Генетический вариант трансферрина что такое
Анализ крови на трансферрин
Белок-переносчик трансферрин повышен бывает при дефиците железа и снижается при его избытке. Около 70% железа транспортируется в костный мозг и включается внутрь цепочек гемоглобина, находящегося в эритроцитах. Остаток его накапливается в тканях с помощью депонирующего белка ферритина.
Анализ крови помогает определить несколько показателей, которые могут быть полезны в оценке обеспеченности организма железом. Это количество белка-переносчика и процент его насыщения железом.
Уровень насыщения трансферрина – показатель, который рассчитывается на основании определения соотношения концентраций железа и трансферрина в крови. В зависимости от того, насколько выше или ниже нормы находится этот показатель, может проводиться дифференциальная диагностика анемий, нарушений обмена веществ и др.
Повышенный уровень насыщения трансферрина обнаруживают при состояниях, связанных с высоким содержанием железа в сыворотке крови, например, мегалобластная анемия, сидеробластная анемия, либо с избыточным накоплением железа в организме.
Снижение этого показателя наблюдается при хронической железодефицитной анемии, хронической инфекции, обширном опухолевом процессе, воспалении тканей, уремии и нефротическом синдроме.
Нормальный процент насыщения белка переносчика составляет от 10 до 50%.
Сам трансферрин повышен бывает, если его показатели становятся больше 4 г/л. Так может случиться не только при нехватке железа, но также на фоне приёма кортикостероидных препаратов, оральных контрацептивов и андрогенов. Снижение этого белка в крови происходит при болезнях печени, хронических воспалениях, избытке железа, ожогах, гемохроматозе и др.
C-D-T.RU
Методика выявления хронического злоупотребления алкоголем
Дистрибьютеры в Российской Федерации
ООО «Медикал Лизинг – Консалтинг»
Тел. +7 495 232 01 40 доб. 138
ООО «Еврогрупп-мед»
Тел. +7 495 232 01 79 доб. 145
«Глобалмедмаркет»
ООО «Лигафарм»
Тел. +7 495 223 71 01
ООО «ДКМ»
Тел. +7 961 089 28 28
Информация для специалистов
Для чего применяется CDT?
В чём проводится измерение CDT?
Анализ проводится на образце свежей сыворотки.
В Методических рекомендациях от 2013 г. “Диагностика, мониторинг хронического злоупотребления алкоголем и скрининг наиболее распространенных патологических состояний, обусловленных злоупотреблением” отмечается, что образцы необходимо как можно скорее доставить в лабораторию, где будет проведено лабораторное исследование.
Хранение образцов должно осуществляться при температуре 2-8⁰С, не допускается хранение и транспортировка образцов при комнатной температуре.
При необходимости длительной (свыше 1 часа) транспортировки образцов, они должны быть отцентрифугированы, не позднее 1 часа после забора крови.
Не допускается хранение сыворотки при комнатной температуре. В данных условиях активно распадается C3 компонент комплемента, и продукты его деградации могут повлиять на результат анализа.
Не допускается использование для анализа цельной крови. Клетки крови могут повредить капилляр.
Не допускается использование для анализа плазмы крови. Находящийся в плазме фибриноген является значительным интерферирующим фактором и делает результаты анализа недействительными.
Не допускается использование для анализа гемолизированных образцов сыворотки. Гемолиз вызывает искажение электрофореграммы и делает анализ CDT недостоверным.
Почему значение CDT измеряется в относительных единицах (%), но не в единицах СИ?
Железодефицитная анемия (значительное кол-во заболеваний приводит к данному состоянию; кроме того, очень часто женщины имеют субклиническую ЖДА) является причиной компенсаторного повышения общей концентрации трансферрина. В этом случае абсолютная концентрация CDT также возрастает, поскольку CDT представляет собой сумму отдельных фракций трансферрина, что может привести к получению ложноположительных результатов.
Ограничения применения CDT?
Анализ на CDT может быть недостоверным в следующих случаях:
В отношении каких пациентов информативен CDT?
Фракция малосиалированных форм трансферрина (CDT) повышается при ежедневном употреблении алкоголь-содержащих жидкостей в количестве минимум 60 г/день в пересчёте на абсолютный алкоголь (а.а.) в течение минимум 1-2 недель (или 50-80 г/день в течение 10 дней). (согласно данным исследований Fleming et al., 2004).
Через сколько времени нормализуется значение CDT?
В зависимости от количества употребляемого алкоголя концентрация CDT нормализуется в течение максимум 4-х недель (период полураспада трансферрина — от 12 до 17,4 дней).
(Stibler Borg & Joustra, 1986).
Какие факторы (помимо приёма алкоголя) в редких случаях могут вызвать повышение или понижение CDT у пациента?
1. Лекарственные препараты
Показано, что лекарственные препараты (в т.ч. дисульфирам) не оказывают значимого влияния на уровень карбогидрат-дефицитного трансферрина.
(Helander A, Carlsson S. Carbohydrate-deficient transferrin and g-glutamyl transferase levels during disulfiram therapy. Alcohol Clin Exp Res 1996;20:1202–5.).
