Гемохроматоз что это такое
Перегрузка железом
Общая информация
Краткое описание
НАЦИОНАЛЬНОЕ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКОЕ ОБЩЕСТВО
Рекомендации утверждены на IV Конгрессе гематологов России (апрель 2018г)
ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗОМ: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Наследственный гемохроматоз (НГ) – полисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения метаболизма железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей [4,10].
IV тип – генетическую основу составляют мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина [4,13].
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Диагностика
Рекомендуется проводить осмотр, включающий измерение роста и массы тела, оценку состояния кожных покровов и костно-суставной системы; выявление гепатоспленомегалии, признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы.
Лечение
В Российской Федерации в настоящее время зарегистрирован 1 лекарственный препарат – хелатор железа: деферозирокс (Эксиджад). Деферазирокс является пероральным хелатором железа, период полувыведения которого составляет 8-16 часов, что позволяет принимать данный препарат 1 раз в день. Клинические исследования показали, что деферазирокс способен контролировать токсичный пул лабильного железа плазмы и удалять отложения железа из ткани печени и сердца.
Информация
Источники и литература
Информация
Рекомендации обсуждены на заседании Проблемной комиссии по гематологии (март 2018г).
Гемохроматоз
Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.
Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания.
Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах. Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета. Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.
У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».
Наследственный гемохроматоз: генетические причины
HFE — это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31% людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам.
Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем.
Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.
Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза.
Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.
Гемохроматоз: избыток железа в организме
Избыток железа в организме
Железо является плохо усваиваемым элементом. Даже когда человек ест продукты, богатые этим элементом, организм не способен усваивать его из рациона в количестве, превышающем 15%. Однако есть случаи, когда уровень железа в крови слишком высок и со временем может привести к серьезным осложнениям.
Что может быть причиной этого? Как можно помочь себе? Имеет ли значение диета?
Избыток железа
Передозировки железа у здорового человека довольно сложно достичь в рамках обычной диеты. Железо является довольно неблагодарным минеральным компонентом и поглощается в незначительной степени.
Кроме того, многие другие ингредиенты пищи могут эффективно предотвратить это. Речь идёт о черном чае, кофе, продуктах, содержащих кальций, фитиновые кислоты, клетчатку или полифенолы, от которых практически невозможно избавиться.
Это выглядит немного иначе в случае железосодержащих добавок. Большую дозу элемента концентрируют в небольшой таблетке, которую легко проглотить. Передозировка добавки может возникнуть в результате приема слишком большого количества или нескольких разных препаратов, большинство из которых содержат железо.
У здорового человека ситуация, при которой организм не справляется с чрезмерным поступлением железа, маловероятна, в том числе из-за естественных защитных механизмов. Это белок HFE, который блокирует всасывание железа в кишечнике, когда его уровень высок. Конкретные гены ответственны за его продукцию.
К сожалению, есть люди, у которых эти механизмы не работают должным образом. Эти люди страдают от гемохроматоза.
Гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием. Серьезные симптомы возникают при значительном избытке железа в тканях и гемохроматоз выявляется только после 30-40 лет. У женщин первые симптомы заболевания и его выявление могут иметь место даже позже.
Эффекты избытка железа
Длительный избыток железа может иметь серьезные последствия для здоровья.
Симптомами избытка железа в организме являются сонливость и усталость. Как и с другими питательными веществами, избыток железа также будет ощущаться в нашем пищеварительном тракте, могут возникнуть рвота, тошнота и диарея. В конце концов, железо начнет накапливаться во внутренних органах и повреждать их, что приводит к постепенной потере функций.
Поврежденная поджелудочная железа перестает регулировать углеводный обмен, что приводит к диабету. Может возникнуть цирроз печени, некроз кишечника, а также воспаление и боль в суставах.
Повышенные уровни железа в крови также способствуют действию свободных радикалов, которые ответственны за старение клеток организма. Поэтому люди, затронутые гемохроматозом, более склонны к развитию опухолей и атеросклероза.
