть не задекларировано на упаковке. Примеры продуктов со скрытой лактозой:
Около 20% отпускаемых по рецепту лекарств, таких как противозачаточные таблетки, и около 6% отпускаемых без рецепта лекарств, например, для лечения изжоги, содержат лактозу. Поэтому людям с непереносимостью лактозы (особенно алактазией) необходимо сообщить о ее наличии своему врачу при назначении новых лекарств.
Чем заменить молоко при непереносимости лактозы?
Молочные продукты – хороший и доступный источник кальция, белков и витаминов. Поэтому людям с непереносимостью лактозы необходимо использовать их альтернативные их источники.
Часть людей со сниженной выработкой лактазы сохраняют ее некоторую активность и могут включать различные количества лактозы в свой рацион, не испытывая симптомов. Например, они испытывают трудности с перевариванием свежего молока, но едят без дискомфорта определенные молочные продукты, такие как сыр или йогурт. Эти продукты производятся с использованием ферментационных процессов, которые расщепляют большую часть лактозы в молоке. В этом случае рекомендуются йогурты с живыми культурами, сыры, в которых лактоза уже ферментирована бактериями, либо низколактозные молочные продукты.
Вместо молока можно добавить в рацион источники кальция растительного и животного происхождения:
Альтернативные источники витамина A включают в себя:
Уровень витамин D может быть повышен за счет воздействия естественного солнечного света, потребления жирной рыбы, яиц, рыбьего жира и некоторых обогащенных продуктов.
Основные положения безлактозной диеты
Как при первичной, так и при вторичной непереносимости лактозы безлактозная диета является основой лечения. Успешное ее соблюдение обеспечивает выздоровление и прекращение беспокоящих симптомов.
Диета подбирается индивидуально в зависимости от выраженности симптомов и предусматривает ограничение или исключение из рациона продуктов, содержащих лактозу. Длительность применения диеты также зависит от причины, вызвавшей расстройство и тяжести симптомов. Норма лактозы, которая может быть употреблена без вреда для здоровья, зависит от характера расстройства. У многих людей сохраняется остаточная активность фермента лактазы, поэтому каждому необходимо определять индивидуальную пороговую дозу переносимости лактозы после консультации с врачом.
Основу рациона при безлактозной диете составляют продукты, не содержащие лактозу. Безлактозные молочные продукты являются хорошей заменой привычных продуктов.
Возможно расширение рациона и добавление небольшого количества молочных продуктов с низким содержанием лактозы:
Чем выше жирность, тем меньше содержание молочного сахара.
При приготовлении блюд заменить обычное молоко помогут миндальное, соевое, овсяное молоко и любые другие напитки растительного происхождения. На основе альтернативного молока можно приготовить не только напитки, например смузи или коктейли, но блины, омлеты, вафли и выпечку.
Диета человека с непереносимостью лактозы должна быть сбалансированной и восполнять дефицит белка, витаминов и кальция, которых он лишается, исключая молочные продукты.
Если вас беспокоят симптомы непереносимости лактозы, не переходите на на безлактозную диету без консультации с врачом. Возможно, эти симптомы могут быть вызваны другими причинами, и в частности воспалительными заболеваниями кишечника. Дополнением к диете могут стать пищевые добавки (ферменты, содержащие лактазу), их принимают в капсулах или добавляют в молоко, используют при домашнем изготовлении безлактозной кисломолочной продукции.
Пищевая непереносимость белка коровьего молока у взрослых
Осталось обсудить последнюю грань молока – белок. Главным образом обсудим белок коровьего молока как самый распространенный из употребляемых в нашей стране.
Чаще всего он, как «чужеродный» белок для нашего организма, может запускать аллергические реакции, которые выявляются еще в детском возрасте в связи с яркостью проявлений- высыпания, кожный зуд, рвота или отек Квинке после употребления коровьего молока или продуктов из него.
