Генотек или атлас что лучше
Про генетический тест «Атлас»: как, почему это совсем не дорого и чем мы лучше 23andMe
Генетическое тестирование в России проводят несколько компаний, про одну из которых — «Атлас» — мы и расскажем. Во-первых, потому что мы в ней работаем. Во-вторых, потому что мы хотим рассказать, как технологии помогают сделать интересный продукт в области персонализированной медицины.
Чтобы говорить более подробно о генетическом тестировании, нужно в общих чертах понимать, что происходит.
В результате многолетних международных исследований и благодаря усилиям ученых проекта «Геном человека», за 13 лет и 13 млрд долларов в 2003 году ДНК человека была распутана и прочитана. В результате выяснили, что у нас около 3,2 млрд пар нуклеотидов, «всего» двадцать тысяч генов и всё еще очень много вопросов. Например, для чего нужна вся та информация, которая записана между генами — долгое время она считалась «мусорной», сейчас стало очевидно, что это нет так. Но важнее то, что появилась возможность «прочесть» ген и понять, что же там написано.
А написано там может быть всё что угодно: склонность к частым перекусам, предрасположенность к диабету, эффективность непрерывных тренировок, абсолютный слух и даже забавное чихание на свету. Ах да, и история путешествий ваших генетических предков — несмотря на полную бесполезность этих данных с медицинской точки зрения, именно они вызывают наибольший интерес. Доказано скептиками команды «Атласа».
Внешне всё выглядит очень просто и даже наивно. Вы заказываете тест на сайте, курьер привозит вам пробирку, вы плюёте в неё несколько раз, закрываете (выливается консервант на случай долгих перевозок), курьер отвозит пробирку в лабораторию. Вы регистрируете ваш тест на сайте и через месяц нетерпеливого ожидания получаете данные в личном кабинете. И на все вопросы, которые после этого возникают, отвечает наш врач-генетик на бесплатной консультации.
За кулисами тем временем гораздо интереснее. Пробирку привозят в лабораторию, где из биоматериала (нет, это больше не ваши слюни) выделяют ДНК. Как это происходит — мы показывали в режиме реального времени на ГикПикнике, о чем можно почитать тут. Затем ДНК многократно копируется, чтобы материала хватило для проведения теста. Эту копипасту нарезают ножничками на рандомные кусочки. Этим занимаются специальные белки, которые выбирают место для разреза по некоторой последовательности нуклеотидов.
Дальше — гибридизация. Нарезка из ДНК должна прикрепиться к своей комплиментарной последовательности нуклеотидов, которая размещена на чипе. На чипе illumina, который мы используем, более 3 млн микроскопических лунок, в каждой из которых укреплено несколько тысяч нитей ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. В результате реакции к этим нитям присоединяются комплементарные участки ДНК, выделенной из слюны. Последний светящийся нуклеотид цепи определяет полиморфизм.
Затем чип сканируется, и мы получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано A. Или T. Кстати, raw data теста вы тоже получите.
В самом начале мы сказали, что наш проект находится на стыке медицины и технологий. И вот где особенно важна техническая составляющая. Интерпретация. Чипы illumina использует большинство компаний, которые занимаются генотипированием, а не ПЦР. В зависимости от типа чипа, компании получают более или менее полные данные (точность данных не меняется, только число исследуемых полиморфизмов).
В большей степени результат зависит от того, как данные были проинтерпретированы: какие признаки были приняты в расчёт, какие снипы отвергнуты за необоснованность данных или их бесполезность. Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации. Ближайший пример — ахондроплазия (у Тириона Ланистера). Если вы ахондропласт, вы узнаете об этом задолго до генетического тестирования. Унаследовать ахондроплазию от родителя-ахондропласта можно, но это опять же очевидно. А рождение ахондропласта у здоровых родителей обусловлено случайными мутациями, об этом генетическое тестирование предупредить не может.
Остальные признаки мы оцениваем, проверяем их научную обоснованность и добавляем в интерпретацию со ссылкой на первоисточник. В «Атласе» работает команда генетиков в тесной связи с разработчиками. Работа над интерпретацией ведется итерационно: мы постоянно мониторим научные базы данных, при появлении новых результатов исследований, вносим изменения в текущую интерпретацию. Это происходит в рамках одного и того же генотипирования: данных чипа хватит на много итераций. После очередного обновления новые данные получают все пользователи в своем личном кабинете — наука превращается практически в доставку горячей пиццы.
