Генетический профиль человека что это
Тесты на отцовство и семейное родство
ДНК-экспертиза стала революцией в определении отцовства и генетического родства, поскольку является неинвазивным методом и позволяет быстро получить ответ на волнующий вопрос. Понять принцип, по которому в современных лабораториях производится процедура генетической экспертизы на отцовство и оценивается её результат, можно, только получив некоторое представление о свойствах цепочек ДНК, как носителей информации.
ДНК наследуется от обоих биологических родителей
Что такое генетический профиль и зачем он?
Комбинация из ДНК-маркеров представляет генетический профиль человека. Чем больше разных маркеров рассматриваются при анализе, тем точнее полученный генетический профиль, но вместе с этим вырастает и стоимость исследования. В большинстве лабораторий используют минимум 16 коротких отрезков цепочки для создания генетического профиля при каждом определении отцовства, а также при тестировании семейного родства, установлении личности и др.
Как выглядит процедура определения отцовства и семейного родства?
Для установления отцовства по ДНК требуются образцы генетического материала от ребёнка и его предполагаемого папы. Для определения семейного родства берётся ДНК у предполагаемых родственников. Процедура идёт по следующей схеме:
Локус | Индекс отцовства | Мать | Ребенок | Предполагаемый отец |
D8S1179 | 10.30 | 13,14 | >14,16 | 13,16 |
THO1 | 2.32 | 7,> 9.3 | 8,9.3 | 7, 8 |
CSF1PO | 17.75 | >10, 11 | 7,10 | 7 |
На основании полученных данных высчитывается комбинированный индекс отцовства (КИО), который показывает общие шансы того, что другой случайный, непроверенный мужчина (кроме предполагаемого родителя) будет иметь те же результаты, если его генетический профиль сравнить с профилем ребенка. Комбинированный индекс отцовства затем преобразуют в величину вероятности отцовства, которая определяет шансы на то, что тестируемый человек – отец исследуемого ребенка. В итоговом заключении лаборатория дает величину вероятности отцовства, приближенную к 100%, например, 99,999%. Это означает, что есть только 0,001% вероятности, что другой, случайный человек в популяции может иметь те же результаты теста ДНК на отцовство и быть биологическим отцом ребенка. Поэтому, если результат приближен, но не равен 100%, это не повод для волнений и подозрений. Дело в тех сложных расчётах, которые проводятся в лаборатории, чтобы Вы получили максимально правдивый и достоверный ответ на вопрос об отцовстве.
Интернет-сервис лабораторной диагностики Lastrong4U предоставляет возможность провести генетическое тестирование на отцовство (родство) со скидкой 50% для двух участников — отца (матери) и ребенка; или трех участников — обоих родителей, у одного из которых родство с ребенком неоспоримо.
Безопасность и долголетие зачем нужен генетический анализ?
Если у кого-то из ваших родственников диагностировано онкологию, гипертоническую болезнь, диабет, выявлено нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, то существует высокая вероятность того, что наследники попадут в группу риска. Современные технологии позволяют проводить генетический анализ ребенку даже с первых дней жизни, но для получения точных результатов рекомендуется пройти тест после 14 лет.
Изучением влияния лекарственных препаратов на генетический код и наследственность занимается раздел медицины – фармакогенетика. Учитывая, что иногда изменения в ДНК могут возникнуть из-за продолжительной медикаментозной терапии, то пройти тест рекомендуется тем, кто следит не только за своим здоровьем, но и заботится о благополучии потомства.
Получить генетический паспорт
Как делают исследование?
Прежде чем получить документ, необходимо сдать ДНК-анализ. Для этого важно обратиться в специализированную медицинскую лабораторию, где созданы все условия для забора материала и его дальнейшего изучения.
Метод определения маркеров по крови пациента отличается высокой точностью и является вполне безопасным и позволяет получить наиболее точные показатели. После того как генетический тест сдан, необходимо дождаться полной расшифровки генома. Эти данные будут занесены в микрочип документа, откуда их можно считать своим мобильным устройством, после чего все результаты анализа станут доступны вам в личном кабинете сайта и в формате PDF.
Восстановите родственные связи и узнайте своих предков
Предупредите развитие тяжелых заболеваний у себя и своих потомков
Узнайте о правильном питании и уходе, которые нужны вашему организму
Сделайте головокружительную карьеру, определив свои генетически обусловленные способности и таланты
Сколько стоит сдать генетический тест
И что можно узнать из него о своем здоровье и происхождении
Что такое ДНК-тест
В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.
ДНК-тестирование проходит так. Клиент сдает в лабораторию свой биоматериал: как правило, слюну или клетки с внутренней поверхности щеки. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают снипы. Слово «снип» образовано от английской аббревиатуры SNP — single-nucleotide polymorphism. Означает оно отличия в последовательностях нуклеотидов. Эти отличия возникают из-за точечных мутаций в процессе эволюции. Затем снипы сравнивают с другими, уже имеющимися в базе, — и таким образом получают информацию об этническом происхождении клиента, предрасположенности к заболеваниям, личных особенностях и реакциях на медицинские препараты.
Что такое снип — статья в Википедии
С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance
Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.
Сколько стоят ДНК-тесты
Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.
Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.
Цены на ДНК-тесты
Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.
Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.
Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. Она же проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и склонны ли бояться высоты. Мужчины смогут узнать, ждет ли их облысение.
Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.
Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.
Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.
Как заказать тест
Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.
стоит доставка теста MyHeritage в Москву
Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.
Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.
Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.
Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.
Как собрать материал
Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.
Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.
В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.
В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.
Как отправить материал в США
Собранный генетический материал надо отправить обратно в США в лабораторию для исследований. Тут возникает проблема: формально отправка биоматериала из России запрещена либо нужно получать специальное разрешение Росздравнадзора. То есть кровь или спинномозговую жидкость, не говоря уже о донорских органах, через таможню не провезти.
Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500 Р и конфискация предметов административного правонарушения.
Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.
Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: мало ли кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.
я заплатила за отправку материалов в США
Результаты теста
Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.
Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.
В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне
Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.
Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.
У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.
Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.
Где еще можно расшифровать результаты теста
Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.
Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.
Происхождение и родственники
MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.
Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.
Генетический ДНК Профиль ( ДНК Паспорт)
В каких случаях понадобится такое медицинское заключение Сведения, имеющиеся в ДНК паспорте, могут быть полезными в различных ситуациях, связанных с идентификацией людей. Самые основные ситуации таковы:
Мы гарантируем:
Точность
Мы тестируем от 25 до 40 днк локусов.
Гарантия точности ДНК анализа
не менее 99.999%
Скорость
Сроки готовности результатов
от 1 до 5 раб.дней
Конфиденциальность
Все результаты ДНК анализов
строго конфиденциальны
Доступность
Мы можем принять вас в каждом
городе России и Казахстана
Сертификация
Наши результаты ДНК анализов
принимаются судами РФ
Качество
Все ДНК анализы выполняются
на высокоточном оборудовании специалистами,
имеющими соответствующую квалификацию,
и в строгом соответствии с международными
стандартами.
Соберите ДНК образцы самостоятельно
или запишитесь на прием в своем городе по бесплатному телефону
Отправьте образцы ДНК
или лично приходите в ДНК ЦЕНТР в своем городе
Заключите договор,
и произведите оплату
Получите
ДНК-профиль
В каких случаях делается ДНК-профиль
Виды ДНК-профиля
Результат анализа ДНК-профиль
В результате анализа содержится ДНК-профиль тестируемого, который уникален для каждого человека, независимо от лаборатории, в которой они проводятся, в любое время жизни человека. Профиль можно сравнить с другим профилем на предмет близкого родства.
Все результаты подписываются доктором наук и заверяются печатью.
Забор материала для ДНК-профиля
Нестандартные образцы
Для анализа можно использовать нестандартные образцы, например, ногти, волосы, пятна крови. Это дает возможность не прибегать к более явной процедуре.
Такие образцы следует использовать только для тех участников, у кого нет возможности взять мазки изо рта. Хотя у нас получается выделить ДНК в большинстве случаев, гарантии на эти материалы мы не даем. В случае выделения ДНК точность такая же высокая, как и при стандартных материалах.
Сроки выполнения анализа ДНК
Cтандартный анализ ДНК-профиль | 8-10 рабочих дней |
Cрочный | 4-6 рабочих дней |
Cуперсрочный | 2-3 рабочих дня |
VIP-анализ | 1 рабочий день |
По нестандартным материалам | дополнительно 2 рабочих дня |
Дополнительные опции
Расширенный анализ 25-33 локуса. Если у вас есть пожелания по локусам, необходимо согласовать до анализа списко локусов.
Условия оплаты
Анализ ДНК-профиль для суда
Возможно провести такой анализ дистанционно, нам передаются запечатанные образцы с протоколом забора материала.
В случае, если анализ нужен для судов США, Европы и других стран, можно делать юридический анализ.