Для этих целей используются элиминационные (исключающие) диеты или ограничение в употреблении определенных групп продуктов. Сроки должен определять врач, также важно не допустить недостатка белка, витаминов группы Д, кальция в питании и подобрать оптимальную доступную замену всем компонентам коровьего молока и кисломолочным продуктам, изготовленным из него.
Получить консультацию диетолога-гастроэнтеролога, специализирующего на ведении пациентов с непереносимостью молока (лактазной недостаточностью и пищевой непереносимостью молочного белка) вы можете в Гастроэнтерологическом центре Эксперт. Для экспресс-диагностики вышеуказанных состояний предлагаем воспользоваться комплексной программой ЛактоCheck, разработанной специалистами центра.
Лактазная недостаточность
Врачи
Под «вредом» чаще всего подразумевается появление неких неприятных симптомов (тошнота, вздутие живота, диарея) после употребления молока и молочных продуктов в пищу. Поскольку такая ситуация действительно возможна, особенно у взрослых лиц, молоко в глазах широкой общественности автоматически признается нежелательным продуктом питания. Как же обстоят дела на самом деле? Попробуем разобраться с точки зрения доказательной медицины.
Лактоза и лактаза: что с ними происходит в организме человека?
Если отбросить истинную аллергию на белок молока (чаще всего коровьего), то подавляющее большинство случаев плохой переносимости молока приходится на так называемую лактазную недостаточность. Что это за заболевание? Начнем с самого начала.
В составе молока млекопитающих (в том числе человека) помимо жиров и белков присутствуют углеводы, прежде всего – молочный сахар лактоза. Лактоза состоит из двух молекул простых сахаров – глюкозы и галактозы, соединенных между собой особой связью. Для того, чтобы лактоза была усвоена человеком, эту связь необходимо разрушить. Только тогда образовавшиеся простые сахара глюкоза и галактоза легко смогут всосаться в тонкой кишке.
Процесс расщепления связи внутри молекулы лактозы возможен только при наличии особого фермента – лактазы. Названия похожи: фермент лактАза расщепляет молочный сахар лактОзу. Этот фермент располагается на поверхности ворсинок тонкой кишки.
У человека и большинства млекопитающих активность фермента лактазы максимальна после рождения, это позволяет усваивать большое количество молока, которое в первые месяцы является единственным источником пищи новорожденного. После прекращения грудного вскармливания активность лактазы постепенно затухает, поскольку человек переходит на взрослый тип питания, где молоко и молочные продукты – лишь небольшая часть рациона.
У некоторых лиц снижение активности этого фермента происходит очень быстро, у некоторых постепенно, а определенная часть людей длительное время сохраняют высокую активность лактазы. От чего это зависит?
Известно, что способность лактазы расщеплять молочный сахар лактозу регулируется особым геном. Если точнее, двумя генами. Один ген (LCT) кодирует фермент лактазу, без него он просто не смог бы вырабатываться. Второй ген, расположенный рядом, называется МСМ6, и его задача – регуляция активности гена LCT.
Так, например, известно, что вариант (генотип) гена МСМ6, обозначаемый как C/С, связан с низкой активностью гена LCT, что приводит к ранней непереносимости молочного сахара. При генотипе Т/T – активность гена LCT высокая, даже во взрослом возрасте. Генотип C/T – это наиболее часто встречающийся вариант, при котором скорее всего в среднем возрасте возникнет непереносимость лактозы.
Данная информация очень важна потому, что в настоящее время возможно проведение оценки гена МСМ6 в лабораториях.