Теперь перейдем к вопросу «почему так дорого». Мы уже рассказали, что генетический тест — это кремниевые чипы из США (стоимость которых зависит от курса доллара, к слову), лабораторные исследования, оборудование и команда профессиональных врачей, генетиков, переводчиков, программистов. Но «конечного потребителя» вся эта кухня мало волнует. Поэтому мы переформулируем вопрос «почему так дорого» в утверждение «почему это совсем недорого». Потому что тест «Атлас» предоставляет самый полный объем информации и услуг в диапазоне цен 15–30 тысяч рублей, и не только в России, но и в США.
Наш главный конкурент — американская компания 23andme, которую возгравляет Анна Войжитски, бывшая жена Сергея Брина (а в самом начале истории он и сам инвестировал в этот проект). Чаще всего в наш огород летит камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов». Да, стоит. Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний. И даже если вы доплатите 5 баксов и получите эти данные из raw data, это всё еще будет список терминов и Википедия в придачу.
Российские компании, которые проводят генетическое тестирование, как правило, разделяют по разным пакетам здоровье и питание, спорт, происхождение. Стоимость тех же данных, что предоставляет наш тест, у российских конкурентов будет около 30 000 рублей.
Под занавес важно сказать, что генетический тест «Атлас», так же как и любой другой, использующий чипы — скрининговый тест. Это значит, что мы смотрим много генов, но не диагностируем ни один. Если тест выявляет какие-то заболевания — начинается история по уточнению и детализации диагноза методом ПЦР или секвенированием. Хотя такое случается нечасто: большинство наших пользователей, просмотрев данные по здоровью, переключаются на более интересные вопросы: что готовить, сколько приседать и откуда есть пошла русская земля. Вы можете присоединиться к ним: скидка для читателей GeekTimes 5% по промокоду GEEKTIMES.
PS Наши врачи-генетики готовы ответить на ваши вопросы.
Личный опыт: генетические тесты (и стоит ли их делать)
Рассказываем, чего ждать от модных генетических тестов и стоит ли вообще тратить на них деньги.
MyGenetics
Софья Расторгуева, координатор: «Я всегда хотела узнать больше о своей коже, но даже никогда не задумывалась, что это можно сделать с помощью генетического теста. К счастью, недавно я узнала о компании MyGenetics, где и было решено провести этот эксперимент.
Надо сказать, что мне сразу понравился удобный процесс сдачи ДНК. В небольшом конверте мне привезли три ватные палочки, которыми нужно было сделать забор анализа (провести каждой палочкой по внутренней стороне щеки) и запечатать обратно в конверт. И все. Результаты пришли уже через две недели — большой подробный красочный отчет на 104 страницы. Информация в отчете шла по разделам: механические свойства кожи, гликирование, увлажненность, фотостарение, антиоксидантная защита, воспалительные процессы, волосы.
В каждом из разделов сначала дается общая информация по функционированию определенного процесса, далее результаты твоего персонального теста. Какие гены мутированы, как это скажется на коже и рекомендации в соответствии с полученными данными. Некоторые моменты относятся к общим рекомендациям по правильному уходу, но основная масса информации на самом деле совпала с особенностями моего организма.
Помимо отчета мне предоставили консультацию со специалистом MyGenetics. В течение часа мне расшифровали весь отчет — не очень понятные цифры и проценты сложились в одну общую картину. Например, я не понимала, откуда появляются пигментные пятна даже от незначительного количества городского солнца. Я думала, что использую неправильный крем, а оказалось, что это наследственное и никакой крем тут не поможет. Также выяснилось, что некоторые кремы, которые я наношу для повседневного ухода, на самом деле мне противопоказаны и наносят только вред. Специалист ответила на все мои вопросы и дала рекомендации по уходу за кожей, питанию, подбору витаминных комплексов и т. д.
Впечатления от проведения генетического теста остались самые приятные. MyGenetics сделали ДНК-тестирование не просто качественно, а еще и быстро, что лично для меня очень важно».
«Генотек»
Маргарита Замураева, редактор отдела «Стиль жизни»: «Всю сознательную жизнь я хотела узнать подробнее о своей генеалогии. Во-первых, быть в курсе своего происхождения — это классно. Всегда здорово знать наверняка, откуда у тебя темные глаза, кудрявые волосы и темпераментный характер. Во-вторых, мне слишком часто задавали вопросы о моей национальности — долгое время меня причисляли к восточным народам, а затем началась новая фаза, когда меня стали принимать за еврейку. Но ни отрицать, ни подтвердить на 100% ни одну из гипотез о своих предках дальше второго колена я не могла — мне самой было любопытно узнать о своем происхождении больше, но из истории своей семьи мне известно лишь о русско-украинских корнях. Поскольку ни семейные альбомы, ни разговоры с родственниками не могли дать более глубокой картины, я стала интересоваться генетическими тестами, которые позволяют разобраться в своей генеалогии.