Диета для людей с избытком железа в крови
Основным средством борьбы с избытком железа в крови являются препараты, которые хелатируют его в организме. Фармакологическая терапия может также поддерживаться правильной диетой. Как?
Когда в крови слишком много железа, самое простое, что можно сделать, это избежать его в рационе. Это нелегко, потому что железо присутствует во многих продуктах, включая фрукты, овощи и др. растительную пищу. Однако правильная комбинация и выбор ингредиентов могут как увеличить, так и уменьшить биодоступность железа.
Прежде всего, избегайте употребления красного мяса, субпродуктов и полуфабрикатов. Это продукты, которые содержат значительное количество железа. В рационе не следует слишком часто нужно налегать на яичный желток, петрушку, рыбу и морепродукты.
Человеческому организму железо легче получать из продуктов животного происхождения, поэтому нужно сделать упор на продукты растительного происхождения. Содержащиеся в них клетчатка, фитиновая и щавелевая кислоты и полифенолы эффективно снижают усвоение железа. Вместо темного хлеба лучше употреблять продукты из очищенной муки, потому что они содержат меньше железа.
Чтобы еще больше снизить усвоение железа, можно добавлять в пищу молочные продукты, содержащие кальций. Этот элемент конкурирует с железом и эффективно снижает его усвоение. Цинк также обладает аналогичными свойствами.
При избытке железа в крови исключаются все добавки железа, включая мультивитаминные препараты, в которых железо может быть одним из компонентов.
Особую осторожность следует проявлять и при употреблении витамина С. Он играет важную роль в усвоении железа. Прием этого витамин во время еды может увеличить усвоение железа, но в случае избытка все происходит наоборот.
В список запрещенных продуктов также должны входить продукты питания, обогащенные железом, например, хлопья для завтрака или растительное молоко.
Избыток железа в организме является серьезным риском для здоровья и бороться с этим только с помощью диеты, хотя её использование может очень помочь, нельзя. Нужно обязательно лечиться и регулярно сдавать анализы крови на железо.
Целью подобранных врачом препаратов является в основном предотвращение накопления железа, что способствует удалению из организма избыточного количества элемента.
Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.
Общие сведения
В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:
Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.
Причины гемохроматоза
Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).
Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.
Симптомы гемохроматоза
Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.
Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.
Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.
Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.
В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).
Диагностика гемохроматоза
В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.
Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.
С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.
Лечение гемохроматоза
Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.
Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.
Прогноз и профилактика
Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.
При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.
Гемохроматоз
Общие сведения
Гемохроматоз (синдром перегрузки железом, бронзовый диабет, HFE-гемохроматоз, гемомеланоз, пигментный цирроз печени, сидерофилия) — болезнь накопления железа, обусловленная повышенным всасыванием его в кишечнике, что способствует массивному накоплению железа в различных тканях (печени, сердца, поджелудочной железы, эндокринных желез, селезёнки, коже) и их повреждению (фиброзу) с последующим развитием недостаточности.
Железо относится к одному из важнейших биохимических компонентов, принимающим участие в метаболическом обмене, но в тоже время он является потенциально токсичным микроэлементом, вызывающим окислительные повреждения нуклеиновых кислот. Соответственно процесс гомеостаза в организме человека железа жестко регулируется, подвергаясь процессу рециркуляции путем захватывания/разрушения состарившихся эритроцитов макрофагами печени/селезенки, то есть осуществляется деградация гемоглобина и, соответственно, освобождение железа, которое связывается с ферритином/трансферрином и утилизируется.
Физиологические потери железа в сутки варьируют в пределах 1-2 мг и восполняются естественным путем (употреблением железосодержащих продуктов и всасыванием эквивалентного количества в желудке). Процесс всасывания железа происходит в двенадцатиперстной кишке/начальных отделах тощей кишки и контролируется белками-регуляторами обмена железа. В то время, как избыточное поступление в кровь железа (переливании крови/парентеральное введении препаратов железа) механизма контроля не имеет.