Итак, активность фермента лактазы регулируется геном, с возрастом вероятность снижения этой активности увеличивается. Что же происходит с молочным сахаром лактозой, если не хватает фермента для его расщепления в тонкой кишке? Часть лактозы все-таки будет расщеплена и всосется в тонкой кишке. Оставшиеся нерасщепленные молекулы лактозы будут двигаться дальше по тонкой кишке и в конце-концов попадут в толстую кишку. В процессе такого продвижения за счет высокой осмотической активности лактоза стягивает на себя молекулы воды, увеличивая количество жидкости в просвете кишки, что повышает риск развития диареи. Молочный сахар, попавший в толстую кишку, является отличным питательным субстратом для местных бактерий, который активно начинают его расщеплять, продуцируя газы. Повышенное газообразование и вздутие живота – частый симптом у таких пациентов. Кроме того, лица с нарушением расщепления и всасывания лактозы могут отмечать слабые боли в животе, тошноту и другие неприятные симптомы.
Резюмируя все вышеизложенное: низкая активность фермента лактазы приводит к нарушению всасывания лактозы в тонкой кишке. Это состояние называется в медицине «лактазная недостаточность». Лактазная недостаточность, которая возникает со временем у взрослых лиц, имеет также второе название – гиполактазия взрослых. В данной статье речь пойдет именно об этом наиболее частом варианте лактазной недостаточности. Мы оставим в стороне врожденную лактазную недостаточность (крайне редкое заболевание новорожденных) и вторичную лактазную недостаточность (возникает как следствие ряда гастроэнтерологических, инфекционных и других болезней).
Распространенность лактазной недостаточности
Современные исследования демонстрируют высокую распространенность лактазной недостаточности у взрослых лиц по всему миру – в среднем 70% населения плохо усваивают молочный сахар. Оставшиеся 30%, тем не менее, сохраняют способность расщеплять лактозу на высоком уровне и не испытывают никаких неприятных симптомов. Существует культурно-историческая гипотеза формирования такой устойчивости. Согласно этой гипотезе, примерно 10 тыс. лет назад в популяции жителей Северной Европы возникла и закрепилась мутация гена (да-да, того самого гена МСМ6), позволяющая людям хорошо переносить молоко даже во взрослом возрасте. Именно в этот период начало активно развиваться животноводство, а молочные продукты стали широко использоваться в рационе человека. Те, кто имел «нужную» мутацию, полноценнее питались, а значит имели больше шансов на выживание в суровых условиях.
Результаты исследований показывают, что культуры, которые в прошлом полагались на скотоводство и молочные продукты, чаще демонстрируют хорошую переносимость лактозы, чем популяции с небольшим потреблением молочных продуктов. Например, в Юго-Восточной Азии >90% лиц имеют недостаточность фермента лактазы во взрослом возрасте. В странах Скандинавии, напротив, распространенность лактазной недостаточности составляет примерно 10%.
В Российской Федерации распространенность лактазной недостаточности составляет примерно 60%.
Диагностика лактазной недостаточности
Наличие типичных симптомов лактазной недостаточности: послабление стула, вздутие живота, повышенное газообразование, тошнота после употребления молока и молочных продуктов нередко позволяет заподозрить этот диагноз еще до обращения к врачу или, по крайней мере, до проведения каких-либо тестов.
Да, порой пациент, обратившись к гастроэнтерологу, рассказывает: «если я выпью стакан коровьего молока, то у меня точно будет диарея через которое время. Если не пью молоко – всё и всегда хорошо». Типичная картина лактазной недостаточности, обычно не требует дополнительных исследований. На практике же большинство случаев непереносимости лактозы протекает смазано, маскируясь под другие проблемы и заболевания. Вздутие живота без нарушений стула или кашицеобразный стул через некоторое время после еды – да мало ли с чем это может быть связано? И если человек употребляет молоко или молочные продукты ежедневно, то только лишь на основании симптомов установить или исключить диагноз лактазной недостаточности обычно не получается.
Как же в этом случае можно установить лактазную недостаточность?
Вариант первый: элиминационная диета.
Исключив из рациона все продукты из молока (именно из молока, а не те, которые «в своем составе содержат сухое молоко») на определенный период, можно увидеть полное или почти полное исчезновение симптомов. Вероятнее всего, именно молочный сахар в составе продуктов вызывал их появление. Проверить эту гипотезу можно, постепенно вводя в рацион молочные продукты или молоко.