(Helander A, Husa A, Jeppsson J-O. Improved HPLC method for carbohydrate-deficient transferrin in serum. Clin Chem 2003;49:1881–90.).
2. Беременность
В период беременности (особенно в 3-ий триместр) может отмечаться повышение уровня CDT, вплоть до получения ложноположительного результата.
Механизм данного повышения по-прежнему остаётся неизученным, но различные авторы считают, что для беременных референсные значения CDT, рассчитанные для общей популяции, неприемлемы.
(Changes in transferrin glycosylation during pregnancy may lead to false-positive carbohydrate-deficient transferrin (CDT) results in testing for riskful alcohol consumption. Naama Kenan, Anders Larsson, Ove Axelsson, Anders Helander. Clinica Chimica Acta 412 (2011) 129–133).
3. Избыточная масса тела
Отдельные исследования показывают, что у людей, страдающих от избыточной массы тела и употребляющих алкоголь в значительных количествах (достаточных для повышения CDT), значение карбогидрат-дефицитного трансферрина может быть низким, в том числе находиться в пределах нормальных значений.
(BMI but not stage or etiology of nonalcoholic liver disease affects the diagnostic utility of carbohydrate-deficient transferrin. Fagan KJ1, Irvine KM, McWhinney BC, Fletcher LM, Horsfall LU, Johnson LA, Clouston AD, Jonsson JR, O’Rourke P, Martin J, Pretorius CJ, Ungerer JP, Powell EE. Alcohol Clin Exp Res. 2013 Oct;37(10):1771-8. doi: 10.1111/acer.12143. Epub 2013 Jul 22.)
Что такое “2-3 sialo bridge” (близкое расположение на электрофореграмме 2- и 3-сиалотрансферринов, не позволяющее точно разделить эти 2 фракции)?
Причиной данного явления считается нарушение гликозилирования белков плазмы, наблюдаемое у пациентов с различными заболеваниями печени (цирроз, гепатит, гепатоцеллюлярная карцинома). При этом происходит увеличение ветвления и фукозилирования цепей N-гликанов трансферринов. По данным различных авторов от 0,6 до 0,8 % обследуемых пациентов имеют данное отклонение. Поскольку из CDT Рабочей группой по стандартизации CDT исключён 3-сиалотрансферрин, входящий в этот блок, то у подобных пациентов определение CDT затруднительно (в случае значительного перекрытия друг друга этих двух фракций определение CDT невозможно).
(Eva Landberg et al., 2012).
Общие сведения об исследовании
Данный тест в медицинской практике чаще всего используется для комплексной диагностики железодефицитных анемий. Врачу для установления точного диагноза и выбора тактики лечения необходимо знать не только концентрацию трасферрина, а и показатель его насыщения (в норме он составляет около 30%). Анализ крови на трансферрин определяет как уровень белка, так и железосвязывающая способность сыворотки крови. Она указывает, какое количество белка способно связываться с железом. На основании этого показателя рассчитывается коэффициент насыщения белка (при отсутствии патологий он составляет 10-50).
Белок связывается с микроэлементом, образовавшимся при распаде эритроцитов, и тем, который поступил в организм вместе с продуктами питания. Железо – составляющая часть гемоглобина и мышечного белка. Оно необходимо для нормальной жизнедеятельности организма. Общее содержание этого микроэлемента в организме составляет 4-5 грамм. В кровотоке циркулирует около 0,1% от всех запасов микроэлемента.
Если уровень железа ниже нормы, концентрация трансферрина увеличивается. Благодаря этому белок может связаться с микроэлементом, даже если его концентрация в крови очень низкая. На уровень белка также оказывает влияние рацион питания, состояние печени, работа ЖКТ. При нарушениях функции печени она теряет способность вырабатывать достаточное количество белка, и его уровень снижается. Его синтез также будет ниже нормы, если человек употребляет недостаточное количество белковой пищи и в ряде других случаев.
Показания к исследованию:
Особенности подготовки
Кровь необходимо сдавать натощак после 12-14-ти часов голодания. Во время этого периода можно пить только обычную воду, другие напитки необходимо исключить. Если пациент принимает препараты, которые содержат железо, их прием прекращают за 2 дня до проведения исследования, но только по согласованию с врачом. В течение получаса перед сдачей крови нельзя курить. Сразу после взятия биоматериала можно возвращаться к привычному образу жизни.
Интерпретация результатов
Оценка результатов теста выполняется врачом, использование их для самодиагностики недопустимо. При интерпретации результатов учитывается тот факт, что количество белка определяется состоянием печени. При недостатке железа уровень белка повышен. При интерпретации полученных результатов в обязательном порядке учитывается пол пациента. Для женщин референсные значения выше, чем для мужчин. Во время беременности показатели могут значительно повышаться при отсутствии каких-либо патологических изменений в организме. Уменьшение синтеза печеночного белка с возрастом обусловлено физиологическими процессами.