Термин «гемохроматоз» в настоящее время используется преимущественно в контексте клинико-патологического синдрома, который может быть обусловлен как генетически-детерминированным переизбытком железа в организме, так и другими причинами.
Классический, вызываемый мутацией HFE-гена (C282Y/H63D) представляет собой ступенчатый процесс, начинающийся нарушением процесса насыщения трансферрина, продолжается увеличением сывороточного ферритина и завершающийся конечной стадией — депонированием в жизненно важных органах железа с формированием фиброза/цирроза.
Распространенность наследственного гемохроматоза формы СПЖ варьирует в пределах от 1:1000 до 1:5000 человек. У лиц мужского пола гемохроматоз встречается в 5-7 раз чаще, чем у женщин. При этом у них встречаются чаще тяжелые формы заболевания, протекающие с осложнениями. Манифестирует заболевание преимущественно в возрасте 30-50 лет. Вторичный гемохроматоз встречается у лиц с болезнями печени и гемоглобинопатиями. Гемохроматоз начинает проявляться не сразу, а лишь после того, как переизбыток железа в организме достигает общего содержания железа 20-40 г. Симптомы переизбытка железа в организме манифестируют классическим симптомокомплексом: циррозом печени, пигментацией кожных покровов/слизистых оболочек, сахарным диабетом. Бронзовый диабет сопровождается высокой вероятностью развития гепатоцеллюлярной карциномы (первичного рака печени).
Следует сказать и о накоплении пигмента железа в клетках кожи (болезнь Майокки, болезнь Шамберга, Гужеро-Блюма). Однако, эти заболевания, например, болезнь Шамберга (гемосидероз кожи) имеют совершенно другой патогенез и причины развития. Характерно преимущественно токсико-аллергическое поражения капилляров или наличие эндокринной патологии различного генеза, например, если в организме имеется избыток гормонов щитовидной железы.
Заболевание связано с поражением стенок капилляров кожи, вызывающее увеличение их проницаемости, что способствует превращению железа, вышедшего из гемоглобина сосудистого русла в пигмент гемосидерин, который обуславливает появление специфических коричневого цвета пятен на коже.
Патогенез
Патогенетический механизм врождённого и приобретённого гемохроматоза совершенно различный, также как и патогенез типов в каждой из этих групп. В основе патогенеза врожденного гемохроматоза лежат мутации генов, которые ответственны за синтез белков, принимающих участие в процессе метаболизма железа. Это приводит к разбалансировке процессов поступления и выведения железа, сопровождаемой расстройством насыщения трансферрина, ростом сывороточного ферритина, что приводит к появлению в крови свободного железа.
Патологический процесс завершается накоплением железа в тканях организма и токсическим повреждением органов. Высокая реакционно-токсическая способность ионов железа вызывает оксидативный стресс и инициирует развитие процессов перекисного окисления липидов, что вызывает повреждение клеточных структур (ДНК, мембраны, органелл). Соответственно поражение кардиомиоцитов вызывает токсическую кардиомиопатию; гепатоцитов — фиброз (разрастание коллагена); клеток поджелудочной железы — сахарный диабет; гипофиза — клеток, вырабатывающих гормоны (гонадотропины), регулирующие репродуктивную функцию; клеток эпидермиса — образование пигмента меланина. Наиболее часто поражаемыми органами-мишенями являются печень, поджелудочная железа, сердце, гонады, суставы, гипофиз.
Ниже схематически показана структура патогенеза первичного HFE-ассоциированный гемохроматоза.
Классификация
Различают классический (первичный), генетически обусловленный гемохроматоз и приобретенный (вторичный) гемохроматоз.
Врожденный гемохроматоз в соответствии с типом мутации представлен несколькими типами:
Вторичный гемохроматоз представлен несколькими видами:
Причины
Причиной наследственного гемохроматоза являются мутации HFE-гена, локализованного в 6 хромосоме на ее на коротком плече. Тип передачи — аутосомно-рецессивный. Мутации вызывают нарушение процесса захвата железа клетками 12-перстной кишки, что приводит к формированию ложного сигнала о недостаточном содержании железа в организме. Это способствует увеличению процесса синтеза энтероцитами железосвязывающего белка и резкому усилению абсорбции железа в кишечнике (на фоне нормального поступлении с пищей). Чрезмерное отложение гемосидерина (железосодержащего пигмента) происходящее в различных внутренних органах, и мягких тканях, вызывает гибель функционально активных элементов с постепенным развитием фиброзно-склеротических процессов.