Вариант второй: водородный дыхательный тест с лактозой.
Тест основан на определении в выдыхаемом воздухе концентрации водорода. Водород – это газ, который выделяется при расщеплении некоторых углеводов бактериями толстой кишки. Для этого углеводам надо попасть в толстую кишку, где они перерабатываются с образованием газа. В результате чего выделившийся водород быстро всасывается через стенку кишки в кровоток и доставляется в легкие.
Углевод, выбранный для теста – тот самый молочный сахар лактоза, который содержится в молоке животных и молочных продуктах. Именно этот углевод плохо расщепляется при недостаточной активности фермента лактазы, в результате чего у пациентов с лактазной недостаточностью достаточно большое количество лактозы достигает толстой кишки.
На основании измерений концентрации водорода в выдыхаемом воздухе до начала теста (натощак) и через определенные промежутки времени после употребления лактозы, ставится или исключается диагноз лактазная недостаточность.
Вариант третий: тест на переносимость лактозы с определением глюкозы в крови.
Тест основан на знании о том, что лактоза – это углевод, состоящий из двух простых углеводов, один из которых глюкоза. Если у человека нет лактазной недостаточности, то активность фермента лактазы сохранена, то есть сохранены процессы расщепления лактозы в тонкой кишке. Высвободившиеся при расщеплении молекулы глюкозы быстро всасываются и попадают в кровоток. Повышение уровня глюкозы в крови после употребления молочного сахара можно определить в лаборатории. Недостатком является инвазивность процедуры, т.е. необходимость забора образцов крови несколько раз во время теста.
Вариант четвертый: активность фермента лактазы в биоптате тонкой кишки.
Как мы уже говорили выше, фермент лактаза находится на поверхности ворсинок тонкой кишки. существуют специальные лабораторные наборы, которые позволяют в режиме реального времени определить активность лактазы. Для этого пациенту во время выполнения гастроскопии берется биоптат (кусочек ткани) из двенадцатиперстной кишки. Низкая активность фермента может свидетельствовать о наличии у пациента лактазной недостаточности. Относительным недостатком метода является его инвазивность (необходимость выполнения гастроскопии).
Вариант пятый: исследование вариантов гена МСМ6.
Этот метод в настоящее время широко используется врачами и предлагается лабораториями для диагностики лактазной недостаточности. Однако если критически взглянуть на генетическое исследование можно понять, что даже определение того или иного генотипа (C/T илиC/C) не говорит о том, что у пациента есть лактазная недостаточность. Мы можем только говорить о возможном риске раннего ее развития при генотипе С/С или о малой вероятности лактазной недостаточности при генотипе T/T.
Лечение лактазной недостаточности
Поскольку причина появления симптомов при лактазной недостаточности – это недостаточное расщепление молочного сахара (и только его!), то решения у данной проблемы могут быть следующие:
На сегодняшний день существуют доказательства положительного влияния молока и молочных продуктов на здоровье человека. Так, регулярное достаточное потребление молока/молочных продуктов снижает риск развития рака толстой кишки, сахарного диабета 2 типа, сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе инсульта. Эта продуктовая группа – важный источник кальция, что особенно ценно для лиц с остеопорозом. В связи с этим полное исключение молока и молочных продуктов пациентами с лактазной недостаточностью нежелательно.
Альтернативой может быть подбор тех молочных продуктов, которые содержат мало лактозы в обычной порции. Известно, что даже лица с диагностированной лактазной недостаточностью, в том числе с генотипом C/С, способны расщеплять небольшое количество молочного сахара. Симптомы у них возникают тогда, когда количество лактозы, поступившей с пищей в тонкую кишку, превышает возможности ферментной системы.
В этой связи очень важно иметь представление, какое количество лактозы содержится в разных молочных продуктах. Мы постарались привести данные по некоторым продуктам в таблице: