Генетика что это такое для детей

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Генетика что это такое для детей. 2c3633a2357143e369d2361be29bc57f. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-2c3633a2357143e369d2361be29bc57f. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 2c3633a2357143e369d2361be29bc57f. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Генетика что это такое для детей. 8296914a511598651d338ddde3a5b17d. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-8296914a511598651d338ddde3a5b17d. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 8296914a511598651d338ddde3a5b17d. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Генетика что это такое для детей. d2eb18077e923fecca80b496740fafc6. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-d2eb18077e923fecca80b496740fafc6. картинка Генетика что это такое для детей. картинка d2eb18077e923fecca80b496740fafc6. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Генетика что это такое для детей. 5550390803692248f514b3dddc6afa2d. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-5550390803692248f514b3dddc6afa2d. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 5550390803692248f514b3dddc6afa2d. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Давайте разберемся, как это работает:

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Генетика что это такое для детей. 726a5b5c29b8b5772a5821402feb3dff. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-726a5b5c29b8b5772a5821402feb3dff. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 726a5b5c29b8b5772a5821402feb3dff. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Генетика что это такое для детей. 57e747a324bba667796d19c813a69669. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-57e747a324bba667796d19c813a69669. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 57e747a324bba667796d19c813a69669. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Генетика что это такое для детей. ef4e6e1a1c16066738fb14fca353cd4d. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-ef4e6e1a1c16066738fb14fca353cd4d. картинка Генетика что это такое для детей. картинка ef4e6e1a1c16066738fb14fca353cd4d. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Источник

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генетика что это такое для детей. pic 2. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-pic 2. картинка Генетика что это такое для детей. картинка pic 2. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения.
Генетика что это такое для детей. 2 14. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-2 14. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 2 14. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Генетика что это такое для детей. 1 8. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-1 8. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 1 8. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Генетика что это такое для детей. 3 2. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-3 2. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 3 2. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).

С помощью ХМА можно выявлять:

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания.
Генетика что это такое для детей. 4 3. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-4 3. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 4 3. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.
Генетика что это такое для детей. 5. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-5. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 5. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Генетика что это такое для детей. pelina. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-pelina. картинка Генетика что это такое для детей. картинка pelina. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Источник

Пресс-центр

Как передать ребенку «хорошие» гены

Что нужно знать родителям о «хороших» и «плохих» генах, наследственных болезнях и что мамы и папы могут сделать для здоровья будущего ребенка.

Как возникают наследственные болезни

Генетика что это такое для детей. blobid1536131951190. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-blobid1536131951190. картинка Генетика что это такое для детей. картинка blobid1536131951190. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.Если генетический код нарушается, то и белок получается «неправильным», либо вырабатывается в слишком большом или слишком малом количестве. Это может привести к расстройствам важных процессов в организме. Так возникают наследственные болезни.

Если изменение произошло в определенном гене и нарушено производство определенного белка, то мутация называется генной. Иногда возникают более грубые нарушения – хромосомные мутации. Самый знаменитый пример хромосомной болезни – синдром Дауна, когда у человека есть добавочная – 21 – хромосома.

Некоторые генные мутации передаются по наследству от родителей к детям. Другие возникают впервые, если у родителя не было нарушения, и оно впервые произошло в яйцеклетке или сперматозоиде. Хромосомные болезни обычно не наследуются: они возникают по разным причинам до, во время или после оплодотворения.

Когда важно посетить генетика

В некоторых семьях повышен риск наследственных болезней. Будущим родителям стоит посетить клинического генетика до наступления беременности в следующих случаях:

Иногда помогает родословная

Из школьного курса биологии многие помнят, что половину генов ребенок получает от мамы, половину – от папы. Следуя той же логике, можно предположить, что от каждой бабушки и каждого дедушки ему достается по четверти генотипа, и можно проследить, от кого ребенок получил половинку той или иной хромосомы.

На деле все не так просто. Яйцеклетка получает новый набор хромосом – точно такого нет ни в одной клетке тела женщины. Одни участки новой хромосомы могут оказаться бабушкиными, другие – дедушкиными. И в каждом случае набор получается уникальным – поэтому (и по ряду других причин) родные братья и сестры не становятся копией своих родителей и друг друга, если только они – не однояйцевые близнецы.

В каждом человеке сильно перемешаны гены от разных поколений. Источник некоторых наследственных заболеваний еще можно проследить, составив родословную. Но если «плохих» генов много, и они не проявляют себя явно, вызывают лишь предрасположенность к тем или иным болезням – понять, откуда они, невозможно. Поэтому и обвинять кого-то из членов семьи в том, что от него ребенку достались «плохие» гены, бессмысленно.

Папы после 50 чаще делают генные «опечатки»

Чем старше родители, тем выше риск того, что их ребенок родится с наследственным заболеванием – это справедливо и для мужчин, и для женщин. В зависимости от того, у кого из родителей произошел сбой, у ребенка могут возникать разные проблемы.