Причиной развития вторичного гемохроматоза является, как правило, избыточное поступления экзогенного железа в организм (частых гемотрансфузиях, потреблении железа с водой/пищей, неконтролируемом приеме препаратов железа), а также расстройства метаболизма, заболевания крови (талассемии), злокачественные новообразования, низкобелковые диеты, заболевания печени (гепатиты, цирроз).
Симптомы
Симптомы гемохроматоза от начала патологического накопления железа манифестируют не сразу, обычно, клинические признаки появляются через несколько лет. При первичном гемохроматозе клиническая картина более выражен, поскольку переизбыток железа в организме существенно выше. Гемомеланоз развивается в несколько стадий:
Клиническая манифестация приходится преимущественно на зрелый возраст, что обусловлено достижением критических значений содержания в организме общего железа (избыток железа в крови достигает значений 20-40 г). В клинической симптоматике могут преобладать те или иные синдромы, в соответствии с чем выделяют гепатопатическую, кардиопатическую и эндокринологическую формы заболевания.
Для начальной стадии характерны неспецифичные жалобы, проявляющиеся общей слабостью, повышенной утомляемостью, снижением массы тела и либидо. Пациентов могут беспокоить сухость кожных покровов и слизистых, боли в правом подреберье, выраженные артралгии, вызванные хондрокальцинозом крупных суставов. По мере развития формируется классический симптомокомплекс, который манифестирует:
Симптомы переизбытка железа в организме в позднем периоде проявляются кахексией, асцитом, портальной гипертензией, выраженным увеличение печени/селезенки. Летальный исход наступает преимущественно вследствие острой сердечной недостаточности, печеночной недостаточности, диабетической комы, кровотечения из варикозных вен пищевода, асептического перитонита и сепсиса.
Анализы и диагностика
Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнеза, клинических проявлений и данных лабораторных исследований, в качестве которых используются:
При поражение внутренних органов может назначаться МРТ/КТ печени, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, рентгенография суставов.
Лечение
Лечение направлено на удаление избытка железа из организма и минимизацию риска развития необратимого поражения органов и тканей.
Кровопускания
Традиционным методом лечения являются кровопускания, которое проводится пожизненно. Начальный курс составляет одну процедуру в неделю в объеме 500 мл. После достижения снижения уровня гемоглобина на 15-20 г/л, а показаний сывороточного ферритина до 20-40 нг/мл вводится этап поддерживающей терапии – кровопусканию по 500 мл крови один раз в 2-4 месяца у лиц мужского пола и каждые 3-6 месяцев для лиц женского пола. Противопоказаниями к кровопусканиям является сердечная недостаточность, анемии, болезни печени.
Хелатирующая терапия. При невозможности поведения кровопусканий назначают хелатирующее лечение, в основе назначение лекарственных средств из группы комплексонов, связывающих избыток железа в сыворотке крови/тканях и выводящие ионы железа из организма с мочой и фекалиями — дефероксамин (Десферал), деферазирокс (Эксиджад).
Однако, с учетом короткого периода полураспада этих препаратов, необходимо медленное их введение: 3-4 часовые инфузии внутривенно или 12/24 часовые инфузии подкожно через специальные помпы. Одновременно назначаются препараты для симптоматической терапии, при необходимости проводится лечение сердечной недостаточности, цирроза печени, гипогонадизма, сахарного диабета.
В основе определения эффективности лечения — динамика клинических /лабораторных данных. Как правило, состояние пациентов после курса кровопусканий начинает улучшаться: уменьшаются размеры печени, купируется симптоматика кардиомиопатии и сахарного диабета, исчезает сонливость, утомляемость, слабость.