Однажды я прочитала отзыв об американском тесте, который позволяет узнать в процентах, какие национальности оставили след в твоем ДНК. В России лучшим из генеалогических тестов был «Генотек». К ним и я обратилась. Сдала биоматериал и полтора месяца с нетерпением ждала результатов.
Когда тест был готов, я собрала всю семью вокруг ноутбука и с детским восторгом открыла сайт «Генотек», чтобы наконец-то исполнить мечту и больше узнать о своих корнях. Увы, но это было как в худших мемах на тему ожидания и реальности. Информации было, мягко говоря, мало. Во-первых, на мой взгляд, результаты предоставлены в не самом удачном формате — первое же окошко, на которое предлагается нажать (генеалогия по отцовской линии), выдает уведомление о том, что данные «можно определить только для мужчин: для этого анализа необходима У-хромосома». То есть «Генотек» сразу предлагает начать знакомство с результатами теста с невозможности что-то определить. Дальше предлагается узнать о том, где жили ваши далекие предки по линии матери, но по сути эта карта не дает никакой информации — такое ощущение, что читаешь общие сведения из учебника биологии о миграции людей. Для этого совершенно не нужно сдавать тест стоимостью 9995 рублей.
Затем вам предлагают узнать, сколько мутаций от неандертальца вы унаследовали, и сопровождают это общими словами, не дающими никакой конкретики, и еще одной выдержкой из учебника биологии о том, кто такие неандертальцы. В многообещающей графе «Что все это значит?» вместо надежды на что-то полезное получаешь еще немного воды: «Есть множество интригующих версий о том, чем именно наделила современных людей та кроха неандертальской ДНК, что поселилась в нашем геноме. Однако мы до сих пор не можем сказать наверняка, есть ли связь между повышенной мускулистостью, более низким ростом или излишней нахальностью какого-то человека и чуть повышенным содержанием ДНК неандертальца в его геноме. Такие особенности вполне могут оказаться характерными чертами и обычного человека, процент неандертальской ДНК которого не выходит за пределы нормы».
Еще в одной графе предлагают найти ваших потенциальных родственников. На момент получения результатов этот раздел был пуст, поэтому пропускаем и переходим к самому интересному. Заветная графа «Этнический состав», которая должна была исполнить мою старую мечту и рассказать о моем происхождении, оказалась, как я в тот день резюмировала, «главным разочарованием 2019 года». Все, что показали результаты, — это 93% восточноевропейской крови и 7% западноевропейской. Все это сопровождалось хаотичным перечислением этнических групп без какого-либо порядка приоритета или процентного соотношения. При этом те национальности, в которых мы уверены, были отмечены 0%.
Получив результаты на уровне «Спасибо, Кэп!», я даже немного расстроилась, а родители-медики просто посмеялись и удивились, что я ожидала от подобного теста чего-то большего».
23 and me
Анна Батурина, шеф-редактор: «Пожалуй, самый сложный генетический тест, который мне посчастливилось сдавать. Чтобы его сделать, мне пришлось нарушить закон и вывезти свой биоматериал за границу. Дело в том, что американский тест 23 and me можно купить только в Америке (стоит около 20 долларов), а сдать свою слюну нужно, отправив биоматериал по почте. Но из России такие посылки лучше не отправлять, потому что с большой долей вероятности она не пройдет таможенный контроль и не выберется за пределы страны. Так что для того, чтобы отправить свою биометрию, я ждала следующей поездки в США, вывезла колбочку в чемодане и отправила по почте уже там.
До того как принять решение сделать именно этот тест, я прочитала много отзывов и, честно говоря, не нашла ни одного отрицательного (кроме моего). Все пишут, что этот тест помог найти генетические заболевания, предрасположенности и другие удивительные вещи.
У 23 and me есть два тарифа: один (около 99 долларов) показывает только происхождение и генеалогию, второй (около 120 долларов) — происхождение + генетические особенности, болезни и предрасположенности. Меня интересовала вторая часть, так что я выбрала более дорогой вариант. Но мне не повезло. Для сравнения: моей маме 23 and me показал набор «болезней» и вероятность присутствия у нее какого-то из отклонений (из десятка нашлось только одно), у меня же такой список не предоставили вообще. Зато я узнала, что не краснею от алкоголя, что, скорее всего, у меня нет ямочек на щеках и не раздвоен подбородок (а это неправда), я склонна к образованию моноброви, моя ушная сера, скорее, влажная (простите!), я толерантна к лактозе, склонна весить меньше среднего и, скорее всего, я 50/50 люблю ванильное и шоколадное мороженое (я вообще-то за крем-брюле).