Недостаток белка может наблюдаться в следующих случаях:
Переизбыток белка может указывать на анемию.
Трансферрин
Трансферрин – белок крови, функцией которого является транспорт железа.
Переносчик железа, сидерофилин.
Синонимы английские
Siderophilin, transferrin, Tf.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Трансферрин – главный белок-переносчик железа в плазме крови. Он образуется в печени из аминокислот, которые всасываются из пищи в процессе переваривания. Трансферрин связывается с железом, которое поступает с едой или при разрушении эритроцитов, и переносит его к органам и тканям (к печени, селезенке). Трансферрин способен присоединить больше железа, чем весит сам.
Железо – важный микроэлемент в организме. Оно является частью гемоглобина – белка, который заполняет эритроциты и позволяет им переносить кислород от лёгких к органам и тканям. Железо также входит в состав мышечного белка миоглобина.
В норме в организме содержится 4-5 г железа, около 3-4 мг (0,1 % от общего количества) циркулирует в крови в соединении с трансферрином. Как правило, железом заполнена 1/3 связывающих центров трансферрина, остальные 2/3 остаются в резерве. Степень «заполненности» трансферрина железом отражают такие показатели, как общая железосвязывающая способность сыворотки, латентная железосвязывающая способность сыворотки и процент насыщения трансферрина.
При дефиците железа уровень трансферрина повышается, чтобы он смог связаться даже с небольшим количеством железа в сыворотке.
Количество трансферрина в крови зависит к тому же от состояния печени, питания человека и работы кишечника. Если функция печени нарушается из-за значительного разрастания в ней рубцовой ткани (цирроза), то уровень трансферрина падает. При недостатке белковой пищи в рационе или нарушении всасывания аминокислот из-за воспаления в кишечнике трансферрин также не образуется в достаточных количествах.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: 2 — 3,6 г/л.
Интерпретация результатов обычно производится с учётом остальных показателей, отражающих метаболизм железа.
Причины повышения уровня трансферрина
Причины понижения уровня трансферрина
Что может влиять на результат?
Уровень ферритина падает при нехватке железа, но остается нормальным, если она сопровождается воспалением. Поэтому для диагностики дефицита железа в этих ситуациях может использоваться совместное назначение анализов на ферритин и трансферрин.
Кто назначает исследование?
Врач общей практики, терапевт, гематолог, гастроэнтеролог, ревматолог, нефролог, хирург.
Генетический вариант трансферрина что такое
Углеводдефицитный трансферрин – биомаркер хронического употребления алкоголя (более 60 граммов этанола в сутки).
Углеводдефицитный трансферрин (УДТ), карбогидратдефицитный трансферрин.
Синонимы английские
Carbohydrate-deficient transferrin (CDT), % CDT.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Трансферрин – сывороточный белок, главная функция которого – транспорт железа. В крови он присутствует в виде изоформ с различным количеством присоединенных остатков сиаловых кислот (в молекуле трансферрина их может быть до 8). В крови основной формой трансферрина является тетрасиалотрансферрин. При употреблении алкоголя в большом количестве гликозилирование трансферрина нарушается и в крови возрастает концентрация других его изоформ с меньшим количеством остатков сиаловых кислот (асиало-, моно-, дисиалотрансферринов). Их и оценивают как суммарный углеводдефицитный трансферрин (CDT). Уровень карбогидратдефицитного трансферрина значительно возрастает при ежедневном употреблении более 60 граммов этанола (4-5 алкогольных напитков или 0,75 литра вина в день) в течение не менее двух недель. При однократном приеме высоких доз спиртных напитков концентрация углеводдефицитного трансферрина в крови не изменяется. Период полувыведения трансферрина составляет 2 недели, поэтому после прекращения употребления алкоголя показатель нормализуется в вышеуказанный срок.
Специфичность CDT для диагностики хронического злоупотребления спиртными напитками составляет 80-90 %, чувствительность – 60-70 %. Исследование, выполненное с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ), обладает значительным преимуществом перед иммунологическим методом в плане специфичности и чувствительности. CDT оценивается в относительных единицах ( % от общего трансферрина), поэтому наличие анемии не влияет на результат анализа.
Углеводдефицитный трансферрин – более специфичный показатель для диагностики алкоголизма, чем гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТП) и средний объем эритроцита (MCV). Однако отдельное назначение CDT (без дополнительных анализов) в качестве скрининга не рекомендовано в связи с его недостаточной чувствительностью. Необходимо также учитывать, что уровень углеводдефицитного трансферрина повышается при врождённых нарушениях гликозилирования, галактоземии, беременности и применении гормональных препаратов.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Значение CDT 1,6 % следует расценивать как показатель хронического злоупотребления алкоголем в течение 2 недель и более (положительный результат). При получении значений в диапазоне 1,3-1,6 % («серая зона») рекомендуется провести повторное исследование через 3-4 недели.
Причины повышения CDT:
Что может влиять на результат?
Кто назначает исследование?
Нарколог, психиатр, невролог, гастроэнтеролог, терапевт, судмедэксперт, токсиколог