Организм мужчины постоянно производит новые сперматозоиды – до 1500 в секунду. Как бы тщательно ни копировала себя ДНК, в ней могут быть «опечатки», вероятность которых растет вместе с количеством клеточных делений. В мужских сперматозоидах со временем возникают генные мутации. Количество хромосом не нарушено, но в гене может быть ошибка, из-за которой производится неправильный белок.

У отцов старше 50 лет в три раза чаще, чем у 25-летних, рождаются дети, страдающие шизофренией, и в шесть раз чаще, чем у 27-летних, – дети с редким генетическим заболеванием, которое называется синдромом Апера.

Беременная «носит» в своем животе внуков и внучек

У женщин риск наследственных болезней возрастает после 35 лет. Когда девочка появляется на свет, в ее яичниках уже есть половые клетки. Беременная женщина уже носит в своем животе будущих внуков и внучек.

Половые клетки в яичниках долго находятся в «спящем» состоянии, редко делятся, и если в них возникают ошибки, то обычно «по-крупному», на уровне хромосом. У матерей старше 35 лет повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у них чаще случаются выкидыши.

В клетках человека есть собственные «электростанции» – митохондрии, они постепенно разрушаются. Чем дольше яйцеклетка «спит» в яичнике, тем «слабее» становятся ее митохондрии. А ведь организм ребенка получает их именно из яйцеклетки, все митохондрии в организме каждого из нас – материнские. Если плод получает от матери «слабые» митохондрии, они копируют себя во всех клетках организма. Есть данные о том, что из-за этого сокращается продолжительность жизни потомства.

Но это не означает, что такая проблема будет у каждой «поздней» мамы. Многие рожают вполне здоровых малышей с «хорошими» генами. Но родителям старшего возраста стоит помнить о повышенных рисках, более тщательно подходить к планированию беременности.

Можно ли выбрать глаз и уровень интеллекта будущего ребенка?

Процедура ЭКО часто дополняется предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Обычно врачи-репродуктологи исследуют гены эмбрионов до подсадки в матку на предмет хромосомных и генных нарушений. Задача – выбрать самого здорового будущего малыша.

А можно ли по генам определить пол будущего ребенка, посмотреть, какой у него будет цвет глаз, волос, уровень интеллекта или физического развития? Оказывается, можно. Но в большинстве стран это запрещено. Врачи помогут зачать здорового ребенка, но заниматься искусственной селекцией не станут.

Если зачатие произошло естественным путем, гены будущего ребенка тоже можно проверить. Для этого используют неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

Гены, которые действуют на расстоянии

Как мы уже разобрались, каждый родитель передает ребенку половину своих хромосом. Казалось бы, вторая половина генов, которая не передалась малышу, не имеет к нему отношения. В 2018 году ученые провели исследование, которое показало, что это не так.

Было установлено, что гены мамы и папы, которые не были переданы ребенку, примерно на 30% влияют на уровень его образования. Как гены могут действовать на расстоянии? Если разобраться, в этом нет ничего удивительного.

Когда женщина готовится к зачатию, вынашивает ребенка, затем вскармливает его грудью, в ее организме продолжают функционировать оба набора хромосом. Ребенку передался лишь один из них, но и второй оказывает на него влияние на через материнский организм, грудное молоко. От этого в будущем зависят привычки питания, здоровье.

Отец не носит ребенка в животе и не кормит грудью. Он влияет на то, каким вырастет ребенок, через воспитание, личный пример.

Не хромосомами едиными

Из всего вышесказанного следует, что у родителей есть не так много способов повлиять на гены будущего ребенка. Но ведь на наследственности свет клином не сошелся. Многое зависит от внешней среды.

Характер и личность формируются благодаря воспитанию, высокий интеллект – обучению, а рост и вес зависят от питания. Здоровье и продолжительность жизни тоже на роду не написаны, если заботиться о своем организме. И это как раз то, на что мама и папа могут повлиять. Хорошие привычки закладываются в детстве.

Источник

Генетический скрининг новорожденных

Поделиться:

В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.

С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?

Этика в медицине

Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины. Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего. Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.

Генетика что это такое для детей. 33501fe3eee51b8c4c48ec28488844bc. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-33501fe3eee51b8c4c48ec28488844bc. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 33501fe3eee51b8c4c48ec28488844bc. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.Читайте также:
Зачем сдают пуповинную кровь

Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.

Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?

Не нужен скрининг обязателен

Генетика что это такое для детей. d5d1ad4df2a15b819161280de56bfc40. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-d5d1ad4df2a15b819161280de56bfc40. картинка Генетика что это такое для детей. картинка d5d1ad4df2a15b819161280de56bfc40. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.

Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые. Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация. Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.

Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти. Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.

Мнение специалистов

Генетика что это такое для детей. 6c5c4aa26c997d1679f6135be9aa4a26. Генетика что это такое для детей фото. Генетика что это такое для детей-6c5c4aa26c997d1679f6135be9aa4a26. картинка Генетика что это такое для детей. картинка 6c5c4aa26c997d1679f6135be9aa4a26. Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).

В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество. Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е. подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.

Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США). В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *