Гемисферы мозжечка что это

Гемисферы мозжечка что это

С точки зрения анатомического расположения мозжечок непосредственно примыкает к стволу мозга и соединен с ним с помощью своих трех ножек.
• В коре и ядрах мозжечка содержатся ганглионар-ные клетки, которые осуществляют функцию переработки информации и отправки импульсов.
• Информация о положении частей тела и активности мышц поступает в мозжечок через нижнюю ножку мозжечка (corpus restiforme) и частично через верхнюю ножку мозжечка (brachium conjunctivum).

• Вестибулярные импульсы, несущие информацию о положении головы в пространстве и ее движениях, поступают в мозжечок через нижнюю ножку.
• Импульсы, поступающие из большого мозга и имеющие переключение в ядрах моста, попадают в мозжечок через среднюю ножку мозжечка (brachium pontis).
• Информация, которая перерабатывается в коре мозжечка, проходит в виде импульсов через ядра мозжечка (и оливы), через верхнюю ножку к красному ядру и вентралатеральному ядру таламуса противоположной стороны. После переключения в таламусе и красном ядре эти импульсы достигают коры больших полушарий или через руброспинальный тракт передних рогов спинного мозга попадают в мышцы. Таким образом, мозжечок включен в систему регуляции, обеспечивающую гармоничность и скоординированность движений.

Эти структуры представлены на рисунке. Они отвечают за поступление информации, с одной стороны, о двигательных импульсах, с другой — о состоянии двигательного аппарата, позволяя мозжечку постоянно проводить сравнительный анализ плана движения с его осуществлением и контролировать двигательную функцию с помощью механизма обратной связи. Отдельные части тела имеют в коре мозжечка топическое представительство. Мозжечок снабжается кровью из ветвей позвоночной и основной артерий (задняя нижняя, передняя нижняя и верхняя артерии мозжечка).

Синдромы поражения мозжечка характеризуются следующими общими признаками:
• снижением тонуса мышц;
• отклонением произвольных движений от гармоничной идеальной линии;
• нарушением автоматических движений.

В отдельных случаях могут наблюдаться следующие симптомы:
• диссинергия (отсутствие координации участвующих в движении мышц или групп мышц):
• дисметрия (нарушение способности правильно определять необходимую амплитуду и темп движения);
• атаксия (нарушение гармоничной отлаженной работы мышц для достижения цели движения, следствием чего является отсутствие точности и плавности движения);
• интенционный тремор (нарастающее отклонение от основной линии движения по мере приближения к цели движения);

• патологический ребаунд-феномен (если внезапно сопротивление, направленное против группы напряженных мышц, исчезает, мышцы-антагонисты не успевают «включиться» для торможения избыточного движения);
• дисдиадохокинез (быстрые и плавные последовательные движения мышц-агонистов и антагонистов становятся невозможными);
• гипотония (выявляется при пассивных движениях, например «потряхивании» конечности);
• отклонение в позиционной пробе и промахивание в пробе Барани на стороне очага;
• неуверенность при стоянии в позе Ромберга;

• туловищная атаксия в положении сидя;
• неуверенная походка с широко расставленными ногами;
• нистагм (особенно установочный нистагм на стороне поражения);
• нарушение речи в виде обрывочной, скандированной речи.

К наиболее частым этиологическим факторам поражения мозжечка относятся:
• дегенеративные заболевания — системные атрофии, например оливопонтоцеребеллярная атрофия;
• генетически детерминированные нарушения обмена веществ (например, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, болезнь Хартнапа, пароксизмальная на следственная атаксия, абеталипопротеинемия или болезнь Бассена—Корнцвейга, ганглиозидоз при недостаточности гексозаминидазы А);
• инфекционные заболевания, например инфекционный мононуклеоз (форма острой мозжечковой атаксии детского возраста), куру (медленная вирусная инфекция);
• острые отравления с преходящим поражением мозжечка (например, дифенилгидантоином);

• приобретенные нарушения обмена веществ, например гиперкальциемия или холестаз, или состояние после резекции тонкого кишечника, сопровождаемое недостаточностью витамина Е;
• симптоматическая атрофия (коры) мозжечка при токсическом повреждении (например, алкоголем, дифенилгидантоином, органическими солями ртути), при мальабсорбции, например, вследствие спру, при парапротеинемии или при злокачественных опухолях (особенно карциноме бронхов);
• рассеянный склероз (очаги в веществе мозжечка или его проводящих путях);
• редко — нарушения кровообращения и массивные кровоизлияния в мозжечок;

• очаги в области перехода от верхней к средней трети ножки моста, поражение мозжечка развивается внезапно и сопровождается гемипарезом;
• опухоли (медуллобластома и спонгиобластома [астроцитома мозжечка] у подростков, глиома, опухоли мостомозжечкового угла);
• абсцесс;
• описаны также ремиттирующие формы поражения мозжечка, отдельные случаи при рассеянном склерозе и более частые — при семейной эпизодической атаксии.

Источник

Ишемический инсульт мозжечка

Мозжечок – отдел головного мозга, отвечающий за координацию движений и сохранение позы, тонуса и равновесия тела.

Инсульт мозжечка встречается реже других форм цереброваскулярной патологии, но представляет существенную проблему ввиду недостаточной изученности и сложностей диагностики. Близость расположения ствола мозга и жизненно важных нервных центров делают эту локализацию инсультов очень опасной и требующей быстрой квалифицированной помощи.

Причины ишемического инсульта мозжечка

Нарушение кровотока по сосудам мозжечка влечет либо их закупорка, что случается значительно чаще, либо разрыв, тогда результатом становится гематома.

Ишемический инсульт мозжечка, или инфаркт, возникает по причине тромбоза или эмболии сосудов, питающих орган. Эмболия наиболее распространена у больных, страдающих сердечной патологией.

Так, высок риск закупорки тромбоэмболом мозжечковых артерий при фибрилляции предсердий, недавно перенесенных или острых инфарктах миокарда. Внутрисердечные тромбы с током артериальной крови попадают в сосуды мозга и вызывают их закупорку.

Тромбоз артерий мозжечка чаще всего связан с атеросклерозом, когда происходит разрастание жировых отложений с высокой вероятностью разрыва бляшки. При артериальной гипертензии во время криза возможны так называемые фибриноидные некрозы стенок артерий, которые тоже чреваты тромбозами.

Кровоизлияние в мозжечок, хоть и встречается реже инфаркта, но приносит больше проблем ввиду смещения тканей и сдавления окружающих структур излишком крови. Обычно гематомы происходят по вине артериальной гипертонии, когда на фоне высоких цифр давления сосуд «лопается», и кровь устремляется в паренхиму мозжечка.

Среди других причин возможны артериовенозные мальформации, аневризмы, формирующиеся еще в период внутриутробного развития и долгое время остающиеся незамеченными, так как протекают бессимптомно. Отмечаются случаи мозжечкового инсульта у молодых пациентов, связанные с расслоением участка позвоночной артерии.

Мнение эксперта

Автор: Андрей Игоревич Волков

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

На инсульт мозжечка приходится наименьшая доля случаев всех инсультов – не более 1,5%. Он же является наименее изученным видом острого нарушения кровообращения головного мозга. Заболевание у мужчин встречается в 3 раза чаще, чем у женщин, редко поражает молодых людей.

Клиника изолированных инсультов мозжечка сводится к раскоординации движений, шаткости походки, потере равновесия. Однако данные симптомы не всегда проявляются при небольших участках инсульта мозжечка. Единственный надежный метод диагностики и выявления зоны повреждения головного мозга — МРТ. По результатам обследования необходимо сразу же назначить адекватную медикаментозную терапию во избежание осложнений.

В Юсуповской больнице имеется клиника неврологии, где пациенты при подозрении на инсульт проходят диагностику, лечение и комплекс реабилитационных мероприятий, необходимых для полного восстановления поврежденных функций. По данным исследований, при квалифицированной реабилитации возможно полное устранение нарушений координации и произвольных движений при инсульте мозжечка. Благодаря своевременной эффективной терапии риск повторных приступов снижается.

Симптомы при ишемическом инсульте мозжечка

Повреждение мозжечка, в первую очередь, проявляется нарушением координации и удержания равновесия. Выделяют два вида мозжечкового инсульта: изолированный в определенной зоне и обширный.

Симптомы изолированного инсульта мозжечка:

Симптомы обширного инсульта мозжечка:

Диагностика

Инсульт мозжечка, зачастую, сопровождается головной болью, головокружением и тошнотой. Так как мозжечок в теле человека отвечает за координацию и равновесие, то при повреждении мозжечка пациент не может выполнить простые действия, например: поднять одновременно две руки и удержать их, отвести руку в сторону.

Основным инструментальным методом диагностики церебеллярных инсультов является нейровизуализация. Однако в острейшем периоде заболевания (в течение первых 8 ч) при КТ зоны ишемии еще не определяются. МРТ является более чувствительным методом визуализации мозжечкового инфаркта, так как на снимках отсутствуют артефакты от костных структур.

Дифференциальная диагностика

В основе дифференциальной диагностики лежит определение вида инсульта: геморрагический или ишемический. Обычно ишемический инсульт мозга начинается внезапно, на фоне полного здоровья, наиболее часто — ночью или под утро. Геморрагический инсульт возникает в результате разрыва стенки сосуда и проникновении крови в мозговую ткань. Он чаще возникает днем, на фоне перенапряжения, характеризуется высокой двигательной активностью, часто — судорогами.

Первая помощь

Первая помощь при инсульте мозжечка на догоспитальном этапе состоит в незамедлительном вызове скорой помощи.

До приезда медицинской бригады нужно сделать следующее:

Медикаментозное и хирургическое лечение

Лечение пациентов с инсультом мозжечка включает воздействие на сосуды мозга и нейроны, базисную терапию. В частности, воздействие на сосуды мозга подразумевает реканализацию (тромболизис, механическую тромбэктомию, ацетилсалициловую кислоту) и профилактику тромбообразования, воздействие на нейроны — нейропротекцию и стимуляцию нейрональной пластичности. Базисная терапия заключается в коррекции нарушений дыхания, регуляции функций сердечно-сосудистой системы, контроле метаболизма глюкозы и температуры тела, нормализации водноэлетролитного баланса, профилактике и лечении осложнений.

Безуспешные консервативные мероприятия требуют применения более радикальных способов лечения, например, для удаления тромба, когда он обнаружен или для удаления сгустков крови, снижение внутричерепного давления.

Реабилитация и восстановление мозжечка после инсульта

Реабилитационные мероприятия после инсульта должен проводить врач, прошедший подготовку по реабилитации и физиотерапии, а также другие врачи, имеющие опыт или основную подготовку в области реабилитации после инсульта — эрготерапевты, физиотерапевты, медицинские сестры, социальные работники и диетологи. Пациент и его семья также включаются в основной состав команды.

Сразу после того, как у пациента случился инсульт, врачи, как правило, разрешают проведение локальных массажных процедур. Массаж после инсульта желательно начинать так рано, как это позволяет здоровье человека. Если пациент находится в нормальном состоянии, то к его выполнению приступают уже на второй день. Начинают с сегментарного и точечного массирования. На нижних конечностях делают массаж сгибательных групп, а на верхних — разгибательных.

Первые сеансы массажа проходят по 5-10 минут, с поэтапным наращиванием времени до получаса. При назначении массажа очень важно помнить о противопоказаниях: повышенная температура, высокое давление, головные боли, нарушения в работе сердца, проблемы с дыхательной системой.

Профилактика

Профилактика инсульта мозжечка заключается в предотвращение развития острых нарушений церебрального кровообращения. Она заключается в введении здорового образа жизни, рациональном питании, поддержании адекватной массы тела, воздержании от курения и адекватное медикаментозное лечение заболеваний сердца и сосудов, сахарного диабета и других заболеваний.

Смертность от этого заболевания в мире занимает второе место. Этот устрашающий факт должен мотивировать пациентов из «группы риска» заниматься профилактикой инсульта.

Источник

Повреждение мозжечка, что такое мозжечок и как работает реабилитация при повреждении мозжечка?

Повреждение мозжечка встречается редко, но его последствия могут быть довольно серьезными. Чтобы помочь пациенту справиться с этим типом повреждения мозга, мы написали эту статью.

Что такое мозжечок?

Мозжечок (лат. «Маленький мозг») расположен в основании мозга, сразу за стволом мозга.

Однако, если эта область повреждена, то этот процесс нарушается, что затрудняет координацию мышц, или делает ее невозможной.

Помимо движения мышц, новые открытия показывают, что мозжечок имеет решающее значение для нескольких других функций, в том числе: Познание, изучение языка, баланс и равновесие, движение глаз, рефлексы. Это означает, что повреждение мозжечка может повлиять на все эти функции и многие другие.

Причины поражения мозжечка.

Многие люди с повреждением мозжечка ходят широкой шатающейся походкой. Это происходит потому, что повреждение мозжечка часто влияет на способность координировать движения мышц.

Как обсуждалось выше, мозжечок посылает тормозящие или возбуждающие сигналы различным группам мышц, чтобы вызвать движение.

Например, чтобы взять вилку, трицепс должен активироваться, чтобы вытянуть руку, а это значит, что ваша двуглавая мышца не может работать, пока это происходит. В противном случае ваш локоть согнется не в то время и вилка может упасть. Таким образом, мозжечок посылает тормозящие сигналы вашему бицепсу, позволяя трицепсу легко разгибать вашу руку.

Однако, когда мозжечок получает повреждение, изменяется время передачи сообщений от мозжечка к мышцам. Это может значительно усложнить все, от ходьбы до использования вилки. Это нарушение координации известно как апраксия.

Апраксия также может влиять на мышцы лица и даже язык, что может вызвать невнятную речь и глотание.

Проблемы с балансом

Повреждение мозжечка головного мозга также может привести к серьезным проблемам с балансом. Поскольку равновесие зависит от координации нескольких мышц одновременно, отсутствие координации может повлиять на равновесие человека при ходьбе, подъеме по лестнице или выходе из машины.

У вас могут быть проблемы с удержанием вертикального положения, когда вы сидите или стоите. Вы также можете почувствовать сильное головокружение.

Это может затруднить, а иногда и сделать невозможным определение направления движения объекта.

К сожалению, способов лечения этой проблемы не так уж и много. Иногда, когда мозжечок заживает, он уходит сам по себе.

В противном случае вам нужно будет изучить некоторые методы компенсации. Эрготерапевт может показать вам несколько полезных методов, которые позволят вам безопасно перемещаться по окружающей среде.

Проблемы с движением глаз (нистагм).

Отличительной особенностью поражения мозжечка головным мозгом являются проблемы с движением глаз. Из-за этого побочного эффекта глаз обычно совершает быстрые неконтролируемые движения, из-за чего ваше поле зрения может казаться рассеянным.

Это состояние известно как нистагм, и возникает из-за того, что мозг больше не может координировать движения глаз.

Характеристики нистагма в основном включают быстрые неконтролируемые движения глаз. Однако направление движения глаз у каждого человека может немного отличаться. Фактически, есть три основных типа движений, которые может испытывать человек с нистагмом после травмы головы:

Эти движения могут происходить в одном или обоих глазах.

Нистагм также может вызвать плохое зрение и сильное головокружение, хотя для большинства людей зрение не сильно страдает.

В прошлом многие ученые считали, что мозжечок не играет роли в высшем когнитивном мышлении.

Некоторые из областей, на которые влияет повреждение мозга мозжечка, включают:

Способность организовывать, планировать и инициировать действия (также называемая исполнительной дисфункцией )

Сочетание логопедических упражнений может помочь вам улучшить когнитивные функции.

Лечение последствий повреждения мозжечка.

Большинство последствий повреждения мозжечка головного мозга является результатом плохой связи между мозгом и мышцами. Из-за нанесенного повреждения сигналы, которые мозг посылает для координации движений, не достигают нужных мышц.

Когда вы выполняете задание, даже если вы не можете выполнить его идеально, ваш мозг в ответ формирует новые нейронные пути. После достаточного количества времени и практики новые пути становятся сильнее, и связь с вашими мышцами может частично восстановиться. Это позволяет вам снова координировать движение.

Удивительный случай доказывающий теорию нейропластичности

24-летняя женщина из провинции Шаньдун (Китай) обратилась с жалобами на головокружение и тошноту и была госпитализирована в больницу, где рассказала врачам, что всю жизнь боролась с равновесием. Когда врачи провели сканирование мозга, они сразу же заметили проблему: у женщины отсутствовал мозжечок.

Случай женщины представляет собой увлекательный пример нейропластичности, процесса, с помощью которого одна или несколько областей мозга адаптируются, чтобы компенсировать повреждение другой области мозга или потерю некоторых функций организма. К примеру если в силу каких либо причин повредился зрительный нерв, и нейроны, отвечающие за зрение, будут поглощены нейронами, связанными с другими когнитивными функциями. Это одна из причин, по которой слепые люди обладают отличной остротой звука.

А вот один случай из нашей практики.

В видео фрагменты занятий пациента после инсульта. Он начал выполнять упражнения для координации после трех лет с момента инсульта. В видео он сидит на балансировочной подушке. Его задача, попытаться удержать равновесие и выполнить определённые действия. В июле он, с трудом удерживает равновесие с открытыми глазами, с закрытыми падает. Не может повернуть голову в сторону, вытянуть руки. В сентябре, положительные изменения: нейропластичность в действии. Он может передавать предметы за спиной и шеей, поднимать и разводить руки в стороны, поворачивать голову и все это с закрытыми глазами. Соответственно объективные улучшения. Пациент стал уверенее проходить большие расстояния, если раньше его пугали скопления людей, и он мог упасть или что-то задеть, то сейчас этих проблем нет.

Заключение

Повреждение мозжечка может вызвать серьезные проблемы с координацией мышц. К счастью, выздоровление возможно.

Ключ к исцелению после любого повреждения головного мозга- задействовать нейропластичность вашего мозга. Если вы хотите добиться прогресса, вам нужно поддерживать свое тело и ум активными.

Если вы обязуетесь выполнять лечебные упражнения каждый день, вы должны начать замечать некоторые улучшения в вашем балансе, координации и когнитивных навыках, в зависимости от того, насколько серьезным было ваше повреждение.

Источник

Атаксия

Введение

«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Таблица. Причины острой и хронической атаксии

Острая атаксия

Хроническая атаксия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:

Источник