К тому же я узнала о своем происхождении, например, что меня многое связывает с неандертальцами, евреями ашкенази и восточными европейцами. Спасибо, Капитан Очевидность.
Еще я получила внушительный список родственников в 5–8 колене (троюродные-четвероюродные-пятиюродные братья и сестры). Стоила ли эта забавная информация 8,5 тысячи рублей? Ну только чтобы было о чем поговорить со старыми знакомыми, кому я уже рассказала всю тонну историй о себе и больше не знаю, чем похвастаться.
Возможно, я была бы вполне довольна результатом, если бы до этого не проходила два других генетических исследования в «Атласе» и «Генотеке», которые дали мне гораздо больше. Правда, и за большие деньги. Но почему-то считается, что американские тесты более полные и надежные, так как проводят их гораздо более продолжительное время, у них больше вариантов ДНК-отклонений и они могут гораздо больше, научнее и точнее рассказать. Вот с этим я теперь в корне не согласна.
«Гентотек», к примеру, показал мне более интересных родственников (окей, наверное, потому, что они в основном в России, и с парой я даже списалась и устраивала в сторис у себя сериал «Санта-Барбара», а один из них вообще оказался другом моих друзей!). И дал мне огромное количество подсказок по спорту и питанию (которым я не следую, но это уже другой вопрос). «Атлас» тоже проконсультировал по питанию и активностям, а еще напечатал про меня книгу в твердой обложке с серьезными исследованиями и объяснениями, что значит быть носителем какого-то гена и что это может значить для меня и моих будущих детей, каких витаминов во мне и так достаточно, а каких не хватает для счастливой жизни. К тому же в тесте «Атласа» не обошлось и без забавных фактов вроде восприятия запаха фиалки, количества зубов в возрасте 10–12 лет (у меня около 20 должно было быть тогда), все того же типа ушной серы и отсутствия склонности к раннему поседению, но здесь эти факты смотрятся гораздо уместнее, потому что получаешь их вместе с чем-то более нужным».
Раз плюнуть: обзор и результаты генетического теста Атлас и дайджест основных ДНК-тестов в России и мире
«Домашний» ДНК — бизнес относительно молодой. Большинство компаний предоставляют типовую услугу, состоящую из 3 базовых элементов: пробирка для сбора материала, курьер, доступ к личному кабинету с расшифровкой данных о наследственных рисках и предрасположенностях к заболеваниям.
Сегодня я покажу скриншоты результатов генетического теста «Атлас», нашего партнера, и быстро перечислю основных крупных игроков этого рынка у «них» и у «нас».
Компания «Атлас» с 2011 года предоставляет возможность узнать об особенностях своего организма по целому ряду направлений: фармакогенетика, предрасположенность к заболеваниям, наследственные риски, внешние особенности и т. п., и действует при этом по узнаваемой схеме: вы покупаете пробирку для сбора генетического материала (слюны), услуги курьера и доступ к личному кабинету.
Что оказалось в нашем личном кабинете — под катом.
Итак, добро пожаловать в наш персональный Atlas здоровья, но прежде несколько общих слов об услуге.
Весь анализ ДНК поделен на насколько категорий, которые вынесены в меню на сайте:
Отметим сразу, что в результате теста вы получаете именно индивидуальные рекомендации, и с момента, когда вы плюнете в пробирку, Атлас будет знать о вас больше, чем какой-либо другой врач, поэтому ко всему, что вы получите в результате можно относиться очень серьезно.
Клиент получает тщательно закрытый индивидуальный контейнер, внутри которого пластмассовая пробирка для образца слюны.
Также в стоимость входит бесплатная он-лайн консультация врача-генетика.
Внутри коробки есть подробная инструкция, но обычный алгоритм таков:
Заказать — Плюнуть — Вызвать курьера — Следить за статусом обработки
В разделе «Здоровье»:
Плюс комментарии по препаратам:
Спортивный раздел характеризует вас как спортсмена с маркерами предрасположенности к тому или иному виду спорта, показывает рекомендации по силовым и аэробным нагрузкам, рекомендации по:
Также все это дополняется рекомендациями по рискам и советами, какие нагрузки лучше исключить!
В «Личных качествах» — ваш темпераментный портрет и внешние особенности, как реальные, так и возможные в будущем. Все расшифрованные параметры выстраиваются по уровню достоверности, который отражен звездочками в первой, левой, колонке.
Некоторые показатели можно прочитать примерно так: «Вы проживете до 95 лет, но это не точно»
Но речь идет о трепетном отношении к результатам теста, и уровень вероятности отражает совокупность результатов «Сейчас» + дальнейшее следование рекомендациям.
То есть, сейчас, если человек начнет резко курить три пачки в день и т. п., то эти звездочки будут терять свою ценность с каждой сигаретой.
Опять же речь не идет про гадание на кофейной гуще, и результаты не отражают вероятность — не дай бог — войны или чего-то подобного.
Предрасположенности сопровождаются кратким описанием предмета риска, что положительно отличает этот тест от результатов исследований в поликлинике с сухими данными, нерасшифрованными, которые понять может только другой врач.
Например: что такое холестерин:
Все показатели выводятся в емком виде, который можно растянуть «стрелкой» и узнать подробнее о том или ином параметре.
Рекомендации по образу жизни представлены в отдельной вкладке, и они поделены на «подгруппы». Значки также делятся по цвету на положительные (зеленые) и строгие (красные), но данная вкладка скорее показывает то, чего можно достигать без врачей и таблеток: больше спи, меньше кури, загорай или не загорай.
* В исследовании принимала участие дочь нашего друга, возраст на момент теста 6 лет
И несколько слов о бизнесе ДНК в качестве примечания
Дееспособность услуги была доказана почти 10 лет назад компанией 23andMe Анны Войжицки. Инвестировал в компанию муж ученого, более известный нам по своей основной работе в Google, но и после развода с Брином компания не рухнула, а лишь слегка скорректировала бизнес-модель.
В 2013 году на компанию обрушились запреты и проверки, но уже спустя год удалось закрыть очередной раунд инвестиций. Тогда же стало известно, что накопленные данные 23andMe планируют использовать при разработке собственных лекарственных средств.
Мгновенно возникшие конкуренты подтолкнули и к пересмотру ценовой политики, и вместо комплексных исследований стоимостью 999 долларов, 23andMe разработали линейку отдельных продуктов в пределах 100.
Некоторое время компания развивалась как поисковик, с тою разницей, что разыскивал не «Рефераты бесплатно скачать», а родственников, в том числе очень-очень дальних, и сама услуга ДНК появилась в сервисе как побочная и эксклюзивная для более точного анализа. Сервис оказался не просто живучим, но и очень популярным, и только на это направление в 2012 году в компании нашлось 15 млн. долларов.
Спустя короткое время компания запустила промо-акцию, в рамках которого клиенты бесплатно могли сдать образцы ДНК, и отзывы, полученные в процессе кампании, позволили, не глядя выкупить конкурент GeneTree, нагенерить пакетов услуг по 100 баксов и стать монополистом генетического поиска родни.
В том же году сервис выкупили Permira за 1, 6 млрд.
Российский «аналог» Ancestry, который предоставляет услуги тем, кто «интересуется историей своей семьи, генеалогией, антропологией, историей древнего мира, генетикой». Работая с клиентской базой, куда входят страны Европы, Азии, Востока, Gentis помогает составляет персональные родословные на основе образцов ДНК.
Мой Ген появился на рынке параллельно с Gentis и создан в равной степени учеными и бизнесменами. Компания существует на два направления, и «Мой Ген. Здоровье» позволяет уточнить предрасположенность к заболеваниям, индивидуальную переносимость препаратов, в то время как генеалогическое направление ищет родственников по материнской и отцовской линиям, рассказывает о происхождении, определяет личный этнический состав и генотип.
Наиболее «распиаренный» в прессе и на ТВ отечественный тест с широким спектром продуктов разной ценовой категории: от простеньких «на одного» за 20 000 рублей до семейных за 80 000. Среди услуг можно найти «Мой геном» — детский вариант, анализ ДНК с прицелом на пар, планирующих детей, «Генетику красоты» и другие.
Компания существует с 2010 года.
Холдинг «Атлас» начал предлагать услуги ДНК-тестирования в 2011 году, и среди основных направлений компании генеральный директор Сергей Мусиенко называл разработку и внедрение «скрининговых и диагностических панелей, основанных на определении молекулярно-генетических маркеров» и клиническую деятельность.
Тесты Atlas выявляют предрасположенность к заболеваниям, степень рисков, фармакогенетические аспекты, а также этнический состав и т. п. Анализ производится на базе НИИ физико-химической медицины.
Medgadgets является партнером Atlas, и в магазине вы можете купить эту услугу.
Самый «запоздавший» игрок на этом рынке, привлекший на старте порядка 10 млн. рублей. В результате теста вы получаете персональные рекомендации и советы в виде небольшой книжки.
А я, как обычно, благодарю вас за внимание.